Är ett spädbarns ryggmärg ett medfött problem? Låt oss prata om myelomeningocele!

Åh, vad underbart det är att tänka på sin lilla i magen! Men ibland kommer våra barn till världen med oväntade hälsoproblem. Idag ska vi prata om en komplex fosterskada som uppstår under utvecklingen av ryggmärgen, eller ryggradskanalen, medan barnet fortfarande är i livmodern. Detta kallas myelomeningocele. Du kanske också har hört talas om det som "öppen spina bifida". Detta är egentligen ett tillstånd där barnets ryggmärg, eller ryggradskanal, inte stängs ordentligt.

Vad exakt är en myelomeningocele?

Enkelt uttryckt är myelomeningocele en fosterskada där ditt barns ryggrad och ryggradskanal inte stängs helt före födseln, i livmodern. Detta är en typ av neuralrörsdefekt (NTD). Du kan ha svårt att uttala namnet, eller hur? Det uttalas som 'my-e-lo-men-in-go-ceil'.

Myelomeningocele uppstår inom de första fyra veckorna efter befruktningen. Det är när ett barns neuralrör inte sluter sig ordentligt, vilket gör att en vätskefylld säck sticker ut från baksidan av barnets ryggrad. Mer specifikt kan säcken innehålla:

• En del av deras ryggmärg
• Hjärnhinnor - vävnader som täcker deras ryggmärg
• Nerver
• Cerebrospinalvätska (CSF) är en viktig vätska som finns i hjärnan och ryggmärgen.

Myelomeningocele kan förekomma var som helst längs ett spädbarns ryggrad, men det ses oftast i nedre delen av ryggen (ländryggen och korsbenet) , det vill säga i midjeområdet.

Det sorgliga är att ryggmärgen och nerverna inuti säcken skadas. Detta leder vanligtvis till svaghet eller känselbortfall i kroppsdelarna under säcken. I vissa fall kan säcken brista. Detta kan hända på grund av barnets normala rörelser medan det är i livmodern, eller det kan hända vid födseln.

Myelomeningocele är den allvarligaste formen av spina bifida och kan orsaka måttliga till svåra funktionsnedsättningar. Till exempel muskelsvaghet, förlust av blås- eller tarmkontroll och/eller förlamning . Spädbarn med detta tillstånd längre ner i ryggraden har dock vanligtvis färre symtom än spädbarn med detta tillstånd högre upp i ryggraden.

Vad är en neuralrörsdefekt?

Neuralrörsdefekter (NTD) är fosterskador (medfödda tillstånd) i hjärnan, ryggraden eller ryggmärgen. De uppstår ofta under den första graviditetsmånaden – ibland innan man ens vet att man är gravid. De två huvudtyperna av neuralrörsdefekter är spina bifida och anencefali.

Detta är vad som normalt händer: Under den första månaden av graviditeten smälter de två sidorna av fostrets ryggmärg samman och bildar ett skyddande hölje för ryggmärgen, ryggmärgsnerverna och hjärnhinnorna (vävnaden som täcker ryggmärgen). Vid denna tidpunkt kallas fostrets utvecklande hjärna och ryggmärg för neuralröret.

Så, om det finns något fel eller problem i bildandet av detta neuralrör, kallas det en neuralrörsdefekt.

Vad är skillnaden mellan spina bifida och myelomeningocele?

"Spina bifida" avser alla fosterskador där neuralröret som omger ryggraden inte sluter sig helt.

Spina bifida kan uppstå var som helst längs ett barns ryggrad, som tidigare nämnts, om neuralröret inte stängs helt i livmodern. När detta händer stängs inte ryggmärgen, som skyddar ryggmärgen, ordentligt. Detta kan orsaka skador på barnets ryggmärg och nerver.

Myelomeningocele är en typ av spina bifida – och den allvarligaste. Det är en vätskefylld säck som sticker ut från barnets rygg och innehåller en del av ryggmärgen och nerver. De andra typerna av spina bifida är meningocele och spina bifida occulta.

Vad är skillnaden mellan meningocele och myelomeningocele?

Myelomeningocele och meningocele är båda typer av spina bifida, men det finns en liten skillnad.

Meningocele är ett tillstånd där en vätskefylld säck sticker ut från en öppning i barnets rygg, men säcken innehåller inte barnets ryggmärg . Detta orsakar vanligtvis liten eller ingen skada på nerverna.

Men vid myelomeningocele finns både en del av ryggmärgen och nerver inuti den säcken, och de är skadade . Det är det som gör det värre.

Vem drabbas av myelomeningocele?

Myelomeningocele kan drabba alla foster. Även om forskare inte är säkra på vad som orsakar det, har de identifierat vissa genetiska, miljömässiga och näringsmässiga faktorer som ökar ett barns risk att utveckla tillståndet.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Myelomeningocele är ett tillstånd som uppstår i centrala nervsystemet.Det vanligaste medfödda tillståndet (fosterskada). Till exempel drabbar detta tillstånd cirka 1 645 barn som föds varje år i USA. Barn föds också med detta tillstånd i Sri Lanka.

Vilka är symtomen på myelomeningocele?

Ett barn med myelomeningocele har en vätskefylld säck som löper ner längs ryggraden från mitten av ryggen . Läkare kan ofta upptäcka tillståndet under graviditeten med ultraljud.

Ett barn med myelomeningocele kan också ha andra fosterskador . Ungefär 8 av 10 barn med detta tillstånd har också ett tillstånd som kallas hydrocefalus, vilket är en vätskeansamling i hjärnan .

Andra problem i ryggmärgen eller muskuloskeletala systemet som kan vara förknippade med myelomeningocele inkluderar:

• Syringomyeli (en vätskefylld cysta inuti ryggmärgen)
• Höftluxation

Vilka är orsakerna till myelomeningocele?

Läkare och forskare vet fortfarande inte den exakta orsaken till myelomeningocele, men de tror att det är ett komplext tillstånd som orsakas av en kombination av genetiska, näringsmässiga och miljömässiga faktorer .

Särskilt låga nivåer av folsyra i moderns kropp före och under graviditeten har visat sig bidra till uppkomsten av denna typ av fosterskador. Folsyra (även känt som folat) är avgörande för utvecklingen av fostrets hjärna och ryggmärg.

Hur diagnostiseras myelomeningocele innan barnet är fött?

Ofta (men inte alltid) kan läkare diagnostisera myelomeningocele hos ett foster under graviditeten. De använder dessa tester:

• Blodprov: Din läkare kommer att beställa ett blodprov mellan graviditetsvecka 16 och 18 som mäter ett ämne som kallas alfa-fetoprotein (AFP). Cirka 75 % till 80 % av gravida kvinnor som bär ett barn med spina bifida har högre nivåer än normalt av denna AFP. Om din nivå också är hög kommer din läkare att beställa andra tester, såsom en ultraljudsundersökning, för att undersöka barnet ytterligare.
• Fosterprenatal ultraljud: En ultraljudsundersökning under graviditeten är det mest exakta sättet att diagnostisera myelomeningocele. Läkare rekommenderar vanligtvis ultraljudsundersökningar under första trimestern (vecka 11-14) och andra trimestern (vecka 18-22). Undersökningen under andra trimestern kan ställa den mest exakta diagnos av tillståndet.
• Fostervattensprov:Om en ultraljudsundersökning av fostret bekräftar myelomeningocele kan din läkare rekommendera ett fostervattensprov. Detta görs för att kontrollera om det finns sällsynta genetiska tillstånd i samband med myelomeningocele. Det innebär att läkaren använder en nål för att ta ett vätskaprov från fostersäcken som omger fostret. Det finns vissa risker med detta test, så det är viktigt att diskutera detta med din läkare.

Om myelomeningocele inte upptäcks under graviditeten diagnostiseras den efter att barnet är fött med hjälp av bilddiagnostiska tester som MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi) eller datortomografi (CT).

Vilka behandlingar finns det för myelomeningocele?

Den vanliga behandlingen för myelomeningocele är kirurgi för att stänga öppningen i barnets ryggmärg .

Läkare kan utföra denna operation antingen innan barnet är fött (fosterkirurgi) eller strax efter födseln (postnatal kirurgi) .

Eftersom spädbarn med myelomeningocele ofta har hydrocefalus (vätskeansamling i hjärnan) kan en ventrikuloperitoneal (VP) shunt också behövas för att avlägsna överflödig vätska från barnets hjärna.

Många barn kommer att behöva livslång behandling för att hantera de problem som orsakas av skador på ryggmärgen och nerverna. Vanliga behandlingar inkluderar antibiotika för att förebygga infektioner som hjärnhinneinflammation (hjärnhinneinflammation) eller urinvägsinfektioner (UVI) och sjukgymnastik.

Fosterkirurgi för myelomeningocele

Fosterkirurgi är ett alternativ som kan väljas beroende på svårighetsgraden av myelomeningocelen och den gravida moderns hälsa. Denna typ av operation blir allt vanligare.

Även om denna operation kan förhindra att symtomen förvärras, kan den inte korrigera skador som redan har uppstått på ryggmärgen eller nerverna .

Viktigt: Det finns komplikationer förknippade med dessa fosteroperationer, såsom en ökad risk för för tidig födsel och livmoderruptur.

Postnatal kirurgi för myelomeningocele

Om ditt barn inte genomgick en fosteroperation för att reparera spina bifida, bör operationen utföras så snart som möjligt efter födseln – helst inom de första 48 timmarna efter förlossningen – för att minska risken för infektion.

Vilka läkare ska mitt barn med myelomeningocele uppsöka?

Många barn med myelomeningocele har nytta av stöd från ett tvärvetenskapligt team för att samordna deras vård och behandling. Specialister som kan vara involverade i ditt barns vård inkluderar:

• Neurolog
• Neurokirurg
• Fosterkirurg
• Urolog
• Ortoped
• Hudläkare
• Sjukgymnast

Vilka är riskfaktorerna för myelomeningocele?

Tyvärr kan fosterskador som myelomeningocele inte helt förebyggas – risken kan bara minskas . För det mesta uppstår tillståndet sporadiskt. Men forskare har identifierat flera riskfaktorer som är förknippade med tillståndet. De är:

• Folatbrist (folsyra): Folat, den naturliga formen av vitamin B9, är avgörande för en hälsosam fosterutveckling. Folatbrist ökar risken för spina bifida och andra neuralrörsdefekter. Om du är gravid eller planerar att bli gravid är det viktigt att ta prenatala vitaminer för att säkerställa att du får i dig folat (folsyra) och andra näringsämnen du behöver för en hälsosam graviditet.
• Familjehistoria av neuralrörsdefekter: Personer som har haft ett barn med en neuralrörsdefekt har en cirka 3 % ökad risk att få ett andra barn med defekten. Dessutom är det mer sannolikt att kvinnor som har haft en neuralrörsdefekt (NTD) får ett barn med myelomeningocele än de som inte har tillståndet. De flesta barn med myelomeningocele föds dock av föräldrar som inte har någon familjehistoria av tillståndet.
• Läkemedel mot anfall: Vissa läkemedel mot anfall har visat sig vara associerade med en ökad risk för neuralrörsdefekter när de tas under graviditet.
• Diabetes: Gravida kvinnor med dåligt kontrollerad diabetes har en ökad risk att få ett barn med myelomeningocele.
• Fetma: Kvinnor som är överviktiga före graviditeten har en ökad risk att få ett barn med en neuralrörsdefekt, inklusive myelomeningocele.
• Ökad kroppstemperatur:Det har visat sig att en ökning av kärnkroppstemperaturen (hypertermi) under de första veckorna av graviditeten, oavsett om det beror på ihållande feber eller användning av bastu eller bubbelpool, ökar risken för myelomeningocele något.

Kom ihåg att det inte är ditt fel att få ett barn med myelomeningocele. Alla i fertil ålder riskerar att få en graviditet påverkad av en fosterskada.

Vad är prognosen för myelomeningocele?

Inga två personer med myelomeningocele drabbas på samma sätt. Prognosen för detta tillstånd beror på flera faktorer. Dessa inkluderar:

• Det ursprungliga tillståndet hos deras ryggmärg och nerver.
• Hur hög eller låg öppningen är i ryggraden.
• Är den där väskan öppen eller stängd?
• Oavsett om de opererades före eller efter förlossningen.

Dödligheten för personer med spina bifida är cirka 1 % per år mellan 5 och 30 år. Ju högre upp i ryggmärgen lesionen sitter, desto större är risken för komplikationer och död.

Biverkningarna och komplikationerna av myelomeningocele kan påverka livskvaliteten avsevärt. Personer med detta tillstånd är mer benägna att uppleva depression, ångest och risktagande beteenden .

Vilka är komplikationerna av myelomeningocele?

Komplikationer i samband med myelomeningocele är:

• Förlamning och/eller känselbortfall i kroppsdelarna nedanför området med den vätskefyllda säcken (lesionen).
• Minskad rörlighet på grund av muskelsvaghet.
• Benproblem i samband med förlamning , till exempel skolios (ryggradskrökning), kontrakturer och höftledsluxation.
• Förlust av kontroll över blåsan och/eller tarmarna.
• Ofta förekommande urinvägsinfektioner (UVI).
• Meningit (hjärninfektion).
• Latexallergi.
• Inlärningsskillnader eller utvecklingsförseningar (kognitiva funktionsnedsättningar).
• Epilepsi (anfall).

Hur tar jag hand om mitt barn med myelomeningocele?

Det viktigaste att komma ihåg är att inga två personer med myelomeningocele drabbas på samma sätt. Det finns inget sätt att veta säkert hur ditt barn kommer att påverkas. Det bästa du kan göra är att prata med en läkare som specialiserar sig på forskning och behandling av spina bifida och myelomeningocele.

Allt eftersom ditt barn växer upp kommer ett team av specialistläkare att hjälpa till att ta hand om dess behov.Han kan vara användbar.

När ska jag prata med mitt barns läkare om myelomeningocele?

Om ditt barn föds med myelomeningocele kommer han eller hon att behöva träffa sin läkare – eller ett läkarteam – regelbundet under hela sitt liv.

Det är särskilt mycket viktigt att prata med ditt barns läkare av dessa skäl:

• Om ditt barn är för sent ute med att börja gå eller för sent ute med att krypa.
• Om ditt barn har symtom på hydrocefalus, till exempel en utbuktande mjuk fläck i pannan, irritabilitet, överdriven sömnighet och svårigheter att äta.
• Om ditt barn har symtom på hjärnhinneinflammation kan de ha feber, stel nacke, irritabilitet och gälla gråt.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare om myelomeningocele?

Om din läkare misstänker myelomeningocele kan det vara bra att ställa dig dessa frågor:

• Vad kan jag göra för att hålla mig frisk under resten av graviditeten?
• Kan du rekommendera läkare och specialister som är specialiserade på spina bifida och myelomeningocele?
• Vilka behandlingsalternativ finns det för myelomeningocele?
• Vilka är riskerna och fördelarna med fosterreparationskirurgi och postnatal reparationskirurgi?
• Riskerar jag att få ett barn till med myelomeningocele?
• Har du information om stödgrupper för personer med myelomeningocele och föräldrar till sådana barn?

Att få reda på att ditt barn har ett allvarligt medicinskt tillstånd kan vara överväldigande. Men kom ihåg att du inte är ensam – det finns många resurser som kan hjälpa dig och din familj. Det är viktigt att prata med en läkare som är kunnig om myelomeningocele för att lära sig mer om hur det påverkar ditt barn och hur man förbereder sig.

Ett meddelande från oss

Myelomeningocele är en mycket komplex fosterskada. Men med rätt medicinsk vård, stöd och kärlek kan dessa barn leva ett bra liv . Det är viktigt att identifiera detta tillstånd hos fostret och söka snabb behandling. Att vidta åtgärder som att få tillräckligt med folsyra kan också minska risken för detta tillstånd. Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att prata med din läkare.

` Myelomeningocele, spina bifida, fosterskador, neuralrörsdefekter, ryggrad, barnets hälsa, graviditet