Är din bebis mage rynkig som ett katrinplommon? Låt oss prata om katrinplommonmagesyndromet!

När vi tittar på en nyfödd bebis mage ser vi den oftast som väldigt len ​​och fyllig, eller hur? Men tänk dig, ibland, oväntat, ser vi att huden på barnets mage är väldigt rynkig, som ett katrinplommon. När du ser detta kan du som mamma eller pappa känna dig väldigt rädd och chockad. "Åh, vad hände med min bebis?" kanske du tänker. Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Idag pratar vi om det sällsynta tillstånd som kan orsaka detta, nämligen katrinplommonmagesyndrom . Oroa dig inte, vi kommer att prata om allt enkelt och tydligt.

Enkelt uttryckt, vad är Prune Belly Syndrome?

Prune Belly Syndrome är ett sällsynt medfött tillstånd. Det har fått sitt namn eftersom huden på ett spädbarns mage ser ut som ett katrinplommon. Det har tre huvudsakliga symtom. Det är därför det ibland kallas "triadsyndromet". Det kallas även "Eagle-Barrett syndrom" för att hedra de läkare som upptäckte det.

Dessa tre huvudfunktioner är:

1. Svaga eller saknade magmuskler: Vår mage har ett lager av muskler som hjälper till att hålla formen och skydda organen inuti, såsom tarmarna. Hos spädbarn med detta syndrom är dessa muskler inte korrekt utvecklade. Ibland är de inte formade alls. Det är därför huden på magen ser rynkig och hängig ut.

2. Onedstigna testiklar: Hos ett pojkebarn sitter testiklarna normalt utanför kroppen i pungen. Hos spädbarn med detta tillstånd sitter testiklarna dock inuti buken. De har inte sjunkit ner.

3. Problem med urinvägarna: Detta är den allvarligaste delen av tillståndet. Barnets njurar, urinblåsa och de rör som förbinder dem (uretrar) är inte fullt utvecklade. Detta kan orsaka allvarliga problem med urinering.

Förutom dessa tre huvudsymptom kan vissa spädbarn också ha olika problem med hjärtat, lungorna, tarmarna och skelettet.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Det drabbar ungefär en av 30 000 till 40 000 nyfödda. Det speciella är att 95 % av dessa fall rapporteras hos pojkar . Det beror på att problemet med icke-nedstigna testiklar som vi pratade om tidigare bara drabbar pojkar.

Vilka tecken kan hjälpa dig att identifiera om ditt barn har detta tillstånd?

Prune Belly Syndrome sägs ha fler än 50 symtom. Dessa symtom kan dock variera från barn till barn. Vissa barn kan vara mycket allvarligt drabbade, medan andra kanske inte är så allvarliga. Din läkare kommer att undersöka ditt barn och utföra nödvändiga tester för att bekräfta detta med säkerhet.

Låt oss titta på tabellen nedan för att se vilka som är de vanligaste symtomen.

Varför händer detta med spädbarn?

Ärligt talat har läkare fortfarande inte hittat den exakta orsaken till detta, men det finns flera teorier.

Andra tror att detta problem uppstår eftersom magmusklerna inte utvecklas ordentligt från första början. Andra säger att det kan bero på en genetisk orsak. Detta tillstånd har också rapporterats bland syskon. Även vissa barn med kromosomavvikelser som "trisomi 18 (Edwards syndrom)" och "trisomi 21 (Downs syndrom)" upplever detta Prune Belly Syndrome.

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av detta tillstånd?

Svårighetsgraden av Prune Belly Syndrome beror på andra associerade problem, särskilt omfattningen av skador på urinvägarna.

De vanligaste komplikationerna är:

• Förstoppning: Svaga magmuskler gör det svårt att trycka tillräckligt hårt för att få avföring.
• Benmissbildningar: saker som höftluxation, missbildningar av händer, fingrar eller tår.
• Frekventa urinvägsinfektioner: Infektioner kan lätt uppstå på grund av att urinen inte dräneras ordentligt. Dessa infektioner kan skada njurarna.
• Infertilitet: Om testiklarna inte kan sjunka ner kan det påverka möjligheten att få barn i framtiden. Det finns också risk för testikelcancer.
• Pulmonell hypoplasi: Lungorna kan inte utvecklas korrekt på grund av brist på utrymme i livmodern.
• Kronisk njursvikt: Detta är den allvarligaste komplikationen. Ihållande problem med urinvägarna kan leda till gradvis njursvikt.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

I de flesta fall kan detta tillstånd upptäckas tidigt under graviditeten med en ultraljudsundersökning av fostret.Läkare kommer att misstänka detta om skanningen visar att barnets urinblåsa är mycket stor eller att njurarna är svullna. Skanningen kan också visa att barnet inte har några magmuskler.

Efter att barnet är fött kan läkaren misstänka detta baserat på barnets yttre utseende, det vill säga bukens rynkiga utseende. Sedan utförs olika tester för att bekräfta sjukdomen och fastställa omfattningen av organskadan.

Vilka tester utförs?

• Blodprover: Lär dig om njurfunktionen.
• Ultraljudsundersökning: Kontrollerar tillståndet hos organen i buken, såsom njurar och urinblåsa.
• Röntgen: För att kontrollera eventuella problem med skelettet.
• CT-skanning eller MR-skanning: Få en tydligare och mer detaljerad bild av organen.
• VCUG (Voiding Cystourethrogram): Detta är ett speciellt röntgentest. Det innebär att man injicerar en speciell vätska i urinblåsan och observerar vätskan som flödar genom den medan barnet urinerar. Detta hjälper till att avgöra om urinen rinner bakåt (reflux).

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandlingen för Prune Belly Syndrome varierar från spädbarn till spädbarn. Eftersom inte alla spädbarn drabbas på samma sätt arbetar vanligtvis ett team av specialister, såsom barnläkare, barnurologer och nefrologer, tillsammans för att utveckla den bästa behandlingsplanen för ditt barn.

Vid beslut om behandling beaktas dessa faktorer:

• Barnets allmänna hälsa.
• Barnets ålder.
• Sjukdomens svårighetsgrad och vilka organ som är skadade.
• Barnets förmåga att tolerera operation och behandling.
• Era åsikter och önskemål som föräldrar.

Många spädbarn kommer dock att behöva genomgå flera operationer. Dessa operationer är avsedda att stärka bukväggen, sänka testiklarna och korrigera problem med urinvägarna.

Det finns flera huvudtyper av operationer som utförs:

• Vesikostomi: Detta innebär att man opererar ut en liten öppning i nedre delen av buken in i urinblåsan. Detta gör att urinen kan rinna direkt ut. Detta kan minska skador på njurarna.
• Orchiopexi: Detta innebär att testiklarna, som finns inuti buken, kirurgiskt flyttas ner i pungen och fixeras.
• Cystoplastik: Detta är en något mer komplex operation. Den innebär att blåsan fullständigt rekonstrueras.

I vissa svåra fall, om njurarna sviktar helt,En njurtransplantation kan också vara nödvändig.

Hur kommer framtiden att se ut för dessa barn?

Jag vet att det här är lite svårt att höra. Men det är viktigt att veta sanningen. Livslängden för dessa barn beror på sjukdomens svårighetsgrad. Tyvärr dör mellan 10 % och 25 % av alla spädbarn i livmodern eller av komplikationer inom de första veckorna efter födseln.

Men det finns en ljus sida. Omkring 40 % av barn med Prune Belly Syndrome upprätthåller normal njurfunktion och lever i stort sett normala liv, trots mindre problem med urinvägarna.

Ytterligare 30 % kan behöva en njurtransplantation någon gång i livet. Viktigast av allt är att alla med detta tillstånd behöver stå under medicinsk övervakning resten av livet. Regelbunden övervakning av urinvägarna är avgörande för att minimera eventuella skador på njurarna.

Hur tar man hand om sitt barn och när ska man uppsöka läkare?

Om ditt barn får diagnosen Prune Belly Syndrome är det viktigaste att hitta en erfaren läkare som är kunnig om tillståndet. Han eller hon kommer att förklara allt för dig och vägleda dig i hur du ska ta hand om ditt barn.

Urinvägsinfektioner (UVI) är mycket farliga för dessa barn. Därför bör du omedelbart kontakta din läkare om du märker det minsta tecken på en urinvägsinfektion.

Om du märker något av dessa symtom, tveka inte. Sök omedelbart läkarvård. Det är också viktigt att besöka klinikerna vid de schemalagda tiderna och låta ditt barn undersökas, enligt läkarens rekommendationer.