Gör myotoni din kropp stel? Låt oss prata om det!

Känner du ibland att din arm, ditt ben eller någon annan muskel i kroppen är stel och inte kan slappna av så snabbt som du tror? Till exempel när du skakar hand med någon och har svårt att dra bort handen, eller när du försöker resa dig från en stol, tar det ett tag. Detta är helt enkelt ett av symtomen på ett tillstånd som kallas myotoni. Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta i detalj.

Vad är myotoni?

Enkelt uttryckt är myotoni när dina muskler inte slappnar av snabbt efter att de dragit ihop sig. Tänk dig att du skakar hand med någon, men det är svårt att dra bort handen, eller när du sitter ner och försöker resa dig upp känns dina ben stela ett tag. Det är den typen av saker.

Det finns olika typer av myotoni. Varje typ orsakas av en genetisk förändring . Det betyder att den orsakas av någon effekt på generna i vår kropp. I varje typ påverkas en annan gen.

På grund av dessa genetiska förändringar kan myotoni påverka andra delar av kroppen. Beroende på vilken typ av myotoni du har kan detta påverka din:

• Till hjärtat
• Till lungorna
• Till matsmältningssystemet
• Till hjärnan
• För ögonen

Det kan hända med organ som.

Det är normalt att känna sig rädd när man upplever ett symptom som man inte haft tidigare, som muskelstelhet. Du kanske undrar: "Kommer detta att bli värre?" eller "Hur kommer detta att påverka mitt liv?" Det bästa du kan göra är att uppsöka läkare . Myotoni är ett sällsynt tillstånd, så det kan ta lite tid att få en korrekt diagnos. Men under tiden kan din läkare hjälpa dig att lindra din rädsla och besvara dina frågor.

Vilka är de huvudsakliga typerna av myotoni?

Läkare klassificerar myotoni i två huvudtyper: dystrofisk och icke-dystrofisk . Båda typerna påverkar de elektriska signaler som styr muskelkontraktion. Vid dystrofisk myotoni skadas dock själva muskeln. Ordet "dystrofi" betyder "gradvis försvagning eller sönderfall av vävnad".

Dystrofisk myotoni (DM)

Dystrofisk myotoni (DM) är ett tillstånd där muskler försvagas och krymper (atrofi) med tiden, och tillhör en grupp sjukdomar som kallas muskeldystrofi. Det finns två huvudtyper:

• Myotonisk dystrofi typ 1 (DM1) – Detta är den vanligaste typen.
• Myotonisk dystrofi typ 2 (DM2)

Icke-dystrofisk myotoni

Vid icke-dystrofisk myotoni skadas inte muskelvävnadens struktur. Några andra typer som faller inom denna kategori är:

• Andersen-Tawils syndrom
• Hyperkalemisk periodisk paralys
• Hypokalemisk periodisk paralys typ 1 och typ 2
• Myotonia congenita – Detta är den vanligaste typen i denna grupp.
• Paramyotonia congenita
• Natriumkanalmyotoni

Vilka är symtomen på myotoni?

Det huvudsakliga symptomet på myotoni är oförmågan att slappna av en muskel när den väl har dragit ihop sig. Dessa symtom kan uppstå i spädbarnsåldern, barndomen eller vuxenlivet, beroende på typen av myotoni.

Andra vanliga symtom som kan ses inkluderar:

• En förändring i dina musklers utseende – till exempel muskelförstoring (hypertrofi) eller muskelförtvining/försvagning (hypotoni) .
• Trötthet .
• Muskelvärk .
• Muskelsvaghet .
• Känner en muskelspänning, men spänningen minskar med rörelse eller träning (uppvärmningsfenomen) .

Specifika symtom på dystrofisk myotoni

Varje typ av dystrofisk myotoni har specifika symtom. Några exempel är:

• Magont, förstoppning, diarré, sura uppstötningar, uppblåsthet.
• Avvikelser i ansiktets utseende (ansiktsdysmorfismer) .
• Katarakt (grumling av ögats syn) .
• Hyperglykemi är ett tillstånd som orsakas av insulinresistens, vilket orsakar höga blodsockernivåer.
• Intellektuell funktionsnedsättning .
• Oregelbunden hjärtrytm (arytmi) eller problem med hjärtats elektriska signaler.
• Håravfall från framsidan av huvudet hos män (androgen alopeci) .
• Sömnapné (sömnapné) .

Vilka är symtomen hos personer med periodisk förlamning?

Du har hyperkalemisk periodisk paralys.Om du har det kan du uppleva ett förlamningsliknande tillstånd där dina muskler förlorar styrka i ungefär en till fyra timmar.

Om du har hypokalemisk periodisk paralys kan du uppleva muskelsvaghet på natten eller tidigt på morgonen. Detta kan vara från några timmar till några dagar.

Vad orsakar myotoni?

Myotoni orsakas av en specifik förändring i en av dina gener . Mer specifikt påverkar dessa genetiska förändringar jonkanalerna som ansvarar för att kontrollera dina musklers funktion.

Varje typ av myotoni orsakas av en mutation i en annan gen. Till exempel orsakas myotonisk dystrofi typ 1 av ett problem med DMPK-genen . Myotonia congenita orsakas av ett problem med CLCN1-genen . Du kan ärva denna genetiska mutation från en eller båda dina föräldrar. Eller så kan den utvecklas slumpmässigt.

Hur vet man om man har myotoni?

När diagnostikprocessen påbörjas kommer din läkare att fråga dig om dina symtom och din familjs hälsohistoria . Innan tester för myotoni föreslås kommer läkaren sedan att utesluta andra vanliga tillstånd som kan orsaka dina symtom, såsom hypotyreos .

Dessa är de tester som används för att diagnostisera myotoni:

• Blodprov för kreatinkinas (CK): Kreatinkinas är ett enzym som huvudsakligen finns i muskler. CK-nivåerna är vanligtvis förhöjda vid myotoni.
• Elektromyografi (EMG): Detta test bedömer hälsan och funktionen hos dina skelettmuskler och nerverna som styr dem.
• Genetiska tester: Dessa tester kan identifiera genetiska förändringar som orsakar olika former av myotoni.
• Kaliumblodprov: Din läkare kan använda detta test för att kontrollera hyperkalemisk periodisk paralys (högt kalium i blodet) eller hypokalemisk periodisk paralys (lågt kalium i blodet).
• Kort träningstest: I det här testet måste du spänna dina muskler med bestämda intervaller medan en läkare observerar hur dina nerver och muskler reagerar.

Myotoni är en sällsynt sjukdom,Det kan ta lite tid innan du får en korrekt diagnos. Oroa dig inte för det.

Vilka behandlingar finns det för myotoni?

Behandling av myotoni är specifik för din typ och dina symtom. Du och din läkare kommer att arbeta tillsammans för att utveckla en behandlingsplan som är skräddarsydd efter dina behov. Tveka inte att ställa eventuella frågor.

Sjukgymnastik är vanligtvis en del av din behandlingsplan. En sjukgymnast kan hjälpa dig att undvika kända eller potentiella triggers och utveckla en träningsplan som hjälper dig att hålla dig så aktiv som möjligt. Arbetsterapeuter kan också hjälpa dig att hitta nya sätt att utföra vardagliga uppgifter. De kan också rekommendera anpassningsbara eller mobilitetshjälpmedel.

Behandling av dystrofisk myotoni

Dystrofisk myotoni behandlas symptomatiskt. Du behöver regelbundna kontroller för att övervaka hälsan hos de organ som påverkas av din typ av dystrofisk myotoni.

Det läkemedel som läkare huvudsakligen förskriver är mexiletin . Det är egentligen ett antiarytmiskt läkemedel , men det hjälper också mot muskelryckningar och stelhet. Mexiletin kan också hjälpa mot vissa typer av icke-dystrofisk myotoni.

Behandling av icke-dystrofisk myotoni

Förutom mediciner kan behandling för icke-dystrofisk myotoni innefatta att undvika vissa triggers. Dessa inkluderar:

• Undvik exponering för kyla.
• Begränsa ansträngande, påfrestande träning.

Periodisk förlamningsbehandling

Behandling av periodisk förlamning innebär vanligtvis att kontrollera kaliumnivåerna och undvika triggers. Din läkare kan rekommendera att du undviker dessa saker:

• Lång vila efter träning.
• Äter måltider med högt kolhydratinnehåll.
• Äter vid oregelbundna tider.
• Oregelbunden sömn.
• Arbetar på natten.

Om du har hypokalemisk periodisk paralys kan din läkare rekommendera att du äter mat rik på kalium, såsom bananer, bönor, torkad frukt, mango och papaya.

Om du har hyperkalemisk periodisk paralys kan du behöva undvika livsmedel med hög kaliumhalt .

Om dessa åtgärder inte räcker för att kontrollera dina symtom kan din läkare ordinera ett av läkemedlen som kallas diklorfenamid eller acetazolamid .

Kan utvecklingen av myotoni förhindras?

Myotoni orsakas av genetiska förändringar, så det finns inget du kan göra för att förhindra det. Om någon i din familj har myotoni, eller om du själv har tillståndet och planerar att skaffa barn, överväg att träffa en genetisk rådgivare . De kan förklara din risk att ärva tillståndet och föra det vidare till nästa generation.

Vad är prognosen för någon med myotoni? (Prognos)

Om du har myotoni beror dina utsikter på flera faktorer. Dessa inkluderar:

• Den typ av myotoni du har.
• Svårighetsgraden av dina symtom.
• Hur din kropp reagerar på behandling.
• Din allmänna hälsa och ålder.

Din läkare kan ge dig en bra uppfattning om vad framtiden har att erbjuda för just din situation, men i allmänhet är det ungefär så här:

• Icke-dystrofiska myotonier har generellt en god prognos, men detta kan variera beroende på svårighetsgraden av dina symtom.
• Prognosen för dystrofisk myotoni beror på hur allvarligt andra kroppssystem påverkas. Myoton dystrofi typ 1 och 2 kan också förkorta livslängden.
• Periodisk förlamning kan förvärras med åldern och kan också leda till permanenta, allvarliga muskelproblem (myopati) .

När ska jag träffa en läkare?

Myotoni är ett kroniskt/långvarigt tillstånd. Så du kommer att behöva träffa en läkare under hela ditt liv för att övervaka dina symtom och se hur väl din behandling fungerar.

Viktigt är att tillstånd i samband med myotoni kan påverka hur du reagerar på anestesi . Om du ska genomgå en operation bör du informera din läkare om det. Du bör också informera anestesiologen som kommer att ta hand om dig under operationen.

Det är normalt att känna sig chockad och ensam när man får diagnosen en sällsynt sjukdom. Myotoni drabbar alla olika, så du kan ha många frågor. Ditt medicinska team kommer att vara med dig under hela din diagnos- och behandlingsprocess. Få stöd från dem, såväl som från dina nära och kära.

Det viktigaste vi behöver komma ihåg (meddelande att ta med hem)

Myotoni är ett tillstånd där muskler inte slappnar av snabbt efter att de har dragits samman. Detta orsakas av genetiska faktorer.

>

– Det finns två huvudtyper av detta: dystrofisk (skada på musklernas struktur) och icke-dystrofisk (ingen skada på strukturen).

- Symtom kan inkludera muskelstelhet, svaghet, smärta och trötthet. Vissa typer har också specifika symtom.

- Blodprover, EMG och genetiska tester används för att diagnostisera sjukdomen.

- Behandlingen varierar beroende på typ av sjukdom och symtom. Detta inkluderar sjukgymnastik, medicinering och att undvika vissa saker (triggers).

– Detta kan inte förebyggas, men man kan få hjälp av genetisk rådgivning.

- Om du har dessa symtom, kontakta definitivt en läkare. En korrekt diagnos och behandlingsplan är mycket viktiga för dig.

` Myotoni, Myotoni, Muskelstelhet, Genetiska sjukdomar, Dystrofisk myotoni, Dystrofisk myotoni, Icke-dystrofisk myotoni, Muskelsjukdomar