Vad är neurofibromatos typ 2 (NF2)? Låt oss prata om det enkelt.

Har du små knölar som bildas på vissa delar av kroppen? Eller har du en lätt hörselnedsättning och känner dig yr? Även om vi tror att det här är normalt, kan det ibland finnas ett genetiskt tillstånd bakom det som vi inte har hört talas om så mycket. Idag ska vi prata om en sådan sjukdom. Denna sjukdom är neurofibromatos typ 2, eller det korta namnet vi alla känner till är NF2 . Även om det här är lite komplicerat, låt oss förstå det väldigt enkelt.

Enkelt uttryckt, vad är NF2?

NF2 är en genetisk sjukdom som påverkar vårt nervsystem. En förändring i en gen i kroppen gör att kroppen producerar för många celler. Detta överskott av celler ansamlas och bildar tumörer.

Det bästa är att de flesta av dessa knölar är godartade/icke-cancerösa . Det betyder att de inte sprider sig till andra delar av kroppen. Beroende på var dessa knölar bildas kan vi dock uppleva olika problem.

De vanligaste platserna där dessa stötar kan bildas är:

• Nerver i hela vår kropp (perifera nerver).
• Membranet mellan hjärnan och skallen (hjärnhinnorna).
• Ryggrad.
• Nerverna som förbinder hjärnan och innerörat och hjälper till med hörsel och balans.

NF2 är ett tillstånd som tillhör en grupp sjukdomar som kallas "neurofibromatos". Denna grupp sjukdomar drabbar främst vår hud och vårt nervsystem.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Detta är inte en särskilt vanlig sjukdom. Enligt statistik drabbar NF2 ungefär ett av 33 000 barn som föds världen över. Cirka 3 % av alla patienter med diagnostiserad neurofibromatos är NF2-patienter.

Vilka är symtomen på NF2?

Symtomen på NF2 kan variera från person till person. De beror på var tumörerna sitter i kroppen och hur stora de är. För många orsakas de första symtomen av tumörer i nerverna som styr hörseln.

Tabellen nedan kan hjälpa dig att förstå dessa symtom tydligare.

Symtom börjar ofta uppstå mellan sen barndom och 30 års ålder. Sjukdomen kan dock drabba människor i alla åldrar. Vuxna är mer benägna att uppleva hörselproblem först. Barn är dock mer benägna att utveckla tumörer i hjärnan eller ryggmärgen. Symtomdebut i barndomen innebär att sjukdomen kan vara allvarligare.

Vilka typer av knölar utvecklas i NF2?

Det finns flera huvudtyper av noduler som kan ses i NF2. Låt oss ta en enkel titt på dem.

Varför utvecklas NF2? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till detta är en genetisk förändring i genen "NF2" i vår kropp. Denna gen hjälper till att producera ett protein som kallas "merlin". Proteinets huvudsakliga funktion är att stoppa bildandet av tumörer (tumörsuppressor).

Så när det sker en förändring i "NF2"-genen produceras inte "merlin"-proteinet korrekt. Då börjar vissa celler i vår kropp dela sig och föröka sig okontrollerat. Det är så överskottscellerna ackumuleras och bildar tumörer.

Vi kan få denna genetiska variation på två sätt:

1. Ärftlighet: Om en av föräldrarna har denna genmutation finns det ungefär 50 % chans att ett barn ärver den ("autosomalt dominant"-mönster).

2. Slumpmässigt: Ibland, även om ingen i familjen har sjukdomen, kan en ny genetisk mutation uppstå slumpmässigt vid befruktningstillfället. Det är så de flesta NF2-patienter utvecklar sjukdomen.

Vem är i riskzonen? Vilka är de möjliga komplikationerna?

Om någon i din familj, särskilt dina föräldrar, har NF2, riskerar du också att utveckla sjukdomen.

Det finns flera komplikationer som kan uppstå på grund av NF2.

• Fullständig hörselförlust.
• Fullständig synförlust.
• Nervskador.
• Vätskeansamling i hjärnan.

Mycket sällan kan vissa NF2-knutor bli cancerösa, så regelbundna läkarkontroller är mycket viktiga.

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

En läkare kommer att undersöka dig och utföra olika tester för att bekräfta om du har denna sjukdom eller inte. Först kommer de att göra en fysisk undersökning. De kommer att titta på saker som förändringar i din hud och din kroppsbalans. Sedan kommer de att fråga om dina symtom och familjens sjukdomshistoria.

Dessutom kan följande tester utföras:

• MR-skanning: Detta kan tydligt se om det finns några tumörer i ditt nervsystem och din hud.
• Hörseltest: Kontrollera din hörselnivå.
• Ögonundersökning: Kontrollera om det finns grå starr eller andra ögonproblem.
• Genetisk testning: Kontrollera om det finns en mutation i `NF2`-genen.

Vilka behandlingar finns för NF2?

Faktum är att det ännu inte finns något botemedel mot NF2. Diagnos och behandling av sjukdomen har dock förbättrats avsevärt. Dessa behandlingar hjälper till att kontrollera symtomen och hjälpa dig att leva ett så normalt liv som möjligt. Behandlingen varierar från person till person. Din läkare kommer att avgöra vilken behandling som är bäst för dig.

Ibland, om dina knölar inte orsakar dig något större obehag, kan din läkare besluta att övervaka dem utan att behandla dem. Det är dock viktigt att genomgå en fysisk undersökning, skanningar och hörsel- och syntester minst en gång om året för att övervaka sjukdomens förlopp.

Det medicinska teamet som behandlar detta

Eftersom NF2 är en sjukdom som drabbar flera kroppssystem behandlas den av ett team av läkare med olika specialiteter. Detta team inkluderar vanligtvis:

• Neuroonkologer: Läkare som specialiserar sig på cancer och tumörer i nervsystemet.
• Neurokirurger: Kirurger som specialiserar sig på nervsystemet.
• ÖNH-kirurger: Öron-, näs- och halskirurger.
• Audionomer: Specialister på hörsel.
• Genetiska rådgivare: Specialister som ger råd om genetiska sjukdomar.

Finns det några biverkningar av behandlingen?

Ja, precis som alla behandlingar kan dessa behandlingar ha biverkningar. Det varierar beroende på vilken typ av behandling det gäller.

Det finns vissa risker med kirurgi för att ta bort tumörer. Eftersom dessa tumörer är belägna i mycket känsliga områden som hjärnan och ryggmärgen finns det risker som blödning, infektion och nervskador. Men ditt kirurgiska team kommer att göra sitt bästa för att minimera dessa risker.

Vid kemoterapi och strålbehandling,

• Förstoppning
• Diarre
• Trötthet
• Håravfall
• Aptit
• Illamående och kräkningar

Biverkningar såsom: Innan behandlingen påbörjas, tala med din läkare om eventuella biverkningar.

Vad kan du säga om livslängden med denna sjukdom?

Hur NF2 påverkar en persons livslängd beror på många faktorer. Storleken på lesionerna, deras placering och ålder vid första diagnosen är bland de viktigaste. Ibland kan lesionerna inte orsaka några symtom. Andra gånger kan symtomen vara mycket allvarliga.

Det bästa är att diagnostisera sjukdomen tidigt och påbörja behandling innan komplikationer uppstår . Då är utsikterna mycket bättre. Beroende på hur dina symtom påverkar dig kommer din läkare att kunna ge dig en mer exakt prognos.

Kan NF2 förebyggas?

Nej. Eftersom NF2 är ett genetiskt tillstånd kan det inte förebyggas. Men om det finns en familjehistoria av tillståndet och du planerar att bilda familj rekommenderas genetisk rådgivning innan du skaffar barn.Det är mycket viktigt att hänvisa till följande: Så att du kan få en bättre förståelse för risken för att ditt barn utvecklar denna sjukdom.