Blir din lillas ögon vita? Kan det vara retinoblastom?

Har du någonsin märkt att din lillas ögon har en vit fläck inuti den svarta ringen, som ett kattögon som glittrar på ett foto? Eller ser det ibland ut som att ena ögat är lätt lutat mot det andra? Det kan ibland vara mer än bara småsaker. Idag ska vi prata om något liknande, särskilt en typ av ögoncancer som förekommer hos små barn. Det är vad läkare kallar "(retinoblastom)". Oroa dig inte, vi kommer att prata om allt i enkla termer.

Vad exakt är `(retinoblastom)`?

Enkelt uttryckt är "(retinoblastom)" en typ av cancer som börjar i lagret av ljuskänsliga celler längst bak i ögat. Vi kallar även detta lager för näthinnan. Det fungerar som filmen i en kamera, bilden av det vi ser spelas först in här. Så "(retinoblastom)" är den vanligaste typen av ögoncancer hos små barn.

Det kan bara drabba ett öga, men vissa barn kan ha båda ögonen. Statistiskt sett drabbas ungefär var fjärde person med retinoblastom av båda ögonen. Läkare tror att det orsakas av en funktionsstörning hos de unga, utvecklande cellerna i näthinnan. För det mesta diagnostiseras ungefär fyra av fem barn med sjukdomen innan de fyller tre år. Men mycket sällan kan vuxna utveckla retinoblastom. Hur vet du det? Det händer när en liten tumör som började i barndomen ligger vilande och sedan plötsligt börjar växa igen efter många år.

Finns det huvudtyper av retinoblastom?

Ja, `(Retinoblastom)` kan uppstå på tre huvudsakliga sätt:

• Unilateral retinoblastom: Som namnet antyder (Uni betyder en och lateral betyder sida) drabbar denna typ endast ett öga.
• Bilateralt retinoblastom: I detta fall ("Bi" betyder två) drabbar cancern båda barnets ögon.
• Trilateralt retinoblastom: Det här är lite mer komplicerat. Tri betyder tre. Här finns cancer i båda ögonen, och dessutom finns det cancer på en tredje plats, en liten körtel inuti hjärnan, kallad tallkottkörteln. Detta kallas också pineoblastom.

För det mesta har cirka 60 % av patienter med retinoblastom den unilaterala typen, som endast drabbar ett öga. De övriga 40 % är de bilaterala och trilaterala typerna, som drabbar båda ögonen.

Hur vanlig är denna sjukdom som kallas "retinoblastom"?

Faktum är att "(retinoblastom)" är en mycket sällsynt typ av cancer.Om man tar en miljon barn under 20 år, utvecklar ungefär 3,3 av dem detta. I ett land som Amerika rapporteras cirka 300 nya fall per år. Om man tar hela världen, rapporteras cirka 9 000 nya fall per år. Så detta är inte särskilt vanligt.

Vilka är symtomen på (retinoblastom)? Hur känner vi igen det?

Detta upptäcks ofta innan barnet är 3 år gammalt, eftersom små barn inte vet hur de ska uttrycka sina svårigheter. Därför måste vi som föräldrar vara mycket uppmärksamma på de förändringar som kan ses i barnets ögon och förändringar i barnets beteende.

Leukokori - vit flytning

Detta är det första och vanligaste symptomet på `(Retinoblastom)`. `(Leukocoria)` är när ögats pupillen ibland ser vit eller ljus ut, särskilt när man tar ett foto med en ficklampa på en mörk plats. Det är som en katts ögon som lyser på natten. Detta kan hända i ett öga eller i båda ögonen.

Tänk dig att du tog ett foto på ditt barn på hans födelsedag, med blixten på. Senare, när du tittar på fotot, ser du att den svarta irisen på ena ögat lyser vit, medan det andra ögat ser rött ut som vanligt (röda ögon-effekten). Det vita utseendet kallas "(leukocoria)". Om du ser något liknande bör du definitivt visa det för en läkare omedelbart.

Andra symtom på retinoblastom

Förutom "(Leukocoria)" finns det några andra symtom som antyder denna sjukdom:

• Strabismus (skelett): Ibland, när ena ögat tittar rakt fram, kan det andra ögat vända sig inåt eller utåt.
• Svårigheter att titta på något som rör sig, eller att inte titta på det alls.
• Ögonvärk: Små barn kan inte berätta detta för dig. Så de kan gråta oftare än vanligt, vägra att äta, ha svårt att sova och vara rastlösa hela tiden.
• Det ena ögat ser större ut än det andra (`Buphthalmos`).
• Utstående öga ("Proptos").
• En blodpropp i ögats framsida (hyphema).
• Svullnad, rodnad och infektionsliknande utseende av vävnaden runt ögat ("orbital cellulit").

Om du märker ett eller flera av dessa symtom hos ditt barn, ignorera det inte. Kontakta en barnläkare eller ögonläkare så snart som möjligt.

Varför utvecklas detta `(retinoblastom)`? Vilka är orsakerna till detta?

Retinoblastom är en typ av cancer. Enkelt uttryckt är cancer när vissa celler i vår kropp blir dysfunktionella och börjar dela sig snabbt och okontrollerat.Denna delning är det som orsakar tumörbildning, vilket skadar omgivande frisk vävnad. Om dessa cancerceller fortsätter att växa okontrollerat kan de sprida sig till andra delar av kroppen från där de först började. Detta kallas metastasering.

Så den primära orsaken till utvecklingen av "(retinoblastom)" är ett fel i våra gener ("DNA").

Skillnaden i ``(DNA)`` är början

Våra celler använder "DNA" som recept i en kokbok. Vi får vårt "DNA" från vår mor och far. Det betyder att vi tar delar av deras kokböcker och skapar vår egen kokbok.

Men ibland kan det bli ett fel i detta `(DNA)`, som att en bokstav i receptet är felaktigt skriven. Våra celler vet bara hur man gör receptet exakt som det står i boken. Så om det finns ett fel i `(DNA)`, vet cellerna också hur man gör det felaktigt. Det är därför vissa celler växer okontrollerat och blir cancerösa.

Läkare rekommenderar att barn med retinoblastom, oavsett om det är ärftligt eller inte, genomgår genetisk testning och rådgivning. De rekommenderar också att barnets syskon och andra familjemedlemmar också genomgår dessa tester.

Mutationen som orsakar retinoblastom påverkar genen som kallas RB1. Detta är en tumörsuppressorgen. Tumörsuppressorgener är som bromssystemet i vår kropp. De kontrollerar celldelning och tillväxt. Så om det finns en mutation i RB1-genen verkar det som att bromsen inte fungerar. Då växer cellerna i näthinnan okontrollerat och bildar en tumör. Ibland, även om den del av kromosomen som kallas 13p och som innehåller RB1-genen är helt borttagen (deleterad), kan retinoblastom utvecklas.

I sällsynta fall kan vissa personer utveckla en godartad tumör som kallas "(Retinom)" i näthinnan. Dessa är som föregångare till "(Retinoblastom)". Men av någon anledning slutar dessa att växa. Men senare kan detta "(Retinom)" börja växa igen och bli "(Retinoblastom)".

Det finns två huvudsakliga sätt som fel uppstår i `(DNA)`:

• Sporadiska mutationer: Dessa inträffar när en cell gör ett slumpmässigt misstag när den kopierar DNA från sina föräldrar. Det är som om någon gör ett misstag när de skriver ett recept för hand. Det ursprungliga receptet var bra, men det nya receptet innehåller ett fel. Denna typ av sporadiskt retinoblastom drabbar vanligtvis bara ett öga.
• Ärftliga mutationer:Det som händer här är att antingen modern eller fadern, eller båda, har en defekt i detta "(DNA)". När barnet sedan får en kopia av det "(DNA)", kommer det med den redan existerande defekten. Den genetiska mutationen som påverkar "(Retinoblastom)" ärvs på ett sätt som kallas "(Autosomalt dominant nedärvning). Det betyder helt enkelt att om en av föräldrarna har denna genetiska mutation har barnet ungefär 50 % chans att få den. Om båda har den är det ungefär 75 % chans. Men ibland, även om föräldrarna inte har "(Retinoblastom)", kan barnet utveckla "(Retinoblastom)" genom arv. Anledningen till detta är att vissa människor är "bärare" av denna genetiska mutation. Det betyder att även om de har mutationen i kroppen utvecklar de inte sjukdomen.

Om retinoblastom utvecklas på grund av en ärftlig genetisk mutation är det oftast den bilaterala typen, som drabbar båda ögonen. I sällsynta fall kan det också förekomma som ensidig, som bara drabbar ett öga.

Syskon till ett barn med retinoblastom har också en ökad risk att utveckla det. Om båda föräldrarna har retinoblastom är risken för syskon till det drabbade barnet mellan 4 % och 7 %.

Vilka andra komplikationer kan uppstå på grund av `(retinoblastom)`?

Retinoblastom kan skada vävnaderna runt ögat och kan leda till partiell eller fullständig synförlust i det drabbade ögat .

Eftersom detta är en cancer finns det en risk att "(retinoblastom)"-celler sprider sig ("metastaserar") till andra delar av kroppen. Om det sprider sig blir situationen ännu farligare. Därför är ett av huvudmålen med behandlingen att förhindra denna spridning . Det farligaste sättet är att cancern sprider sig från ögat längs "synnerven" till hjärnan. Sedan börjar den på nytt som hjärncancer.

De genetiska mutationer som orsakar retinoblastom ökar också risken för att utveckla andra typer av cancer senare i livet. Det finns ungefär 1 % risk att utveckla en ny cancer varje år (till exempel 20 % risk över 20 år).

Andra typer av cancer som kan förekomma oftast är:

• Sarkom: Dessa är cancerformer som påverkar ben och bindväv.
• Melanom: Dessa är cancerformer som drabbar områden som hud, ögon och slemhinnor i munnen och näsan.
• Lungcancer: På grund av det komplexa blodkärlssystemet i lungorna kan cancer som utvecklas här lätt sprida sig till andra delar av kroppen.

Hur diagnostiserar läkare retinoblastom? (Diagnos)

För det mesta är det föräldrar (eller vårdgivare) som först lägger märke till de vita fläckarna som kallas "leukocoria". Så snart de ser det berättar de det för barnets barnläkare. Sedan försöker läkaren bekräfta det. Ibland kan läkare också se denna "leukocoria" under tester som kontrollerar barnets normala utveckling.

Om en barnläkare ser "leukocoria" är nästa steg att omedelbart remittera barnet till en ögonläkare eller annan ögonspecialist. En ögonläkare kommer att försöka titta direkt in i ögat för att se om det finns en "retinoblastom"-tumör. Vid undersökning av ögonen på små barn är det ibland nödvändigt att sätta "medicinska droppar för att vidga pupillerna " eller att ge barnet bedövning för att undersöka ögonen.

Vad gör skanningstester?

Dessutom är det troligt att skanningar kommer att utföras. Dessa skanningar kan användas för att se om det finns tumörer som är svåra att se i det andra ögat , eller om det finns tumörer i hjärnan som "pineoblastom".

De vanligaste typerna av skanningar är:

• Ultraljudsundersökning: Denna undersökning visar kalciumansamlingar, vilket vanligtvis ses vid retinoblastom.
• CT-skanning (datortomografi (CT)-skanning): (Retinoblastom) har kalciumavlagringar, så de kan ses tydligt på datortomografi.
• MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi (MRT)): Detta är den bästa undersökningen för att ta detaljerade bilder av olika vävnader och strukturer inuti kroppen. Det tar ett tag och är dyrt. Så det är inte ofta det första testet som görs. Det är dock mycket viktigt att se exakt hur långt en tumör har spridit sig och om det finns andra tumörer i det andra ögat eller hjärnan.
• PET-skanning (Positronemissionstomografi (PET)): Detta test kan göras tidigt i diagnos- och behandlingsprocessen eller senare. Det är särskilt användbart för att se om tumören har spridit sig (metastaserat) till andra områden eller om nya tumörer har bildats någon annanstans.

Vilka behandlingar finns det för retinoblastom?

Det finns flera sätt att behandla `(retinoblastom)`. Oftast innebär behandlingen en kombination av flera metoder. De kan göras samtidigt eller efter varandra. De huvudsakliga behandlingsmetoderna är:

• Kemoterapi: Detta innebär att man använder läkemedel som direkt attackerar cancercellerna. Detta kan ibland bidra till att undvika kirurgi, vilket kan leda till blindhet . Det kan också krympa tumörer, vilket gör det lättare för andra behandlingar att döda eventuella kvarvarande cancerceller. Dessa kemoterapiläkemedel kan ges lokalt, vilket innebär att de injiceras direkt i ögat (riktade injektioner), eller intraarteriellt, vilket innebär att de ges i en artär (intravenös (IV) infusion). Hur de ges beror på barnets tillstånd och behov.
• Strålbehandling:Detta använder högfrekvent energi för att förstöra cancerceller. Detta kan göras antingen från utsidan av kroppen, såsom extern strålbehandling (EBRT), eller från insidan av kroppen, såsom brachyterapi. Denna behandlingsmetod undviks dock ofta på grund av risken för långsiktiga komplikationer.
• Fokusterapier: Dessa kallas så eftersom de "fokuserar" på och förstör endast cancercellerna. De kan använda antingen termoterapi, som använder hög värme, eller laserterapi, som använder hög kyla.
• Kirurgi: Kirurgi utförs oftast när det finns risk för spridning av retinoblastom. Detta innebär ofta ett fullständigt avlägsnande av ögat (enukleation). Detta förhindrar att cancern sprider sig ytterligare. När denna operation utförs kan det drabbade ögat redan ha förlorat synen.
• Andra behandlingar och terapier: Dessa kan variera kraftigt. Ofta hjälper dessa till att kontrollera biverkningarna av andra behandlingar. Till exempel läkemedel för att behandla illamående och kräkningar orsakade av kemoterapi. Det finns många typer av stödjande behandlingar, så din läkare kan ge dig råd om vilka som är bäst för ditt barn.

Vad händer om mitt barn har detta tillstånd? Hur ser framtiden ut?

Prognosen för ett barn med retinoblastom beror till stor del på hur snabbt sjukdomen diagnostiseras och behandling påbörjas. I allmänhet är dock chanserna till återhämtning mycket höga. 95 % av pediatriska patienter med retinoblastom återhämtar sig helt. Om sjukdomen diagnostiseras innan barnet är 2 år gammalt är chanserna till ett gott resultat utan synförlust höga.

Personer som återhämtar sig från retinoblastom behöver livslång övervakning för att kontrollera efter nya tumörer. Detta innebär vanligtvis årliga skanningar och andra tester för att kontrollera efter nya tumörer. Din läkare kommer att berätta vilka tester ditt barn behöver.

Finns det något sätt att förhindra utvecklingen av retinoblastom?

Retinoblastom orsakas av en genetisk mutation. Därför finns det inget sätt att helt förhindra det. Men om någon i din familj har haft retinoblastom, eller om du vet att du har en genetisk mutation som orsakar det, kan genetisk rådgivning hjälpa dig att förstå risken att överföra den genen till ditt barn när du får ett barn.

När ska jag prata med en läkare om `(retinoblastom)`?

Relaterat till "(Retinoblastom)" i ditt barns ögonOm du märker några symtom eller förändringar i din syn, kontakta omedelbart läkare. Om du eller din partner har retinoblastom i släkten, eller om du vet att du har genmutationen RB1, är det en bra idé att överväga genetisk rådgivning innan du skaffar barn.

Viktiga saker att veta om någon i din familj har haft "(retinoblastom)"

Om någon i din familj har haft retinoblastom är det mycket viktigt för ditt barn och resten av familjen att genomgå regelbundna ögonundersökningar. Genen (RB1) som orsakar retinoblastom kan också orsaka en godartad typ av ögontumör som kallas retinocytom. Retinocytom kan utvecklas hos personer i alla åldrar.

Att få en cancerdiagnos är en livsförändrande upplevelse. Men håll hoppet uppe. Forskare och läkare hittar ständigt nya, effektiva behandlingar som ökar chanserna att överleva för barn med denna typ av cancer. Om ditt barn har retinoblastom kan du överväga att delta i en klinisk prövning för att hitta nya behandlingar. Fråga också din läkare om stödgrupper för cancerpatienter och deras familjer. Många föräldrar och familjer tycker att dessa grupper är en stor källa till styrka, mod och hopp.

Det viktigaste vi vill ta med oss ​​hem från den här berättelsen (meddelande)

Okej, så vi har pratat mycket om `(retinoblastom)` idag, eller hur? Här är några av de viktigaste sakerna att komma ihåg:

• Om du ser en vit fläck i ditt barns öga (särskilt på blixtbilder), eller om ögonen ser insjunkna ut, ignorera det inte. Kontakta omedelbart en läkare.
• Retinoblastom är en sällsynt men helt botbar sjukdom om den upptäcks tidigt.
• Det finns ett antal behandlingsalternativ, och läkare kommer att välja det som bäst passar ditt barn.
• Om någon i din familj har haft denna sjukdom, överväg genetisk rådgivning och regelbundna ögonundersökningar.
• Oroa dig inte, du är inte ensam. Det finns många ställen och människor att vända sig till för att få hjälp i en tid som denna.

Jag hoppas att du finner den här informationen användbar. Jag önskar dig och ditt barn god hälsa!

` Retinoblastom, barncancer, ögoncancer, leukocori, näthinna, genetiska mutationer, RB1-genen