Har din lilla denna sällsynta sjukdom? (Icke-ketotisk hyperglykinemi - NKH) Låt oss prata om detta.

Är ditt nyfödda barn alltid sömnigt, inte intresserad av att amma? Eller har hen svårt att andas? Det är normalt att du som förälder känner dig väldigt rädd när du ser dessa saker. Ibland kan det finnas ett allvarligt och sällsynt tillstånd bakom dessa symtom. Ett sådant tillstånd är "(Nonketotisk hyperglykinemi)" eller "(NKH)". Låt oss prata om detta i detalj och enkelt idag.

Vet du vad `(NKH)` betyder?

Enkelt uttryckt är "icke-ketotisk hyperglycinemi" eller "NKH" ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd . Det som händer är att vårt barns kropp inte ordentligt kan kontrollera eller bryta ner en molekyl som kallas "glycin".

Nu kanske du undrar vad "(glycin)" är. "(Glycin)" är en aminosyra (aminosyra). Precis som tegelstenar behövs för att bygga en byggnad, är dessa aminosyror viktiga för att bygga proteiner i vår kropp. Så när barnets kropp inte kan kontrollera detta "(glycin)" ordentligt börjar det ansamlas i olika delar av kroppen, särskilt i hjärnan . Detta kallas "(hyperglykinemi)" när nivån av "(glycin)" ökar i onödan. Detta kan orsaka allvarliga neurologiska problem, koma och ibland till och med dödsfall hos barnet.

Den "icke-ketotiska" delen av namnet hänvisar till det faktum att det skiljer sig från andra sjukdomar som kan orsaka en ökning av glycin i kroppen. NKH kallas också ett medfött ämnesomsättningsfel . Det är ett tillstånd som uppstår vid födseln och påverkar hur vissa kemiska reaktioner i kroppen inte sker korrekt. Ett annat namn för detta är glycinencefalopati.

Finns det några varianter av `(NKH)`?

Ja, forskare delar in NKH i två huvudtyper: klassisk och variant . Detta orsakas av två typer av förändringar i generna. Namnen klassisk och variant NKH hänvisar till vilken gen som har mutationen.

Klassisk NKH delas vidare in i två typer – svår och försvagad . Dessa klassificeras efter symtomens svårighetsgrad. Av dessa är svår NKH den vanligaste .

Hur vanligt är detta tillstånd?

`(NKH)` är en mycket sällsynt sjukdom . Världsomspännande drabbas ungefär ett av 76 000 spädbarn av denna sjukdom. Så bli inte orolig när du hör talas om detta. Det är dock mycket viktigt att vara medveten om det.

Vilka är symtomen på NKH-sjukdomen?

Symtom på både svåra och milda former av "NKH" börjar vanligtvis vid födseln . Ibland kan symtomen uppstå inom de första månaderna i livet.

Symtom på allvarligt NKH-tillstånd:

Det första som spädbarn med svår NKH kan märka är:

• Överdriven dåsighet (letargi): Detta kan gradvis öka och utvecklas till koma.
• MuskelsvaghetHypotoni: Barnet kan känna sig livlöst.
• Livshotande andningssvårigheter : Detta kan ses under de tidiga dagarna i livet.

Om du undviker dessa tidiga symtom kommer du vanligtvis att se följande:

• Svårigheter att dricka mjölk.
• Intermittent andningsstopp (apné).
• Allvarlig intellektuell funktionsnedsättning .
• Onormal muskelstelhet (spasticitet).
• Anfall som är svåra att kontrollera .

Ofta klarar dessa barn inte av normala utvecklingsmilstolpar, som att krypa, hålla i en leksak, sitta upp och dricka ur en flaska. Även om de lär sig något kan dessa färdigheter "försämras" med tiden. Tänk dig hur sorgligt det är för föräldrar.

Kännetecken för försvagad NKH:

Symtomen på mild NKH är mindre allvarliga än de på svår NKH, men är ofta likartade. Barn med mild NKH når vanligtvis sina utvecklingsmilstolpar, men deras förmågor kan variera kraftigt . Utvecklingen kan vara fördröjd, men de flesta barn lär sig så småningom att gå och prata med andra. Vissa barn får anfall, men dessa är vanligtvis milda och behandlingsbara. Dessutom kan symtom som ofrivilliga rörelser (korea), muskelstelhet (spasticitet) och hyperaktivitet (hyperaktivitet) också ses.

Vad orsakar att spädbarn utvecklar NKH?

Den främsta orsaken till detta är förändringar i gener, eller mutationer . I synnerhet cirka 80 % av patienterna orsakas av förändringar i genen som kallas "(GLDC)". Resten orsakas av förändringar i genen som kallas "(AMT)".

Dessa gener `(GLDC)` och `(AMT)` instruerar vår kropp att producera vissa `(enzymer)`. Dessa `(enzymer)` arbetar tillsammans som en grupp. Denna grupp kallas `( glycinklyvningssystemet )`. Vad detta gör är att när vi inte behöver `(glycin)`, bryts det ner det i mindre delar. När mängden `(glycin)` ökar, stör det hjärnans funktion.

Så om det finns en mutation i någon av dessa två gener blir det svårt för våra kroppar att bryta ner glycin. Vissa mutationer minskar funktionen hos detta glycinklyvningssystem, medan andra helt eliminerar det. När detta system inte fungerar korrekt byggs extra glycin upp i barnets organ, särskilt hjärnan. Forskare vet fortfarande inte exakt hur dessa avvikelser bidrar till NKH-symtom.

Sjukdomen "(NKH)" ärvs i ett "autosomalt recessivt mönster". Det betyder att båda kopiorna av genen i varje cell måste ha mutationen. Vanligtvis har båda biologiska föräldrarna till en person med "(NKH)" en kopia av denna muterade gen, men de utvecklar inga symtom.

Hur diagnostiserar läkare NKH-sjukdom?

För att diagnostisera "(NKH)" kommer ditt barns läkare först att göra en fysisk undersökning och noggrant titta på symtomen. Sedan,

• Nivån av `(glycin)` i cerebrospinalvätskan (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) och blodplasma `(plasma)` testas. När aktiviteten hos det ovannämnda `(enzymet)` minskar, ökar nivån av `(glycin)` i `(CSF)` och plasma. Dessutom ökar förhållandet mellan nivån av `(glycin)` i `(CSF)` och nivån av `(glycin)` i plasma.
• En MR-undersökning av hjärnan är också mycket användbar, eftersom den kan visa ett specifikt mönster av förändringar i hjärnan hos spädbarn med NKH.
• Genetisk testning kan också kontrollera om det finns mutationer i en av de två generna som orsakar NKH.
• Mycket sällan kan en liten bit av levern tas för undersökning (leverbiopsi) för att bekräfta diagnosen.

Vilka behandlingar finns det för NKH?

Eftersom spädbarn med icke-ketotisk hyperglykinemi vanligtvis är mycket sjuka behöver de behandlas på en neonatal intensivvårdsavdelning (NICU) . På den kommer ditt barn att få en hög nivå av vård och behandling.

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot svår NKH. För spädbarn med mildare former av NKH kan dock vissa behandlingar vara till hjälp. Dessa behandlingar måste ges tidigt och aggressivt för att vara mest effektiva.

Dessa behandlingar kan ges ensamma eller i kombination:

• Läkemedel som minskar nivån av (glycin) i barnets kropp (t.ex. (natriumbensoat) ).
• Läkemedel som motverkar verkan av `(glycin)` i vissa nervceller (t.ex. `(ketamin)` eller `(dextrometorfan)` ).

Att kontrollera anfall är också mycket viktigt. Anfall kan vara svåra att kontrollera med vanliga läkemedel. För framgångsrik behandling kan du behöva kombinera flera läkemedel, och vissa läkemedel, såsom valproinsyra, kan behöva undvikas. En ketogen diet kan också hjälpa till att kontrollera anfall.

Behandling för andra NKH-symtom:

• Mekanisk ventilation.
• En sond som förs in i magsäcken för att ge mat (gastrostomisond).
• Sjukgymnastik.
• Tidiga insatser och ytterligare stöd.

Om du kan, fråga din läkare om möjligheten att delta i en klinisk prövning .

Vad är den förväntade livslängden för någon med `(NKH)`?

Det är svårt att säga exakt hur länge någon med NKH kan leva. Detta beror på att det finns många olika genetiska mutationer och sjukdomens svårighetsgrad varierar kraftigt. Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia uppskattar dock att 80 % av spädbarn med sjukdomen inte överlever neonatalperioden (den första levnadsmånaden) . Även om de överlever neonatalperioden lever många barn med svår NKH inte längre än 5 års ålder. Ditt barns medicinska team kommer att kunna ge dig en bättre uppfattning om detta. Lita på deras expertis och stöd. Jag förstår hur svårt det måste vara att höra detta.

Kan denna sjukdom förebyggas?

Nej. (NKH) är en genetisk sjukdom och kan inte förebyggas . Om du är orolig för att ditt barn kan ärva denna sjukdom är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare innan du planerar en graviditet.

När ska jag ta mitt barn till en läkare?

Om ditt nyfödda barn uppvisar överdriven slöhet eller inte är intresserad av amning , bör du omedelbart ta honom till en barnläkare. Läkaren kan också remittera dig till sjukhusets akutmottagning för omedelbar behandling. Oavsett orsaken till dessa symtom är det viktigt att få dem undersökta omedelbart.

Vilka frågor ska jag ställa till mitt barns läkare?

Om ditt barn har (NKH) kanske du vill ställa dessa frågor:

• Vad är orsaken till bildandet av `(NKH)`?
• Vilken variant av `(NKH)` har mitt barn?
• Vilka behandlingsalternativ rekommenderar du?
• Finns det några tester som kan förutsäga svårighetsgraden av denna sjukdom?
• Hur långt kan mitt barn utvecklas (gång, tal, intelligens)?
• Kommer mitt barn att behöva ta medicin resten av livet?
• Kan mina framtida barn också utveckla `(NKH)`?
• Kan du rekommendera en stödgrupp?

När ditt barn får diagnosen icke-ketotisk hyperglykinemi (NKH) kan nyheten vara en chock och en källa till förvirring. Det kan vara överväldigande att få veta att ditt barn har ett sällsynt tillstånd som har få behandlingar. Om möjligt, hitta en stödgrupp för familjer med barn med NKH. Att prata med andra som har gått igenom samma saker som du kan ge dig lite styrka och hjälpa dig att hantera det. Kom ihåg att ditt barns medicinska team finns där för att stödja dig i varje steg på vägen.

## Viktiga saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

• (NKH) är en mycket sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom .
• Detta gör att en kemikalie som kallas "glycin" ansamlas i barnets kropp, särskilt i hjärnan .
• Symtom börjar vanligtvis vid födseln och kan inkludera överdriven sömnighet, svårigheter att äta, andningssvårigheter och kramper.
• Svårt `(NKH)` tillståndÄven om det inte finns något botemedel finns det några milda behandlingar.
• Om ditt barn har dessa symtom är det viktigt att omedelbart söka läkarvård .
• Du är inte ensam på den här resan. Få hjälp från ditt medicinska team och stödgrupper . Din mentala styrka är också mycket viktig.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Det viktigaste i dessa svåra tider är att vara stark.

` Icke-ketotisk hyperglykinemi, NKH, glycin, genetiska sjukdomar, barnsjukdomar, neurologiska störningar, metabola defekter