Är din lilla alltid sjuk? Det kan vara SCID (svår kombinerad immunbrist)! Låt oss prata om det!

Är din lilla alltid sjuk? Blir en sjukdom bättre före en annan? Ibland är detta normalt, men det kan också orsakas av ett mycket sällsynt men mycket allvarligt tillstånd. Det är vad SCID (svår kombinerad immunbrist) är. Låt oss prata om detta lite mer i detalj idag, eller hur? Oroa dig inte, det är mycket viktigt att vara medveten om detta.

Vad är SCID (svår kombinerad immunbrist)? Låt oss förstå det enkelt.

Enkelt uttryckt är SCID en mycket sällsynt genetisk sjukdom som drabbar väldigt få personer. Den orsakar att kroppens immunförsvar , som bekämpar sjukdomar, inte fungerar som det ska. Det kan vara ett mycket allvarligt tillstånd.

Vi kallar detta för en "primär immunbrist ". Vissa böcker kallar det också för en "medfödd immunitetsfel". Det vill säga, det är något som finns från födseln och kan föras vidare genom generationer. Olika genetiska förändringar kan orsaka detta SCID-tillstånd.

Tänk dig bara, även i ett land som Amerika, om ungefär 58 000 barn föds varje år, kommer bara ungefär ett av dem att utveckla detta tillstånd som kallas SCID (svår kombinerad immunbrist). Du kan föreställa dig hur ovanligt det är.

Vad händer inuti ett spädbarn med SCID?

För att förstå detta behöver vi först titta på hur kroppens immunförsvar, armén som bekämpar sjukdomar, fungerar.

Tänk dig, när ett barn är i sin mors livmoder börjar en armé av sjukdomsbekämpande celler bildas i dess kropp. Huvudkontoret för denna armé är benmärgen . Där finns speciella celler som vi kallar " stamceller " . Dessa stamceller kan tillverka alla tre huvudtyper av blodkroppar:

• Röda blodkroppar: Dessa är de som transporterar syre i hela kroppen.
• Vita blodkroppar : Dessa är soldaterna i vår kropp som skyddar oss mot sjukdomar.
• Blodplättar : Dessa hjälper blodet att koagulera.

Bland dessa vita blodkroppar finns en särskild grupp som kallas "lymfocyter" . Det är dessa som bekämpar sjukdomar direkt. Det finns två huvudtyper av dessa lymfocyter: T-celler och B-celler. Båda dessa celler är mycket viktiga i kampen mot sjukdomar.

• T-celler känner igen sjukdomsframkallande "inkräktare" – saker som bakterier och virus – som kommer in i kroppen, attackerar dem och förstör dem.
• B-celler producerar "antikroppar" . Dessa antikroppar är som minnen. När du väl blir sjuk kommer du ihåg det och är redo att bekämpa det om det kommer tillbaka.

Ordet "kombinerad" i namnet SCID (svår kombinerad immunbrist) betyder att denna sjukdom drabbar både T-celler och B-celler. Det är därför den kallas en "kombinerad" brist.

Ett barn med SCID har väldigt få av dessa lymfocyter, eller så fungerar inte cellerna de har som de ska. Så eftersom immunförsvaret inte fungerar som det ska är det mycket svårt, ibland omöjligt, att bekämpa bakterier – virus, bakterier och svampar.

Vad orsakar SCID?

Det finns också olika typer av SCID (svår kombinerad immunbrist).

Den vanligaste typen orsakas av ett problem med en gen på X-kromosomen . Detta drabbar vanligtvis bara pojkar. Eftersom flickor har två X-kromosomer kan deras immunförsvar fortfarande fungera, även om den ena har ett problem, tack vare den andra friska X-kromosomen. Men pojkar har bara en X-kromosom. Så om den genen är svag kommer sjukdomen att utvecklas. Flickor kan bara vara "bärare" av sjukdomen. Det betyder att även om de inte har sjukdomen kan deras barn föra genen vidare.

Det finns en annan typ av SCID, som orsakas av brist på ett enzym som behövs för utvecklingen av lymfocyter. Utöver detta kan SCID också orsakas av olika andra genetiska orsaker.

Vilka är symtomen på SCID? Hur diagnostiseras det?

Även om barn med SCID kan verka friska vid födseln , kan problem börja utvecklas med tiden. Här är några tecken att vara uppmärksam på:

• Misslyckad med att blomstra, inte regelbunden viktuppgång .
• Kronisk diarré .
• Frekventa, ibland allvarliga, luftvägsinfektioner . Detta innebär ihållande trängsel i bröstet och hosta.
• En svampinfektion som orsakar vita fläckar i munnen och halsen (torsk)Kommer. Vi kallar även detta för 'Ullogam'.
• Dessutom kan andra bakteriella, virus- eller svampinfektioner som är svåra att behandla och kan vara allvarliga ofta förekomma. Till exempel:
• Öroninfektioner (akut otit i media)
• Bihåleinflammation (bihåleinflammation)
• Hudutslag
• Hjärnfeber, hjärnhinneinflammation
• Lunginflammation

Tänk dig hur svårt det måste vara för föräldrar om ett litet barn fortsätter att bli sjukt så här, och om en sjukdom blir bättre innan en annan dyker upp. Om ett eller flera av dessa symtom kvarstår bör du därför definitivt uppsöka läkare så snart som möjligt.

Hur diagnostiseras SCID (svår kombinerad immunbrist)?

Lyckligtvis görs nu ett enkelt blodprov, kallat "nyföddscreening" , för att kontrollera vissa sjukdomar hos spädbarn så snart de är födda . Till exempel kan "sicklecellanemi" och "cystisk fibros" upptäckas genom detta. Liknande tester görs också i Sri Lanka. Den goda nyheten är att SCID (svår kombinerad immunbrist) nu också kan upptäckas genom denna nyföddscreening i vissa länder.

På så sätt kan behandlingen påbörjas snabbt när sjukdomen upptäcks tidigt. Resultaten blir då mycket bättre.

Om screening för nyfödda tyder på SCID remitteras barnet vanligtvis till en specialist på immunbrister. Den läkaren kommer att ordinera ytterligare blodprover och eventuellt genetiska tester .

Om någon i familjen har SCID, eller om det finns en familjehistoria av immunbrist, kan föräldrar få genetisk rådgivning . De kan också få blodprover tagna så snart barnet är fött . Ju tidigare diagnosen ställs, desto tidigare kan behandlingen påbörjas och desto bättre blir resultatet.

Ibland, om genmutationen som orsakar SCID i en familj är känd, är det möjligt att testa barnet för sjukdomen vid födseln . För barn utan familjehistoria eller som inte screenas genom nyföddscreening kan det dock ta så lång tid som 6 månader innan sjukdomen upptäcks. Då är det för sent.

Vilka behandlingar finns för SCID?

SCID är en pediatrisk medicinsk nödsituation. Det betyder att om dessa barn inte behandlas snabbt är det mer sannolikt att de dör innan de ens fyller sin första födelsedag. Därför är snabb behandling mycket viktig.

Den vanligaste behandlingen är en stamcellstransplantation.Även kallad "benmärgstransplantation", innebär detta att stamceller från en frisk person ges till ett sjukt barn. Förhoppningen är att dessa nya celler ska återuppbygga barnets immunförsvar.

• Den mest framgångsrika stamcellstransplantationen kan utföras om cellerna tas från ett genetiskt matchat syskon.
• Ibland kan föräldrarnas celler också vara kompatibla.
• Om ingen i familjen är en matchning kan läkare också använda stamceller från en oberoende donator.

Vissa barn med SCID kan också behöva kemoterapi före transplantationen.

Det viktigaste är att denna stamcellstransplantation görs inom de första månaderna av barnets liv, innan han eller hon utvecklar några infektioner. Det är då resultaten är som mest framgångsrika.

Genterapi har också visat lovande resultat i kliniska prövningar för flera typer av SCID. Det används dock ännu inte i stor utsträckning i många länder runt om i världen. Forskning om genterapi för SCID pågår fortfarande.

Vid behandling av ett barn med SCID finns det vanligtvis ett medicinskt team som består av flera specialister. Till exempel:

• Barnimmunolog
• Läkare för benmärgstransplantation
• Expert på infektionssjukdomar för barn

Spädbarn med SCID löper ökad risk att utveckla livshotande infektioner. Därför börjar läkare ge dem mediciner för att förebygga infektioner. Till exempel antibiotika, antivirala medel, svampdödande medel och injektioner med antikroppar/immunoglobuliner . Vissa spädbarn kan, beroende på deras genetiska variation, till och med behöva enzyminfusioner .

Mer att veta om SCID

Förutom medicinering och behandling finns det andra försiktighetsåtgärder du bör vidta för att förhindra infektion. Tänk på dessa saker när du tar hand om ett barn med SCID:

• För att förhindra smittspridning behöver han isoleras från andra. Det innebär att ge honom ett separat rum och se till att de saker han rör vid är rena.
• Det är inte lämpligt att ge något "levande vaccin". Detta beror på att det kan vara farligt att ge ett barn med SCID, även ett försvagat virus, som vaccin. Exempel på detta är:Rotavirusvaccin, vattkopps-/varicellavaccin, mässling-påssjuka-röda hund-vaccin (MMR), oralt poliovaccin, BCG-vaccin och levande influensavacciner.
• Det viktigaste är att ingen som bor i samma hushåll som barnet ska få dessa levande vacciner, eftersom de kan överföra sjukdomen till barnet.
• Om en blodtransfusion behövs bör det vara specialbehandlat blod. Detta görs för att förhindra komplikationer som kan uppstå vid blodtransfusioner.
• Du kan behöva sluta amma ett tag tills din bröstmjölk har testats för virus som kan orsaka infektioner. Följ läkarens instruktioner noggrant.

Hur kan ni som föräldrar hjälpa till?

Medan ditt barn testas för SCID, och under behandlingen, finns det många saker du som förälder kan göra för att minska risken för infektion. Här är några av dem:

• Begränsa antalet besökare i hemmet. Det är bäst att så få personer som möjligt kommer och tittar på barnet.
• Undvik att ta med ditt barn till offentliga platser med många folk , som köpcentra och festivaler.
• Ta inte ditt barn nära någon som är förkyld , har feber eller hostar. Om det finns någon sådan hemma, håll hen borta från ditt barn.
• Innan du rör barnet, se till att alla som ska ta hand om barnet tvättar händerna noggrant. Tvätta händerna med tvål och rinnande vatten i minst 20 sekunder.

Låt oss tänka på framtiden.

Ett spädbarn med SCID kan behöva genomgå många medicinska ingrepp och täta sjukhusvistelser. Detta kan vara en mycket stressig upplevelse för alla familjer. Men kom ihåg att du inte är ensam.

Läkarteamet finns där för att hjälpa dig och ditt barn före, under och efter behandlingen. Du kan också få hjälp och uppmuntran från stödgrupper, socialarbetare, familj och vänner. Det kan finnas organisationer i Sri Lanka som hjälper barn med detta tillstånd, så kolla in dem.

För att hitta mer information och stöd online kan du besöka internationella webbplatser som dessa (dessa är på engelska):

• Immunbriststiftelsen
• SCID, Änglar för Livet

Det viktigaste du kan ta med dig hem från den här artikeln

Okej, så, utifrån det vi har pratat om, är det här de viktigaste sakerna du behöver komma ihåg:

• SCID (svår kombinerad immunbrist) är en mycket sällsynt men allvarlig genetisk sjukdom som gör att ett spädbarns immunförsvar inte fungerar korrekt.
• Om du har symtom som frekventa allvarliga infektioner, bristande viktuppgång eller ihållande diarré , sök omedelbart läkarvård.
• Nyföddscreening kan ibland upptäcka SCID tidigt.
• Tidig diagnos och behandling är mycket viktigt. Den huvudsakliga behandlingen är stamcellstransplantation/benmärgstransplantation.
• Det är oerhört viktigt att skydda ett spädbarn med SCID från infektioner, och särskilda försiktighetsåtgärder måste vidtas.
• Du är inte ensam. Få hjälp från läkare, familj och stödgrupper.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Jag önskar din bebis ett snabbt tillfrisknande!

` SCID, Svår kombinerad immunbrist, Immunbrist, Pediatrik, Genetiska sjukdomar, Benmärgstransplantation, Nyföddscreening