Blir ditt barn ofta sjukt? Det kan vara cyklisk neutropeni.

Får din lilla feber, munsår eller halsont samma dagar varje månad? Försvinner en sjukdom bara för att återkomma två eller tre veckor senare? Du kanske tänker: "Mitt barns immunförsvar är svagt." Ja, det kan vara sant. Men orsaken bakom denna cykliska sjukdom kan vara ett mycket sällsynt tillstånd. Idag pratar vi om ett sådant tillstånd, cyklisk neutropeni.

Enkelt uttryckt, vad är cyklisk neutropeni?

För att förstå detta behöver vi först veta om en soldat i vårt blod. Den soldatens namn är neutrofilen . Denna neutrofil är en typ av vit blodkropp som skyddar oss från sjukdomar genom att bekämpa bakterier, särskilt bakterier, som kommer in i våra kroppar. Det är som en armé inuti våra kroppar.

Neutropeni är när antalet neutrofila soldater i blodet sjunker under normala nivåer. Precis som en armé blir svagare när dess soldater är färre, blir kroppens immunförsvar svagare när neutrofilerna är färre och vi börjar lättare få infektioner.

Låt oss nu titta på betydelsen av ordet cyklisk . Cyklisk betyder "cyklisk". Det betyder att neutrofilnivån inte alltid är låg. Den går upp och ner regelbundet, i en cykel. För att vara exakt, vanligtvis var tredje vecka (cirka 21 dagar) sjunker neutrofilnivån avsevärt i tre till fem dagar. Sedan återgår den till det normala och sjunker sedan igen under de kommande tre veckorna. Denna cykel sker på ett mycket förutsägbart sätt.

Detta tillstånd är extremt sällsynt. Forskare säger att endast en av en miljon människor i världen har denna sjukdom.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Det speciella med denna sjukdom är att symtomen uppträder i enlighet med cykeln av minskande neutrofilnivåer. Det vill säga att dessa symtom uppträder inom tre till fyra dagar efter minskningen av neutrofiler, och när neutrofilnivåerna återgår till det normala försvinner symtomen.

Symtomens natur kan förändras under livet. För många minskar symtomens svårighetsgrad när de når vuxen ålder . Munsår och tandproblem är vanliga hos unga människor, medan huvudvärk och bihåleinflammation (bihåleinflammation) är vanligare hos äldre.

Varför händer detta?

Cyklisk neutropeni orsakas av en genetisk mutation . Den främsta orsaken är en förändring i ELANE -genen i vår kropp.

Tänk på en gen som en uppsättning instruktioner som talar om för cellerna i vår kropp hur de ska fungera. ELANE-genen innehåller instruktioner för att tillverka ett enzym som hjälper neutrofiler att fungera korrekt. När det finns en defekt eller mutation i denna gen kan neutrofiler inte fungera korrekt.

Detta tillstånd kan ärvas från föräldrar till barn, eller det kan utvecklas under fosterstadiet.

På grund av denna genetiska defekt,

• Kroppen kanske inte producerar tillräckligt med neutrofiler.
• Annars kan neutrofilerna dö snabbt.
• Eller så kanske neutrofilerna inte fungerar korrekt.

Doktor, hur ställer du diagnosen?

Dessa symtom är vanligtvis synliga från födseln, så sjukdomen diagnostiseras ofta i spädbarnsåldern. Läkaren beaktar flera faktorer för att bekräfta denna sjukdom.

• Familjehistoria av sjukdomen: Eftersom detta är ett ärftligt tillstånd kontrolleras det om någon annan i familjen (föräldrar, syskon) har denna sjukdom.
• Blodprov: Detta är det viktigaste. Din läkare kommer att kontrollera dina neutrofilnivåer i blodet två till tre gånger i veckan i ungefär sex veckor . Detta kommer att göras för att se om dina neutrofilnivåer minskar cykliskt.
• Symtommönster: Läkaren kommer noggrant att studera symtomfrekvensen (ungefär var tredje vecka). Detta cykliska mönster hjälper till att skilja detta från andra typer av neutropeni.
• Genetisk testning: Ibland kan genetisk testning rekommenderas för att bekräfta om det finns en mutation i ELANE-genen.

Vid diagnos av detta tillstånd måste läkaren utesluta andra typer av neutropeni som har liknande symtom, såsom "svår kongenital neutropeni" (tidigare känt som "Kostmanns syndrom"), "autoimmun neutropeni" och "idiopatisk neutropeni".

Vilka behandlingar finns det för detta?

Det finns två huvudmål med behandlingen. Det ena är att bota befintliga infektioner. Det andra är att öka neutrofilnivåerna och förhindra framtida infektioner.

Finns det några biverkningar av behandlingen?

G-CSF-behandling kan orsaka mindre biverkningar. Läkare börjar dock vanligtvis behandlingen för denna sjukdom med en låg dos, så biverkningarna är minimala.

• Huvudvärk
• Smärta i ben och leder
• Illamående och diarré

Sådana saker kan hända. Prata noggrant med din läkare om den behandling du får och dess biverkningar.

Vilken tid ska jag ringa läkaren?

Om du eller ditt barn har cyklisk neutropeni är det mycket viktigt att du söker läkarvård så snart du märker några tecken på infektion .

Om du ser något av dessa tecken, kontakta din läkare omedelbart. Tveka inte att åka till akutmottagningen vid behov.

Vad bör vi göra för att skydda oss mot infektioner?

Förutom att skydda dig mot infektioner måste du också vara försiktig när ditt neutrofilantal är lågt.

• Tvätta alltid händerna noggrant, särskilt innan du äter och efter toalettbesök.
• Bibehåll god munhälsa. Borsta tänderna dagligen och besök en tandläkare regelbundet .
• Få alla rekommenderade vaccinationer i tid.
• Undvik att röra vid ansiktet, ögonen och näsan utan att tvätta händerna.
• Ta dina mediciner exakt enligt läkarens ordination och ta dina blodprover i tid.

Även om detta tillstånd är livslångt har framgångsrika behandlingar som G-CSF nu gjort det möjligt för många personer med cyklisk neutropeni att leva helt normala liv . Viktigt är att medan vissa andra typer av neutropeni medför en risk att utveckla cancer, såsom leukemi, så gör cyklisk neutropeni inte det.