Får du pormaskar och finnar på kroppen? Låt oss prata om Peutz-Jeghers syndrom (PJS)!

Har din lilla små, mörka fläckar runt läpparna, inuti munnen eller på händerna? Du kanske tror att det bara är fläckar. Men du kanske blir förvånad över att dessa fläckar kan vara relaterade till en typ av tumör som utvecklas inuti kroppen, särskilt i tarmarna. Idag ska vi prata om ett sällsynt men viktigt tillstånd att vara medveten om. Detta kallas Peutz-Jeghers syndrom, eller PJS förkortat.

Enkelt uttryckt, vad är Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är en genetisk sjukdom som orsakar små utväxter (polyper) som bildas inuti våra kroppar och mörka fläckar som uppstår på vår hud och inuti våra munnar. Det bästa är att dessa utväxter och fläckar inte är cancerösa (godartade) . Men problemet är att personer med PJS har en mycket högre risk att utveckla cancer i framtiden än andra.

Dessa mörka fläckar (medicinskt kallade "mukokutan hyperpigmentering") ses vanligtvis i barndomen. Men de bleknar gradvis när vi blir äldre. Den typ av tumör jag nämnde ("hamartomatösa polyper") utvecklas oftast i vårt matsmältningssystem ("mag-tarmkanalen"). Det vill säga på platser som tunntarmen, magsäcken och tjocktarmen . Men ibland kan de också utvecklas på platser som njurar, urinblåsa, lungor och näsa. Dessa tumörer kan orsaka olika komplikationer, och ibland kan de utvecklas till cancer.

Om du har PJS kommer din läkare regelbundet att kontrollera för cancer och högrisktumörer.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Även om det inte är känt exakt hur många personer som har det, uppskattar forskare att det drabbar mellan en av 300 000 och en av 25 000 personer .

Vilka är symtomen på PJS?

PJS orsakar främst mörka fläckar (i barndomen) och polyper (hos både barn och vuxna). Låt oss titta på dessa symtom separat.

Varför utvecklas denna PJS? Vad är orsaken?

De flesta personer med PJS har en mutation i en gen som heter STK11. STK11 är en tumörsuppressorgen . Enkelt uttryckt är funktionen hos denna gen att kontrollera den okontrollerbara tillväxten av celler i vår kropp.

Omkring 80 % av personer med PJS ärver denna genmutation från sin mor eller far. De återstående 20 % kanske inte har någon familjehistoria av sjukdomen, men de kan själva utveckla denna genmutation. Vissa personer utvecklar PJS utan några förändringar i STK11-genen. Forskare vet ännu inte exakt varför.

Hur ärvs denna sjukdom?

Vanligtvis ärver ett barn denna förändrade gen från en förälder. Den ärvs i ett "autosomalt dominant" mönster. Det betyder att oavsett om modern eller fadern ärver denna förändrade "STK11"-gen, har barnet en ökad risk att utveckla PJS-symtom och komplikationer. Om du har denna genmutation har ditt barn 50 % chans att ärva den.

Vilka är de möjliga komplikationerna av PJS?

Den allvarligaste komplikationen är cancer .Forskare säger att en person med PJS har en livstidsrisk att utveckla cancer på upp till 93 % . Det är därför läkare rutinmässigt screenar för cancer och försöker upptäcka den tidigt.

Andra komplikationer är:

• Tarminvagination: Detta inträffar när en stor polyp i tunntarmen trycker igenom och får en del av tarmen att böjas inåt. Detta tillstånd kan drabba upp till 69 % av personer med PJS.
• Tunntarmsobstruktion: Tumörer kan blockera tunntarmen. Cirka 50 % av personer med PJS utvecklar allvarlig tarmobstruktion som kräver operation före 20 års ålder.
• Blödning från matsmältningskanalen: Tumörer kan sätta tryck på tarmvävnaden och orsaka blödning.
• Järnbristanemi: Kontinuerlig blödning orsakar en minskning av järn i kroppen, vilket leder till anemi.

Specifika komplikationer för kvinnor och män

• Kvinnor: Äggstockstumörer (könssträngstumörer) och en sällsynt, allvarlig typ av cancer som kallas adenoma malignum, som utvecklas i livmoderhalsen. Detta kan orsaka oregelbundna menstruationscykler eller tidig pubertet.
• Män: De kan utveckla tumörer i testiklarna (Sertolicellstumörer). Detta kan orsaka bröstutveckling (gynekomasti), tidig pubertet och deras ben kan växa snabbare än normalt, vilket så småningom leder till kortare kroppslängd.

PJS och cancerrisk

PJS ökar risken för att utveckla cancer i matsmältningssystemet och andra organ i kroppen avsevärt. Medelåldern för en PJS-patient att få diagnosen cancer är cirka 42 år.

Hur diagnostiseras PJS?

Många får diagnosen PJS efter att ha träffat en läkare på grund av symtom som tarmvred eller tarminvagination. Medelåldern för diagnos är cirka 23 år. För att ställa en diagnos letar läkare efter följande:

• Har någon i familjen PJS?
• Mörka fläckar på huden.
• Om det finns polyper i matsmältningssystemet.

Dessutom kan ett genetiskt test göras för att se om du har genmutationen `STK11`.

Tester för att diagnostisera sjukdomen

Din läkare kan rekommendera olika tester för att kontrollera om det finns tumörer i dina tarmar. Några av dem inkluderar:

• Koloskopi: Undersökning av tjocktarmen med hjälp av ett rör med kamera.
• Övre endoskopi: Undersökning av matstrupen, magsäcken och övre delen av tunntarmen.
• Kapselendoskopi: Att svälja en kapsel med en liten kamera inuti. Kameran tar bilder medan den färdas ner i matsmältningskanalen.

Du kan också ta ett blodprov för att se om du har anemi på grund av järnbrist.

Vilka behandlingar finns det för PJS?

PJS kan inte botas helt, så huvudmålet med behandlingen är att övervaka risken för cancer och förhindra komplikationer orsakade av tumören.

Läkare kan ta bort tumörer i tjocktarmen under en koloskopi. De kan också ta bort tumörer i magsäcken och övre delen av tunntarmen om det behövs. Ibland används speciella procedurer som ballongassisterad enteroskopi för att ta bort tumörer som sitter längre in i tunntarmen.

I vissa fall kan kirurgi vara nödvändigt för att ta bort cystan.

Vilka screeningar behöver jag genomgå regelbundet?

Om du har PJS behöver du genomgå regelbundna screeningtester under hela ditt liv för att upptäcka cancer och andra komplikationer tidigt. Detta kan verka lite irriterande, men det är viktigt för att skydda ditt liv.

Kan denna sjukdom förebyggas?

Eftersom PJS vanligtvis är ärftligt finns det inget vi kan göra för att förhindra att det utvecklas.

Men om du har PJS är det viktigaste du kan göra att informera din familj om det och remittera dem till genetisk rådgivning . Då kan de testas för denna genmutation och få de råd de behöver för att förebygga cancer.

Om du har PJS har ditt barn 50 % chans att få det. Men det finns nu sätt att minska den risken. Om du till exempel skaffar barn genom in vitro-fertilisering (IVF) kan en teknik som kallas preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD) användas för att kontrollera om det finns en genmutation i embryot. Dessa är komplexa och dyra procedurer, så det är viktigt att prata med din läkare om detta.