Är medicinen du får rätt för dig? Låt oss prata om farmakogenomik!

Du har säkert hört att samma medicin för samma sjukdom fungerar för vissa personer, inte fungerar för andra och har biverkningar för andra. Varför är det så? Beror det på att våra kroppar är olika? Ja, det är en anledning. Det är ett relaterat, något komplicerat, men mycket viktigt ämne som vi ska prata om idag. Detta kallas farmakogenomik.

Vad är farmakogenomik?

Enkelt uttryckt är farmakogenomik läran om hur vi reagerar på läkemedel baserat på våra gener. Kom ihåg att farmakologi är läran om läkemedels användning och effekter. Genomik är läran om gener och deras funktion. Kombinationen av de två kallas farmakogenomik. Det kallas ibland farmakogenetik.

Detta faller egentligen under det större området "precisionsmedicin" . Det vill säga att ge dig en personlig behandlingsplan baserad på saker som dina gener, den miljö du lever i och din livsstil. Farmakogenomik kan hjälpa din läkare att välja ett läkemedel som har färre biverkningar eller som fungerar bäst för dig .

Men det bör noteras att denna metod ännu inte används för alla sjukdomar eller alla läkemedel. För närvarande används den mestadels för ett begränsat antal tillstånd och läkemedel, såsom HIV, vissa typer av cancer, depression och hjärtsjukdomar. Men detta område utvecklas mycket snabbt. Forskarna hoppas att denna metod snart kommer att bidra till att välja bättre läkemedel även för de vanligaste sjukdomarna.

Hur påverkar gener hur läkemedel fungerar?

Tänk på det så här: våra gener är som en uppsättning instruktioner för cellerna i vår kropp. Dessa gener hjälper oss att tillverka proteinmolekyler som kallas enzymer . Enzymer har en miljon uppgifter i våra kroppar. En av dem är att bryta ner läkemedel i kroppen, eller metabolisera dem . Om vissa människor inte svarar på läkemedel som förväntat kan det bero på att de har vissa förändringar i sina gener. Dessa förändringar kan göra att enzymerna blir mindre effektiva eller att enzymerna inte fungerar korrekt.

Tänk dig nu, vad skulle hända om din kropp bryter ner ett läkemedel för snabbt, eller för långsamt, eller inte alls? Då skulle läkemedlet, givet i vanlig dos, inte fungera som förväntat. Antingen kan läkemedlet orsaka allvarliga biverkningar , eller så kan det inte ha någon effekt på den aktuella sjukdomen.

Till exempel somnar vissa inte snabbt efter att ha druckit kaffe, medan andra inte gör det. En anledning till detta är att våra gener påverkar hur snabbt våra kroppar bryter ner koffein. Detsamma kan hända med mediciner.

Vad är detta farmakogenomiska test?

Ett farmakogenomiskt test är ett genetiskt test. Det kan titta på en eller flera gener, specifikt för att leta efter specifika genetiska varianter som påverkar nedbrytningen av ett läkemedel. Det är som att kontrollera om det finns ett stavfel i kroppens "instruktionsmanual".

Läkare använder vanligtvis ett blodprov eller en kindprovsprövning för att göra detta. Detta prov tas från dig och skickas till ett laboratorium. Där kontrollerar en tekniker ditt DNA för specifika förändringar. Vilken eller vilka genen de letar efter beror på vilket test din läkare har beställt, det tillstånd de försöker behandla och de mediciner de planerar att ge dig.

När behöver jag ett farmakogenomiskt test?

Om du tar mediciner för vissa medicinska tillstånd kan du också vara berättigad till farmakogenomisk testning. Här är några exempel (och det kan finnas fler):

Högt kolesterol

På grund av vissa varianter av "SLCO1B1-genen" i vår kropp kan du uppleva muskelsmärta och svaghet om du tar vissa läkemedel som kallas statiner mot högt kolesterol. Exempel på dessa statiner är:

• Atorvastatin (t.ex. Lipitor®)
• Fluvastatin (t.ex. Lescol®)
• Lovastatin (t.ex. Altoprev®)
• Pitavastatin (t.ex. Livalo®)
• Pravastatin (t.ex. Pravachol®)
• Rosuvastatin (t.ex. Crestor®)
• Simvastatin (t.ex. Zocor®)

Så innan du börjar ta en sådan medicin, eller om du har några problem när du använder den, kan din läkare prata med dig om ett sådant test.

Depression

Variationer i generna CYP2D6 och CYP2C19 kan påverka hur snabbt din kropp bryter ner vissa antidepressiva medel. Exempel på dessa läkemedel inkluderar:

• Amitriptylin (t.ex. Elavil®) – Detta är en typ av tricykliskt antidepressivt läkemedel .
• Läkemedel i SSRI-klassen : Citalopram (t.ex. Celexa®), Escitalopram (t.ex. Lexapro®), Sertralin (t.ex. Zoloft®), Paroxetin (t.ex. Paxil®) och Fluvoxamin (t.ex. Luvox®).
• Venlafaxin (t.ex. Effexor®) – Detta är en typ av SNRI.

Detta test kan vara användbart när du börjar med sådana här läkemedel, eller när ett läkemedel inte fungerar och du försöker byta till ett annat.

Cancer

Om du tar mediciner för en specifik typ av cancer kan du ha nytta av farmakogenomisk testning. Här är några exempel:

• Bröstcancer: Läkemedlet trastuzumab (t.ex. Herceptin®) fungerar bara på personer med HER2-positiv bröstcancer . Det betyder att cancercellerna har en genetisk mutation som gör att de producerar för mycket av HER2-proteinet.
• Akut lymfatisk leukemi (ALL): Personer med låga nivåer av enzymet tiopurinmetyltransferas (TPMT) kan uppleva allvarliga biverkningar och en ökad risk för infektion om de får den vanliga dosen av merkaptopurin (t.ex. purinethol®).
• Koloncancer: Personer med låga nivåer av enzymet UGT1A1 kan löpa ökad risk för svår diarré och infektion om de får läkemedlet Irinotecan (t.ex. Camptosar®).

Även cancerläkemedlet fluorouracil, 5-FU (t.ex. Adrucil® - Adrucil®), kan orsaka allvarliga biverkningar om det ges i normala doser till personer med låga nivåer av enzymet dihydropyrimidindehydrogenas (Dihydropyrimidindehydrogenas - DPD). Läkare kan förskriva detta läkemedel för kolorektal cancer, bröst-, mag- och bukspottkörtelcancer.

Förebyggande av blodproppar

Personer med vissa genetiska varianter behöver ta en lägre dos av det antikoagulerande läkemedlet warfarin (t.ex. Coumadin®). För mycket kan orsaka blödning.

Dessutom kan en förändring av CYP2C19-enzymet i levern förhindra att det trombocythämmande läkemedlet klopidogrel (t.ex. Plavix®) fungerar korrekt . Detta är ett läkemedel som används för att förebygga saker som hjärtinfarkter och stroke.

HIV-infektion

En viss variant av HLA-B-genen kan orsaka en allvarlig hudreaktion mot läkemedlet abakavir (t.ex. Ziagen®).

Dessutom kan en variant i CYP2B6-genen öka risken för biverkningar såsom neurologiska förändringar från läkemedlet efavirenz (t.ex. Sustiva®).

Problem med immunförsvaret

Om du tar ett immunsuppressivt läkemedel kan du dra nytta av farmakogenomisk testning:

• På grund av variationer i proteinerna TPMT och NUDT15 kan benmärgsfunktionen vara nedsatt om du tar läkemedlet Azatioprin (t.ex. Imuran) efter en njurtransplantation eller för immunförsvarstillstånd som multipel skleros.
• På grund av variationer i CYP3A5-enzymet kan risken för avstötning av organtransplantat öka om du tar takrolimus (t.ex. Prograf®) efter en organtransplantation.

Vilka är fördelarna med farmakogenomik?

I takt med att forskare och läkare fortsätter att studera och använda farmakogenomik kan det ge många fördelar. Ta en titt:

• Förbättrad säkerhet: Läkare kommer att kunna undvika att förskriva läkemedel som orsakar skadliga biverkningar hos vissa personer, eller som kan orsaka problem vid överdosering. Det betyder att du inte behöver lida i onödan.
• Effektivitet och minskade sjukvårdskostnader: Om läkare kan veta i förväg vilka läkemedel som fungerar och vilka som inte gör det, kan de först förskriva de mest effektiva läkemedlen , vilket sparar pengar och tid .
• Riktad läkemedelsutveckling: Vissa sjukdomar orsakas av en specifik förändring (variant) i en gen. Farmakogenomik gör det möjligt för forskare att hitta nya läkemedel genom att direkt rikta in sig på den genetiska variationen. Precis som att skapa ett läkemedel som passar sjukdomen.

Vilka är begränsningarna/nackdelarna med farmakogenomik?

Även om din genetiska uppsättning är viktig för att bestämma den bästa behandlingen för många tillstånd, förklarar den inte helt hur din kropp bearbetar läkemedel. Läkare måste fortfarande ta hänsyn till andra faktorer när de väljer rätt läkemedel. Till exempel:

• Andra läkemedel: De läkemedel du tar för närvarande kan påverka effekten av nya läkemedel.
• Andra hälsotillstånd: Vissa sjukdomar kan förändra hur din kropp bearbetar läkemedel. Om dina njurar till exempel inte fungerar korrekt kommer vissa läkemedel att utsöndras från kroppen.
• Livsstil: Saker som vad du äter, hur mycket motion du får och din tobaks- och alkoholkonsumtion kan påverka hur väl din medicin bryts ner.

Andra utmaningar i utvecklingen och tillämpningen av farmakogenomik inkluderar:

• Kostnad: Även om kostnaden för farmakogenomiska tester gradvis minskar, varierar kostnaden per person, eller egenavgifterna, ofta beroende på försäkringsskydd. Detta test kanske inte är tillgängligt för alla.
• Tillgänglighet:Beroende på var du bor och vilken typ av läkare som behandlar dig kan din tillgång till vissa genetiska tester vara begränsad.

För närvarande kan läkare endast använda farmakogenomik för ett begränsat antal tillstånd och läkemedel. Detta spännande område, "precisionsmedicin", växer dock snabbt. Prata med din läkare om hur farmakogenomik kan hjälpa din hälsa och vilka fördelar det kan ge. Du kan också fråga om kliniska prövningar inom detta område.

Äntligen, äntligen, kom ihåg detta.

Okej, även om termen farmakogenomik som vi pratade om idag är lite komplicerad, betyder den att den hjälper oss att välja den medicin som passar oss bäst och har minst biverkningar, baserat på våra gener.

Våra gener är en stor anledning till att samma medicin inte fungerar på samma sätt för alla. Farmakogenomik är ett försök att förstå den hemligheten och ge oss mer personliga och effektivare behandlingar.

Även om detta fortfarande är ett område under utveckling har det potential att förändra hur många sjukdomar behandlas i framtiden. Om du har några frågor om ett visst läkemedel, särskilt om det kommer att fungera för dig eller om det kommer att orsaka biverkningar, tveka inte att prata med din läkare om dessa farmakogenomiska tester. De kan vara till stor hjälp för dig.

Kom ihåg att dina gener bara är en viktig del av din hälsa. En bra kost, motion och att följa din läkares råd är lika viktigt!

` Farmakogenomik, gener, läkemedel, mediciner, precisionsmedicin, genetisk testning, biverkningar