Har ditt barn PKU (fenylketonuri)? Oroa dig inte, låt oss ta reda på det här enkelt!

Glädjen man känner när man ser sitt nyfödda barn är obeskrivlig, eller hur? Men när man sedan hör talas om några av de tester som görs på sjukhuset efter att barnet är fött, blir man lite rädd och nyfiken. Ett sådant test är PKU-testet. Du kanske inte har hört talas om det namnet. Men det här är ett mycket viktigt test. Idag pratar vi om detta sällsynta tillstånd som kallas PKU, men om det upptäcks tidigt kan det kontrolleras helt och barnet kan leva ett hälsosamt liv.

Enkelt uttryckt, vad är PKU (fenylketonuri)?

PKU, eller fenylketonuri, är en sällsynt genetisk sjukdom . Den ärvs från föräldrarna. Ett barn med detta tillstånd kan inte ordentligt smälta eller bryta ner aminosyran fenylalanin, som finns i de proteinrika livsmedel vi äter.

Tänk på våra kroppar som en stor fabrik. Maten vi äter är de råvaror vi använder i den. Dessa råvaror används av små enzymer som kallas enzymer för att tillverka de saker våra kroppar behöver. Ett spädbarn med PKU har liten eller ingen produktion av ett speciellt enzym som kallas fenylalaninhydroxylas (PAH), vilket bryter ner fenylalanin.

Så vad händer? Fenylalanin, som utvinns från bröstmjölk och senare från mat som barnet äter, börjar ansamlas i blodet istället för att elimineras från kroppen. När mängden fenylalanin som ansamlas på detta sätt ökar blir det giftigt för barnets hjärna . Om det lämnas obehandlat kan det skada hjärnan och orsaka allvarliga komplikationer som intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsförseningar.

Vilka är symtomen på PKU?

Ett barn med PKU ser helt friskt ut vid födseln. Så till en början kan det inte finnas några märkbara förändringar. Om det lämnas obehandlat börjar symtomen dyka upp mellan tre och sex månaders ålder. Under denna tid kan du märka små förseningar i ditt barns utveckling.

När ett barn är ungefär ett år gammalt kan följande symtom bli uppenbara om det lämnas obehandlat.

Hur påverkar graviditet en mamma med PKU?

Detta är en mycket viktig punkt. Om en kvinna med PKU blir gravid och hennes PKU-tillstånd inte kontrolleras under den tiden kan det påverka barnet i livmodern. Den förhöjda nivån av fenylalanin i moderns blod kan skada barnet.

Detta ökar risken för missfall och kan också orsaka olika komplikationer för det ofödda barnet.

• Medfödd hjärtsjukdom
• Några förändringar i ansiktsformen
• Låg födelsevikt
• Litet huvud (mikrocefali)

Varför utvecklas PKU? Vad är orsaken?

Som vi diskuterade tidigare är PKU en genetisk sjukdom. Den orsakas av en mutation i en gen som kallas "PAH" i vår kropp. Denna "PAH"-gen instruerar vår kropp att producera enzymet som bryter ner fenylalanin. När det finns en mutation i genen produceras inte det enzymet, eller så finns det en defekt i dess produktion.

Denna sjukdom ärvs autosomalt recessivt. Enkelt uttryckt går det till så här:

För att ett spädbarn ska utveckla sjukdomen måste det få en kopia av den förändrade genen från både sin mor och far . Om barnet bara får genen från en förälder kommer det inte att utveckla sjukdomen. Den föräldern kan dock vara bärare. Det betyder att barnet kanske inte har några symtom, men att det kan föra genen vidare till sina barn i framtiden.

Hur diagnostiserar läkare PKU?

Att identifiera PKU har blivit mycket enklare nu tack vare nyföddscreening.

Mellan 24 och 72 timmar efter att ditt barn är fött kommer en läkare eller sjuksköterska på sjukhuset att sticka ditt barns häl med en liten nål och samla in några droppar blod på ett speciellt kort. Detta kallas ett "hälsticktest". Detta blodprov används för att kontrollera nivån av fenylalanin i ditt barns blod.

Om blodnivån av fenylalanin är hög, tas ytterligare blod- och urintester för att bekräfta diagnosen. Ibland kan ett genetiskt test göras för att identifiera den specifika genetiska förändringen som orsakar sjukdomen.

Vilka behandlingar finns det för PKU?

Det finns inget botemedel mot PKU. Tillståndet kan dock hanteras mycket väl under hela livet . Symtomen kan återkomma om behandlingen avbryts. Den huvudsakliga behandlingen är en speciell kost och ibland medicinering.

1. En speciell diet med låg fenylalaninhalt

Detta är den viktigaste och viktigaste delen av PKU-hanteringen.En person med PKU måste följa en diet låg på fenylalanin resten av sitt liv.

Eftersom fenylalanin är en del av protein, bör proteinrika livsmedel begränsas .

• Kött, fisk, kyckling
• Ägg
• Mjölk och mejeriprodukter (yoghurt, ost)
• Spannmål som linser och kikärter
• Sojaprodukter
• Nötter

Men eftersom kroppen behöver en viss mängd protein för tillväxt bör du prata med en dietist för att avgöra hur mycket protein du kan konsumera. De kommer att skapa en näringsrik måltidsplan som är lämplig för barnet/personen med PKU.

Nyfödda barn med PKU bör omedelbart börja med en speciell modersmjölksersättning som inte innehåller fenylalanin.

2. Läkemedel

För vissa PKU-patienter kan läkemedel vara till hjälp utöver kosten. Dessa bör endast användas på rekommendation av en läkare.

• Sapropterindihydroklorid (Kuvan®): Detta läkemedel hjälper vissa patienter att bryta ner fenylalanin i kroppen. Du bör dock fortsätta att följa en diet medan du tar detta läkemedel.
• Pegvalias (Palynziq®): Detta är ett vaccin som rekommenderas för vuxna patienter. Det förser kroppen med ett enzym som bryter ner fenylalanin.

Är det möjligt att leva ett normalt liv med PKU?

Ja, det är det definitivt! Även om PKU är ett livslångt tillstånd kan dess påverkan på hälsan minimeras om det upptäcks tidigt och behandlas på rätt sätt.

Att följa en proteinfattig kost resten av livet kan vara utmanande ibland. Men du är inte ensam. Din läkare och näringsfysiolog finns alltid där för att hjälpa dig. Att gå med i stödgrupper med andra personer med PKU kan också hjälpa dig att dela erfarenheter och få styrka.

Du kanske har sett några flaskor med "light"-dryck och tuggummipaket med en varning som säger "Fenylketonuriker: Innehåller fenylalanin". Detta är för att informera personer med PKU om att produkten innehåller aspartam, som innehåller fenylalanin.

Om du eller din familj känner dig stressad över ert PKU-tillstånd, tveka inte att prata med en psykolog . Psykisk hälsa är lika viktig som fysisk hälsa.