Har din lilla hjärna avvikelser? Låt oss lära oss om porencefali.

Det är normalt att känna en stor börda när läkare berättar om ett problem med ditt barns hjärnutveckling. Ibland är de orden, de tillstånden, väldigt främmande för oss. Det finns ett sällsynt tillstånd som kallas porencefali som du kanske inte har hört talas om, men det är viktigt att känna till. Låt oss prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå, okej?

Vad exakt är denna så kallade porencefali?

Enkelt uttryckt är porencefali ett sällsynt tillstånd där vätskefyllda blåsor eller cystor, eller cystor, utvecklas i ett barns hjärnhalvor på grund av skador. Denna skada uppstår ofta medan barnet fortfarande är i livmodern eller strax efter födseln. Tänk på det, vår hjärna är en mycket komplex sak. När en cysta bildas någonstans i den kan det påverka hjärnans normala utveckling och funktion. Detta kan orsaka att vissa barn får talsvårigheter eller andra neurologiska brister .

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta tillstånd som kallas porencefali är faktiskt mycket, mycket sällsynt . Det finns ingen exakt statistik över hur många barn i världen som har det. Men det kan drabba både flickor och pojkar lika mycket.

Finns det huvudtyper av porencefali?

Ja, det finns två huvudtyper av detta.

• Förvärvad porencefali: Detta är den vanligaste typen. Den orsakas av skador på hjärnan under barnets hjärnutveckling.
• Genetisk porencefali: Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Det kan orsakas av en genetisk mutation .

Varför händer detta med vårt barn? Vilka är orsakerna?

Det finns flera anledningar till detta. Dessa anledningar varierar också beroende på de två typerna vi diskuterade tidigare.

Genetiska orsaker

Även om det är mycket sällsynt kan detta tillstånd orsakas av förändringar, eller genetiska mutationer, i vissa gener (till exempel generna "COL4A1" eller "COL4A2 "). Dessa gener är mycket viktiga för att producera proteiner som ger strukturell styrka till olika vävnader i vår kropp. Så om det finns en defekt i dessa gener kan det påverka vävnadernas struktur och orsaka saker som de cystor som nämns i hjärnan.

Förvärvade orsaker

Detta är den vanligaste typen. Det som händer här är att det normala blodflödet till barnets hjärna avbryts. Detta kan orsakas av något som en stroke , syrebrist till hjärnan eller blödning i hjärnan. Denna skada kan uppstå medan barnet är i livmodern, vid födseln eller långt efter födseln.

När hjärnan saknar syre eller blöder är det mer sannolikt att vätskefyllda hålrum (cystor) bildas istället för normal hjärnvävnad. Detta gäller särskilt om du har följande riskfaktorer :

• Alkohol- eller droganvändning under graviditet. Detta är något som absolut bör undvikas.
• Graviditetsdiabetes. Om du har detta tillstånd bör du följa din läkares instruktioner noggrant.
• Infektioner hos modern under graviditeten.
• Infektioner som uppstår efter att barnet är fött.
• Trauma under förlossningen.
• Andra orsaker som försämrar blodtillförseln till hjärnan inkluderar vissa blodsjukdomar och metabola sjukdomar .

Ibland kan läkare få en uppfattning om den bakomliggande orsaken baserat på var cystorna sitter, deras storlek och hur utbredda de är.

Vilka är symtomen på detta tillstånd? Hur känner vi igen det?

Symtom på porencefali kan variera från barn till barn. De varierar också i hur svåra symtomen är och när de börjar. Neurologiska brister beror på var cystorna sitter i hjärnan och hur stora de är. Detta liknar en stroke.

Här är några vanliga symtom:

• Förseningar i tal och språk. Ibland kan människor förlora förmågan att tala ord när de blir äldre.
• Försenad fysisk utveckling. Till exempel att man börjar gå sent.
• Försenad kognitiv utveckling.
• Försenad social utveckling.
• Förstorat eller litet huvud i förhållande till kroppsstorlek.
• Minskad muskeltonus (hypotoni). Barnets kropp kan kännas mycket slapp.
• Svaghet i kroppen.
• Problem med att bearbeta sensorisk information. Till exempel förändringar i hur människor reagerar på beröring eller ljud.
• Kramper. Det här är vad vi kallar ett anfall.

Det viktiga är att inte alla dessa egenskaper finns hos alla barn. Vissa barn kan bara ha en eller två av dessa egenskaper, medan andra kan ha flera.

Vilka andra komplikationer kan detta orsaka?

I vissa fall orsakar denna porencefali att vätskan runt hjärnan och ryggmärgen blir grumlig, vilket innebärKanalerna genom vilka cerebrospinalvätskan (CSF) flödar kan blockeras. Detta gör att vätskan ansamlas och skapar tryck runt hjärnan. Detta kallas hydrocefalus . Om trycket ökar kan befintliga symtom förvärras eller nya symtom kan uppstå. Till exempel kan huvudvärk, kräkningar och synproblem uppstå.

Eftersom porencefali kan orsaka anfall är det också mer sannolikt att dessa barn utvecklar epilepsi . Vissa barn kan också utveckla muskelspasticitet , vilket är ett tillstånd där musklerna blir stela och stela.

Hur diagnostiserar läkare detta?

Barn med porencefali visar ofta tecken på tillståndet kort efter födseln. Många barn diagnostiseras med tillståndet innan de fyller ett år. Ibland kan dessa cystor ses på en prenatal ultraljudsundersökning medan barnet fortfarande är i livmodern. I detta fall kan läkaren diagnostisera tillståndet innan barnet är fött.

För att bekräfta diagnosen behöver läkaren se detaljerade bilder av ditt barns hjärna. För att göra detta kan du eller ditt barn behöva genomgå tester som dessa:

• Ultraljudsskanning.
• CT-skanning.
• MR-skanning.

Finns det någon behandling för detta? Hur hanteras det?

Ärligt talat finns det inget definitivt botemedel mot porencefali. Det finns dock ett antal sätt att hantera dess effekter. Behandlingen syftar främst till att minska de neurologiska funktionsnedsättningar som uppstår.

Om du till exempel har det tillstånd vi pratade om, hydrocefalus, kan överflödig vätska som har samlats runt hjärnan avlägsnas.

Här är några behandlingar som kan hjälpa barnet:

• Läkemedel mot anfall. Kontrollera anfallets början.
• Medicinering för att förbättra muskelspänningar.
• Medicinering för att minska smärta.
• Sjukgymnastik: Stärker kroppens muskler och gör rörelser lättare.
• Logopedi. Övervinna talsvårigheter.
• Arbetsterapi: Öva på att utföra dagliga sysslor på egen hand.
• Ibland kan man operera bort en cysta.
• Kirurgi för att dränera överflödig cerebrospinalvätska kan också utföras för att avlägsna överflödig cerebrospinalvätska.

Det viktiga är att inte alla dessa behandlingar behövs för alla barn. Läkare kommer att avgöra den bästa behandlingen baserat på barnets tillstånd.

Hur kommer framtiden att se ut för ett barn med detta tillstånd? (Prognos)

Det här är lite svårt att säga. Eftersom vissa barn med porencefali utvecklar vissa neurologiska problem. Men vissa barn kan leva normalt utan problem. Symtomens svårighetsgrad varierar kraftigt från person till person.

Ett barns framtid beror på storleken på cystorna i hjärnan, deras placering, antalet cystor och hur de påverkar varje barn. Men med tidig upptäckt och lämplig behandling och terapier kan många barn leva framgångsrika och produktiva liv.

Kan porencefali förebyggas?

Detta tillstånd kan inte alltid förebyggas. Eftersom det är svårt för oss att kontrollera saker som orsakas av genetiska faktorer. En hälsosam graviditet kan dock minska risken för att ditt barn utvecklar detta tillstånd i viss mån.

Det är mycket viktigt att undvika alkohol- eller drogmissbruk under graviditeten. Om du har graviditetsdiabetes, följ noggrant läkarens instruktioner. Du bör också försöka skydda dig mot infektioner.

Genetisk porencefali är ett tillstånd som ibland kan överföras till ett barn om en av föräldrarna bär den muterade genen . Genetiska tester kan hjälpa till att avgöra om du eller din partner bär genen. Att prata med en genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå risken att överföra genen till ditt barn.

Vilka andra tillfällen bör man träffa en läkare?

Om ditt barn har diagnostiserats med eller misstänks ha porencefali, bör du omedelbart kontakta läkare om något av följande symtom utvecklas eller förvärras:

• Huvudvärk
• Kräkningar
• Problem med balans eller koordination
• Kramper/anfall
• Förlamning av någon del av kroppen
• Synförändringar

Vilka är de viktiga frågorna att ställa läkaren?

Du kan ställa frågor till läkaren som:

• Om vi ​​får ett barn till, vad är chansen att det barnet också får porencefali?
• Är det en bra idé för vår familj att genomgå genetisk testning?
• Kommer mitt barn att behöva opereras för att ta bort cystor eller överflödig vätska från hjärnan?
• Vilka är de bästa terapierna för att hjälpa mitt barn att hantera utvecklingsförseningar?

Slutligen, här är vad föräldrar har att säga... (Meddelande att ta med sig hem)

Porencefali är ett mycket sällsynt tillstånd. Barn med detta tillstånd kan ha fysiska och intellektuella funktionsnedsättningar, ibland milda, ibland allvarliga. Men kom ihåg att med tidig diagnos och nödvändig behandling och terapi kan många barn leva mycket bra, lyckliga och framgångsrika liv. Du är inte ensam, läkare, terapeuter och många andra finns där för att hjälpa dig och ditt barn. Det viktigaste är att inte ge upp hoppet och ge ditt barn den kärlek, omsorg och det stöd det behöver.

Porencefali , hjärnsjukdomar, barnsjukdomar, genetiska sjukdomar, neurologiska sjukdomar, utvecklingsförseningar