Fungerar inte ditt barns njurar som de ska? Låt oss vara uppmärksamma på Potters syndrom!

Om du är blivande mamma oroar du dig förmodligen mycket för ditt barns hälsa, eller hur? Det är normalt att undra om ditt barn växer bra i livmodern och om allt går bra. Idag ska vi prata om ett mycket sällsynt tillstånd som kan drabba spädbarn. Det kallas Potters syndrom. Du kanske blir orolig när du hör detta, men det är mycket viktigt att vara medveten om det.

Enkelt uttryckt, vad är Potters syndrom?

Okej, låt oss gå igenom det. Potters syndrom, ibland kallat Potter-sekvensen , är ett sällsynt tillstånd som påverkar ett barns utveckling medan det är i livmodern. Den främsta orsaken till detta är att barnets njurar inte utvecklas ordentligt eller att deras funktion är nedsatt . Visste du att när ett barn är i livmodern finns det mycket fostervatten runt det. Njurarna spelar en stor roll för att hålla mängden fostervätska i schack. Så när njurarna inte fungerar som de ska minskar mängden fostervätska. Detta är vad läkare kallar oligohydramnios.

Tyvärr föds ibland ett barn utan båda njurarna, ett tillstånd som kallas "bilateral renal agenesi", vilket kan vara dödligt. Vissa barn kan dock överleva om deras symtom är milda eller om vätskeförlusten inte är allvarlig. Dessa barn kan dock utveckla kroniska lung- och njursjukdomar när de blir äldre.

Vem är det som är mest sannolikt att drabbas av den här situationen?

Faktum är att detta tillstånd, som kallas Potters syndrom, kan drabba alla barn. Eftersom det är direkt relaterat till otillräckligt med fostervatten. Vissa studier har dock funnit att pojkar är något mer benägna att utveckla detta tillstånd .

Är Potters syndrom ärftligt?

Det här är lite komplicerat. Potters syndrom är inte ett genetiskt tillstånd. Det finns dock vissa tillstånd som kan orsaka det. Låt oss ta en titt på vad de är:

• Polycystisk njursjukdom: Denna sjukdom kan ärvas från antingen modern eller fadern (autosomalt dominant) eller från båda föräldrarna (autosomalt recessiv). Detta orsakar att cystor bildas i njurarna.
• Njuragenesi: Detta är när njurarna inte utvecklas. Ibland kan detta orsakas av mutationer i generna FGF20 eller GREB1L. Detta tillstånd kan ärvas antingen autosomalt dominant eller autosomalt recessivt. Det betyder att barnet måste ärva denna genetiska mutation från en eller båda föräldrarna.
• Sporadiska genetiska förändringar: Ibland kan en slumpmässig genetisk förändring orsaka Potters syndrom, även om ingen i familjen har haft tillståndet tidigare.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Potters syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd . Det uppskattas att detta tillstånd endast drabbar ett av 4 000 till 10 000 födda barn. Så bli inte orolig av att höra talas om det. Men det är viktigt att vara medveten om det.

Hur påverkar Potters syndrom ett barns kropp?

Detta är det viktigaste. Potters syndrom påverkar hur barnets inre organ, särskilt njurarna, utvecklas och fungerar . Som du vet är njurarna viktiga organ som avlägsnar slaggprodukter och överflödig vätska från våra kroppar. När barnet är i livmodern producerar njurarna urin. Denna urin återvinns som fostervatten.

Så om barnets njurar inte fungerar som de ska producerar de inte tillräckligt med fostervatten för att omge dem. Detta fostervatten är det som stöter bort barnet. När denna vätska förloras påverkas hur barnets organ och kropp utvecklas. Med andra ord utvecklas inte organen fullt ut . Då kan dessa organ inte utföra sina uppgifter ordentligt. Detta är vad som orsakar livshotande symtom.

Vilka är symtomen på Potters syndrom?

Symtomen på Potters syndrom kan variera från barn till barn, och tillståndets svårighetsgrad kan variera. Dessa symtom kan också påverka din graviditet, vilket kan leda till för tidig födsel .

Brist på fostervatten

Under graviditeten finns det en klar, gulaktig vätska som omger barnet. Detta är fostervattnet. Detta skyddar barnet och ger det utrymme att växa. Det fungerar som en barriär mellan livmoderväggen och barnet. Spädbarn med Potters syndrom har inte tillräckligt med detta fostervatten, så trycket från livmoderväggen påverkar hur barnet växer.

Särskilda egenskaper hos ansiktet och kroppen

Trycket som orsakas av bristen på fostervätska påverkar hur barnets kropp utvecklas. Detta kan orsaka specifika ansiktsdrag. Detta kallas "Potter-facies" . Dessa drag är:

• Hakan utvecklas inte ordentligt (verkar vara inåtböjd).
• Att ha en rynka under underläppen.
• Ögonen är långt ifrån varandra.
• Bron i Naha är plattad.
• Lågt ställda öron och minskat brosk i öronen.
• Hudveck i ögonvrån.

Detta tryck kan också påverka utvecklingen av andra delar av barnets kropp. Till exempel:

• Korthet i armar och ben.
• Oförmåga att sträcka och räta ut leder ordentligt, och stelhet (kontrakturer).
• Barnets storlek är liten jämfört med graviditetsåldern.

Underutvecklade eller missbildade organ

Symtom som påverkar organen är de mest livshotande.Vid Potters syndrom påverkas barnets utveckling, så de inre organen får inte de instruktioner eller den tid de behöver för att utvecklas ordentligt. Symtom som kan uppstå till följd av detta är:

• Medfödda hjärtfel.
• Ögonsjukdomar (t.ex. grå starr, linsluxation).
• Njursjukdomar (kronisk njursvikt, njuragenesi, polycystisk njursjukdom).
• Lungsjukdomar (kronisk lungsjukdom, andnöd).

Onormal njurutveckling påverkar också mängden urin en nyfödd kan producera. Detta är också ett symptom som läkare letar efter när de diagnostiserar Potters syndrom.

Vilka är orsakerna till Potters syndrom?

Det finns flera faktorer som kan orsaka Potters syndrom. De är:

• Njurar som inte utvecklas ordentligt eller saknar njurar.
• Polycystisk njursjukdom.
• Prune belly syndrom (Prune belly syndrom / Eagle-Barrett syndrom)
• Blockeringar i urinvägarna.
• Läckage av fostervätska på grund av membranruptur.
• Okontrollerade medicinska tillstånd hos modern, till exempel typ 1-diabetes.

Dessa symtom, särskilt de som påverkar njurarna, uppstår eftersom det inte finns tillräckligt med fostervatten i livmodern för att omge barnet .

Varför minskar detta fostervatten?

Låt oss titta på detta lite mer i detalj. Den främsta orsaken är onormal tillväxt av njurarna .

Visste du att ditt barn under graviditeten flyter i en klar, gulaktig vätska som kallas fostervatten. Denna vätska skyddar ditt barn och hjälper det att växa under hela graviditeten? Tidigt i graviditeten består detta fostervatten av vatten och näringsämnen från din kropp. Ditt barn dricker detta fostervatten. Mellan vecka 16 och 20 börjar ditt barn bidra till detta fostervatten. Hur vet du det? Genom att urinera! Ditt barn dricker denna vätska och utsöndrar den sedan som urin. Detta sker i en cykel.

Så om ditt barn har Potters syndrom är hans urinproducerande organ, njurarna, inte utvecklade ordentligt, eller så saknas de, eller så fungerar de inte. Eftersom barnet inte kan urinera kan det inte bidra till den mängd fostervätska som skyddar det. Det är därför det finns mindre fostervätska i livmodern.

Finns det olika typer av Potters syndrom?

Ja, läkare skiljer mellan olika typer av Potters syndrom, beroende på vilka symtom som påverkar njurarna.

• Klassiskt Potters syndrom: Detta är den vanligaste typen. Det uppstår när ett barn föds utan båda njurarna.
• Potters syndrom typ I:Denna typ av tillstånd orsakas av ett tillstånd som kallas polycystisk njursjukdom, vilket ärvs från båda föräldrarna och är ett autosomalt recessivt tillstånd. Vid detta tillstånd bildas cystor i njurarna.
• Potters syndrom typ II: Denna typ av syndrom orsakas av avvikelser i njurutvecklingen som uppstår i livmodern under graviditeten.
• Potters syndrom typ III: Detta orsakas också av polycystisk njursjukdom, liksom typ I. Det ärvs dock endast från en förälder (autosomalt dominant).
• Potters syndrom typ IV: Denna typ av syndrom orsakas av en obstruktion av urinvägarna (obstruktiv uropati) på grund av onormal tillväxt hos barnet i livmodern.

Hur diagnostiseras Potters syndrom?

Potters syndrom kan diagnostiseras under graviditeten genom en fosterundersökning . Ett tecken på att du kan ha detta tillstånd under graviditeten är brist på fostervätska runt barnet. Din läkare kommer att leta efter detta under en ultraljudsundersökning. De kommer också att leta efter fysiska symtom som stelhet i lederna (kontrakturer).

Om detta inte upptäcks innan barnet är fött, kommer läkaren att göra en fysisk undersökning efter att barnet är fött för att kontrollera om det finns några symtom. Dessa symtom inkluderar:

• Mycket låg urinproduktion.
• Att ha specifika ansiktsdrag.
• Andningssvårigheter.

Vilka tester görs för att bekräfta detta?

Läkaren kan utföra flera tester för att bekräfta diagnosen:

• Genetiskt blodprov för att identifiera genen som är ansvarig för symtom.
• Kontrollera ditt barns lungor, njurar och urinvägar med bilddiagnostiska tester som röntgen, magnetresonanstomografi eller ultraljud .
• Blod- eller urinprov för att kontrollera elektrolyt- och enzymnivåer.
• Ett ekokardiogramtest för att kontrollera om det finns tecken på hjärtsjukdom.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandling för Potters syndrom beror på svårighetsgraden av lung- och hjärtkomplikationerna (pulmonell hypoplasi) som drabbar ditt barn, samt de alternativ som finns tillgängliga för att stödja ditt barns njurfunktion.

Tänk på det, ditt växande barn behöver vara omgivet av fostervatten under hela graviditeten för att utveckla sina lungor ordentligt. Om barnets bröstkorg är svullnadsfull för länge kan det förlora tillräckligt med lungvävnad för att överleva efter födseln.

Att behandla en nyfödd med fullständig njursvikt kan vara mycket utmanande. I vissa fall är intensivvårdsinsatser begränsade och neonatal palliativ vård används för att hålla barnet och föräldrarna samman och ge barnet tröst.Metodologisk behandling kan vara ett alternativ.

Om ditt barn överlever efter födseln kommer behandlingen främst att fokusera på att förebygga livshotande symtom. Dessa behandlingar kan inkludera:

• Användning av andningsstödjande utrustning (t.ex. ventilator ).
• Stödjande läkemedel som hjälper lungfunktionen.
• Kirurgi för att reparera eller ta bort blockeringar i urinvägarna.
• Kirurgi för att förbättra matning genom intravenös nutritionsbehandling, en nasogastrisk sond eller en matningssond.
• Dialys är en behandling för att avlägsna gifter som ansamlas i blodet på grund av njurfel. Om dialysbehandlingen inte är framgångsrik efter flera år kan läkaren rekommendera en njurtransplantation .

Beroende på när ditt barn får diagnosen kan behandlingen påbörjas under graviditeten. Du kan också vara berättigad till en prövningsbehandling, såsom amnioninfusion, vilket tillför vätska till ditt fostervatten för att ersätta vätskan runt ditt barn. Denna behandling fungerar bäst före 22 veckors graviditet.

Kan Potters syndrom förebyggas?

Tyvärr finns det inget sätt att förebygga Potters syndrom .

Vad ska jag förvänta mig om mitt barn har Potters syndrom?

Det finns inget botemedel mot Potters syndrom. I de flesta fall, om tillståndet diagnostiseras tidigt under graviditeten, kan din läkare planera en säker förlossning och ge behandling för att hjälpa ditt barn att överleva efter födseln.

Symtomen på Potters syndrom är livshotande. Men om inte ditt barns lungor och njurar påverkas allvarligt av symtomen kan ditt barn ha en något bättre prognos.

Eftersom behandlingen påbörjas omedelbart efter födseln är inte alla behandlingar framgångsrika. De kan behöva genomgå flera operationer tidigt i livet.

Vad är den förväntade livslängden för ett barn med Potters syndrom?

Spädbarn som diagnostiseras med Potters syndrom kan ha en mycket kort förväntad livslängd . Detta är olika för alla och beror på symtomen. Om symtomen är svåra, och om utvecklingen och funktionen hos viktiga organ som hjärta, lungor och njurar påverkas, är prognosen inte god. De flesta spädbarn överlever inte de första dagarna i livet . I milda fall, där symtomen inte är så svåra och organen inte påverkas särskilt mycket, kan den förväntade livslängden vara något längre.

Din läkare kommer att prata med dig om riskerna med ditt barns diagnos och rekommendera behandlingar för att förlänga hans eller hennes liv. Om ditt barns diagnos är allvarlig kan palliativ vård vara ett sätt att hjälpa dig att hantera sorgen av att förlora en närstående.Sorgrådgivning kan också rekommenderas.

När ska jag träffa en läkare?

Om du märker några förändringar under graviditeten, särskilt om ditt barn plötsligt slutar röra sig efter att ha rört sig bra , kontakta din läkare omedelbart. Ditt barn kan födas tidigare än väntat. Därför är det mycket viktigt att genomgå regelbundna prenatala undersökningar hos din läkare för att förbereda ditt barns födelse.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Det är normalt att ha många frågor i huvudet vid en sådan här tidpunkt. Försök att ställa dessa frågor till din läkare:

• Vad är den bakomliggande orsaken till mitt barns diagnos?
• Kommer jag att behöva opereras efter att mitt barn är fött?
• Vilka är biverkningarna av behandlingarna du rekommenderade?
• Vilket är det säkraste sättet att föda mitt barn med Potters syndrom?
• Vad kan jag göra för att hjälpa mitt barn att överleva?

Det kan vara en mycket traumatisk och svår upplevelse att hantera nyheten att ditt barn kanske inte överlever en livshotande diagnos. Din läkare kommer att arbeta nära dig för att fastställa ditt barns diagnos. De kommer att se till att ditt barn är säkert och att hen får snabb behandling för att lindra symtomen efter förlossningen.

Slutligen, saker att komma ihåg

Potters syndrom är ett verkligt hjärtskärande tillstånd. När du får veta om det kan du känna dig väldigt ledsen och rädd. Det är normalt.

• Kom ihåg att detta är en mycket sällsynt situation .
• Den främsta orsaken till detta är att barnets njurar inte utvecklas ordentligt och därför minskar mängden fostervätska.
• Tidig upptäckt under graviditeten är viktig .
• Om symtomen är svåra kommer många barn inte att överleva . Det är väldigt svårt att veta detta, men det är viktigt att prata om det ärligt.
• Du är inte ensam. Ditt medicinska team, familj och vänner kommer att stödja dig under denna svåra tid . Tveka inte att söka rådgivning om det behövs.

Vi hoppas att den här informationen har hjälpt dig att få lite förståelse för detta sällsynta tillstånd. Om du har ytterligare frågor, tveka inte att prata med din läkare.

Potters syndrom, Potters syndrom, bebis, njure, fostervatten, graviditet, symtom, behandling