Är din bebis mage rynkig? Är det Prune Belly Syndrome? Låt oss vara medvetna om detta.

När du tittar på ditt nyfödda barn, har du märkt att huden på magen är skrynklig som ett katrinplommon? Eller ser magen ovanligt stor ut? Det är normalt att alla mammor och pappor blir rädda när de ser dessa saker. Men detta kan vara ett symptom på ett sällsynt tillstånd som kallas katrinplommonmagesyndrom. Oroa dig inte, vi kommer att prata om allt tydligt och enkelt.

Vad är Prune Belly-syndrom?

Enkelt uttryckt är Prune Belly Syndrome ett mycket sällsynt tillstånd som förekommer vid födseln (medfött). Namnet kommer från det faktum att huden på magen hos dessa barn ser rynkig ut och liknar ett katrinplommon. Detta orsakas av tre huvudfaktorer.

1. Svaga eller frånvarande magmuskler: Barnets magmuskler är inte fullt utvecklade, vilket gör att huden på magen ser hängig och rynkig ut.

2. Onedstigna testiklar: Hos pojkar har testiklarna inte sjunkit ner från kroppen till pungen där de ska vara.

3. Problem med urinvägarna: Det finns problem med hur barnets urinvägar, det vill säga njurarna och urinblåsan, är uppbyggda.

Utöver dessa tre huvudproblem kan detta tillstånd även påverka andra delar av barnets kropp. Till exempel kan hjärtat, lungorna, tarmarna och skelettet påverkas. Detta kallas även triadsyndrom eller Eagle-Barrett syndrom.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Det drabbar ungefär en av 30 000 till 40 000 nyfödda. Det som är särskilt slående är att 95 % av fallen av detta tillstånd rapporteras hos pojkar .

Vilka är de viktigaste symptomen på denna sjukdom?

Det finns över 50 symtom på Prune Belly Syndrome. Dessa symtom kan dock variera från barn till barn. Din läkare kommer att undersöka ditt barn och utföra nödvändiga tester för att bekräfta tillståndet.

Låt oss titta på några av de viktigaste funktionerna som vanligtvis ses.

Varför händer detta? Vad är orsaken?

Forskare har ännu inte hittat någon riktig orsak till detta, men det finns flera teorier som tyder på att det kan vara orsaken.

• Blåsproblem: Vissa tror att detta tillstånd orsakas av en abnormitet i blåsan som utvecklas medan barnet växer i livmodern. Urinen kan inte flöda ordentligt och ansamlas, vilket gör att blåsan, urinledarna och njurarna svullnar. När blåsan växer sätter den tryck på bukmusklerna, vilket får dem att atrofieras.
• Problem med muskelutveckling: Andra tror att den främsta orsaken är att barnets magmuskler inte utvecklas ordentligt.
• Genetiska orsaker: Man tror att detta tillstånd kan ha en genetisk inverkan, eftersom det ses hos syskon. Prune Belly Syndrome ses också hos barn med genetiska tillstånd som trisomi 18 (Edwards syndrom) och Downs syndrom (trisomi 21).

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av detta tillstånd?

Det finns många biverkningar och komplikationer som följer med Prune Belly Syndrome. Det varierar från barn till barn. Dessa är de viktigaste komplikationerna som kan ses.

• Förstoppning: Svårigheter att avföra på grund av svaga magmuskler.
• Benmissbildningar: saker som höftluxation, saknade händer, fingrar eller tår.
• Urinvägssjukdomar: Frekvent förekomst av urinvägsinfektioner (UVI).
• Infertilitet eller cancer: Underlåtenhet att nedstiga i testiklarna kan leda till infertilitet eller risk för cancer i framtiden.
• Minskad lungutveckling: Lungorna utvecklas inte korrekt (pulmonell hypoplasi).
• Kronisk njursvikt: Detta är den allvarligaste komplikationen.

Hur diagnostiserar man detta tillstånd?

I de flesta fall kan detta tillstånd upptäckas tidigt under en ultraljudsundersökning av fostret som du gör under graviditeten. Undersökningen gör det möjligt för läkaren att se barnets:

• Ben- eller muskelavvikelser
• Hjärtproblem
• Låg lungutveckling
• Problem med matsmältningssystemet
• Blåsan är svullen.
• Njurarna är förstorade.

Efter att barnet är fött kan läkaren misstänka att barnet har detta tillstånd bara genom att titta på det. För att bekräfta misstanken kan flera tester utföras, såsom:

• Blodprover
• Ultraljudsundersökning
• Röntgen
• datortomografi
• MR-skanning
• Miktionscysturetrogram (VCUG) – Detta innebär att en speciell vätska injiceras i urinblåsan och att röntgenbilder tas medan barnet urinerar för att kontrollera urinvägarnas funktion.

Hur behandlas det?

Behandlingen för detta varierar från barn till barn. Ett team av specialister kommer att arbeta tillsammans för att utveckla den lämpligaste behandlingsplanen för barnet. Detta kommer att ta hänsyn till många faktorer, inklusive barnets ålder, hälsotillstånd, tillståndets svårighetsgrad och föräldrarnas önskemål.

• Milda fall: Vissa barn vars symtom inte är lika allvarliga kan dra nytta av enbart antibiotika för att förebygga eller behandla urinvägsinfektioner.
• Kirurgi: Många barn kommer dock att behöva flera operationer för att reparera bukväggen, könsorganen, urinblåsan och andra delar av urinvägarna.

Dessa är några av de viktigaste typerna av operationer som utförs:

• Vesikostomi: En liten öppning görs genom buken in i urinblåsan, vilket gör att urin kan rinna ut genom den.
• Orchiopexi: Testiklarna sänks kirurgiskt ner från kroppen och placeras i pungen.
• Cystoplastik:En mer komplex operation som helt rekonstruerar urinblåsan.

I vissa svåra fall kan barnet också behöva en njurtransplantation .

Hur kommer framtiden att se ut för dessa barn?

Den förväntade livslängden för dessa barn beror på sjukdomens svårighetsgrad. Tyvärr dör mellan 10 % och 25 % av barn som föds med detta tillstånd i livmodern eller av komplikationer inom de första veckorna i livet.

Emellertid har ungefär 40 % av barn med Prune Belly Syndrome normal njurfunktion och kan leva ett ganska normalt liv.

Ytterligare 30 % kommer att behöva en njurtransplantation någon gång i livet.

Vilka är de bästa tiderna att träffa läkaren?

Barn med Prune Belly Syndrome löper hög risk för urinvägsinfektioner (UVI), så om du märker några tecken på en urinvägsinfektion, kontakta din läkare omedelbart.

Sök dessutom läkarhjälp om ditt barn har andra svårigheter att urinera eller uppvisar andra ovanliga symtom. Det är också mycket viktigt att ta med ditt barn på en läkarkontroll minst en gång om året.

Att ta hand om ett barn som föds med detta tillstånd kan vara utmanande. Men kom ihåg att du inte är ensam. Att arbeta med en läkare och ett team av specialister som är kunniga om detta tillstånd kan ge dig och ditt barn den styrka och vägledning de behöver.