Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata om Prader-Willis syndrom.

Var din lilla väldigt slö, livlös och hade svårt att amma när han föddes? Men när han blev lite äldre, runt två eller tre års ålder, började han visa en ovanlig aptit och brist på aptit? Du kanske är lite orolig och rädd över dessa förändringar. Idag pratar vi om en sällsynt genetisk sjukdom som visar dessa symtom, som många i vårt land inte har hört talas om, men som är mycket viktig att känna till. Det är Prader-Willis syndrom.

Vad är Prader-Willis syndrom (PWS)?

Enkelt uttryckt är Prader-Willis syndrom (PWS) ett sällsynt genetiskt tillstånd som förekommer från födseln. Det påverkar ett barns ämnesomsättning, den process genom vilken maten vi äter omvandlas till energi. Det påverkar också barnets utveckling och beteende.

Två huvudsteg kan ses i denna situation.

1. Tidig spädbarnsålder: Barnets muskler är antingen livlösa eller har mycket låg muskeltonus. Detta gör det mycket svårt att amma. Barnet kan vara sömnigt och slöt.

2. Tidig barndom: Mellan 2 och 6 års ålder händer något helt annat. Det vill säga att barnet utvecklar en okontrollerbar, överdriven aptit. Oavsett hur mycket det äter känner det sig inte mätt. Om detta överdrivna ätande inte kontrolleras kan barnet bli svårt överviktigt.

Utöver dessa huvudsymtom kan barnet missa åldersanpassade utvecklingsmilstolpar, såsom att krypa, gå och prata. Puberteten kan också försenas. Om fetma inte hanteras på rätt sätt kan den leda till livshotande komplikationer såsom hjärtsjukdomar, diabetes och sömnapné.

Vem får detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Detta är ett genetiskt tillstånd som kan drabba vem som helst. Det orsakas oftast av en slumpmässig genetisk förändring som sker när moderns och faderns könsceller bildas. Det betyder att det inte beror på föräldrarnas fel. Mycket sällan, om någon i familjen har haft tillståndet, finns det en liten chans att det kommer att föras vidare genom generationerna.

Det är så vanligt att Prader-Willis syndrom drabbar ungefär en av 10 000 till 30 000 personer världen över. Det betyder att det är ett mycket sällsynt tillstånd.

Vilka är symtomen på Prader-Willis syndrom?

Dessa symtom kan variera från person till person, men det finns några vanliga symtom. Låt oss kategorisera dem på detta sätt för att göra dem tydligare.

Varför uppstår detta tillstånd? Vad är den genetiska orsaken?

Det här är lite komplicerat, men låt oss försöka förstå det enkelt.

Var och en av våra celler innehåller ett paket med genetisk information. Vi kallar dessa kromosomer . Vi får 23 av dessa kromosomer från vår mor och 23 från vår far. Prader-Willis syndrom orsakas av ett problem med den del av kromosom 15 som vi får från vår far.

Något speciellt händer här. Det kallas "(genomisk prägling)". Enkelt uttryckt, i vissa gener på kromosom 15, är kopian från fadern "påslagen" och kopian från modern "avstängd". Denna "påslagning", det vill säga den aktiva kopian från fadern, är avgörande för att kroppen ska fungera korrekt . Vid PWS förlorar denna aktiva kopia från fadern sin funktion.

Det kan finnas tre huvudskäl till detta.

Hur diagnostiserar en läkare denna sjukdom?

När du uppsöker läkare för att du är orolig över ditt barns symtom, är det första han eller hon kommer att göra att ge ditt barn en grundlig fysisk undersökning. Han eller hon kommer noggrant att observera ditt barns utseende, muskeltonus och beteende. Han eller hon kommer också att fråga dig om ditt barns matvanor och utvecklingsförseningar.

Om läkaren misstänker PWS baserat på dessa symtom, kommer han eller hon att beställa ett genetiskt test för att bekräfta det.Detta görs vanligtvis genom att ta ett blodprov från barnet och identifiera förändringar i DNA:t i det .

Hur behandlas det? Är det omöjligt att bota det helt?

Faktum är att det ännu inte finns något botemedel mot Prader-Willis syndrom. Men oroa dig inte. Det finns många behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtom, förebygga komplikationer och hjälpa ditt barn att leva ett bra liv. De huvudsakliga målen med behandlingen är att:

• Näringshantering: Speciella hjälpmedel som nappflaskor kan användas för att hjälpa ditt barn att dricka mjölk under spädbarnsåldern. När ditt barn blir äldre är det viktigt att ge det en kalorisnål, balanserad kost och strikt kontrollera mängden mat det äter. Ibland kan det till och med vara nödvändigt att låsa saker som skåp och kylskåp hemma.
• Hormonbehandling: Tillväxthormon ges för att hjälpa barnet att växa. Allt eftersom puberteten fortskrider kan pojkar behöva testosteron och flickor kan behöva östrogen.
• Stödjande terapier:
• Sjukgymnastik: Hjälper till att stärka musklerna och förbättra balansen.
• Logopedterapi: Hjälper till att övervinna talsvårigheter.
• Specialpedagogik: Ger stöd för lärandeaktiviteter anpassade till barnets intellektuella förmågor.

Hur kommer framtiden att se ut om mitt barn har PWS?

Det är normalt att föräldrar känner sig chockade och rädda när de får veta om detta tillstånd. Men kom ihåg att med tidig diagnos och kontinuerlig behandling och stöd kan barn med PWS leva ett normalt liv.

Ja, det finns utmaningar. De kommer att behöva extra hjälp med skolarbetet. De kommer att behöva en viss nivå av stöd under hela livet. Men de kan också få hjälp att vara så självständiga som möjligt och att utnyttja sina förmågor maximalt.

Det är viktigt att träffa en näringsexpert för att utveckla en måltidsplan som passar ditt barn, och att söka råd från en psykolog . Att gå med i stödgrupper med andra föräldrar som har liknande erfarenheter som dina är också en stor källa till styrka.

Vilka frågor bör du ställa till läkaren?

När du går till läkaren, glöm inte att ställa dessa frågor.

• Vad ska jag göra för att förhindra att mitt barn blir överviktigt?
• Vilka behandlingar behöver barnet? Hur ges de?
• Vilka beteendeproblem kan jag förvänta mig från mitt barn?
• Finns det stödgrupper vi kan kontakta för att få hjälp att leva med detta tillstånd?
• Behöver resten av min familj genomgå genetiska tester?

Det är normalt att känna sig överväldigad när du får veta att ditt barn har en sällsynt, obotlig sjukdom. Men du är inte ensam. Ditt barns medicinska team kommer att ge dig det stöd och den vägledning du behöver. Ditt barn kan behöva lite mer tid och hjälp än andra barn. Men med rätt hantering kan ditt barn också bli lyckligt.