Har din lilla dessa symtom? Låt oss prata om Prader-Willis syndrom.

Du kanske har haft vissa funderingar kring ditt barns tillväxt och utveckling, eller kring hur han eller hon äter och dricker. Vissa spädbarn behöver lite särskild omsorg. Idag ska vi prata om ett sällsynt men viktigt tillstånd som du bör känna till.

Vad är Prader-Willis syndrom?

Enkelt uttryckt är Prader-Willis syndrom (PWS) ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar ett barns ämnesomsättning. Det kan orsaka förändringar i barnets utveckling och beteende.

Ett litet barn med detta tillstånd har väldigt låg muskeltonus (hypotoni). Det innebär att kroppen kan kännas väldigt svag. Det kan vara svårt att suga och äta mat till en början. Men mellan två och sex års ålder börjar en ovanlig aptit, eller konstant hunger (hyperfagi), utvecklas. Om maten inte kontrolleras ordentligt kan detta överdrivna ätande leda till att barnet blir väldigt stort eller blir allvarligt överviktigt.

Dessutom kan PWS göra att ett barn missar normala utvecklingsmilstolpar och försenar puberteten. I sällsynta fall kan livshotande komplikationer uppstå, såsom andningsproblem, hjärt-kärlproblem orsakade av fetma, sömnapné och diabetes.

Vem är mest drabbad av den här situationen?

Faktum är att detta tillstånd som kallas Prader-Willis syndrom kan drabba vem som helst. Eftersom det är genetiskt inträffar det ofta slumpmässigt, vilket betyder att det inträffar utan anledning när könsceller bildas. Mycket sällan kan det ärvas om någon i familjen har haft detta tillstånd tidigare.

Hur vanligt är Prader-Willis syndrom?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Om man tittar runt i världen är det ungefär ett av 10 000 till ett av 30 000 spädbarn. Så man kan föreställa sig hur sällsynt detta är.

Vilka är symtomen på Prader-Willis syndrom?

Hur PWS påverkar varje person kan variera, men det finns några vanliga symtom.

Symtom som ses under spädbarnsåldern:

Några av dessa symtom kan uppstå så snart barnet är fött:

• Svagt gråt .
• Konstant trötthet och slöhet.
• Svårigheter att suga och äta (dålig ätförmåga).
• En slapp kropp , eller brist på muskeltonus ("hypotoni"). Det kan kännas som att din kropp hänger som en docka.

Fysiska egenskaper som uppträder när barnet växer:

Dessa egenskaper förekommer ibland redan vid födseln, men blir tydligare när barnet blir äldre:

• Mandelformade ögon .
• Ett långt, smalt huvud.
• En triangulär mun.
• Att vara lite kortare än andra barn (kortväxt).
• Små händer och fötter.
• Underutvecklade könsorgan.

Egenskaper som påverkar ett barns utveckling och beteende:

Det här är de egenskaper som föräldrar ibland känner mest av, och som kan vara lite utmanande:

• Vredesutbrott , känslomässiga utbrott eller envishet.
• Intellektuell funktionsnedsättning: Detta innebär att det tar ett tag att lära sig och förstå nya saker.
• Tvångsmässiga eller tvångsmässiga beteenden som hudplockning .
• Sömnstörningar. Ibland känner man sig väldigt sömnig under dagen, och på natten känns det som att man inte kan sova.
• Ätproblem. Detta är det mest framträdande symptomet. Oavsett hur mycket du äter känner du dig inte mätt. Detta leder till överätning (hyperfagi).

Tänk dig hur svårt det skulle vara om ditt barn, oavsett hur mycket det åt, fortsatte säga: ”Jag vill ha mer, jag är hungrig.” Detta överätande kan leda till klass III-fetma, vilket kan öka risken för att utveckla andra komplikationer, såsom diabetes och hjärtsjukdomar.

Vad är orsaken till detta? Varför händer detta?

Prader-Willis syndrom orsakas av en förändring i våra gener. Mer specifikt fungerar vissa gener på kromosom 15 i vår kropp inte korrekt.

Vi får alla en kopia av kromosom 15 från vår mor vid befruktningen och en kopia från vår far. Normalt sett är generna på kopian av kromosom 15 från vår far aktiverade, det vill säga "på". Generna på kopian av kromosom 15 från vår mor är "avstängda", det vill säga tysta. Vi kallar detta "genomprägling". Båda kopiorna behövs dock för att generna i vår kropp ska fungera korrekt.

Tillståndet "PWS" kan orsakas av flera förändringar i kromosom 15:

• Kromosomdeletion : Hos cirka 70 % av PWS-patienter saknas en del av de 15 kromosomer som ärvs från fadern i varje cell. Symtomen uppstår därför eftersom generna från fadern inte fungerar korrekt och generna från modern är tysta.
• Maternal uniparental disomi: I ungefär 25 % av fallen ärver ett barn två kopior av kromosom 15 från sin mor och inga från sin far. I detta fall är båda kopiorna av kromosom 15 tysta, så generna fungerar inte korrekt.
• Translokation: I mindre än 1 % av fallen bryts en bit av kromosom 15 av och fäster vid en annan kromosom. Då är generna inte där de ska vara, så de gör inte det jobb de ska.

Enkelt uttryckt är det kromosom 15 som ger instruktioner för att tillverka saker som kallas "små nukleolära RNA (snoRNA)" som hjälper våra celler att göra olika saker. Dessa "snoRNA" kontrollerar andra "RNA"-molekyler. "RNA"-molekyler tillverkar proteiner, och dessa proteiner gör mycket av arbetet i cellerna. Så när det uppstår problem med kromosom 15 går hela processen snett.

Hur ställer läkare diagnosen? (Diagnos)

En läkare diagnostiserar Prader-Willis syndrom genom att noggrant undersöka barnet och utföra genetiska tester. Läkaren kommer att titta på barnets fysiska egenskaper och ställa frågor om ditt barns symtom, matvanor och beteende.

Om det finns någon misstanke om PWS kommer ett genetiskt test att beställas. Detta är vanligtvis ett blodprov. Detta kan med säkerhet avgöra om det finns några avvikelser i barnets DNA, det vill säga förändringar i generna.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Vid behandling av Prader-Willis syndrom ligger huvudfokus på att kontrollera symtom och förebygga komplikationer. Det finns ingen enskild behandling för detta, utan en kombination av behandlingar används.

Behandlingsmetoder:

• För små bebisar kan du använda speciella hjälpmedel som speciella nappflaskor för att hjälpa dem att dricka mjölk . Eftersom de har svårt att suga behöver de få i sig den näring de behöver.
• Det viktigaste är att hjälpa ditt barn att äta ordentligt . Det innebär att ge dem kalorisnål mat och kontrollera mängden de äter. Detta kan vara lite utmanande, eftersom ditt barn ofta känner sig hungrigt.
• Läkemedel ges för att öka vissa hormoner, till exempel tillväxthormon. För pojkar kan testosteron eller humant koriongonadotropin (HCG) ges, och för flickor östrogen.
• Stödjande terapier är mycket viktiga. Sjukgymnastik hjälper till att stärka musklerna, logopedisk terapi hjälper till att förbättra talet och specialpedagogik hjälper till att förbättra ett barns inlärningsförmåga.

Vilka är biverkningarna av Prader-Willis syndrom?

Ofta blir barn med detta tillstånd överviktiga på grund av överätning. Denna övervikt kan leda till andra komplikationer:

• Hjärtproblem.
• Diabetes (typ 2-diabetes).
• Högt blodtryck (hypertoni).
• Andningsproblem.
• Sömnapné.

Även om fetma är ett komplext tillstånd kan det hanteras. Ditt barns läkare kan ge dig god vägledning om detta.

Kan vi förhindra detta?

Tyvärr kan Prader-Willis syndrom inte förebyggas . Det är genetiskt. För det mesta orsakas det av en slumpmässig genetisk mutation. Det är oförutsägbart. Det orsakas inte av något som föräldrarna gjorde före eller under graviditeten.

Om du planerar att skaffa ytterligare ett barn, eller om du vill veta mer om detta, är det en bra idé att få genetisk rådgivning. Då kan ni prata om risken med att få ett barn med denna genetiska sjukdom.

Om mitt barn har Prader-Willis syndrom, vad kan jag förvänta mig?

Detta kan göra dig väldigt ledsen och chockad. Det är normalt. Men med rätt behandling från början och fortsatt god vård kan de flesta barn med Prader-Willis syndrom leva ett normalt liv.

Det är normalt att behöva extra hjälp med skolarbetet. Alla barn med PWS behöver stöd under hela livet för att leva så självständigt som möjligt. Din läkare kan hänvisa dig till en näringsexpert. De kan hjälpa dig att hantera ditt barns kost och skapa en måltidsplan. Det är också bra för föräldrar och familjer att träffa en psykolog eller gå med i en stödgrupp för familjer med barn med detta tillstånd. Detta kan hjälpa dig att lära dig nya sätt att hantera och stödja ditt barn.

Finns det ett fullständigt botemedel mot detta?

Nej, det finns för närvarande inget botemedel mot Prader-Willis syndrom. Forskning pågår dock för att förstå tillståndet ytterligare.

När ska jag träffa en läkare?

Om du tror att ditt barn har symtom på Prader-Willis syndrom, kontakta omedelbart läkare . Ignorera inte eventuella utvecklingsförseningar (missade utvecklingsmilstolpar) under spädbarnsåldern. Om tillståndet upptäcks tidigt kan din läkare hjälpa till att hantera ditt barns tillstånd, hjälpa dem att nå utvecklingsmilstolpar och minska komplikationer genom att kontrollera deras kost.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

När du går till läkaren är det en bra idé att ställa frågor som dessa:

• Hur kan jag hjälpa till att skydda mitt barn från fetma?
• Vad kommer mitt barns behandling att omfatta?
• Vilka beteendeproblem kan mitt barn ha?
• Finns det stödgrupper som kan hjälpa oss att lära oss om och hantera PWS?
• Är det en bra idé att göra genetiska tester för resten av min familj?

Det är normalt att känna sig överväldigad när du får veta att ditt barn har en sällsynt, obotlig genetisk sjukdom. Ditt barns medicinska team kommer dock att ge dig det stöd och den vägledning du behöver. Ditt barn kan ta längre tid att nå utvecklingsmilstolpar än andra barn i sin ålder. De kommer också att behöva livslång stödjande vård för att förhindra komplikationer. Om du har några frågor om ditt barns diagnos eller hur du bäst tar hand om ditt barn, tveka inte att prata med ditt barns läkare.

Det viktigaste vi behöver komma ihåg (meddelande att ta med hem)

Okej, så låt oss sammanfatta några av de viktigaste sakerna vi pratade om idag om Prader-Willis syndrom:

• Detta är en mycket sällsynt genetisk sjukdom, vilket betyder att det inte beror på föräldrarnas fel.
• Vissa symtom kan ses redan i spädbarnsåldern , såsom slöhet och svårigheter att amma.
• Konstant hunger och överätning är viktiga symptom på detta tillstånd, vilket kan leda till fetma.
• Detta kan påverka barnets utveckling, beteende och inlärning.
• Även om det inte finns något botemedel finns det behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och leva ett bättre liv. Det är mycket viktigt att upptäcka sjukdomen tidigt och påbörja behandling.
• Stöd för föräldrar och familj är mycket viktigt. Du kan få hjälp från läkare, näringsexperter, terapeuter och stödgrupper.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har några funderingar kring ditt barn, tveka inte att söka läkarhjälp.

Prader -Willis syndrom, PWS, genetiska sjukdomar, barns hälsa, övervikt, kost, utvecklingsförsening