Har du dålig syn på natten? Kan du inte se från båda sidor? Låt oss lära oss om Retinitis Pigmentosa (RP)!

Känner du eller ditt barn att ni ser lite suddig på natten? Stöter ni ibland på saker inne i huset när det är svagt ljus på kvällen? Eller ser ni fordon komma från båda sidor plötsligt närma sig er medan ni går på vägen? Ni kanske inte har uppmärksammat dessa saker så mycket. Men det här kan vara symtom som ni borde vara lite oroliga för. Idag ska vi prata om en ögonsjukdom som orsakar sådana symtom, men som många i vårt land inte är riktigt medvetna om. Det är Retinitis Pigmentosa, eller (RP) förkortat.

Enkelt uttryckt, vad är Retinitis Pigmentosa (RP)?

Retinit Pigmentosa (RP) är inte en enskild sjukdom. Det är egentligen ett allmänt namn för en grupp ögonsjukdomar som är ärftliga, det vill säga genetiskt nedärvda. Vid detta tillstånd kallas den känsligaste delen av ögat, längst bak, för näthinnan.

Tänk dig att ditt öga är som en bra kamera. Filmrullen i den här kameran kallas "(näthinnan)". När ljus som kommer utifrån kommer in i ögat och träffar denna "(näthinna)", det vill säga filmen, skapar det elektriska signaler och går till hjärnan. Hjärnan tolkar dessa signaler som en bild och ger oss känslan av att "se". Tänk dig nu, oavsett hur bra din kamera är, om filmen i den är skadad, kommer fotot du tar att bli tydligt? Det kommer inte att bli tydligt, eller hur? Det är vad som händer i RP. Cellerna i "(näthinnan)" försvagas gradvis och blir ofunktionella. Sedan försvinner vår syn gradvis.

Detta är ett tillstånd som vi föds med. Men symtomen börjar ofta uppstå i sen barndom eller tonår. Först börjar mörkerseendet minska. Sedan försvinner det perifera synfältet gradvis. Med tiden blir detta synfält ännu smalare, och vid 40 års ålder har många en betydande synnedsättning. Vissa kan till och med bli juridiskt blinda. Men förändringen är så allvarlig att det tar ett tag för vissa att inse att detta är en sjukdom.

Vad betyder det här namnet?

Namnet "Retinitis Pigmentosa" är faktiskt lite missvisande. Inom medicinen, om ett ord slutar på "-itis", betyder det "inflammation" eller "inflammation". Till exempel, som "(Blindtarmsinflammation)". Men RP är inte en inflammation i "(näthinnan)". Det som händer här är att cellerna i "(näthinnan)" gradvis försvagas och atrofierar. Därför är ett mer lämpligt namn för detta "(Retinal Dystrophy)."

Så vad betyder ordet "Pigmentosa"? Det har att göra med detta tillstånd. När fotoreceptorcellerna i vår näthinna dör, frigör de ett pigment. Detta pigment deponeras på näthinnan. När en läkare undersöker ögat kan han eller hon se dessa pigmenterade fläckar. Det är därför ordet "Pigmentosa" har lagts till i namnet.

Vilka är symtomen på RP?

Som vi har diskuterat tidigare uppstår dessa symtom mycket långsamt. De kan utvecklas gradvis över år. Så det kan vara svårt att känna igen dem i tidiga stadier.

Låt oss se vad dessa symtom är. För att förstå tydligare, låt oss dela upp detta i två delar.

Varför uppstår denna situation?

Den främsta orsaken till detta är genetiska variationer . Enkelt uttryckt innehåller våra gener en komplett uppsättning instruktioner för hur våra kroppar är uppbyggda och hur de fungerar. Det här är som den ritning som används för att bygga ett hus. Om det finns en förändring eller defekt i denna ritning, det vill säga i generna, då kanske det som är uppbyggt av den, det vill säga kroppsdelarna, inte växer eller fungerar korrekt.

Forskare har identifierat nästan 100 sådana genetiska förändringar som kan orsaka RP. Du kan ärva denna genetiska defekt från din mor eller far. Eller så kan en ny genmutation uppstå i din kropp av en slump, utan att någon i din familj har den.

Eftersom det finns många typer av gener skadar varje gen näthinnan på olika sätt. Det är därför RP varierar från person till person. Vissa människor förlorar synen mycket snabbt. Andra förlorar synen mycket långsamt. Ibland kan RP åtföljas av många andra symtom och kan uppstå som ett annat tillstånd, såsom Usher syndrom.

Vad händer egentligen inuti ögat?

Låt oss gå lite djupare och se vad som händer inuti ögat. I "näthinnan" som vi pratade om tidigare finns en speciell typ av cell som detekterar ljus. Vi kallar dessa "fotoreceptorer". Det här är cellerna som tar emot ljuset som kommer in i ögat, omvandlar det till en elektrisk signal och skickar den till hjärnan.

Det finns två huvudtyper av fotoreceptorer:

• Stavar: Det är dessa som ger oss syn i mörker, det vill säga i svagt ljus. De kan inte skilja på färger, de ger oss bara svartvitt syn. Det finns miljontals av dessa "(stavar)" i vår "(näthinna)", särskilt i periferin av "(näthinnan)", det vill säga på båda sidor.
• Koner: Det är dessa som hjälper oss att se färger och fina detaljer tydligt i bra ljus, det vill säga under dagen.

Vid RP skadas ofta stavarna först . Det är därför de första symtomen är minskat mörkerseende och förlust av perifert synfält. Med tiden börjar även tapparna skadas. Det är då saker som att se färger och arbeta på nära håll påverkas.

Hur diagnostiserar en läkare denna sjukdom?

Om du har dessa symtom bör du uppsöka en ögonläkare. Han eller hon kommer att undersöka dina ögon. En rutinmässig ögonundersökning kan upptäcka symtomen på detta tillstånd.

Det finns flera tester som vanligtvis görs för att bekräfta sjukdomen:

• Synfältstest: Detta mäter din perifera syn, vilket är hur långt du kan se åt sidorna. Detta kan hjälpa till att avgöra om du har tunnelseende.
• Spaltlampa och fundoskopi: Ett speciellt instrument används för att undersöka insidan av ögat (näthinnan). Detta kan kontrollera om det finns pigmentavlagringar i samband med RP.
• Näthinneavbildning: Högupplösta bilder av näthinnan tas för att studera förändringar i den.
• ERG-test (elektroretinogram): Detta är ett något speciellt test. Det som görs här är att mäta de elektriska signaler som avges av din "(näthinna)" för att se hur den reagerar på ljus. Vid RP är dessa signaler mycket svaga.
• Genetisk testning: Detta test kan göras genom att man tar ett blodprov och tar reda på exakt vilken genetisk defekt som orsakar sjukdomen.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Det här är den delen jag ogillar att höra. Tyvärr finns det inget botemedel mot retinit pigmentosa ännu. Men ge inte upp hoppet. Det finns många sätt att hjälpa dem som lever med denna sjukdom och göra livet enklare.

Din läkare kan hänvisa dig till synrehabiliteringstjänster. Dessa kan inkludera:

• Synhjälpmedel - förstoringsglas, specialprogramvara.
• Arbetsterapi - Träning i hur man utför dagliga uppgifter med synnedsättning.
• Specialundervisning eller yrkesinriktade tjänster.
• Rådgivning eller stödgrupper.

Under tiden fortsätter forskare att forska om behandlingar för detta tillstånd. Det finns för närvarande flera experimentella behandlingar som har visat lovande resultat:

• Genterapi: Detta är det största hoppet. Det som görs här är att försöka korrigera den defekta genen. För närvarande finns det bara en godkänd behandling för en gentyp, "(RPE65)". Men forskning pågår snabbt även för andra gener.
• A-vitamintillskott: Vid vissa typer av RP har det visat sig att rätt dos A-vitamin bromsar sjukdomsförloppet. Men detta är mycket viktigt: Ta aldrig A-vitamin utan att rådfråga din läkare. Vissa personer kan skadas av att ta för mycket A-vitamin. Så detta är ett beslut som bara din läkare bör fatta.
• Näthinneprotes: Detta är en elektronisk apparat som implanteras inuti ögat. Den kan ge viss syn. Resultaten varierar dock från person till person. Du kan fråga din läkare om detta är ett bra alternativ för dig.