Är du alltid sjuk? Det kan bero på primär immunbrist!

Blir du eller någon i din familj sjuk ofta? Får du ibland en vanlig förkylning eller influensa, men det tar lång tid att bli bättre? Eller får du samma sjukdom om och om igen? Ibland kan orsaken till detta vara en svaghet i kroppens immunförsvar , som bekämpar sjukdomar. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd, som är primär immunbrist, eller som det kallas på engelska `(Primär Immunbrist)`.

Vad är primär immunbrist?

Enkelt uttryckt är primär immunbrist en grupp av mer än 400 olika tillstånd där vårt immunförsvar inte fungerar korrekt . Tänk på det så här: vår kropp är som en fästning. Det finns soldater som skyddar denna fästning. Dessa soldater är vårt immunförsvar. Så om dessa soldater är svaga, eller om de inte fungerar korrekt, kan yttre fiender, det vill säga smittsamma bakterier (bakterier, virus etc.), lätt komma in i kroppen och orsaka sjukdomar.

Flera andra namn används för detta tillstånd:

• Primär immunbristsjukdom.
• Primär immunbristsjukdom (PIDD).
• Medfödda immunitetsfel (IEI).

Dessa tillstånd orsakas ofta av förändringar i våra gener, kallade "genetiska mutationer". Dessa går vanligtvis i arv från generation till generation, vilket betyder att de är ärftliga . Men ibland kan en person utveckla tillståndet helt utan någon familjehistoria. Läkare behandlar det genom att förebygga och kontrollera infektioner, och genom att ersätta delar av immunförsvaret som är bristfälliga.

Vilka är exempel på primär immunbrist?

Som jag nämnde tidigare finns det över 400 typer av primär immunbrist. Varje typ är unik, och deras svårighetsgrad varierar . Det är därför åldern då dessa tillstånd uppträder kan variera. Vissa typer orsakar problem så snart ett barn föds, i spädbarnsåldern. Så de kan upptäckas tidigt. Men det finns andra typer som inte är lika allvarliga. Så du kanske inte ens vet att du har detta tillstånd förrän du är vuxen.

Här är några exempel på den här situationen:

• Vanlig variabel immunbrist (CVID)
• Ataxi-telangiektasi
• Kronisk granulomatös sjukdom (CGD)
• DiGeorge syndrom
• Hemofagocytisk lymfohistiocytos (Hemofagocytisk lymfohistiocytos)
• Selektiv IgA-brist
• X-länkad agammaglobulinemi

Bli inte förvirrad av dessa namn. Det här är bara medicinska termer. Det viktigaste är att söka läkarhjälp om du är osäker på om du har detta tillstånd.

Vilka är symtomen på primär immunbrist?

För många är det första tecknet på primär immunbrist frekventa, ihållande eller ovanliga infektioner som är svåra att behandla . Dessa infektioner kan vara mycket allvarliga , eller så kan andra familjemedlemmar ha liknande problem.

Andra symtom som kan ses inkluderar:

• Att behöva ta antibiotika flera gånger för att bota infektioner.
• Problem som uppstår efter att ha fått ett levande vaccin.
• Förstorad mjälte (Mjälten är ett organ som ligger på övre vänstra sidan av vår buk och som hjälper immunförsvaret).
• Svullna lymfkörtlar (de som känns som knölar i handen).
• Viktminskning eller tillväxtstörning (särskilt hos små barn).
• Frekventa matsmältningsproblem såsom diarré.
• Autoimmuna sjukdomar ( tillstånd där kroppens immunförsvar attackerar våra egna celler).

Tänk dig att ditt barn har feber och hosta en eller två gånger i månaden och måste få antibiotika. Eller så får de ständigt svåra utslag och blåsor på huden, vilket tar lång tid att läka. Om dessa saker fortsätter att hända behöver du vara orolig.

Vad orsakar detta?

Som jag nämnde tidigare orsakas primär immunbrist av genetiska mutationer som påverkar delar av vårt immunförsvar, såsom celler och proteiner . Dessa genetiska mutationer kan orsaka att vissa delar av vårt immunförsvar:

• Kan vara mindre aktiv än normalt.
• Den kan vara defekt .
• Den kan till och med försvinna helt .

Mellan 50 % och 60 % av dessa tillstånd orsakas av defekter i celler som kallas B-lymfocyter (B-celler) . Dessa B-celler är en speciell typ av cell i vårt immunförsvar. Det är de som producerar antikroppar , speciella proteiner som hjälper till att förstöra patogener som bakterier och virus som kommer in i våra kroppar. Så tänk dig, om dessa B-celler inte fungerar korrekt, om de inte producerar antikroppar, är våra kroppar mer mottagliga för sjukdomar, eller hur?

Vem löper högre risk att utveckla detta tillstånd?

Vem som helst kan utveckla PIDD. Men om någon i din biologiska familj har det, är det mer sannolikt att du utvecklar det . För det mesta uppstår dessa primära immunbrister före 20 års ålder. Även för mänDet sägs också att detta tillstånd är vanligt.

Vilka komplikationer kan detta orsaka?

Primär immunbrist kan öka risken för komplikationer senare i livet. Detta kan inkludera autoimmuna sjukdomar eller vissa cancerformer . Om PIDD lämnas obehandlad kan den leda till ovanligt allvarliga infektioner .

Hur diagnostiserar läkare detta?

Din läkare kommer att avgöra om du har PIDD genom att granska din personliga och familjära sjukdomshistoria, en fysisk undersökning och utföra flera laboratorietester .

För att bekräfta diagnosen kan din läkare ordinera tester som:

• Blodprover: Dessa kan upptäcka specifika avvikelser i immunsystemet (till exempel låga antikroppsnivåer eller lågt antal immunceller).
• Genetiska tester: För att upptäcka defekter i gener eller mutationer.
• Flödescytometri: Detta är en metod för att undersöka prover av immunsystemceller med hjälp av speciella laserstrålar.

Dessutom utförs nyföddscreening på nästan alla nyfödda i vissa länder, såsom USA, för att kontrollera om det finns någon form av svår kombinerad immunbrist (SCID). Detta möjliggör tidig identifiering och behandling av spädbarn med detta allvarliga tillstånd.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Om du diagnostiseras med primär immunbrist är huvudmålen med behandlingen att kontrollera nuvarande infektioner och förebygga framtida infektioner. Den exakta behandlingen du får beror på vilken typ av infektion du har och vilken typ av PIDD det är.

Din läkare kan ordinera läkemedel som:

• Antibiotika: Förebygga eller behandla bakterieinfektioner.
• Antivirala medel: Hjälper till att återhämta sig från infektioner orsakade av virus.
• Immunglobulin: Dessa kan ges intravenöst (IV) eller subkutant. De fungerar genom att ersätta några av de delar av immunsystemet som saknas (såsom för låga antikroppar).

Ibland kan kirurgi vara nödvändigt för att kontrollera komplikationer orsakade av infektion. Om det till exempel finns en abscess (en ansamling av var inuti organet) kan den opereras bort för att dränera varet. Detta kan bidra till att minska smärta och påskynda läkningen.

I svårare fall kan läkaren utföra en stamcellstransplantation.Det kan rekommenderas. Detta innebär att defekta eller förlorade immunceller ersätts med nya celler. I detta injiceras stamceller (som kan utvecklas till andra typer av celler) tagna från en donator i din kropp. Med tiden utvecklas dessa stamceller till normala immunceller.

Genterapi har också blivit ett framgångsrikt behandlingsalternativ för vissa typer av PIDD.

Kan primär immunbrist förebyggas?

Eftersom de flesta PIDD orsakas av genetiska mutationer finns det egentligen inget sätt att förebygga dem. Men om någon i din familj har primär immunbrist kan du vilja överväga genetisk rådgivning . Detta kan ge dig mer information och vägledning.

Vad kommer framtiden att innebära för dem med detta tillstånd? (Förutsägelse)

Med rätt behandling kan de flesta med PIDD leva hälsosamma liv. I vissa fall kan du behöva ta mediciner resten av livet. Du bör också göra ditt bästa för att undvika infektioner . Här är några tips som kan hjälpa dig:

• Gör det till en vana att tvätta händerna noggrant – tvätta händerna noggrant med tvål och vatten. Se till att tvätta händerna före och efter att ha ätit, efter toalettbesök, efter att ha rört vid djur och efter att ha rört vid något smutsigt.
• Håll dig borta från trånga platser och människor som är sjuka .
• Följ din läkares instruktioner om vaccination noggrant.
• Få tillräckligt med vila .
• Följ en hälsosam kost- och träningsplan som passar dig.

Om jag har, eller misstänker att jag har, primär immunbrist, när ska jag uppsöka läkare?

Om du har en infektion som inte försvinner, är ovanligt allvarlig eller fortsätter att komma tillbaka, kontakta en läkare för att kontrollera om du har PIDD. Om du redan har PIDD, kontakta din läkare omedelbart om du har feber eller några tecken på infektion . Detta är viktigt för att förhindra komplikationer.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Om du misstänker detta tillstånd, eller om du upptäcker att du har det, kan du ställa frågor till din läkare som dessa:

• Vilken typ av primär immunbrist har jag?
• Kan detta ärvas av mina barn?
• Vilken typ av behandling rekommenderar du?
• Vilka är de möjliga biverkningarna av behandlingen? Hur bör jag oroa mig för dem?
• Vilka komplikationer kan uppstå på grund av detta tillstånd?

Att leva med tillstånd associerade med primär immunbrist kan vara utmanande. Frekventa, ihållande och svårbehandlade infektioner kan vara verkligt försvagande och kan också ha en stor inverkan på ditt psykiska välbefinnande.

>

Men du behöver inte gå igenom den här resan ensam. Be din läkare att hjälpa dig hitta en stödgrupp där du kan prata och dela idéer med andra som har gått igenom liknande upplevelser. Detta kan vara en stor källa till styrka.

Slutligen, kom ihåg detta (meddelande från hemmet)

Okej, här är några saker att komma ihåg i sammanfattning om den primära immunbrist som vi pratade om idag:

• Detta är en sjukdom som orsakas av en svaghet i vårt immunförsvar , ofta baserad på genetiska orsaker .
• Ett av de viktigaste symptomen är frekventa, allvarliga infektioner som tar lång tid att läka .
• Det finns många typer av detta, så symtom och svårighetsgrad kan variera från person till person.
• Det är mycket viktigt att diagnostisera och få rätt behandling tidigt.
• Med behandling kan infektionen kontrolleras och många människor kan leva normala liv .
• Det är viktigt att vidta åtgärder för att skydda sig mot infektioner .

Om du eller någon du känner har något av dessa symtom, tveka inte att söka läkarhjälp. Ju tidigare du får diagnosen, desto större är chansen att behandlingen lyckas. God hälsa till alla!

` Primär immunbrist, immunförsvar, infektioner, genetiska mutationer, PIDD, behandling, symtom