Vad är prionsjukdom? Låt oss ta reda på exakt vad det är!

Har du någonsin hört talas om "prionsjukdom"? Kanske är namnet lite nytt för dig. Anledningen är att det här är en grupp sjukdomar som är mycket sällsynta i världen. Det är dock mycket viktigt att vara medveten om denna sjukdom, eftersom den direkt påverkar vår hjärna och symtomen blir allvarliga mycket snabbt. Den kan förekomma hos både människor och djur.

Vad är prionsjukdom?

Enkelt uttryckt är prionsjukdomar en grupp sjukdomar som orsakas av ett normalt protein i vår hjärna som muterar onormalt till skadliga proteiner som kallas "prioner". Tänk dig en bra cell i vår kropp som plötsligt förvandlas till en dålig, muterad cell.

När dessa onormala prionproteiner ackumuleras i hjärnan börjar de skada hjärnceller. Mer exakt är detta en neurodegenerativ sjukdom . Med tiden kan denna skada leda till en gradvis nedgång i hjärnfunktionen, vilket leder till tillstånd som demens . Det innebär att man förlorar minnet, har svårt att tänka och inte kan utföra sitt arbete. Det farligaste med denna sjukdom är att dessa symtom börjar plötsligt och fortskrider mycket snabbt. Denna sjukdom drabbar ungefär en av en miljon människor världen över. Det betyder att den är mycket sällsynt.

Prionsjukdomar är tyvärr dödliga sjukdomar . Det betyder att när sjukdomen väl utvecklats är den svår att bota. Läkare försöker kontrollera symtomen och göra patienten så bekväm som möjligt. De hjälper också patienten att hantera sjukdomens inverkan på deras liv, deras familj och de som vårdar dem.

Hur utvecklas dessa prionsjukdomar?

Det finns tre huvudsakliga sätt en person kan utveckla en prionsjukdom.

1. Genom att ärva en genetisk mutation (detta kallas familjär prionsjukdom).

2. Genom infektion (detta kallas förvärvad prionsjukdom).

3. Men oftast uppstår sjukdomen utan någon genetisk orsak eller extern infektion . Forskare och läkare kallar detta för "sporadisk prionsjukdom".

Låt oss nu titta på var och en av dessa metoder lite mer i detalj.

Sporadiska prionsjukdomar

Detta är den vanligaste formen av prionsjukdom. Det som händer här är att normala proteiner i hjärnan, utan någon uppenbar anledning, plötsligt förvandlas till de tidigare nämnda dåliga "prionerna". Den exakta anledningen till varför detta händer är fortfarande okänd.

De viktigaste sjukdomarna som tillhör denna kategori är:

• Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) : Denna sjukdom står för 85 % av sporadiska prionsjukdomar. Det är den vanligaste typen.
• Sporadisk dödlig sömnlöshetDetta är mycket ovanligt. Ännu mer ovanligt än ärftlig dödlig sömnlöshet.
• Variabel proteaskänslig prionopati : Detta är också en extremt sällsynt sporadisk prionsjukdom.

Familjära prionsjukdomar

Denna typ av prionsjukdom orsakas av en mutation i en gen som kallas "PRNP" i våra gener. Sjukdomen kan uppstå oavsett om mutationen ärvs från antingen modern eller fadern (detta kallas "autosomalt dominant nedärvning"). Mer än 50 olika mutationer i "PRNP"-genen har identifierats, och varje mutation kan orsaka olika typer av ärftlig prionsjukdom.

Några sjukdomar som tillhör denna kategori:

• Familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrom : Detta är mycket, mycket sällsynt. Det förekommer hos en till tio personer av 100 miljoner människor världen över.
• Fatal familjär insomnia : Detta är ännu mer sällsynt än GSS-syndromet. Endast 50 till 70 familjer världen över bär på den genetiska mutation som orsakar denna sjukdom.
• Andra prionsjukdomar orsakade av mutationer i PRNP-genen har också rapporterats. Till exempel utvecklade 11 medlemmar i en brittisk familj symtom som diarré, sensorisk autonom neuropati, kramper och demens. Detta tillstånd, kallat autonom neuropati, påverkar saker som blodtryck, hjärtfrekvens och tarm- och urininkontinens.

Förvärvad prionsjukdom

Detta är det minst vanliga sättet att få prionsjukdomar. Här kan en person få sjukdomen genom att äta mat som är kontaminerad med prioner (till exempel kött från en ko med galna ko-sjukan) eller genom att använda kontaminerad medicinsk utrustning (till exempel under operation).

• Kuru är det första fallet av denna typ av infektiös neurodegenerativ sjukdom som identifierats och studerats. Den hittades bland Fore-folket i Papua Nya Guinea. Man tror att den har spridits genom några av deras ritualer (som att äta människokött).

Lyckligtvis har dagens strikta rengöringsmetoder för medicinsk utrustning och uppmärksamhet på livsmedelssäkerhet kraftigt minskat spridningen av prionsjukdomar på detta sätt.

Vilken är den farligaste av prionsjukdomarna?

Faktum är att alla prionsjukdomar är dödliga . Det vill säga, om man drabbas av sjukdomen kommer man definitivt att dö. Vanligtvis dör patienten inom några månader till tre år efter att symtomen på en prionsjukdom debuterat.

Vilka är symtomen på prionsjukdomar?

Symtomen på prionsjukdom kan variera beroende på vilken typ av prionsjukdom det är och vilken del av hjärnan som är drabbad. Men i allmänhet utvecklar personer med prionsjukdomar problem med nervsystemet som gradvis förvärras.

Dessa är några av de vanligaste symtomen:

• Svårigheter att gå, vacklande (ataxi)
• Talsvårigheter, sluddrande ord (afasi)
• Förvirring, desorientering
• Sömnlöshet
• Minnesförlust, svårigheter att tänka och fatta beslut
• Långsamma rörelser eller muskelstelhet (”hypokinetiska rörelsestörningar”)
• Plötsliga ryckningar, skakningar (myoklonus)
• Personlighetsförändringar (t.ex. att bli irriterad, upprörd)
• Psykiska problem (t.ex. ångest, depression och ibland även synhallucinationer)

Tänk dig att någon som står dig nära plötsligt börjar förändras. Han glömmer saker, kan inte prata som han brukade, har svårt att gå. Hur plågsamt är det att se dessa symtom?

Vilka är komplikationerna av prionsjukdomar?

Komplikationerna av prionsjukdomar kan kopplas till varandra, vilket skapar en kaskad av komplikationer som kan ha en djupgående inverkan inte bara på patienten utan även på familjen och vännerna som vårdar dem.

Dessa komplikationer kan uppstå inom några månader eller ett år efter att symtomen debuterat:

• Oförmåga att utföra sitt eget arbete
• Demens ( nästan fullständig minnesförlust)
• Oförmåga att tala (mutism)
• Koma (detta är det sista steget)

När någon har prionsjukdom blir de snabbt beroende av andra. Familj och andra finns där för att ta hand om dem och hjälpa dem. Samtidigt är det en enorm stressfaktor för vårdgivarna att se sin närstående förlora minnet, bli oförmögen att tala och sin personlighetsförändring.

Varför uppstår dessa prionsjukdomar?

Det här är lite av en vetenskaplig fråga, men jag ska uttrycka det enkelt. Prionsjukdomar börjar när ett normalt prionprotein i vår hjärna (kallat "PrPc") förvandlas till ett onormalt, felveckat protein (kallat "PrPSc" - det är ett prion).

Dessa onormala prioner ("PrPSc") börjar aggregera, eller binda, till normala prionproteiner ("PrPc") och omvandla dem till onormala prioner. Det är som att kasta ett ruttet äpple i en hög med goda äpplen, och resten blir också dåliga. Med tiden skadar eller förstör dessa onormala prionproteiner nervcellerna i hjärnan. Det är då du inte kan gå, tänka eller prata ordentligt.

Hur diagnostiseras prionsjukdom?

Läkare kan använda följande tester för att diagnostisera en prionsjukdom:

• Blodprov och lumbalpunktion : Personer med en genetisk mutation som orsakar ärftliga prionsjukdomar screenas för biomarkörer för sjukdom eller skada i blodet eller cerebrospinalvätskan (vätskan som omger hjärnan och ryggmärgen).
• Hjärn-MR-skanning : Detta kan ta mycket tydliga bilder av hjärnan, så läkare kan leta efter tecken på prionsjukdom.
• Elektroencefalogram (EEG) : Detta mäter hjärnans elektriska aktivitet.
• Realtidsskakningsinducerad konverteringstest (RT-QuIC) : I detta test letar patologer efter prioner i spinalvätska. Detta är ett relativt nytt och noggrant test.

Finns det ett botemedel mot prionsjukdomar?

Tyvärr har läkare ännu inte hittat ett botemedel mot prionsjukdomar eller en behandling som kan kontrollera sjukdomsförloppet. Prionsjukdomar är livshotande sjukdomar . De flesta människor dör inom månader till år efter att ha diagnostiserats med en prionsjukdom.

Behandlingen fokuserar på palliativ vård . Detta innebär att kontrollera symtom och göra patienten så bekväm och smärtfri som möjligt. Till exempel kan läkare ordinera läkemedel för saker som:

• Antiepileptiska läkemedel eller muskelavslappnande medel för myoklonus.
• Opioider mot smärta.

Vilken framtid har någon med prionsjukdom?

För närvarande finns det inget botemedel eller behandling för prionsjukdomar. Forskare undersöker dock detta på två sätt, vilket kan leda till tidig upptäckt av sjukdomen och framtida behandlingar.

Det tidigare nämnda "RT-QuIC"-testet har hjälpt till att upptäcka prionsjukdom innan irreversibla skador uppstår på hjärnan. Forskare studerar också prioner för att hitta sätt att stoppa bildandet av dessa onormala proteiner och för att förhindra att normala proteiner blir onormala.

Vad ska jag göra om jag har prionsjukdom?

Eftersom prionsjukdomen fortskrider så snabbt kan det vara svårt för dig att utföra ditt eget arbete. Om du har denna sjukdom är det en bra idé att ha ett "förhandsdirektiv" ifyllt.

Förhandsdirektiv är juridiska dokument. Exempel:

• Livstestamente : Om du har en obotlig sjukdom som prionsjukdom kan detta dokument specificera vad du vill ska hända dig (t.ex. om du vill ha vissa behandlingar eller inte).
• Fullmakt för hälso- och sjukvård (DPA): Detta dokument kan ange vem som ska fatta dina beslut om hälso- och sjukvård om du inte längre kan tala för dig själv.

Genom att planera sådana här saker i förväg kan du minska stressen som du och din familj kommer att uppleva senare.

Vad händer om någon i familjen har en ärftlig prionsjukdom?

Ibland ärver människor genetiska mutationer som ökar risken att utveckla prionsjukdom. Genetiska tester kan avgöra om du har en eller flera av de genmutationer som orsakar prionsjukdom. Dessa tester kan också visa din specifika risk.

Att genomgå ett genetiskt test för en dödlig sjukdom är ett personligt beslut. Vissa människor vill inte veta om de är i riskzonen. Om du vill genomgå ett genetiskt test, be en läkare om en remiss. Till exempel finns det i USA institutioner som "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" för detta. Det finns också specialistläkare i Sri Lanka som kan ge råd i denna fråga.

Hur tar man hand om en familjemedlem med prionsjukdom?

En sjukdom som denna kan vända upp och ner på hela din vardag. Medan du hanterar chocken och sorgen av att höra att din närstående har en obotlig sjukdom, behöver du också planera hur du ska ta hand om din familjemedlem. Här är några förslag:

• Skapa en vårdplan : Beroende på din situation kan din familjemedlem behöva vård på ett boende, eller så kan de behöva vård i hemmet, med hjälp av familj, vänner och personliga hälsovårdsrådgivare. Din närstående kan behöva hjälp med dagliga sysslor, som att gå på toaletten och äta.
• Ordna hospicevård : Prionsjukdom är en dödlig sjukdom som kan utvecklas plötsligt och förvärras mycket snabbt. Om du ordnar hospicevård i förväg kan din närstående få den när de behöver den.
• Skapa en lugn miljö : Personer med prionsjukdomar är ofta ovanligt känsliga för plötsliga händelser (t.ex. att röra vid någon, höra ett högt ljud, befinna sig på platser med många människor). De kan bli upprörda eller arga. Att hantera sin omgivning kan hjälpa dem att hålla sig lugna och avslappnade.

I en tid som denna är det viktigt att vårdgivaren också tänker på sig själv. Du behöver också vila och stöd. Försök inte bära den här bördan ensam.

När ska jag träffa en läkare?

Symtomen på prionsjukdomar förvärras vanligtvis mycket snabbt. Om du eller någon i din familj har en prionsjukdom bör du samarbeta med din läkare för att hantera sjukdomens effekter.

Särskilt om de tidigare nämnda symtomen (såsom minnesförlust, gångsvårigheter, talsvårigheter, personlighetsförändringar) uppstår plötsligt och förvärras snabbt, ska du omedelbart söka läkarvård.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Att få reda på att du eller någon i din familj har prionsjukdom kan vara en överväldigande chock. Du och din familj står inför många utmaningar nu, och fler kommer att uppstå allt eftersom sjukdomen fortskrider. Här är några frågor som hjälper dig att förstå vad du kan förvänta dig:

• Hur vet du att jag har prionsjukdom?
• Vilken prionsjukdom har jag?
• Hur påverkar det mig?
• Vad ska jag göra härnäst?
• Vad kan jag göra för att ta hand om min familjemedlem?
• Bör min familj genomgå genetisk rådgivning och tester?

Slutligen, saker att komma ihåg

Prionsjukdomar är en grupp sällsynta, dödliga sjukdomar som drabbar hjärnan. Prionsymtom kan komma plötsligt och förvärras snabbt. Det kan vara hjärtskärande att få veta att du eller någon du älskar har en sjukdom som inte har något botemedel eller behandling för att kontrollera den.

Det finns dock behandlingar som hjälper till att hantera symtomen . Och det finns program och tjänster som hjälper de som drabbats av prionsjukdomar och deras vårdgivare. Om du eller någon du älskar har en prionsjukdom, var inte rädd för att ställa frågor och söka hjälp. Du är inte ensam.

` Prionsjukdom, hjärnsjukdom, neurologisk sjukdom, demens, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, genetisk sjukdom