Lider du också av hörselnedsättning och yrsel? Låt oss lära oss om neurofibromatos typ 2 (NF2)!

Har du plötsligt tappat hörseln och bara känt dig yr? Hör du bara ett ljud i öronen? Även om du tror att det här är normalt, kan det ibland bakom dessa saker finnas en sjukdom som vi inte har hört så mycket om, men som vi bör vara medvetna om. Idag pratar vi om en sådan sjukdom. Denna sjukdom är neurofibromatos typ 2, eller NF2 förkortat.

Enkelt uttryckt, vad är neurofibromatos typ 2 (NF2)?

NF2 är en genetisk sjukdom som påverkar vårt nervsystem. Den orsakas av en förändring i en gen som styr celltillväxten i vår kropp. Denna genetiska förändring gör att kroppen producerar för många celler. Dessa överskottsceller kan ansamlas och bilda tumörer.

Men oroa dig inte, de flesta av dessa knölar är godartade , vilket betyder att de inte är cancerösa. Dessa knölar bildas huvudsakligen i:

• Perifera nerver är nerver som sträcker sig till delar av vår kropp, såsom lemmarna.
• Membranet mellan vår skalle och hjärna (hjärnhinnorna).
• Ryggrad.
• Nerverna som förbinder hjärnan och innerörat, vilka hjälper till med hörseln och kroppens balans.

NF2 är ett tillstånd som tillhör en grupp sjukdomar som kallas neurofibromatos. Denna grupp sjukdomar drabbar främst vår hud och vårt nervsystem.

Hur vanligt är detta NF2-tillstånd i samhället?

Detta är ett relativt sällsynt tillstånd. Enligt statistik drabbar NF2 ungefär ett av 33 000 barn som föds världen över. Cirka 3 % av alla patienter som diagnostiseras med neurofibromatos är NF2-patienter.

Vilka är symtomen på NF2?

Symtomen på NF2 kan variera från person till person. De beror på var tumörerna sitter i kroppen och hur stora de är. De flesta upplever först symtom orsakade av tumörer i nerverna som förbinder örat med hjärnan.

Låt oss titta på dessa symtom för att förstå dem tydligt:

Symtom börjar ofta uppstå mellan sen barndom och 30 års ålder. Men tillståndet kan drabba vem som helst i alla åldrar. Hos vuxna påverkas ofta nerverna som förbinder örat med hjärnan först. Det är därför hörselproblem är de första som uppstår. Hos barn utvecklas dock tumörer ofta i hjärnan eller ryggmärgen. Om symtom uppstår i barndomen eller tonåren kan det tyda på att sjukdomen är allvarligare.

Vilka typer av tumörer utvecklas i NF2?

Det finns många olika typer av tumörer som kan utvecklas i NF2. Låt oss ta en snabb titt på dem.

Varför utvecklas NF2? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till detta är en förändring i genen som kallas Neurofibromin 2 (NF2) i vår kropp. Denna gen hjälper till att producera ett protein som kallas "merlin". Proteinets huvudsakliga funktion är att stoppa tumörtillväxt. Det betyder att det är en tumörsuppressor .

Så när det finns en defekt i denna NF2-gen produceras inte 'Merlin'-proteinet korrekt. Då delar sig vissa celler i vår kropp okontrollerat, förökar sig och klumpar ihop sig för att bilda tumörer.

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av detta tillstånd?

Om NF2 inte kontrolleras kan vissa komplikationer uppstå. Dessa inkluderar:

• Fullständig hörselförlust
• Synförlust
• Permanenta nervskador
• Vätskeansamling i hjärnan (hydrocefalus)

Även om dessa tumörer inte är cancerösa finns det en liten risk att vissa NF2-tumörer kan bli cancerösa, i mycket sällsynta fall. Därför är regelbundna läkarkontroller mycket viktiga.

Hur diagnostiseras NF2?

När du går till läkaren kommer hen först att undersöka dig noggrant, fråga om dina symtom och om någon i din familj har haft denna sjukdom. Sedan kan hen göra flera tester för att bekräfta diagnosen:

• MR-skanning (magnetisk resonanstomografi): Detta kan tydligt upptäcka tumörer i nervsystemet och huden.
• Hörseltest: Kontrollera din hörselnivå.
• Ögonundersökning: Kontrollera om det finns grå starr eller andra ögonproblem.
• Genetisk testning: För att bekräfta om det finns en defekt i NF2-genen.

Vilka behandlingar finns för NF2?

Det finns inget botemedel mot detta ännu. Men oroa dig inte, det finns nu många avancerade metoder för att diagnostisera, behandla och hantera dessa tumörer. Din läkare kommer att välja den behandling som är bäst för dig. Behandlingsmetoderna kan variera från person till person.

Här är några av de viktigaste behandlingsmetoderna:

• Kirurgi: Kirurgiskt avlägsnande av tumörer som orsakar symtom. Kirurgi används också för att ta bort grå starr.
• Kemoterapi eller strålbehandling: Dessa behandlingar används för att minska storleken på vissa tumörer. Stereotaktisk strålbehandling är en sådan avancerad strålbehandlingsmetod.
• Hör- och synhjälpmedel: Personer med hörselnedsättning kan använda hjälpmedel som hörhjälpmedel, cochleaimplantat eller hjärnstamsimplantat. Saker som glasögon kan hjälpa vid synproblem.
• Andra hjälpmedel: Om du har svårt med balans och gång kan du använda mobilitetshjälpmedel.
• Medicinering: Läkaren ordinerar medicinering för att kontrollera symtom som smärta.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har ett eller flera av följande symtom, se till att uppsöka läkare.

• Förändring i synen.
• Hörselförändringar eller ringningar i öronen.
• Muskelsvaghet eller ansiktshängande.
• Nya hudknölar eller fläckar.
• En konstant huvudvärk.
• Smärta i armar och ben utan anledning.
• Att få ett anfall (kramper).

Ofta är förändringar i hörsel eller syn de första tecknen på denna sjukdom. Om du upplever något av dessa symtom, sök därför omedelbart läkarvård.