Har ditt barn en hjärndefekt? Låt oss lära oss om schizencefali!

Har du lite rädsla eller tvivel om din lillas utveckling? Ibland blir vi ännu mer oroliga när vi hör nya namn från läkare, eller hur? Idag ska vi prata om en sällsynt hjärnsjukdom som du kanske inte har hört talas om, men som är mycket värd att känna till. Detta kallas schizencefali.

Vad är schizencefali?

Enkelt uttryckt är schizencefali en hjärnavvikelse som uppstår vid födseln, det vill säga när ett barn kommer till världen. Vår hjärna har två delar som kallas hjärnhalvor , närmare bestämt höger sida och vänster sida. Dessa är de delar som styr våra motoriska färdigheter som att tala och gå, vårt sätt att tänka, det vill säga kognitiv funktion , våra känslor , hörsel och syn , och många andra viktiga saker. Vid schizencefali bildas en klyfta eller ett hål (klyfta) i dessa hjärnhalvor, det vill säga i dessa sidor av hjärnan. Denna klyfta kan finnas på bara ena sidan av hjärnan ("unilateral"), eller på båda sidor ("bilateral").

Tänk dig att det finns en vätska som kallas cerebrospinalvätska som skyddar och ger näring åt vår hjärna. Det finns också en typ av vävnad som kallas grå substans . Denna hjälper till att kontrollera våra rörelser, minne och känslor. Inuti den luckan är cerebrospinalvätska och grå substans fyllda. Men om dessa ansamlas för mycket uppstår problem, det vill säga symtom börjar dyka upp. Till exempel kan barnets utveckling försenas , förlamning kan uppstå eller huvudstorleken kan vara liten .

Vilka är de huvudsakliga typerna av schizencefali?

Det finns två huvudtyper av detta tillstånd, schizencefali.

• Öppen läpp schizencefali: I detta fall sträcker sig klyftan från utsidan av hjärnan hela vägen in i ventriklarna , kamrarna inuti hjärnan som är fyllda med cerebrospinalvätska. Detta innebär att klyftan är lite större och djupare.
• Sluten läppschizencefali: Vid denna typ är klyftan något kortare. Den sträcker sig inte hela vägen till kamrarna. Ibland kan denna typ vara asymptomatisk.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Schizencefali är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Det är inte något som drabbar många människor. Statistiskt sett drabbar det ungefär 1,5 av 100 000 barn som föds i USA. I Storbritannien drabbar det cirka 1,48 av 100 000 barn. Så du kan se hur sällsynt detta är.

Vilka är symtomen på schizencefali?

Symtomen på detta tillstånd kan variera från person till person, beroende på storleken och platsen för hjärnskadan. Här är några vanliga symtom:

• Huvudstorlek mindre än normalt.
• Muskelsvaghet eller förlust av styrka (hemipares). Det känns som att en lem är förlamad.
• Muskelstelhet eller rigiditet (`(spasticitet)`).
• Förlamning : Detta innebär att en del av eller hela kroppen är förlamad.
• Epileptiska tillstånd , det vill säga anfall .
• Ett överskott av cerebrospinalvätska (CSF) inuti hjärnan kallas hydrocefalus .
• En förändring i ögonens position , såsom skelning .

Dessutom kan schizencefali orsaka utvecklingsförseningar hos barn . Det innebär att dessa barn tar lite längre tid på sig att lära sig och göra saker som ett barn normalt skulle börja göra vid en viss ålder.

• Rör dig omkring själv, rör vid saker (grov- och finmotorik).
• Tala och kommunicera med andra (tal- och språkfärdigheter).
• Lära sig och komma ihåg nya saker (kognitiva färdigheter).
• Leka och komma överens med andra (sociala och emotionella färdigheter).

Men kom ihåg att vissa barn med den tidigare nämnda schizencefalin med slutna läppar kanske inte uppvisar några symtom .

Vilka är orsakerna till schizencefali?

Ärligt talat är den exakta orsaken till schizencefali fortfarande okänd . Forskning tyder dock på att det kan orsakas av exponering för vissa saker under fosterutvecklingen .

• Vissa läkemedel , till exempel blodförtunnande medel som warfarin.
• Vissa droger , till exempel "(kokain)".
• Vissa virusinfektioner , till exempel `(Zikavirus)` eller `(Cytomegalovirus)`.
• Det kan också bero på vissa komplikationer som uppstår under ett test som kallas "fostervattensprov" som utförs under graviditeten.

Dessutom kan genetiska förändringar (mutationer) också påverka hur ett fosters hjärna utvecklas. Genetiska förändringar är förändringar i vårt DNA. Dessa kan ofta inträffa slumpmässigt, vilket innebär att ingen i familjen har haft tillståndet tidigare, men de kan uppstå plötsligt. Mycket sällan kan tillståndet föras vidare från generation till generation.

Vem är mest utsatt för detta tillstånd?

Om vissa saker händer under graviditeten kan risken att få ett barn med schizencefali öka något.

• Drogmissbruksstörning.
• Utveckling av en virusinfektion (t.ex. cytomegalovirus eller zikavirus).
• Låga syrenivåer i blodet (hypoxi).
• Fostervattensprov .
• Upplever någon form av chock eller skada (trauma) .
• Användning av läkemedlet "(Warfarin)" som ordinerats av läkare.

Det sägs också att moderns ålder, som är under 25 år , ökar risken för detta tillstånd.

Kan andra tillstånd uppstå vid schizencefali?

Ja, ibland när läkare diagnostiserar schizencefali letar de även efter andra tillstånd. Här är några exempel:

• Cerebral pares (`(Cerebral pares)`)
• Agenesi av corpus callosum ( en broliknande del av hjärnan som förbinder de två hjärnhalvorna)
• Septooptisk dysplasi ( ett tillstånd som orsakar syn- och hormonproblem)
• Araknoidala cystor ( vätskefyllda cystor mellan membranen som täcker hjärnan)

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

Ofta kan läkare se tecken på schizencefali under prenatal ultraljudsundersökning efter 20 veckor av graviditeten. Den exakta diagnosen ställs dock efter att barnet är fött . Detta görs med antingen en MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi) eller en CT-undersökning (datortomografi) . Dessa skanningar kan tydligt visa storleken på hjärndefekten och vilken typ den är.

Dessutom kan ditt barns läkare beställa ett genetiskt test . Detta kommer att leta efter eventuella förändringar i DNA:t som kan orsaka tillståndet.

Vilka behandlingar finns det för schizencefali?

Huvudfokus för behandling av schizencefali är att kontrollera och minska symtomen , eftersom det inte är ett helt botbart tillstånd. Behandlingsalternativ inkluderar:

• Ge mediciner för att förebygga epileptiska anfall .
• Tillståndet som kallas hydrocefalus , vilket uppstår när vätska ansamlas i hjärnan, kräver operation för att sätta in en shunt eller slang . Detta leder bort överflödig vätska.
• Kirurgi utförs ibland för att minska trycket som orsakas av extra vätska i hjärnan.
• Behandlingar som sjukgymnastik , arbetsterapi och/eller logopedi kan vara till stor hjälp för att förbättra barnets förmågor.
• De deltar i utbildningsprogram som stöds av skolan.

Finns det några biverkningar av behandlingen?

Det är bäst att prata med din läkare om biverkningarna av schizencefalibehandling. Det finns en mängd olika biverkningar som kan uppstå vid både kirurgi och medicinering. Dessa varierar beroende på vilken typ av behandling du eller ditt barn får.

Vad är utsikterna för någon med schizencefali?

Utsikterna för någon med schizencefali varierar kraftigt beroende på storleken och placeringen av hjärnskadorna . Vissa personer kan bara ha en liten lesion, som inte orsakar några symtom och kan leva ett normalt liv. Andra kan dock ha en större lesion, som kan orsaka fler symtom och kan kräva livslångt stöd .

Vad sägs om livslängd?

Schizencefali påverkar inte direkt din livslängd . Det vill säga, det förkortar inte din förväntade livslängd. Vissa komplikationer av tillståndet, såsom okontrollerade anfall eller hydrocefalus, kan dock vara livshotande .

Kan denna situation förebyggas?

Faktum är att det inte alltid finns något sätt att förhindra schizencefali. Eftersom vissa orsaker ligger utanför vår kontroll. Men genom att ta väl hand om dig själv under graviditeten kan du minska risken för att ditt barn utvecklar detta tillstånd i viss mån.

• Gå regelbundet till läkaren och bli undersökt.
• Vidta nödvändiga åtgärder för att skydda dig mot infektioner .
• Prata med din läkare om de mediciner du tar för närvarande. Vissa mediciner är inte lämpliga under graviditet.
• Undvik helt saker som är skadliga för fostret, såsom droger.
• Det vore också bra om du kunde träffa en genetisk rådgivare för att lära dig om risken för att ett barn får en genetisk sjukdom.

När ska man träffa en läkare?

Om du eller ditt barn har något av dessa symtom, kontakta omedelbart läkare:

• Förändring i muskeltonus (stramhet eller svaghet).
• Om du inte kan röra en del av kroppen (t.ex. förlamning).
• Om barnet är sent i att nå utvecklingsmilstolpar som är lämpliga för sin ålder.

Viktigast av allt: Om du eller ditt barn får ett epileptiskt anfall, ring omedelbart ambulanssjukhuset 1990 i Suwaseriya eller åk till närmaste sjukhus.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När du får reda på att ditt barn har schizencefali kan du ha många frågor. Det är en bra idé att fråga din läkare saker som:

• Vilken typ av schizencefali har mitt barn?
• Hur ska jag försörja mitt barn?
• Vilka komplikationer bör vi vara särskilt uppmärksamma på?
• Behöver mitt barn opereras?
• Vilka behandlingsalternativ rekommenderar du?
• Finns det några biverkningar av behandlingen?
• Finns det stödgrupper för föräldrar som tar hand om sådana barn?

Saker att komma ihåg i korthet

Det är normalt att känna sig överväldigad när man får veta om detta sällsynta neurologiska tillstånd, schizencefali, och om du, ditt barn eller någon du älskar har det. Schizencefali och hur det påverkar dig varierar beroende på hjärnans storlek. Du kanske inte har några symtom alls, eller så kan du behöva lite stöd under hela ditt liv. Tillståndet påverkar inte direkt din livslängd, och det stör inte din förmåga att uppnå dina dagliga mål. Vissa saker kan dock vara mer utmanande än andra. Ditt medicinska team kan hjälpa dig att lära dig mer om tillståndet och diskutera behandlingsalternativ som kan hjälpa dig att må bättre. Känn dig inte ensam, och få den hjälp du behöver.

` Schizencefali, hjärnfissur, hjärnavvikelser, medfödda sjukdomar, barnsjukdomar, utvecklingsförsening, epilepsi, hydrocefalus, genetiska sjukdomar