Har du några okända knölar eller bulor på kroppen? Det kan vara schwannomatosis!

Känner du ibland en konstant, oförklarlig smärta i kroppen? Eller känner du ibland små knölar under huden? Även om vi inte egentligen lägger så mycket vikt vid dessa saker, kan de ibland vara symtom på ett medicinskt tillstånd. Idag ska vi prata om ett medicinskt tillstånd som man sällan hör talas om, men som är viktigt att känna till. Det är ett tillstånd som kallas "schwannomatos".

Vad är `schwannomatosis`? Låt oss förstå det enkelt!

Enkelt uttryckt är schwannomatos ett tillstånd som orsakas av vissa förändringar i våra gener. Det är när tumörer (tumörer) utvecklas i kroppens nervsystem, det vill säga i nerverna. Vi kallar dessa tumörer för "schwannom". Dessa "schwannom" utvecklas från en speciell typ av cell som omger våra nerver och fungerar som en isolator. Dessa celler kallas "schwannceller". De finns huvudsakligen i vårt perifera nervsystem - det vill säga i nerverna som sträcker sig från hjärnan och ryggmärgen, i nervrötterna och där nerverna ansluter till musklerna.

Schwannomatos är ett tillstånd som vanligtvis uppvisar kronisk smärta hos unga vuxna, mellan 20 och 40 år. Det är en annan typ av neurofibromatos, en grupp tumörer som bildas i nervsystemet.

Finns det typer av schwannomatos?

Ja, det finns flera huvudtyper av schwannomatos. Dessa klassificeras enligt den genetiska variant som orsakar varje typ. Dessa typer är:

• `NF2`-relaterad `schwannomatos` (tidigare kallad `neurofibromatos typ 2`).
• `SMARCB1` - relaterat till `schwannomatos`.
• `LZTR1` - relaterat till `schwannomatos`.
• `22q` - relaterad `schwannomatosis` (detta orsakas av en förändring i en del av kromosom 22).
• Schwannomatos inte annat specificerats (NOS).
• Schwannomatos som inte klassificeras någon annanstans (NEC).

Även om dessa namn kan verka lite komplicerade, är det en stor hjälp för läkare att kategorisera dem på detta sätt för att korrekt diagnostisera sjukdomen och ge lämpliga råd.

Hur ovanligt är detta tillstånd som kallas "schwannomatos"?

Schwannomatos är den sällsyntaste typen av neurofibromatos. Exakta uppskattningar av hur många personer som har den varierar. Vissa studier tyder på att NF2-relaterad schwannomatos kan drabba ungefär en av 30 000 personer . När de andra typerna kombineras drabbar den ungefär en av 70 000 personer .

Inte alla som utvecklar schwannom har schwannomatos. Vid schwannomatos bildas flera schwannom. I allmänhet är ett enda schwannom vanligare än flera schwannomatoser. Det betyder att det egentligen inte drabbar många människor.

Vilka är symtomen på schwannomatos?

Det huvudsakliga och vanligaste symptomet vid detta tillstånd är smärta . Denna smärta uppstår eftersom schwannomtumörerna komprimerar nerverna och omgivande vävnader. Hur kan denna smärta vara?

• Det kan vara kronisk smärta , vilket betyder att den kan vara i månader, till och med år.
• Smärtans natur kan variera från mild till svår .
• Denna smärta kan kännas var som helst i kroppen , inte bara där tumören sitter. Ibland kan smärtan uppstå på en plats som inte har något att göra med tumörens plats.
• Smärtan kan öka med tiden.

Tänk dig att du har en konstant smärta som går ner i benet, åtföljd av domningar. Den försvinner inte ens efter att du tagit medicin. Du kanske tror att det bara är en förkylning. Men det kan vara en smärta orsakad av schwannomatosis.

Förutom smärta kan andra symtom uppstå beroende på tumörens placering. Till exempel:

• En stickande känsla eller en känsla som en elektrisk stöt .
• Muskelsvaghet eller minskad muskelfunktion.
• Knölar eller svullnader under huden (där tumörerna har bildats) kan kännas i handen.

Även om dessa symtom vanligtvis börjar efter 20 års ålder och före 40 års ålder , visar studier att de faktiskt kan uppstå i alla åldrar.

Vad orsakar schwannomatos?

Den främsta orsaken till schwannomatos är en genetisk variant (mutation). Detta gäller särskilt för gener som kallas NF2, SMARCB1 eller LZTR1. Dessa gener finns på kromosom 22 .

Dessa gener fungerar som "tumörsuppressorer", vilka kontrollerar bildandet av tumörer i våra kroppar. Det vill säga, dessa gener reglerar hur många gånger celler ska växa och dela sig. Så om det finns en "mutation" i en "tumörsuppressor"-gen som denna, får våra celler inte de instruktioner de behöver för att kontrollera celltillväxten. Som ett resultat börjar cellerna växa och dela sig för snabbt, utan kontroll. Det är så dessa "tumörer" bildas.

I vissa fall av schwannomatos är den exakta orsaken okänd. Det betyder att tillståndet kan uppstå även utan en identifierad genetisk mutation.

Är detta ärftligt? (`Är schwannomatos ärftlig?`)

Vissa fall av schwannomatosisDet kan vara ärftligt . Grovt sett har mellan 15 % och 25 % av personer med schwannomatos en familjehistoria av tillståndet. Det överförs autosomalt dominant. Enkelt uttryckt, om någon av föräldrarna ärver en kopia av genen som bär den genetiska förändringen, är det troligt att barnet utvecklar tillståndet.

De flesta fall av schwannomatos uppstår dock slumpmässigt . Det betyder att någon kan utveckla schwannomatos genom att utveckla denna genetiska mutation, även om ingen i familjen har haft tillståndet tidigare.

Vilka är de möjliga komplikationerna av schwannomatos?

Majoriteten av schwannomtumörer är icke-cancerösa, ofarliga tumörer (godartade tumörer). Det betyder att de inte är cancer. Men i mycket sällsynta fall kan vissa tumörer bli cancerösa. Det är därför läkare också uppmärksammar detta.

Ett annat stort problem är kronisk smärta . Denna ihållande smärta kan ha en betydande inverkan på en persons psykiska hälsa. När det blir svårt att utföra dagliga sysslor och när man inte kan vara sig själv kan tillstånd som depression och ångest uppstå. Därför tycker många att det är bra att prata med en psykolog i sådana situationer.

Hur diagnostiseras schwannomatos?

En läkare kommer att diagnostisera detta tillstånd genom att göra en fysisk undersökning och tester . Under undersökningen kommer läkaren att fråga dig om dina symtom, hur länge de har funnits och om någon i din familj har haft liknande tillstånd.

Eftersom symtomen på schwannomatos liknar de vid andra sjukdomar och det kan vara svårt att fastställa var smärtan kommer ifrån, kan det ibland vara svårt att ställa en diagnos direkt. Men eftersom läkare nu använder uppdaterade diagnostiska kriterier är det lättare att identifiera typerna av schwannomatos. För att till exempel få diagnosen SMARCB1-relaterad schwannomatos måste du ha minst ett av följande:

• Det måste finnas minst ett schwannom, och ett genetiskt test med blod eller saliv måste bekräfta att det finns en mutation i SMARCB1-genen.
• Det måste finnas minst två schwannom, och en biopsi av en av tumörerna måste bekräfta att den har den genetiska mutationen SMARCB1.

Vilka tester används för att diagnostisera schwannomatos?

Bilddiagnostiska undersökningar som MR (magnetisk resonanstomografi) kan hjälpa din läkare att hitta schwannom. Om en tumör hittas i detta test kan din läkare ta ett litet prov av tumören för analys (en biopsi).Du kan beställa den. Genom att sedan titta på cellerna i mikroskop kan du veta exakt vilken typ av tumör det är. Dessutom kan ett genetiskt blodprov också identifiera om du har den genetiska förändring som orsakar varje typ.

Hur behandlas schwannomatos?

Ärligt talat finns det för närvarande inget botemedel mot schwannomatos, så huvudmålet med behandlingen är att hantera symtomen .

Din läkare kan ordinera olika läkemedel för att lindra din smärta . Dessa läkemedel beror på faktorer som var din smärta befinner sig och hur svår den är.

Om smärtan inte kan kontrolleras med medicinering, eller om smärtan är mycket svår, kan din läkare överväga kirurgiskt avlägsnande av schwannomet eller remiss till kliniska prövningar . Din läkare kommer dock att avgöra om dessa är säkra alternativ för dig. Kirurgi kan orsaka nervskador, och det finns en risk att tumörer kan växa tillbaka efter borttagning.

Vad är prognosen för någon med schwannomatosis?

Detta varierar verkligen från person till person . Det beror på storleken, antalet och placeringen av schwannomen i kroppen. Vissa personer kan ha bara några få, medan andra kan ha många. De kan finnas på bara ett ställe på kroppen, eller så kan de vara utspridda över många ställen. Så symtomen är inte desamma för alla.

Det mest plågsamma symptomet på schwannomatos är kronisk smärta . Att leva med smärta, särskilt om den är svår, kan vara en verklig utmaning. Denna smärta kan påverka din mentala och fysiska hälsa. Om symtomen på schwannomatos gör att du känner dig deprimerad eller oförmögen att fungera i ditt personliga eller sociala liv, se till att prata med en läkare. Att prata med en psykolog kan också hjälpa.

Det finns behandlingar som hjälper till att kontrollera symtomen. Många människor finner lindring från symtom med medicinering. Andra kan behöva operation för att ta bort cystan. Men kom ihåg att det finns en risk att cystan växer tillbaka efter att den har tagits bort.

Påverkar schwannomatos livslängden?

Schwannomatos påverkar inte direkt den förväntade livslängden . Däremot kan den kroniska smärtan och andra symtom som den orsakar påverka livskvaliteten. Om du har några funderingar kring detta är det bäst att prata med din läkare direkt. Eftersom allas situation är unik är det bara hen som kan ge dig den mest aktuella informationen om ditt tillstånd.

När ska jag träffa en läkare?

En smärta du inte kan hitta någon orsak till.Om du har symtom som muskelsvaghet , se till att uppsöka läkare. Om du upptäcker en ny knöl eller tumör någonstans på kroppen är det också viktigt att visa den för läkaren.

Om du redan har schwannomatosis, låt din läkare veta om du märker några förändringar i dina symtom, såsom ökad smärta.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När du träffar din läkare är det bra att ställa frågor som dessa:

• Vad kan jag göra för att hantera smärtan?
• Finns det några andra alternativ förutom smärtstillande medel?
• Kommer jag att behöva opereras?
• Vilka är biverkningarna av behandlingen?
• Kan mina barn ärva detta tillstånd i framtiden?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Att leva med den kroniska smärtan som följer med schwannomatos kan vara riktigt tufft. Vissa dagar är lättare än andra. Även om du har planer kan smärtan tvinga dig att skjuta upp dem och stanna hemma för att vila. Detta kan störa dina personliga och sociala aktiviteter. Men låt inte schwannomatos styra ditt liv.

En läkare kan hjälpa dig att hitta den bästa behandlingsplanen för att hantera dina symtom. Om kronisk smärta påverkar din psykiska hälsa kan du också dra nytta av att träffa en psykolog . Kirurgi och kliniska prövningar kan också vara alternativ. Så fråga din läkare vad som finns tillgängligt för att hjälpa dig att ligga steget före symtomen på schwannomatos . Kom ihåg att du inte är ensam, och det finns läkare och stödgrupper som kan hjälpa dig på denna resa.

Schwannomatos , neurofibromatos, kronisk smärta, genetiska sjukdomar, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurologiska sjukdomar