Vad är spinal muskelatrofi (SMA)? Låt oss prata om detta sällsynta tillstånd i enkla termer.

Har du någonsin känt att din lilla är lite slö eller mindre aktiv än andra barn? Kanske har ditt barn svårt att hålla i nacken ordentligt, eller så känns kroppen lös? Det är normalt att en förälder känner sig rädd när de ser något liknande. Idag ska vi prata om ett sällsynt tillstånd som kan orsaka dessa symtom, men som det inte pratas så mycket om i samhället. Det är spinal muskelatrofi, eller SMA förkortat. Bli inte rädd när du hör namnet. I den här artikeln kommer vi att prata om sjukdomen på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är egentligen SMA?

Enkelt uttryckt är spinal muskelatrofi (SMA) ett genetiskt (ärftligt) tillstånd. Det är en sjukdom relaterad till nervsystemet. På grund av denna sjukdom försvagas och förtvinar gradvis vissa muskler i vår kropp. Precis som ett oanvänt verktyg gradvis rostar.

Låt oss förklara detta lite mer. Vår hjärna och ryggmärg skickar meddelanden till musklerna i vår kropp som säger åt dem att röra sig. Dessa meddelanden bärs av en speciell typ av nervcell som fungerar som en elektrisk ledning. Vi kallar dessa nedre motorneuroner . Det som händer vid SMA är att dessa motorneuroner gradvis förstörs. Då tas meddelandet från hjärnan till musklerna om att "röra sig" inte emot ordentligt. När meddelandet inte tas emot blir musklerna inaktiva och försvagas gradvis.

Vid denna sjukdom är musklerna närmast kroppens mitt (proximala muskler) särskilt försvagade. Till exempel områden som axlar, höfter och lår. Musklerna längre bort från kroppens mitt (distala muskler), såsom fingertopparna, påverkas mindre. Denna svaghet ökar med tiden.

Vilka är de viktigaste typerna av SMA?

SMA är inte alla likadana. Läkare delar in det i fem huvudtyper baserat på åldern då symtomen börjar, sjukdomens svårighetsgrad och livslängden. Att förstå denna klassificering kan hjälpa dig att bättre förstå sjukdomen.

Varför uppstår denna SMA-sjukdom? Vad är orsaken?

Som vi sa tidigare är detta en genetisk sjukdom. Det betyder att den orsakas av en defekt i våra gener.

Det finns en gen i vår kropp som heter SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Denna gens huvudsakliga funktion är att producera ett protein (SMN-protein) som är avgörande för överlevnaden av motorneuroner som vi pratade om tidigare. En person med SMA har en mutation eller defekt i denna SMN1-gen. Därför producerar kroppen inte tillräckligt med SMN-protein. Utan detta protein kan motorneuroner inte överleva. De krymper gradvis och dör.

Så vad är SMN2-genen?

Som tur är har vår kropp en annan gen som liknar SMN1-genen. Det är SMN2 -genen. Detta är som en "backup" av SMN1-genen. Denna SMN2-gen producerar dock bara en mycket liten mängd SMN-protein.

Sjukdomens svårighetsgrad bestäms av antalet kopior av SMN2-genen. Ju fler kopior av SMN2-genen en person har, desto mer SMN-protein producerar kroppen. Därför, även om SMN1-genen är inaktiv, kan bristen kompenseras för i viss mån. Därför är symtomen hos de med fler kopior av SMN2 mildare.

Hur ärvs denna sjukdom av ett barn?

Detta ärvs autosomalt recessivt . Det betyder att för att ett barn ska utveckla sjukdomen måste både modern och fadern ärva den defekta SMN1-genen.

Ofta är båda föräldrarna "bärare" – de bär på en kopia av den defekta genen. Men de har inga symtom eftersom de har en bra SMN1-gen. När två sådana bärarföräldrar får ett barn,

• Det finns 25 % chans att barnet utvecklar sjukdomen.
• Det finns 50 % chans att barnet också blir bärare.
• Barnet har 25 % chans att vara friskt utan några defekter.

Hur diagnostiseras SMA?

Om ditt barn misstänks ha SMA kommer läkaren först att fråga dig om ditt barns symtom och familjens sjukdomshistoria. Därefter kommer de att utföra en fysisk och neurologisk undersökning.

Det viktigaste testet för att bekräfta förekomsten av SMA är genetisk testning. Detta är ett enkelt blodprov. Det kan korrekt diagnostisera SMA i 95 % av fallen. I utvecklade länder testas nu alla nyfödda för denna sjukdom.

Ibland kan symtomen på SMA likna andra neuromuskulära sjukdomar, såsom muskeldystrofi. Så om din läkare inte omedelbart misstänker SMA kan de beställa andra tester för att hitta orsaken, såsom:

• Blodprov för kreatinkinas (CK): Detta enzym ansamlas i blodet när musklerna skadas. CK-nivåerna är dock vanligtvis inte förhöjda vid SMA.
• Elektromyogram (EMG) och nervledningsstudie:Dessa tester mäter den elektriska aktiviteten i muskler och nerver.
• Muskelbiopsi: Detta görs inte så ofta längre. Här tas en liten muskelbit och undersöks.

Kan detta upptäckas under graviditeten?

Ja. Om någon i din familj har SMA kan du testa ditt ofödda barn för sjukdomen under graviditeten. Det finns två huvudtester:

1. Fostervattensprov: I denna procedur tas en liten mängd av fostervätskan som omger barnet i livmodern bort med en spruta och genomgår genetisk testning.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Här tas en liten bit vävnad från moderkakan och undersöks.

Vilka behandlingar finns det för SMA?

Tyvärr finns det inget botemedel mot SMA ännu. Men oroa dig inte. Det finns många saker du kan göra för att kontrollera symtom, förebygga komplikationer och göra ditt barns liv enklare. Dessutom har det nyligen upptäckts några mycket effektiva läkemedel som kan förändra sjukdomsförloppet.

Behandlingen kan delas in i två huvuddelar:

1. Symtomhantering och stödjande vård

Dessa är utformade för att minska obehaget som sjukdomen orsakar och hjälpa barnet att leva bästa möjliga liv.

• Sjukgymnastik: Hjälper till att upprätthålla korrekt hållning, förebygga stelhet i lederna och bromsa muskelsvaghet.
• Arbetsterapi: Hjälper barnet att utföra dagliga sysslor självständigt.
• Hjälpmedel: Du kan behöva använda olika hjälpmedel, såsom stödben, kryckor, rullatorer och rullstolar.
• Tal- och sväljningsterapi: Hjälper vid tal- och sväljningssvårigheter.
• Sondens sond: Om det är för svårt eller farligt att svälja kan en sond föras in genom näsan eller magsäcken direkt i magsäcken.
• Assisterad ventilation: När andningssvårigheter uppstår måste speciella maskiner (ventilatorer) användas.

2. Läkemedel som modifierar sjukdomsförloppet

Sedan 2016 har flera läkemedel introducerats som har revolutionerat behandlingen av SMA. Dessa kan avsevärt förändra sjukdomsförloppet.

• Sjukdomsmodifierande terapi: Dessa läkemedel fungerar genom att stimulera den "backup"-gen vi pratade om tidigare, SMN2-genen, och få den att producera mer SMN-protein. Nusinersen (Spinraza®) och Risdiplam (Evrysdi®) är denna typ av läkemedel.
• Genersättningsterapi: Detta är en mycket avancerad behandlingsmetod.Läkemedlet onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ersätter den saknade eller defekta SMN1-genen med en fungerande SMN1-gen. Detta är en engångsbehandling som ges intravenöst (IV).

Progression av SMA-sjukdom och möjliga komplikationer

Med tiden kan muskelsvaghet leda till olika komplikationer.

• Skolios , höftledsluxation, frakturer.
• Undernäring och uttorkning på grund av svårigheter att svälja mat.
• Lunginfektioner såsom aspirationspneumoni orsakad av att mat kommer in i luftvägarna.
• Lungans svaghet och andningssvårigheter.

Den förväntade livslängden för ett barn med SMA varierar kraftigt beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om. Vid typ 3 och 4 påverkas den förväntade livslängden vanligtvis inte signifikant. I svårare fall som typ 1 är utmaningarna större. Men med nyligen introducerade behandlingar har den förväntade livslängden och livskvaliteten, särskilt för barn med typ 1, nu ökat avsevärt. Därför är den bästa personen att veta den mest exakta informationen om ditt barns tillstånd din läkare.