Har ditt barn allvarliga problem med benutvecklingen? Låt oss lära oss mer om thanatophorisk dysplasi!

Som blivande mamma är man fylld av nyfikenhet och kärlek till allt som rör sitt barn, eller hur? Men ibland måste vi hantera ord som vi aldrig har hört talas om och som kan vara lite skrämmande. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket allvarligt tillstånd som kallas "Tanatoforisk dysplasi". Även om namnet kan låta lite komplicerat, låt oss hålla det enkelt.

Vad är thanatoforisk dysplasi?

Enkelt uttryckt är asatoforisk dysplasi ett genetiskt tillstånd som påverkar utvecklingen av ett barns ben och lungor. Det börjar ofta medan barnet fortfarande är i livmodern.

Ordet "thanatophoric" kommer från forntida grekiska. Det betyder "att bringa död". Namnet är faktiskt lite läskigt. Anledningen är att många barn som föds med detta tillstånd har en hög risk att dö före födseln (dödfödsel) eller inom några dagar efter födseln på grund av andningssvikt, eftersom deras lungor inte är fullt utvecklade.

Det har dock i mycket sällsynta fall rapporterats om barn som fötts med detta tillstånd som överlevt in i barndomen med intensivvård, särskilt vid andningssvikt. Denna andningssvikt uppstår när barnets kropp inte får tillräckligt med syre eller har för mycket koldioxid i sig.

Finns det typer av kondrodysplasi?

Ja, det finns två huvudtyper av detta tillstånd som skiljer sig åt baserat på skillnader i hur benen utvecklas:

• Typ 1: Spädbarn med denna typ har mycket korta lemmar , en mycket smal bröstkorg, bågformade lår och en platt ryggrad (platyspondyly). Ibland smälter skallbenen samman för snabbt (kraniosynostos). Denna typ är vanligare än typ 2. Tänk på det som en dockas små händer och fötter, men de är oproportionerliga i förhållande till resten av kroppen.

• Typ 2: Denna typ av barn har också mycket korta extremiteter och en smal bröstkorg . Lårbenen är dock raka . Eftersom suturerna i skallen sluts snabbt kan man också se utbuktningar på framsidan och sidorna av huvudet. Detta kallas ibland en "klöverbladsskalle" på grund av dess form.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Tanatoforisk dysplasi är ett mycket sällsynt tillstånd. Enligt statistik kan ungefär ett barn av 20 000 födslar drabbas av detta tillstånd. Det betyder att det inte är något som ses särskilt ofta.

Vilka är symtomen på asatoforisk dysplasi?

Eftersom detta tillstånd påverkar hur barnets lungor, ben och leder utvecklas i livmodern kan följande symtom uppstå:

• Lungorna utvecklas inte ordentligt: ​​Detta beror på korta revben och en smal bröstkavitet. Detta lämnar lite utrymme för lungorna att blåsa sig upp och växa ordentligt.
• Extra hudveck på armar och ben.
• Ett stort huvud, en utskjutande panna och ett platt ansikte.
• Kortväxthet (skelettdysplasi) och extremt korta lemmar (mikromeli).
• Vidsträckta ögon.

Den främsta dödsorsaken hos spädbarn som föds med detta tillstånd är andningssvikt, vilket uppstår när lungorna inte utvecklas ordentligt. Detta gör det svårt för barnet att andas ordentligt.

Mycket sällan kan spädbarn som överlever längre än spädbarnsåldern utveckla ytterligare symtom:

• Onormal tillväxt av ben.
• Ihållande andningssvårigheter.
• Hörselnedsättning.
• Tillstånd som epilepsi (anfall).

Vad är orsaken till detta?

Den främsta orsaken till talamofytisk dysplasi är en mutation i en gen som heter "FGFR3". Denna "FGFR3"-gen är det som ger instruktioner för utveckling och underhåll av ben i ett spädbarns kropp. Tänk på det som en ljusströmbrytare i vår kropp. Den slås på när det behövs och av när jobbet är klart.

Men när det finns en mutation i "FGFR3"-genen är det som om ljusströmbrytaren har fastnat i "på"-läget. Då blir proteinerna som kontrolleras av denna gen överaktiva. Som ett resultat begränsas "osifikationsprocessen", den process genom vilken långa ben, brosk, blir till ben. Enkelt uttryckt formas inte ben korrekt.

De flesta fall av kondrodysplasi orsakas av en ny genetisk mutation som uppstår hos ett barn. Det betyder att det inte ärvs från varken modern eller fadern. Vanligtvis har ingen i familjen haft tillståndet tidigare. Men mycket sällan kan ett barn ärva denna genetiska mutation från en av föräldrarna. Detta kallas ett "autosomalt dominant" mönster.

Vem påverkas av den här situationen?

Tanatoforisk dysplasi kan förekomma hos vilket barn som helst. Detta beror på att denna genetiska förändring ofta sker slumpmässigt. Som tidigare nämnts ärvs den mycket sällan från föräldrar.

Det viktiga är att dessa genetiska förändringar inte orsakas av något som mamman gjorde under graviditeten. Så klandra inte dig själv för detta.

Hur diagnostiseras asatoforisk dysplasi?

Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis medan barnet fortfarande är i livmodern. Under ultraljudsundersökningar under graviditeten,Detta tillstånd kan diagnostiseras. Din läkare kommer att föreslå tester som kan upptäcka olika genetiska tillstånd under graviditeten. Under ultraljud letar läkare efter tecken som en ökning av mängden fostervätska runt barnet (polyhydramnios) och avvikelser i benutvecklingen.

Om en mutation i FGFR3-genen identifieras efter några tester, kommer läkare att vidta nödvändiga åtgärder för att undvika eventuella komplikationer under graviditeten.

Efter att barnet är fött kan en röntgenundersökning av barnets ben och ett ultraljud av de inre organen, särskilt lungorna , göras för att avgöra om någon andningsbehandling behövs.

Vilka typer av tester görs för detta?

Under graviditeten kan din läkare föreslå tester som dessa för att upptäcka genetiska tillstånd:

• Fostervattensprov: Detta innebär att man tar ett litet prov av fostervätskan som omger barnet mellan 15 och 20 veckor av graviditeten och testar det för att upptäcka olika hälsotillstånd.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): I detta fall, mellan 10 och 13 veckor av graviditeten, tas ett litet cellprov från moderkakan och testas för genetiska tillstånd.

Hur behandlas asatoforisk dysplasi?

Spädbarn som överlever efter födseln kommer omedelbart att påbörja behandling för att stödja sina underutvecklade lungor . Detta hjälper barnet att andas bättre. Detta andningsstöd kan innefatta:

• Insättning av ett rör i luftstrupen (trakeostomi).
• Tillföra extra syrgas genom näsborrarna (t.ex. "Kontinuerligt positivt luftvägstryck" eller "CPAP"-maskin).
• Ge bronkodilatorer.
• Använda en maskin (ventilator) för att hjälpa till att tillföra luft till lungorna.

Dessutom används behandlingen även för att lindra andra symtom på tillståndet. Till exempel:

• Användning av hörapparater för hörselnedsättningar.
• Tillhandahåller antiepileptisk medicin mot epilepsi.
• Kirurgi om nödvändigt för att korrigera avvikelser i bentillväxt.

Även om många barn som diagnostiseras med asatoforisk dysplasi inte överlever, kommer ditt medicinska team att utbilda dig om de resurser och det stöd som du och dina nära och kära behöver för att hantera sorgen och den tröst som följer med denna diagnos. Sorgrådgivning, eller förlustrådgivning, är ett sätt att hjälpa dig att hantera denna förödande upplevelse och hantera denna utmanande tid. Psykiatrisk personal finns också tillgänglig för att hjälpa dig att hantera din sorg.

Vad kan man förvänta sig om man får ett barn som diagnostiseras med asatoforisk dysplasi?

Faktum är att prognosen för spädbarn som diagnostiserats med asatoforisk dysplasi inte är särskilt god. Den främsta anledningen till detta är att lungorna är underutvecklade. Deras livslängd är mycket kort. De flesta spädbarn dör dödfödda eller inom de första veckorna efter födseln.

Spädbarn som överlever efter födseln behöver intensivvård för att stödja sina lungor och stabilisera sin andning. De behöver ofta hjälp av en respirator under hela barndomen.

Att förlora ett barn är en mycket smärtsam och svår sak att uthärda. Det kan ha en djupgående inverkan på ditt psykiska välbefinnande och känslomässiga tillstånd. Det finns stödtjänster tillgängliga för sörjande föräldrar och familjemedlemmar för att hjälpa dem att hantera denna förlust.

Hur kan jag minska mitt barns risk att utveckla kondrodysplasi?

Eftersom detta tillstånd ofta är resultatet av en ny genetisk mutation som uppstår slumpmässigt, finns det inget sätt att förhindra asatoforisk dysplasi. Om du planerar att bli gravid, prata med din läkare om genetisk testning för att förstå din risk att få ett barn med det genetiska tillståndet.

Hur tar jag hand om mig själv om jag har ett barn som diagnostiseras med asatoforisk dysplasi?

Att få reda på att ditt barn har kondroplasi är en mycket utmanande och smärtsam upplevelse. Ditt medicinska team kommer att hjälpa dig och dina nära och kära att hantera denna svåra tid. De kommer också att ge uppföljande vård för att säkerställa att du och din familj mår så bra som möjligt efter förlusten av ditt barn.

Om du känner dig ledsen, orolig, deprimerad eller hopplös och kämpar med att hantera förlusten av ett barn är det viktigt att du kontaktar din läkare. De kan hänvisa dig till en psykiatrisk vårdpersonal eller en stödgrupp för sorg. Där kan du dela dina känslor med andra som har gått igenom liknande upplevelser. Att ha ett stödjande nätverk runt omkring dig kan hjälpa dig att hantera din sorg.

När behöver man åka till akuten?

Om ditt barn som föds med asatoforisk dysplasi har svårt att andas , har oregelbunden eller snabb hjärtrytm , eller om huden runt läppar, mun och fingrar blir blå, lila eller blek , kan detta vara ett tecken på andnöd och syrebrist . Ring 112 (eller ditt lokala nödnummer) omedelbart eller åk till närmaste akutmottagning.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

• Kan jag göra genetiska tester om jag planerar att bli gravid?
• Om jag försöker få ett barn till, finns det en chans att det barnet också kommer att få kondrodysplasi?
• Vilka resurser kan du rekommendera för att hjälpa mig att hantera sorgen över att ha förlorat mitt barn?

Även om du gör allt du kan för att få en hälsosam graviditet kan genetiska förändringar leda till livshotande komplikationer, såsom tyreotoxikos. Under denna utmanande tid kan du känna dig ledsen, arg, förvirrad, hjälplös eller vilsen. Därför är det mycket viktigt att ha en stödjande grupp runt omkring dig. Du kan finna tröst i att prata med en psykolog eller gå med i en stödgrupp. Ditt medicinska team är redo att svara på alla dina frågor och hjälpa dig att bearbeta denna förlust.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Thanatophorisk dysplasi är ett mycket komplext, sällsynt och svårt tillstånd för föräldrar att hantera. Att lära sig om det kan vara mycket förvirrande och skrämmande.

Det viktigaste är att veta att du inte är ensam. Läkare, sjuksköterskor, kuratorer, såväl som din familj och dina vänner finns där för att stödja dig under den här tiden.

• Detta tillstånd orsakas ofta av en slumpmässig genetisk mutation. Det betyder att det inte är ditt fel.
• Det finns prenatala tester som kan upptäcka detta tillstånd under graviditeten.
• Behandlingen syftar främst till att stödja barnets andning och kontrollera symtomen.
• Det är mycket viktigt att söka sorgerådgivning och psykiskt stöd när man hanterar en förlust som denna.

Vi hoppas att den här informationen har hjälpt dig att få en förståelse för detta komplexa tillstånd. Om du har ytterligare frågor, tveka inte att prata med din läkare.

` asatoforisk dysplasi, genetiskt tillstånd, fosterskador, benutveckling, lungutveckling, FGFR3-genen, andningssvikt, prenatal diagnostik, genetiska sjukdomar, benutveckling, lungutveckling, fosterhälsa