Har din dotter dessa symtom? Låt oss prata om Triple X-syndromet.

Har du någonsin märkt att din dotter beter sig lite annorlunda än andra barn, eller att hon har en utvecklingsförsening? Eller, om du är en vuxen kvinna, kämpar du med att hitta orsaken till vissa hälsoproblem? Idag ska vi prata om en genetisk sjukdom som många inte har hört talas om, men som bara drabbar flickor. Det kallas Triple X-syndrom. Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är Triple X-syndrom?

Enkelt uttryckt är Triple X-syndrom ett tillstånd där ett flickebarn föds med en extra X-kromosom i sina celler, istället för de vanliga två. Detta kallas också trisomi X-syndrom, eller 47,XXX, som läkare kallar det.

Tänk dig, våra kroppar består av miljontals små celler. Var och en av dessa celler innehåller vår genetiska information, såsom vår längd, färg och mottaglighet för sjukdomar. Denna information lagras i saker som kallas kromosomer. I genomsnitt har en människa 23 par kromosomer, eller 46 kromosomer. Ett par av dessa avgör vårt kön. En kvinna har vanligtvis två X-kromosomer (XX), och en man har vanligtvis en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

En person med Triple X-syndrom har dock tre X-kromosomer i alla sina celler, eller bara i vissa av sina celler. Om bara några av cellerna har denna extra X-kromosom kallas det 46,XX/47,XXX-mosaik.

Du kanske inte har några symtom på trisomi X, eller så kan du vara längre än andra. Du kan också ha svårt att få barn eller gå igenom klimakteriet tidigt, men detta händer inte alla med tillståndet.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta tillstånd ses vanligtvis hos ungefär en av 900 till 1000 nyfödda flickor. Det betyder att det kan finnas sådana barn i Sri Lanka också. Det är dock svårt att veta det exakta antalet. Eftersom många personer med detta tillstånd inte uppvisar några symtom söker de inte testning.

Vilka är symtomen på Triple X-syndrom?

Det finns ett brett spektrum av symtom bland personer med Triple X-syndrom. Du kanske inte har några symtom, eller så kan dina symtom vara så milda att du kanske inte märker dem. Eller så kan du ha några av de fysiska egenskaperna, hjärnrelaterade problem eller andra medicinska tillstånd som är förknippade med Triple X-syndrom.

Fysiska egenskaper

Många personer med trippel-X-syndrom är längre än andra i sin ålder. De kan också vara längre än vad läkare skulle förutspå baserat på sina föräldrars längd. Dessutom kan det finnas några andra subtila fysiska egenskaper:

• Avståndet mellan ögonen är större än normalt ( hypertelorism ).
• Förekomsten av ett hudveck (epikantveck) i ögats inre hörn.
• Böjning eller krokighet av lillfingret ( klinodaktyli ).
• Muskelsvaghet ( hypotoni ), vilket innebär att det kan finnas en liten minskning av kroppsstyrka.

Tillstånd relaterade till nervsystemet

Vissa personer med trippel-X-syndrom kan uppleva utvecklingsförseningar eller psykiska problem. Dessa inkluderar:

• Utvecklingsförseningar : Till exempel saker som försenat tal och försenad gång.
• Inlärningssvårigheter .
• Uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitetsstörning (ADHD ).
• Humörstörningar såsom ångest och depression.
• Mild kognitiv nedsättning .

Andra medicinska tillstånd

Även om det är sällsynt kan vissa personer med trippel-X-syndrom uppleva tillstånd som:

• Autoimmuna tillstånd .
• Förändringar i hjärtstrukturen.
• Frekventa urinvägsinfektioner ( UVI ).
• Genitoriska missbildningar eller funktionsstörningar.
• Njuravvikelser .
• För tidigt åldrande eller misslyckande av äggstockar .
• Kramper .

Kom ihåg att inte alla kommer att ha alla dessa symtom. Vissa personer kan ha ett eller två, och vissa kanske inte har några alls.

Vad orsakar trippel-X-syndrom?

Triple X-syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av närvaron av en tredje X-kromosom. Även om det är genetiskt ärvs det vanligtvis inte från föräldrarna . Oftast uppstår det av en slump. Det vill säga att den extra X-kromosomen orsakas av ett fel i kromosomdelningen under bildandet av moderns äggcell eller faderns spermiecell. Detta är ett sporadiskt tillstånd.

Det sägs dock att om modern är över 35 år när barnet föds, kan barnet ha en något högre risk att utveckla trippel-X-syndrom.

Hur känner du igen detta?

Faktum är att om du inte har några medicinska problem eller utvecklingsförseningar är det mycket troligt att detta tillstånd kommer att förbli odiagnostiserat. Men om en läkare misstänker att du (eller ditt barn) har trisomi X-syndrom kommer de att rekommendera genetisk testning. Detta test kallas också en karyotyp- eller kromosommikroarray .

Vissa personer får bara reda på att de har Triple X-syndrom när de genomgår testning på grund av fertilitetsproblem.

Om du är gravid och över 35 år, eller om du själv har Triple X-syndrom, kan din läkare rekommendera prenatal genetisk testning, eftersom ditt ofödda barn löper ökad risk att utveckla tillståndet. Dessa kan inkludera icke-invasiva prenatala tester (NIPT ), fostervattensprov eller korionvilliprovtagning (CVS ). Du kan också få reda på Triple X-syndrom av en slump när du gör andra tester för att ta reda på mer om ditt barn. Även om prenatal testning tyder på Triple X-syndrom är det fortfarande viktigt att genomgå genetiska tester efter att ditt barn är fött för att bekräfta diagnosen.

Hur behandlas det?

Det finns inget specifikt botemedel mot trippel-X-syndromet. Tidig diagnos och intervention kan dock vara till stor hjälp, särskilt för barn som upplever utvecklingsförseningar.

Efter diagnos kan din läkare ordinera flera fler tester, till exempel:

• Njurultraljud för att titta på dina njurars struktur.
• Kontrollera hjärtats tillstånd med en konsultation hos en kardiolog eller ett EKG- eller ekokardiogram .
• En neurologisk konsultation och neuropsykologisk undersökning .

Dessutom kan dina läkare hjälpa dig att hantera eventuella symtom relaterade till trippel-X-syndrom. De kan hänvisa dig till specialister som:

• Specialist i endokrinologi (hormonrelaterade problem).
• Sjukgymnastik (för saker som muskelsvaghet).
• Arbetsterapi (för att hjälpa till med dagliga sysslor).
• Logopedi (för talsvårigheter).
• Psykologi (för psykiska problem).
• En fertilitetsspecialist för rådgivning om barnafödande och familjeplanering.
• Genetisk rådgivning om du vill ha barn.

Om du har för tidig äggstockssvikt kommer din läkare att diskutera för- och nackdelarna med att ta östrogenbehandling med dig.

Kan man förebygga Triple X-syndromet?

Baserat på aktuell information finns det inget sätt att förebygga triple-X-syndrom. Om du löper hög risk att få ett barn med triple-X-syndrom (t.ex. om du är över 35 år) är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk rådgivning och prenatal genetisk testning.

Hur ser utsikterna ut för dem som lever med detta tillstånd?

För de flesta människor har trippel-X-syndrom inte någon större inverkan på deras liv. I allmänhet kan tidig diagnos och intervention bidra till att minska effekterna av utvecklingsförseningar. Barn bör genomgå regelbundna kontroller för att övervaka sin tillväxt och utveckling. Eftersom symtomen kan variera kraftigt från person till person är det viktigt att göra en omfattande utvärdering för att fastställa dina specifika behov.

Hur är livslängden?

Triple X-syndrom påverkar egentligen inte livslängden. Däremot kan vissa av de biverkningar som är förknippade med det ha en inverkan. I de flesta fall lever personer med Triple X-syndrom en normal livslängd, ungefär som personer med två X-kromosomer.

Är detta ett funktionshinder?

Nej, trippel-X-syndrom är inte en funktionsnedsättning i sig. Däremot kan vissa av de tillstånd som är förknippade med det (t.ex. allvarliga inlärningssvårigheter, psykiska problem) begränsa din förmåga att hitta och behålla ett jobb. Om så är fallet kan du i vissa länder ansöka om saker som socialförsäkringsförmåner för funktionsnedsättning . I Sri Lanka, om du har svårt att hitta ett jobb, kan du också undersöka sätt att få stöd från regeringen eller andra institutioner.

Hur påverkar triple-X-syndromet hjärnan?

Eftersom trippel-X-syndrom är ett sällsynt tillstånd har det inte gjorts många storskaliga studier av hjärnorna hos personer med det. I en liten studie av 35 barn med trisomi X fann forskarna att deras hjärnor var mindre än hos barn i normal ålder och kön. De områden i hjärnan som är involverade i språk och exekutiva funktioner påverkades mest. 40 % av dessa barn hade också ett psykiskt tillstånd som kallas ångest. Större studier behövs dock för att bekräfta dessa resultat.

Vad vi behöver lära oss av detta (Ta med oss ​​hem)

Kanske har ditt barn låg självkänsla eller svårt att få vänner. Eller kanske har du försökt att få barn länge och inte lyckats. Även om du alltid har känt dig lite annorlunda än alla andra kan det vara en stor sak att få reda på att du har en genetisk sjukdom. Ibland kan det vara en lättnad att få en diagnos, som "Åh, det här är vad som har pågått så länge." Andra gånger kan det kännas skrämmande, eller som att allt är över.

En diagnos är dock information du inte kände till tidigare. Det tar tid att acceptera den och anpassa sig till den. När du undrar när och hur du ska berätta för ditt barn, prata med ditt barns läkare. De kan koppla dig till stödgrupper och andra resurser. Kom ihåg att du inte är ensam. Det viktigaste är att vara medveten om dessa situationer och få den hjälp du behöver.

` Triple X-syndrom, Triple X-syndrom, Genetiska sjukdomar, Kvinnors hälsa, Kromosomer, Utvecklingsförsening, X-kromosom