Har ditt barn dessa symtom? Låt oss lära oss om Williams syndrom.

Som mamma eller pappa är vår största dröm att få ett friskt barn. Men ibland kan våra barn komma till världen med några mycket sällsynta hälsotillstånd. Ser din lilla mycket yngre ut än sin ålder? Har hen ett annorlunda, speciellt utseende i ansiktet än andra barns? Och är hen väldigt social, leende och pratar med alla hen ser? Detta kan ibland vara tecken på ett sällsynt genetiskt tillstånd som kallas "Williams syndrom". Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta tydligt och enkelt.

Enkelt uttryckt, vad är Williams syndrom?

Williams syndrom, ibland kallat Williams-Beuren syndrom, är ett sällsynt genetiskt tillstånd. Enkelt uttryckt bestämmer kromosomerna, som finns inuti cellerna i våra kroppar, allt från vår längd till vår färg och vårt utseende. De är som instruktionsboken som bygger våra kroppar. Ett barn med Williams syndrom saknar en liten bit av kromosom 7. Det är som några sidor som saknas i instruktionsboken. Denna saknade del av genen orsakar de symtom som är förknippade med tillståndet.

Detta tillstånd kan påverka ett barns tillväxt, inlärningsförmåga, hjärtfunktion och utseende. Det kan också orsaka vissa hormonella problem, såsom höga kalciumnivåer i blodet, underaktiv sköldkörtel och tidig pubertet.

Hur uppstår detta tillstånd? Vem får detta ?

I de flesta fall är detta inte något som ärvs från modern eller fadern. Det är en spontan mutation som sker vid befruktningen, vilket orsakar förlusten av en del av den sjunde kromosomen. Därför kan varken modern eller fadern klandras för detta. Detta är inte något som någon kan förhindra.

Men om en person med Williams syndrom får ett barn finns det 50 % chans att barnet ärver sjukdomen.

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Enligt statistik i länder som USA har bara ett av 10 000 födda barn detta tillstånd. Det finns även barn med detta tillstånd i Sri Lanka, men det är mycket sällsynt.

Hur påverkar detta tillstånd mitt barn?

Att uppfostra ett barn med Williams syndrom kan vara en utmaning, men med tidig identifiering och nödvändig behandling och stöd kan även de nå sin fulla potential.

Tänk bara, eftersom dessa barn har lösa leder börjar de sitta och gå lite senare än andra barn. De kan också ha vissa fosterskador i hjärtat eller blodkärl relaterade till hjärtat. Ibland kan detta kräva operation. Därför är regelbundna läkarundersökningar nödvändiga.

En av de mest fantastiska sakerna med dessa barn är att de har mycket höga tal- och kommunikationsförmågor. De talar vackert och är väldigt sociala. Men på grund av denna talang missar vi ibland deras inlärningssvagheter, till exempel svårigheter att lära sig siffror och bokstäver. De har lite svårt att förstå skillnaden mellan en sak och en annan (rumsligt resonemang).

Vilka är de vanliga symtomen?

Alla barn med Williams syndrom är inte likadana. Vissa kan ha fler symtom, andra kan ha färre. Låt oss bryta ner dessa symtom.

Saker att vara särskilt försiktig med: Hjärtsjukdomar

Det allvarligaste problemet som ses vid detta tillstånd är hjärtsjukdom. I synnerhet kan man se förträngning (stenos) av de viktigaste blodkärlen som är anslutna till hjärtat och de kärl som transporterar blod till lungorna. Detta kan leda till högt blodtryck, oregelbunden hjärtrytm (arytmi) och ibland till och med hjärtsvikt. Ofta är den första misstanken om att ett barn har Williams syndrom på grund av detta hjärtproblem.

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd?

Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidig barndom. Om din läkare misstänker ditt barns utseende och symtom kommer hen först att undersöka barnet noggrant.

Sedan görs ett speciellt genetiskt test för att bekräfta detta tillstånd. Detta är som ett vanligt blodprov. Detta kan kontrollera exakt om den delen av kromosom 7 som jag nämnde tidigare saknas.

Dessutom kan flera andra tester göras för att bekräfta barnets andra symtom:

• För att kontrollera hjärtat: EKG eller ekokardiogram (ultraljudsundersökning av hjärtat)
• Blodtrycksmätning: Kontrollera om ditt blodtryck är onormalt högt.
• Blod- och urinprov: Kontrollera njurfunktion och kalciumnivåer i blodet.

Hur behandlas det? Kan det botas?

Williams syndrom är inte en helt botbar sjukdom. Eftersom det orsakas av en genetisk mutation. Symtomen och komplikationerna som orsakas av det kan dock hanteras mycket väl. Det betyder att vi kan göra allt vi kan för att hjälpa barnet att leva ett normalt och lyckligt liv.

Behandlingsplanen varierar från barn till barn, beroende på barnets symtom.

• Besök hos kardiolog: Om det finns ett hjärtproblem kommer hen att avgöra vilken behandling (eventuellt medicinering eller kirurgi) som behövs.
• Program för tidig intervention:Det är mycket viktigt att hänvisa barnet till saker som logopedi och fysioterapi för att förhindra utvecklingsförseningar.
• Specialpedagogik: Om det finns inlärningssvårigheter behöver ett barn ett utbildningssystem som är anpassat efter deras behov.
• Andra specialister: Om dina kalciumnivåer i blodet är höga kan du behöva uppsöka en nefrolog eller nutritionist. Du kan också behöva söka hjälp av specialister för tand-, ögon- och öronproblem.

Vad behöver jag veta som förälder?

Det är normalt att känna sig ledsen och rädd när man får en sådan diagnos. Men det viktigaste är att ge sitt barn all kärlek, omsorg och stöd.

• Träffa din läkare i tid: Det är viktigt att övervaka ditt barns hälsa regelbundet, särskilt vid hjärtrelaterade problem.
• Ha tålamod: Ditt barn lär sig allt i sin egen takt. Arbeta tålmodigt och kärleksfullt med honom. Uppskatta även hans/hennes små prestationer.
• Du är inte ensam: Prata med andra föräldrar som har sådana barn. Deras erfarenheter kommer att vara en stor källa till styrka för dig. Prata också öppet med din läkare om dina frågor och funderingar.

De flesta personer med Williams syndrom har en normal livslängd. Allvarliga hjärtkomplikationer kan dock ibland förkorta deras livslängd. De kan behöva viss stödnivå när de blir äldre.

När ska man träffa en läkare?

Om ditt barn har följande symtom är det mycket viktigt att du uppsöker en barnläkare för rådgivning.

När ska man åka till akutmottagningen?

Om barnet uppvisar något av följande tecken på hjärtproblem, ta omedelbart barnet till akutmottagningen på närmaste sjukhus.

• Blå/lila missfärgning av huden eller läpparna .
• Snabb andning eller andningssvårigheter.
• Har extrema svårigheter att äta.
• Hjärtfrekvensen är mycket snabb.
• Svullnad i kroppen, särskilt ansikte och lemmar .

Detta tillstånd är inte smittsamt, men dessa barns kärleksfulla, sociala natur är verkligen "smittsam". De ger glädje till alla omkring dem. Att hantera en ny diagnos kan vara svårt, så erbjud alltid ditt barn ditt stöd.