Vad är mitokondriell sjukdom? Låt oss prata om det enkelt.

Känner du dig ibland energilös, trött och ständigt sjuk? Ibland kan dessa till synes orelaterade symtom orsakas av ett problem i en av kroppens minsta delar. Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite komplicerat, men väldigt viktigt att känna till. Det är mitokondriella sjukdomar.

Först, låt oss se, vad är mitokondrier?

Enkelt uttryckt är mitokondrier små "kraftverk" inuti varje cell i vår kropp. Precis som vi har ett kraftverk som driver våra hem, använder våra celler dessa mitokondrier för att generera den energi de behöver för att fungera. Med hjälp av maten vi äter och syret vi andas producerar dessa små fabriker cirka 90 % av den energi våra kroppar behöver. Så tänk dig vilka problem som skulle kunna uppstå om dessa kraftverk inte fungerade korrekt.

När dessa kraftverk inte fungerar som de ska får cellerna inte den energi de behöver. Då blir organen som innehåller dessa celler dysfunktionella. Detta kan påverka vilken del av vår kropp som helst.

• Hjärna
• Nervsystemet
• Muskler
• Njurar
• Hjärta
• Lever
• Ögon
• Öron
• Pankreas

Detta kan påverka vad som helst.

Vilka är de huvudsakliga typerna av mitokondriella sjukdomar?

Det finns många typer av denna sjukdom, men några av de vanligaste är:

• MELAS-syndrom (mitokondriell encefalopati, laktatacidos och strokeliknande episoder)
• Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)
• Leighs syndrom
• Kearns-Sayre syndrom (KSS)
• Myoklonisk epilepsi och ragged-red fiber disease (MERRF)

Det här kanske låter lite komplicerat, men kom ihåg att det här är tillstånd som orsakar olika symtom och orsakas av förändringar i mitokondriefunktionen.

Vilka kan symtomen på dessa sjukdomar vara?

Detta är den mest komplexa delen av sjukdomen. Eftersom symtomen kan variera kraftigt från person till person, beroende på vilken typ av celler som drabbas och var i kroppen de finns. Vissa personer kan ha mycket milda symtom, medan andra kan ha mycket svåra symtom. Symtomen kan variera även inom samma familj.

Tabellen nedan visar några av de vanligaste symtomen som ses vid dessa sjukdomar.

Dessa symtom kan börja vid födseln eller uppstå i vilken ålder som helst i livet. En läkare misstänker detta vanligtvis när symtom uppträder samtidigt i flera orelaterade organsystem.

Varför uppstår den här typen av sjukdom?

Den främsta orsaken till detta är genetiska defekter .

Enkelt uttryckt får mitokondrierna inuti våra celler sina instruktioner att producera energi från vårt DNA. Om det sker en förändring eller mutation i detta DNA får mitokondrierna inte instruktionerna rätt. Då kan de inte producera energi ordentligt. Detta kan skada cellerna eller få dem att dö i förtid.

Hur ärver någon denna sjukdom?

Dessa är genetiska sjukdomar, vilket innebär att de kan ärvas från föräldrar till barn. Ibland, även om ingen i familjen har sjukdomen, kan någon utveckla sjukdomen på grund av en slumpmässig genetisk mutation.

Kan andra sjukdomar försämra mitokondriefunktionen?

Ja. Det kallas sekundär mitokondriell dysfunktion. Det betyder att du inte har en genetisk mitokondriell sjukdom, men ett annat medicinskt tillstånd gör att dina mitokondrier inte fungerar korrekt. Till exempel:

• Alzheimers sjukdom
• Muskeldystrofi
• Typ 1-diabetes
• Multipel skleros (MS)
• Vissa typer av cancer

Mitokondrier kan påverkas av sjukdomar som:

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

Att diagnostisera denna sjukdom kan vara lite utmanande eftersom symtomen är så varierande. Den kan inte diagnostiseras med bara ett test. Din läkare kan utföra en serie tester.

• En grundlig genomgång av din och din familjs medicinska historia .
• Genomför en fullständig fysisk undersökning .
• Ett test relaterat till nervsystemet .
• Blod- och urinprov . Ibland kan även en ryggmärgspunktion göras.
• DNA-testning .
• Beroende på symtomen kan tester som MR-undersökning, EKG eller ekokardiogram av hjärtat, synundersökningar, hörseltester och EEG-tester för att övervaka hjärnaktivitet utföras.
• Ibland kan det vara nödvändigt att ta en liten bit hud eller muskel (biopsi) och undersöka den i mikroskop.

Därför är det mycket viktigt att konsultera en läkare eller ett sjukhus som är specialiserat på dessa typer av sjukdomar för diagnos.

Vilka behandlingar finns det?

Tyvärr finns det ännu inget botemedel mot mitokondriell sjukdom. Det finns dock olika behandlingar tillgängliga för att hantera symtom och förebygga livshotande komplikationer .

• Läkemedel som minskar symtom:Till exempel antiepileptisk medicin.
• Vitaminer och kosttillskott: Saker som riboflavin, koenzym Q10 och karnitin kan vara till hjälp för vissa personer.
• Kostförändringar och motion: Din läkare kommer att rekommendera dessa baserat på ditt tillstånd.
• Sjukgymnastik, arbetsterapi eller logopedbehandling .
• Att bära hjälpmedel som hörapparater .

Det som fungerar för en person kanske inte fungerar för en annan, så det är bäst att prata med din läkare och komma fram till en behandlingsplan som passar dig.

Kan sjukdomen förhindras från att förvärras?

Även om det inte finns något sätt att förhindra att denna sjukdom utvecklas, kan du hålla dig borta från vissa saker som förvärrar symtomen.

• Undvik exponering för extrem kyla eller extrem värme .
• Hoppa inte över måltider.
• Få en god natts sömn.
• Håll dig borta från stress så mycket som möjligt.

Din läkare kan råda dig att spara energi snarare än att förbruka all kroppens energi på en gång.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har symtom på mitokondriell sjukdom och har svårt att utföra dina dagliga aktiviteter, se till att uppsöka läkare.

Om du får ett anfall eller svåra andningssvårigheter, uppsök omedelbart sjukhusets akutmottagning.

Det kan vara svårt att få veta att du eller en närstående har detta tillstånd. Men kom ihåg att din familj, dina vänner och ditt medicinska team, inklusive läkare, finns där för att hjälpa dig att leva framgångsrikt med dessa symtom.