Låt oss helt enkelt lära oss om Turners syndrom, som drabbar din dotter.

Känner du ibland att din dotter är kortare än andra barn? Även om andra vänner i hennes ålder har nått puberteten, visar din dotter fortfarande inte dessa tecken? Det är mycket normalt att en mamma eller pappa känner sig lite rädd och orolig för sådana här saker. För det mesta kan det vara normalt. Men ibland kan orsaken till detta vara ett speciellt genetiskt tillstånd som kallas "Turners syndrom" som bara drabbar flickor. Vi behöver inte vara rädda när vi hör detta namn. Idag ska vi prata mycket enkelt och tydligt om vad detta är, varför det händer och vad man kan göra åt det.

Enkelt uttryckt, vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är en medfödd genetisk sjukdom som bara drabbar flickor. Den är inte smittsam.

Låt oss gå tillbaka till biologin för att förstå detta. Enkelt uttryckt innehåller varje cell i vår kropp "kromosomer" som bestämmer vår genetiska information (vår längd, färg, utseende etc.). Normalt har en kvinnlig cell två könskromosomer som kallas X (XX). En manlig cell har en X och en Y (XY).

Turners syndrom är ett tillstånd där ett flickebarn saknar hela eller delar av en av de två X-kromosomerna. Detta är en slumpmässig händelse som inträffar under befruktningen eller under embryonalstadiet. Det är viktigt att komma ihåg att detta inte beror på moderns eller faderns fel.

Detta tillstånd kan påverka varje barn olika, men det finns två vanliga symtom:

1. Att vara kortare än andra (kortväxt)

2. Lågfungerande äggstockar , vilket innebär att puberteten och förmågan att få barn påverkas.

Vilka är symtomen? Hur känner vi igen detta?

Vissa barn uppvisar dessa symtom vid födseln. För andra uppträder symtomen gradvis under barndomen. Ibland misstänks detta inte förrän i vuxen ålder. Därför är det mycket viktigt att vara medveten om dessa symtom.

Ibland kan fosterundersökningar, såsom ultraljud under graviditeten, ge ledtrådar. Om barnet till exempel ser ut att ha vätska bakom halsen, eller om det finns problem med hjärtat eller njurarna, kan läkare vara misstänksamma.

Finns det några huvudtyper av Turners syndrom?

Ja, det finns två huvudtyper beroende på hur detta tillstånd uppstår.

Monosomi X

Detta är den vanligaste typen. Det är när en X-kromosom saknas helt i varje cell i barnets kropp. Detta orsakas vanligtvis av en slumpmässig defekt i moderns ägg eller faderns spermie under befruktningen. Symtomen är vanligtvis mer uttalade vid denna typ.

Mosaic Turners syndrom

Som ordet "mosaik" antyder, är det som händer här att en del av eller hela X-kromosomen saknas i endast några av cellerna i barnets kropp.Andra celler har normala (XX) kromosomer. Tänk på vår kropp som en vägg gjord av små tegelstenar (celler). I ett mosaiktillstånd har bara några av tegelstenarna denna skillnad. De andra är normala. Detta är ett slumpmässigt fel som uppstår under celldelningen under embryonalstadiet. Detta kan orsaka relativt få symtom, och det kan också vara lite svårt att diagnostisera.

Vilka andra hälsoproblem (komplikationer) kan uppstå på grund av detta tillstånd?

Barn med Turners syndrom löper ökad risk för vissa hälsoproblem, så det är viktigt att gå på regelbundna läkarkontroller.

Hur diagnostiserar en läkare detta?

En läkare kan diagnostisera detta tillstånd före eller efter att barnet är fött.

Före födseln:

• NIPT (icke-invasiv prenatal testning): Detta är en metod för att testa barnets genetiska information med hjälp av ett blodprov taget från den gravida modern.
• Ultraljudsundersökning: Detta kan misstänkas om skanningen visar tecken på problem med barnets hjärta, njurar eller vätskeansamling bakom nacken.
• Fostervattensprov: Detta tillstånd kan bekräftas till 100 % genom att ta ett prov av fostervattnet som omger barnet och utföra ett genetiskt test (karyotypanalys) på barnets celler.

Efter födseln:

Om läkaren misstänker att något är fel baserat på barnets symtom efter att barnet är fött, kommer hen att beställa ett blodprov som kallas "karyotypning". Detta innebär att man tar ett blodprov och undersöker kromosomerna i mikroskop för att avgöra exakt om en X-kromosom saknas, helt eller delvis.

Vilka behandlingar finns det? Kan det botas helt?

Först och främst, eftersom Turners syndrom är ett genetiskt tillstånd, kan det inte botas helt.

Behandlingen fokuserar huvudsakligen på hormoner.

• Tillväxthormonbehandling: Denna behandling är mycket viktig för att öka barnets längd. Det är en hormoninjektion som ges dagligen. Om behandlingen påbörjas i tidig ålder, det vill säga så snart man märker att tillväxten är långsam, kommer barnet att kunna uppnå en bra längd.
• Östrogenbehandling: Många flickor med Turners syndrom producerar inte östrogen naturligt, så de får vanligtvis östrogen från externa källor runt puberteten (runt 11-12 års ålder). Det är detta som orsakar tecken på pubertet, såsom bröstutveckling och menstruationens början. Det är också viktigt för starka ben och hjärthälsa.
• Progestinbehandling: Efter några års östrogenbehandling ges även ett hormon som kallas progestin för att upprätthålla menstruationscykeln naturligt.

Utöver dessa hormonbehandlingar är det viktigt att söka behandling och regelbundna kontroller hos relevanta specialister för de komplikationer som diskuterats tidigare (såsom hjärtsjukdomar, njurproblem och hörselnedsättning).

När ska jag prata med läkaren om mitt barn?

Det är viktigast att diagnostisera sjukdomen och påbörja behandling så snart som möjligt.

Håll ett öga på ditt barns tillväxt och milstolpar. Om du tycker att din dotter är betydligt kortare än andra barn i hennes ålder, eller om hon visar något av de fysiska tecken som nämns ovan, tveka inte att prata med din barnläkare.

Det finns två andra viktiga saker som läkare rekommenderar:

• Screening för inlärningssvårigheter: Det är en bra idé att uppmärksamma ditt barns utveckling så tidigt som möjligt, kanske redan vid 1-2 års ålder, och kontrollera om det finns några inlärningssvårigheter. Om det finns några kan du också prata med lärarna i skolan och ge barnet det särskilda stöd det behöver.
• Söka stöd inom psykisk hälsa: Det är mycket viktigt att söka hjälp av en psykolog för psykisk hälsa för att hjälpa ditt barn att hantera de sociala problem, låg självkänsla och ångest som uppstår när man lever med detta tillstånd.

Även om den förväntade livslängden för ett barn med Turners syndrom kan vara något kortare än för den allmänna befolkningen, kan de med ständig medicinsk övervakning, snabb behandling och god hantering av hälsoproblem leva ett helt normalt och lyckligt liv.