Får du ibland en stor blå fläck på kroppen även efter en liten bula? Eller blir din hud så tunn att dina vener syns? Dessa kan ibland vara symtom på en sällsynt men mycket allvarlig sjukdom, även om vi ibland inte ägnar dem så mycket uppmärksamhet. Idag ska vi prata om just en sådan sjukdom, en sjukdom som försvagar kroppens bindväv, särskilt blodkärlen. Detta kallas vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom , eller (vEDS) förkortat. Även om detta kan verka lite komplicerat, låt oss förstå det enkelt.
Vad är Ehlers-Danlos syndrom (EDS)? Är den vaskulära typen farlig?
Enkelt uttryckt är Ehlers-Danlos syndrom (EDS) en grupp genetiska sjukdomar som påverkar bindväven i våra kroppar. Nu kanske du undrar vad bindväv är. Det är de saker som binder samman våra kroppar och ger dem styrka. Till exempel saker som ligament, senor och brosk. Det är dessa som ger våra kroppar form, styrka och flexibilitet.
Det finns ungefär 13 typer av EDS. Den vaskulära EDS (vEDS) som vi pratar om idag är den fjärde typen ("(Typ IV)"). Detta är den sällsyntaste och allvarligaste av dessa EDS-typer. Personer med detta tillstånd har mycket svaga blodkärl, det vill säga artärerna som transporterar blod, och inre organ inuti dem ("(inre organ)") som är mycket svaga och lätt kan skadas. Det är som tunt glas, som kan gå sönder även med det minsta föremål.
Vem kan utveckla detta tillstånd? Hur vanligt är det?
Eftersom detta är en genetisk sjukdom ärvs den ofta från en eller båda föräldrarna. Det betyder att den är ärftlig. Men ibland, även om ingen i familjen har haft sjukdomen tidigare, kan någon utveckla sjukdomen genom en spontan mutation av genen.
EDS är en sällsynt sjukdom i allmänhet. Den drabbar ungefär en av 5 000 personer. Tänk dig hur ovanligare den här typen av EDS (vEDS) är. Den drabbar ungefär en av 200 000 eller 250 000 personer . Så det är inte konstigt att så många inte känner till den.
Hur påverkar detta kroppen?
Vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) är ett tillstånd som gör att kroppens vävnader, särskilt blodkärl (artärer) och inre organ, förlorar sin styrka och elasticitet . Detta kan göra att människor lätt får blåmärken och har en högre risk för inre blödningar från skador.
Tänk på det, en liten bula på huvudet är ingen stor sak för en normal person. Men för någon med detta tillstånd kan ett blodkärl inuti spricka, eller väggen spricka (arteriell dissektion). Det är som ett gammalt gummislang, redo att spricka vid minsta tryck.
Vilka är symtomen på vaskulär EDS?
Även om symtomen på denna sjukdom kan variera från person till person, finns det några vanliga symtom som kan ses. Låt oss ta en titt på vad de är:
- Hudförändringar:
- Huden blir mycket tunn, genomskinlig och ömtålig , vilket gör att venerna på kroppen blir tydligt synliga.
- Huden på vissa ställen, särskilt på händer och fötter, ser ut som om den har åldrats snabbare än på andra.
- Särskilda ansiktsdrag:
- Läpparna och näsan hos personer med denna sjukdom kan bli ovanligt tunna .
- Liten haka .
- Ögonen är stora och lite isärsatta .
- Vissa människor har väldigt få ögonfransar, eller inga alls .
- Örsnibbar är mycket små, eller nästan obefintliga . Båda öronen är placerade något från huvudet och kan verka sticka ut framåt.
- Problem med cirkulationssystemet:
- Kroppen får lätt blåmärken . Även om man blir träffad av något litet får man stora blå fläckar.
- Åderbråck kan uppstå vid yngre ålder än normalt.
- Högt blodtryck (hypertoni) och hjärtklaffsproblem (t.ex. mitralisklaffprolaps ) är vanliga.
- Det finns en ökad risk för artärskador. Detta inkluderar saker som arteriella dissektioner . Dessa kan leda till farliga aneurysmer (försvagning av blodkärlens väggar och ballongbildning) eller bristningar.
- Svagheter i inre organ:
- Farliga komplikationer kan uppstå, såsom lungkollaps (pneumothorax) och bristning av inre organ, vilket resulterar i kraftig blödning.
- Skelettförändringar:
- En nedsjunken bröstkorg (pectus excavatum) kan ses.
- De kan vara kortare än normalt.
Varför uppstår denna situation? Vad är orsaken?
Vi har redan sagt att detta är en genetisk sjukdom. Det betyder att det uppstår på grund av en mutation ("(genetisk mutation)") i en gen i vårt DNA . Tänk på det, vårt DNA är som en instruktionsbok som bygger och styr kroppen. Våra celler och organ fungerar enligt denna instruktionsbok. En genetisk mutation är som ett misstag i denna instruktionsbok. Men kroppen följer den felaktiga instruktionen ändå.
Vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) orsakas av en mutation i en gen som producerar ett protein som kallas kollagen III . Normalt använder våra kroppar detta kollagen III för att stärka vissa vävnader och strukturer. Men på grund av den genmutationen producerar kroppen antingen inte tillräckligt med kollagen III, eller så har det producerade kollagen III en defekt. Så det ger inte vävnaderna den styrka de behöver.
Eftersom det är genetiskt kan en person med denna sjukdom föra den vidare till sina barn.Om en förälder har sjukdomen finns det 50 % chans att barnet ärver sjukdomen vid varje graviditet. Om båda föräldrarna har sjukdomen har barnet 100 % chans att ärva sjukdomen.
Är detta smittsamt?
Nej. Detta är inte en sjukdom som kan överföras från en person till en annan. Detta är något som ärvs helt och hållet via gener.
Hur diagnostiseras denna sjukdom?
En läkare kan misstänka vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baserat på din sjukdomshistoria, fysiska undersökning, symtom och om någon i din familj har tillståndet. När den misstanken väcks utförs genetisk testning för att bekräfta eller utesluta möjligheten. Eftersom det finns två huvudsakliga genetiska mutationer (för närvarande identifierade) som orsakar tillståndet, är genetisk testning det enda sättet att ställa en definitiv diagnos.
Vilka typer av tester görs?
Eftersom det är ett mycket sällsynt tillstånd kan läkare göra flera andra tester innan genetisk testning. Till exempel kan de göra ett ekokardiogram (en skanning av hjärtat) eller en datortomografi . Dessa tester görs först för att utesluta andra blodsjukdomar som kan orsaka kraftig blödning eller lätt blåmärken. Men endast genetisk testning kan definitivt avgöra om du har vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS).
Vilka behandlingar finns det? Kan det botas?
Vaskulär EDS är inte en botbar sjukdom. Det är ett genetiskt tillstånd, vilket betyder att det är livslångt. Eftersom det inte kan botas fokuserar läkare på att hantera symtomen och minimera deras effekter.
Vilken typ av medicin/behandling används?
Personer med vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom löper ökad risk att utveckla aneurysmer (utbuktande blodkärl) och farliga inre blödningar på grund av rupturerade blodkärl. Därför, om du har detta tillstånd, behöver du regelbundna medicinska kontroller för att kontrollera om det finns aneurysmer. I vissa fall kan kirurgi behövas för att reparera inre skador eller aneurysmer.
Detta tillstånd kan också orsaka allvarliga, till och med livshotande komplikationer under graviditeten, såsom livmoderruptur eller kraftig blödning.
Din läkare är den bästa personen att prata med om de mediciner, behandlingar och operationer du kan behöva. Han eller hon kan förklara allt baserat på ditt tillstånd, din personliga bakgrund och detaljerna kring den vård du behöver.
Finns det några komplikationer i behandlingen?
Eftersom dina vävnader är mycket svaga på grund av denna sjukdom löper du högre risk för blödning . Det kan också vara svårt att återhämta sig efter operationen, men detta beror på dessa vävnaders svaghet. Din läkare kan bäst förklara de biverkningar och risker som du kan uppleva.
Hur tar jag hand om mig själv/hanterar symtom?
Vaskulärt EDS är ett komplext tillstånd som kräver noggrann medicinsk övervakning och täta läkarbesök. Det är så komplext att du inte kan behandla eller hantera det på egen hand utan hjälp av en läkare. Därför är det mycket viktigt att följa din läkares instruktioner.
Finns det något sätt att förhindra detta?
Eftersom vaskulär EDS är ett genetiskt tillstånd finns det inget sätt att förebygga det eller minska risken för att utveckla det. Personer med detta tillstånd bör prata med sin läkare om genetisk rådgivning om de planerar att bli gravida eller skaffa barn. Detta hjälper dem att förstå vad de kan förvänta sig om deras barn ärver tillståndet.
Vad kan jag förvänta mig om jag har detta tillstånd? Hur ser utsikterna ut?
Personer med vaskulär EDS löper ökad risk för komplikationer och problem relaterade till blödning eller försvagade inre vävnader och organ.
De flesta personer med detta tillstånd kommer att uppleva minst en allvarlig komplikation vid 20 års ålder. Vid 40 års ålder är risken att utveckla livshotande komplikationer cirka 80 % . Statistik visar att ungefär hälften av personer med denna sjukdom lever till 48 år .
Men var inte rädd för att höra detta. För med den medicinska vetenskapens framsteg dyker det upp nya sätt att hantera dessa tillstånd, och människor kan leva bättre liv än tidigare.
Hur länge kommer den här situationen att vara?
Vaskulär EDS är ett tillstånd som förekommer från födseln och varar hela livet.
Hur ska jag ta hand om mig själv?
Personer med vaskulär EDS bör regelbundet besöka en läkare för att övervaka sitt tillstånd och kontrollera om det finns några nya problem.
Samt,
- Du bör undvika farliga lekar eller aktiviteter .
- Du bör undvika att lyfta vikter eller andra aktiviteter som medför hög risk för skador.
- Det är också klokt att undvika planerad kirurgi på grund av den ökade risken för kraftig blödning och inre skador.
När ska jag uppsöka läkare? / När ska jag söka akutvård?
Gå till din läkare regelbundet enligt rekommendationerna. Han eller hon kommer också att berätta när du ska ringa eller träffa din läkare, och vilka symtom du bör vara uppmärksam på.
I en nödsituation betyder det:
- Om du har detta tillstånd bör du omedelbart söka akut läkarvård om du upplever svår smärta utan uppenbar anledning, särskilt i bröstet eller buken .
- Om du också har ett yttre sår som blöder kraftigt eller sipprar , sök omedelbart läkarvård.
Slutligt budskap att ta med sig hem
Det är sant att vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) är en komplex, genetisk sjukdom. Den kräver noggrann medicinsk övervakning och vård. Det här kanske låter skrämmande, men kom ihåg att tack vare framsteg inom medicin och förståelse för sjukdomen kan personer med tillståndet nu leva längre och bättre liv än tidigare. Därför är det viktigt att följa din läkares råd och ta hand om din hälsa. Om du eller någon du känner har några frågor om detta, tveka inte att prata med en läkare.
` vaskulärt ehlers-danlos syndrom, veds, ehlers-danlos syndrom, eds, genetisk sjukdom, bindväv, ömtåliga artärer, lätt att få blåmärken, hudsjukdomar, genetiska sjukdomar, blodkärl
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar