Är det något konstigt med dina blodkärl? Låt oss lära oss om dessa (kärlmissbildningar)?

Finns det områden på din hud som har ändrat färg, som ser ut som små knölar och som ibland gör ont? Eller finns det en konstig fläck på din kropp som ditt barn föddes med, men som verkar bli större? Det kan vara enkla saker. Men ibland kan det vara tecken på ett onormalt tillstånd som kallas kärlmissbildningar , vilket är avvikelser i blodkärlen, eller snarare blodkärlen. Så oroa dig inte. Låt oss prata om detta i detalj och enkelt idag.

Vad är vaskulära missbildningar? Enkelt uttryckt...

Kärlmissbildningar är avvikelser eller förändringar i blodkärlen i vår kropp. Dessa är ofta medfödda. Ibland blir de dock uppenbara under barndomen, tonåren eller till och med vuxenlivet.

Tänk på blodkärlssystemet som löper genom våra kroppar som ett nätverk av vägar. Ibland, när dessa vägar byggs, kan små brister och felkopplingar uppstå. Det är vad som händer även här.

Dessa vaskulära missbildningar kan förekomma var som helst på kroppen, från huvudet till tårna. Ibland visar de sig som en mjukvävnadsklump , smärta , svullnad eller missfärgning av huden . Vissa förekommer i ansiktet, på halsen, nära hjärnan eller ryggmärgen. Andra ser ut som födelsemärken eller röda fläckar.

Mycket sällan kan de återkomma efter ett trauma eller annan händelse, eller till och med i vuxen ålder. Om de orsakar smärta, stör synen, stör dagliga aktiviteter, blöder eller orsakar andra problem, behöver dessa kärlmissbildningar behandlas.

Var på kroppen förekommer dessa oftast?

Ordet "vaskulär" betyder "relaterat till blodkärl". Så detta tillstånd kan påverka vilket blodkärl som helst i vårt cirkulationssystem. Det kan också påverka lymfkärlen i vårt lymfsystem.

De typer av blodkärl som kan påverkas är:

• Artärer och arterioler - Dessa är blodkärlen som transporterar syresatt blod från hjärtat till andra organ.
• Kapillärer - Ett nätverk av mycket fina blodkärl.
• Vener och venoler - Det är dessa som transporterar använt blod från organen tillbaka till hjärtat.
• Lymfatiska kanaler- Dessa transporterar lymfvätska i kroppen.

Vilka är de vanligaste typerna av vaskulära missbildningar?

Dessa tillstånd kan ibland uppstå som födelsemärken på ett spädbarns hud. Eller, som tidigare nämnts, kan de utvecklas var som helst i kroppen, inklusive hjärnan och ryggmärgen. Läkare avgör typen baserat på vilken typ av blodkärl som är drabbat.

Dessa är några av de vanligaste typerna:

• Venös missbildning: Detta är den vanligaste typen. Som namnet antyder utvecklas den i en ven. Vener är blodkärlen i vår kropp som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat. Dessa kan se ut som en blåfärgad knöl och kan ibland vara smärtsamma att röra vid.
• Arteriovenös missbildning (AVM): Detta är en onormal sammansmältning av artärer och vener. Normalt slutar artärer i kapillärer och sedan börjar vener. Men vid en AVM flyter blod från artärerna direkt in i venerna, genom ett onormalt bunt av kanaler som kallas nidus . Detta AVM-tillstånd kan påverka hjärnan eller ryggmärgen.
• Kapillär telangiektasi: Detta är ett litet område med förstoring av kapillärerna i hjärnan. För det mesta är detta inget problem. Men i mycket sällsynta fall kan de orsaka blödning , vilket är blödning.
• Kavernösa missbildningar: I detta tillstånd är kapillärerna i hjärnan tätt packade och bildar långa "grottor". Blod flyter mycket långsamt genom dessa grottor.
• Lymfatiska missbildningar: Vid detta tillstånd förstoras lymfgångarna och bildar vätskefyllda cystor. Dessa ses oftast i mjukvävnader som ansikte, hals och armhålor.

Vad är skillnaden mellan vaskulära missbildningar och hemangiom?

Båda orsakas av kärlfel. Båda kan uppstå som fläckar, liknande födelsemärken. Men det finns tydliga skillnader mellan de två.

• Hemangiom: Dessa är icke-cancerösa (godartade) kärltumörer. De bildas när blodkärl klumpar ihop sig under huden. Den typ som kallas "jordgubbshemangiom" uppträder vanligtvis efter att ett barn är fött. De växer snabbt under barnets första sex månader. Dessa tumörer orsakar dock sällan problem och försvinner ofta av sig själva utan behandling. Om ett hemangiom är stort, stör vissa aktiviteter, orsakar smärta eller orsakar andra problem, kan det kontrolleras med medicinering som gör att det krymper snabbt. Kirurgi behövs sällan.

• Kärlmissbildningar:Det här är saker som finns vid födseln, men som kanske inte är synliga förrän i barndomen eller vuxen ålder. De växer långsamt. De kan också sprida sig djupt in i omgivande vävnader och strukturer och orsaka problem. Kärlmissbildningar kräver ofta behandling.

Enkelt uttryckt: Hemangiom är en godartad tumör som ofta försvinner av sig själv. Kärlmissbildningar är dock ihållande tillstånd som kan växa och orsaka problem. Så det är viktigt att skilja mellan de två.

Vad är långsamtflödande och snabbtflödande vaskulära missbildningar?

Många kärlmissbildningar faller inom kategorin "långsamt flöde" . Det betyder att blodet rör sig mycket långsamt genom de drabbade blodkärlen. Exempel på detta är venösa, lymfatiska eller båda (venolymfatiska) missbildningar.

En arteriovenös missbildning (AVM) är dock en "snabbt flödesmässig" vaskulär missbildning. Vid denna missbildning flyter blod från artärerna till venerna med hög hastighet, vanligtvis genom ett onormalt blodkärl som kallas nidus . När blodet färdas så snabbt i en stor AVM måste hjärtat arbeta hårdare. Detta ökar risken för hjärtsvikt .

Hur vanliga är dessa?

Kärlmissbildningar är mycket sällsynta tillstånd. De förekommer hos cirka 1 % av alla födslar. Av dessa drabbar venösa missbildningar, den vanligaste typen, ungefär en av 5 000 till 10 000 personer.

Vad orsakar vaskulära missbildningar?

Oftast orsakas dessa av en abnormitet i utvecklingen av blodkärl och/eller lymfkanaler medan fostret växer i moderns livmoder (in utero). Det betyder att de vanligtvis är medfödda .

Mer sällan kan skador på blodkärl under en skada gå obemärkt förbi och utvecklas till en kärlmissbildning med tiden. Venösa missbildningar kan också uppstå för första gången efter en olycka eller på grund av hormonella förändringar under puberteten eller graviditeten .

I mycket sällsynta fall ärver vissa personer genetiska mutationer som ökar risken för att utveckla kärlmissbildningar. Forskare lär sig fortfarande mer om dessa genetiska orsaker.

Vem löper högre risk att utveckla dessa?

Vissa personer ärver genetiska förändringar som kan öka risken för kärlmissbildningar. Några av dessa tillstånd inkluderar:

• Blå gummiblebsnevussyndrom: Detta orsakar venösa missbildningar i tarmarna och matsmältningssystemet. Det kan också orsaka mörkblå, röda eller svarta lesioner på huden.
• CLOVES syndrom (medfödd lipomatös överväxt, vaskulära missbildningar, epidermala nevi och ryggradsdeformiteter): Detta orsakar att AVM bildas i ryggmärgen. Det kan också orsaka skolios ( ryggradens krökning), fettvävnadstillväxt och ett mörkrött utslag.
• Ärftlig hemorragisk telangiektasi (även känd som Osler-Weber-Rendu syndrom): Detta orsakar onormala trassel, eller AVM, i små kapillärer.
• Klippel-Trenaunay syndrom (KTS): Detta orsakar rödlila födelsemärken som kallas "portvinsfläckar", ben- eller vävnadstillväxt och missbildningar som involverar vener eller lymfkanaler.
• Parkes Weber syndrom: Detta orsakar att AVM bildas i dina armar eller ben.

Om du har sådana genetiska tillstånd är det viktigt att vara medveten om dem.

Vilka är symtomen på vaskulära missbildningar?

Symtomen beror på typen av missbildning. En vaskulär missbildning som påverkar din hud kan se ut som ett upphöjt rött, blått, lila, brunt eller svart födelsemärke . Dessa fläckar kan svullna, blöda eller vara smärtsamma.

Om du har en AVM i hjärnan kanske du inte har några symtom förrän det blöder. Om en AVM i hjärnan blöder kan du uppleva huvudvärk, kramper eller förlamning på ena sidan av kroppen .

Venösa missbildningar kan orsaka smärta, svullnad, blodkoagulationsproblem och organskador.

Hur identifierar man dessa? Hur upptäcker en läkare detta?

Eftersom vaskulära missbildningar inte alltid orsakar symtom upptäcker läkare ibland tillståndet när de gör tester för ett annat problem.

Läkare använder speciella bilddiagnostiska tester för att undersöka blodflödet och upptäcka kärlmissbildningar. Dessa tester inkluderar:

• Ultraljud , även kallat vaskulärt ultraljud .
• MR (magnetisk resonanstomografi) , som också inkluderar ett undersökning som kallas MR-angiogram (MRA) .
• CT-skanning (datortomografi), som också inkluderar ett undersökning som kallas CT-angiogram .
• Angiogram och/eller venogram .
• Vanliga röntgenbilder .

Dessa tester kan tydligt se blodkärlens tillstånd i området, hur blodet flödar och om det finns någon onormal förträngning eller utvidgning.

Vilken behandling finns för detta?

Huvudmålet med behandling av kärlmissbildningar är att minimera symtom och minska potentiella komplikationer. Missbildningar som inte orsakar några problem behöver inte nödvändigtvis behandlas och kan helt enkelt observeras över tid.

Behandlingen beror på vilken typ av blodkärl som drabbas. Ofta innebär dessa behandlingar att det drabbade blodkärlet stängs av eller kirurgiskt avlägsnas. Många missbildningar kan behandlas med minimalinvasiva tekniker . Läkare kan använda metoder som:

• Skleroterapi: Vid detta injiceras ett speciellt läkemedel i det drabbade blodkärlet, vilket får blodkärlet att krympa och stängas.
• Kateterembolisering: I denna procedur förs ett litet rör (kateter) genom ett blodkärl och det onormala blodkärlet förseglas inifrån.
• Laserbehandlingar: Detta används för vissa hudmissbildningar.
• Strålbehandling (radiokirurgi): Denna metod används vid vissa djupa, svåropererade missbildningar.

Ibland kan din läkare rekommendera en biopsi , vilket innebär att en bit vävnad tas för undersökning. Detta kan hjälpa till att bekräfta diagnosen och/eller erhålla vävnad för genetisk testning .

Eftersom kärlmissbildningar är komplexa och sällsynta tillstånd är det bäst att hantera dem med ett teamarbete bestående av flera specialister .

Kan dessa utvecklas igen efter behandling?

Ja, kärlmissbildningar kan återkomma även efter behandling. Därför kan du behöva regelbundna uppföljningsbesök och tester för att upptäcka eventuella återkommande missbildningar tidigt.

Finns det något sätt att förhindra att dessa bildas?

Kärlmissbildningar är ofta medfödda , vilket innebär att det egentligen inte finns något sätt att förebygga dem.

Men om någon i din familj har en genetisk sjukdom som orsakar kärlmissbildningar, kan du behöva träffa en genetisk rådgivare.Denna specialist kan förklara för dig vilka alternativ som finns för att minska risken att överföra detta tillstånd till dina barn.

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av dessa vaskulära missbildningar?

Vissa missbildningar orsakar inga problem och kan bara observeras. I många fall kan de dock orsaka smärta och svullnad .

Vissa missbildningar kan orsaka smärta eller muskel-, led- eller nervengagemang, vilket kan störa motion, sport, arbete eller dagliga aktiviteter .

Stora missbildningar med högt flöde kan så småningom leda till hjärtsvikt .

Kärlmissbildningar i fasta organ som lever, njure eller livmoder kan orsaka organdysfunktion och andra komplikationer.

Vissa vaskulära missbildningar, såsom AVM i hjärnan eller ryggmärgen, kan minska mängden syresatt blod som når hjärnan. Detta kan leda till livshotande problem, såsom:

• Aneurysmer ( försvagning av blodkärlsväggen och utbuktning som en ballong)
• Intrakraniell blödning
• Slag

Hur ser framtiden ut för personer med detta tillstånd? Hur påverkar detta deras liv?

Kärlmissbildningar, som ser ut som födelsemärken, kan påverka en persons utseende och självförtroende. Detta kan leda till psykiska tillstånd som depression och ångest . Många av dessa missbildningar svarar dock bra på behandling.

Allvarligare missbildningar, såsom AVM i hjärnan, kan vara livshotande om de börjar blöda.

Men viktigast av allt är att de flesta missbildningar är behandlingsbara och svarar bra på behandling. Därför är det viktigt att söka lämplig medicinsk rådgivning utan att få panik.

Vad ska du fråga din läkare?

Om du har några tvivel om detta tillstånd, eller om du har fått diagnosen det, kan du ställa dessa frågor till din läkare:

• Hur fick jag denna kärlmissbildning? (Vad är orsaken?)
• Vilken typ av vaskulär missbildning har jag?
• Vilken är den bästa behandlingen för mig?
• Vilka är de möjliga riskerna eller biverkningarna av behandlingen?
• Borde jag vara orolig över symtomen på komplikationer? Vilka är dessa symtom?

Ställ dessa frågor och få en klarare bild av din situation.

Slutligen, de viktigaste sakerna att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, så låt oss helt enkelt titta på de viktigaste punkterna du behöver komma ihåg från det vi har pratat om.

• Kärlmissbildningar är sällsynta avvikelser i blodkärlen, ofta förekommande vid födseln.
• Dessa kan förekomma var som helst på kroppen , visa olika symtom, eller ibland inte visa några symtom alls.
• Hemangiom och kärlmissbildningar är två olika saker. Det är viktigt att veta skillnaden mellan de två.
• Det finns olika behandlingar för detta tillstånd. Din läkare kommer att avgöra vilken behandling som är bäst för ditt tillstånd.
• Vissa allvarliga typer, särskilt AVM i hjärnan, kan orsaka komplikationer, så korrekt medicinsk övervakning är viktig.
• Om du eller ditt barn har något av dessa symtom, få inte panik och kontakta en läkare för råd.

Kom ihåg att du inte är ensam om att ha det här tillståndet. Med rätt information och medicinskt stöd kan tillståndet hanteras väl.

` Kärlmissbildningar, blodkärlsavvikelser, födelsemärken, venösa missbildningar, blodkärlsproblem, medfödda sjukdomar