Vi har alla vår genetiska information lagrad inuti våra kroppars celler. Det är som böcker i ett stort bibliotek. Vi kallar dessa böcker för kromosomer. Vi växer upp med hälften från vår mamma och hälften från vår pappa. Men tänk dig, ibland slits två sidor från dessa böcker sönder, och en sida från en bok fastnar på den andra, och en sida från den andra boken fastnar på den här boken. Det är så vi kallar translokation inom medicinen när delar av två kromosomer bryts av och byter till varandra. Bli inte rädd när du hör det här namnet. Många människor kan ha detta, och de kanske inte ens vet om det. Låt oss se vad det egentligen är.
Vad kallas denna genetiska förändring för translokation?
Enkelt uttryckt är en translokation en förändring i kromosomernas struktur. Detta inträffar när en bit av en kromosom bryts av och fäster vid en annan kromosom. Ibland kan den trasiga biten av den andra kromosomen också fästa vid den första.
Inuti cellkärnan i var och en av våra celler finns 23 par kromosomer. Det är totalt 46 kromosomer. Av dessa styr 22 par alla andra egenskaper hos kroppen (autosomer), medan det sista paret bestämmer vårt kön (X- och Y-kromosomer).
Translokation kan delas in i två huvudtyper:
1. Reciprok translokation: Detta är när delar av två olika kromosomer byts ut. Tänk dig att en bit av kromosom 7 överförs till kromosom 21, och en bit av kromosom 21 överförs till kromosom 7.
2. Robertsonsk translokation: Detta är när en kromosom fäster sig helt vid en annan kromosom.
Nu finns det en annan viktig sak. Om dessa delar byts ut, men ingen genetisk information förloras eller vinns, kallar vi det en balanserad translokation . En person med detta har vanligtvis inga hälsoproblem. Men om viss genetisk information förloras eller vinns på grund av detta byte, kallar vi det en obalanserad translokation . Det är då olika hälsoproblem börjar uppstå.
Är det bara translokation? Andra förändringar som kan ske i kromosomer
Förutom translokation finns det flera andra förändringar som kan ske i kromosomernas struktur. Dessa kan också störa proteinproduktionsprocessen i vår kropp och påverka cellernas och vävnadernas funktion. Låt oss ta en titt på vad de är.
| Typ av förändring | Vad som helt enkelt händer |
|---|---|
| Radering | En del av en kromosom bryts av och tas bort. Detta kan leda till förlust av flera eller hundratals viktiga gener i kroppen. |
| Duplicering | En del av en kromosom kopieras onormalt två gånger, vilket ger mer genetisk information. |
| Inversion (att vända en del åt andra hållet) | En kromosom går sönder på två ställen, sedan vrider sig delen och fäster igen. |
| Andra komplexa förändringar | Mer komplexa variationer kan förekomma, såsom isokromosomer (kromosomer med två identiska armar) och ringkromosomer (kromosomer formade som en ring). |
När är denna translokation viktig?
Det finns miljontals celler i vår kropp. Om bara en av dessa celler genomgår den här typen av förändring, kommer det inte att ha någon större inverkan. Den cellen kommer förmodligen att dö efter ett tag.
Denna translokation är dock bara allvarlig och viktig om den sker i moderns ägg (äggcell), faderns spermie (spermier) eller den första cellen som bildas genom föreningen av de två (zygoten).
Tänk dig att den där enda cellen sedan delar sig och delar sig för att bilda ett helt barn. Det betyder att varje cell i barnets kropp genomgår den translokationen. Det är då olika sjukdomar uppstår på grund av ökningen eller minskningen av genetisk information.
Ibland sker denna förändring efter att barnet är befruktat. Då kan vissa celler i kroppen vara normala och vissa celler kan ha translokationen. Vi kallar detta mosaicism .
Låt oss titta på ett exempel från verkligheten.
För att förstå detta bättre, låt oss ta ett exempel. Tänk dig att det finns en person, låt oss kalla honom Sunil. Sunil har ingen sjukdom, han är frisk. Men om vi kontrollerar hans gener har han en balanserad translokation mellan hans 7:e och 21:a kromosom. Det betyder att delar har bytts ut, men han har all nödvändig genetisk information i sin kropp. Därför har han inga problem.
Problemet uppstår när ett barn föds. När spermierna bildas i Sunils kropp separeras kromosomparen. Här kan tyvärr vissa spermier bära den sjunde kromosomen med den del av den 21:a fäst istället för den normala sjunde kromosomen. Samtidigt kan den normala 21:a kromosomen också gå till den spermien.
Vad händer om denna spermie förenas med ett friskt ägg och ett barn föds? Modern får en 21:a kromosom. Fadern (Sunil) får både den normala 21:a kromosomen och den del av den 21:a kromosomen som är fäst vid kromosom 7. Barnets celler har sedan tre genetiska uppgifter relaterade till kromosom 21. Det är vad vi kallar Downs syndrom .
Förstår du nu hur någon med en balanserad translokation kan få ett barn med en obalanserad translokation, även om de inte har några symtom?
Sjukdomar som kan orsakas av translokation
Det finns flera huvudsakliga medicinska tillstånd som kan orsakas av translokation.
| Medicinskt tillstånd | Ofta associerade kromosomer och beskrivning |
|---|---|
| Downs syndrom | Detta tillstånd orsakas oftast av närvaron av tre kopior av kromosom 21 istället för två (trisomi 21). En liten andel av fallen orsakas dock av en translokation. Det vanligaste är ett utbyte mellan kromosom 14 och 21. Dessa barn kan få komplikationer i hjärtat, matsmältningskanalen och ryggraden. |
| Kronisk myeloisk leukemi (KML) | Detta är en typ av blodcancer. Den orsakas av en förskjutning mellan kromosom 9 och 22. Den nya 22:a kromosomen som bildas som ett resultat kallas Philadelphiakromosomen.Detta orsakar att ett onormalt enzym produceras, vilket gör att cancerceller växer okontrollerat. |
| Lymfom och andra typer av leukemi | Translokationer mellan andra kromosomer, såsom kromosom 8 och 11, kan också orsaka olika typer av leukemi och lymfom. |
Meddelande att ta med sig hem
- En translokation kan vara ofarlig (balanserad) eller orsaka allvarliga sjukdomar (obalanserad).
- Om du har en balanserad translokation kan du leva ett hälsosamt liv. De enda problemen du kan få är när du får barn.
- Detta tillstånd kan ärvas från föräldrar, eller det kan utvecklas nyligen vid befruktningen.
- Det finns inget "botemedel" mot en translokation, eftersom den finns i varje cell i kroppen. Däremot kan de sjukdomar som uppstår på grund av den behandlas.
- Detta är inte en smittsam sjukdom. Du kan umgås med andra, ha sex och donera blod utan någon rädsla.
- Om någon i din familj har en genetisk sjukdom, eller om du har några tvivel eller frågor om detta, är det bästa du kan göra att träffa din läkare och prata om det.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar