Böjer sig dina leder för mycket? Töjer sig din hud? Låt oss lära oss om Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Har du någonsin märkt att dina leder böjs mer än dina vänners, eller att du sträcker dig lite mer än dina vänners? Eller får du ett stort blåmärke när du träffar en liten punkt? Även om du kanske tror att dessa saker är normala, kan det bero på ett tillstånd vi inte har hört så mycket om som kallas Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Oroa dig inte, låt oss prata om det på ett enkelt sätt.

Enkelt uttryckt, vad är Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en genetisk sjukdom som påverkar våra kroppar. Det försvagar bindväven som håller ihop våra kroppar. Tänk på det som limmet som håller ihop saker som våra ben, brosk och blod. Hos någon med EDS är detta lim svagt.

Detta kan göra att dina leder blir lösa, din hud blir tunn och får lätt blåmärken, och ibland till och med att dina blodkärl och inre organ blir svaga. Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot detta, kan du hantera dina symtom väl och leva ett normalt liv.

Vilka är de viktigaste typerna av EDS?

Den är uppkallad efter de två läkarna som först beskrev sjukdomen, Ehlers och Danlos. Det finns för närvarande 13 huvudtyper av sjukdomen. Även om varje typ är något annorlunda, har de alla en gemensam orsak: försvagning av leder och hud. Låt oss ta en titt på huvudtyperna.

Vilka är de vanligaste symtomen på EDS?

Symtomen kan variera beroende på vilken typ av EDS du har, men här är några av de vanliga symtom som de flesta upplever:

• Alltför flexibla leder: Tänk dig om du kan böja stortån och nudda den mot undersidan av handen, eller om du kan böja knäna bakåt, det är ett tecken på detta.
• Töjbar hud: Kan du sträcka huden bort från kroppen och sedan släppa den, och den klickar tillbaka på plats som ett gummiband? Huden kan till och med kännas väldigt mjuk, som sammet.
• Lätt att få blåmärken: Huden är mycket ömtålig. Även en liten bula kan orsaka ett stort blåmärke, ärrbildning och sår som tar lång tid att läka.

Andra synliga funktioner

Förutom dessa huvudfunktioner kan du även se saker som:

• Tandproblem (sneda tänder, blödande tandkött)
• Ledvärk
• Känner mig trött även efter att ha sovit ordentligt
• Problem med fokusering
• Huvudvärk
• Platta fötter
• Muskelsvaghet, särskilt i kallt väder
• Svårigheter att kontrollera urinen
• Yrsel
• Problem med matsmältningssystemet såsom uppblåsthet och gastrit

Symtom som kan ses hos små barn

Om vissa barn har EDS kan man också se vissa saker i deras utveckling.

• Försening i motoriska färdigheter som att sitta, stå och gå.
• Att inte ha en längd eller vikt som är lämplig för åldern.
• Hos vissa sällsynta raser kan specifika ansiktsdrag (stora ögon, liten haka, tunn nos) ses.

Varför uppstår EDS?

Enkelt uttryckt uppstår EDS när ett protein som kallas kollagen i vår kropp inte produceras ordentligt. Kollagen, som jag nämnde tidigare, är "limmet" som håller ihop våra ben, hud och organ. När styrkan hos detta lim minskar blir allt som är sammankopplat svagt och fungerar inte korrekt.

EDS är en genetisk sjukdom . Det betyder att den kan ärvas från föräldrar till barn. Om din mamma eller pappa har tillståndet har du också större risk att få det. Ibland kan dock en ny person utveckla tillståndet utan att någon i familjen har det.

Hur diagnostiserar en läkare detta?

När du uppsöker läkare med dessa symtom kommer hen först att göra en fysisk undersökning.

• Ledundersökning: Detta undersöker hur långt du kan böja knän, armbågar och fingrar. Kan du nudda undersidan av handen med tummen? Kan du böja lillfingret mer än 90 grader?
• Hudundersökning: Kontrollerar hudstramning, blåmärken och ärr.
• Familjehistoria: Du kommer att bli tillfrågad om du eller någon i din familj har haft dessa symtom tidigare.

För det mesta kan läkaren få en uppfattning enbart från detta test, men ibland kan fler tester behövas för att bekräfta tillståndet.

Tester för att bekräfta

• Genetisk testning: Ett blodprov kan tas för att se om det finns vissa genmutationer som orsakar EDS.
• Ekokardiogram: Om det finns misstanke om problem med hjärtat eller blodkärlen kan denna smärtfria undersökning göras för att kontrollera hjärtats funktion.
• CT-skanning eller MR-skanning: Denna typ av skanningar kan behövas för att se om det finns någon effekt på ryggraden, nerverna eller inre organen.
• Hudbiopsi: En liten bit hud tas och undersöks i mikroskop för att kontrollera om det finns avvikelser i kollagen.

Hur behandlas och hanteras det?

När du väl har identifierat vilken typ av EDS du har kan du hantera de symtom som är förknippade med den. Du kan behöva hjälp från en mängd olika specialister för att göra detta. Till exempel:

• Ortoped
• Hudläkare
• Reumatolog
• Kardiolog

Behandlingsalternativ kan inkludera:

• Sjukgymnastik: Träning och sjukgymnastik är mycket viktigt för att stärka muskler och minska stelhet i lederna. Enkla övningar som promenader och simning är mycket bra.
• Arbetsterapi: Lär dig de tekniker och den utrustning som behövs för att utföra dagliga uppgifter enkelt och utan att skada din kropp.
• Hjälpmedel: Att bära stödskorsett för lederna och använda hjälpmedel som rullstol vid behov.
• Smärtstillande medel: Du kan ta smärtstillande medel som din läkare har ordinerat mot ledvärk.
• Kirurgi: Om andra behandlingar inte lyckas kontrollera tillståndet utförs kirurgi för att reparera lederna. Men eftersom personer med EDS ofta har försenad sårläkning anses detta vara en sista utväg.

Saker att tänka på när man lever med EDS

EDS är ett livslångt tillstånd, så det är viktigt att lära sig att leva med det.

• Skydda din hud: Använd mild tvål. Applicera alltid solskyddsmedel när du går ut i solen. Använd skyddsdynor på knän och armbågar.
• Undvik sporter med hög belastning: Undvik löpning, hoppning och kontaktsporter. Undvik att lyfta tunga föremål.
• Ta hand om dina tänder: Använd en tandborste med mjuka borst.
• Psykisk hälsa: Att leva med detta tillstånd kan vara känslomässigt påfrestande, så sök hjälp från en kurator eller gå med i en stödgrupp med likasinnade.

Om du funderar på att bilda familj kan du söka hjälp av en genetisk rådgivare för att lära dig om din risk att få ett barn som ärver detta tillstånd.