Hur exalterad är du över att se det nya tillskottet till din familj? Men tänk dig om hela ditt barns kropp var täckt av tjock, fjällig, fjällig hud direkt efter födseln? Chocken och rädslan som alla föräldrar känner när de ser det är svår att beskriva med ord. Idag ska vi prata om ett sådant extremt sällsynt och allvarligt tillstånd, harlekiniktyos. Bli inte rädd när du hör detta. Idag, med medicinska vetenskapens framsteg, finns det många sätt att hantera detta tillstånd. Låt oss lära oss mer om det.
Enkelt uttryckt, vad är Harlequin-iktyos?
Harlekiniktyos är den allvarligaste och mest allvarliga formen av hudsjukdomen iktyos . Iktyos är ett tillstånd som uppstår när det finns ett problem med hur våra hudceller växer och dör. Vissa typer av iktyos är mycket milda och kan kontrolleras med god hudvård. Harlekiniktyos är dock ett livshotande tillstånd som kräver noggrann medicinsk vård från födseln.
Detta är en genetisk sjukdom . Det betyder att den ärvs från föräldrar till barn. Tillståndet är så sällsynt att det bara drabbar ungefär ett av 500 000 barn. Men med dagens avancerade behandlingar har barn som föds med denna sjukdom nu chansen att leva till vuxen ålder.
Vilka är de viktigaste symptomen på denna sjukdom?
Symtomen på denna sjukdom varierar något med barnets ålder. Symtomen hos ett nyfött barn och ett något äldre barn skiljer sig åt. Låt oss bryta ner det så här för att förstå det tydligt.
| Åldersgrupp | Vanligt förekommande symtom |
|---|---|
| Nyfödda barn |
|
| Äldre barn och vuxna |
Är detta tillstånd smärtsamt?
Ja, det här kan vara smärtsamt för en nyfödd. Tänk på de djupa sprickorna i huden, smärtan när huden lossnar. Därför ger läkare och sjuksköterskor på neonatalintensivvårdsavdelningen (NICU) barnet smärtstillande läkemedel (t.ex. paracetamol, ibuprofen). De mäter smärtan genom att övervaka barnets hjärtfrekvens och gråt och ser till att det är så bekvämt som möjligt .
Varför händer detta? Vad är orsaken?
Den främsta orsaken till detta är en mutation i genen ABCA12 . Låt oss förstå detta enkelt.
Tänk på ABCA12-genen som en "förlossningstjänst" som transporterar viktiga ämnen som fetter (lipider) till det yttersta lagret av vår hud. Detta fettlager är det som håller vår hud flexibel och frisk. Hos en person med harlekiniktyos fungerar inte "förlossningstjänsten" korrekt på grund av en defekt i denna gen. Som ett resultat når inte fettet hudcellerna ordentligt, och hudcellerna hopar sig ovanpå varandra och bildar ett tjockt, hårt lager.
Eftersom detta är en genetisk sjukdom måste ett barn ärvas från både modern och fadern för att utveckla denna sjukdom.Denna defekta gen måste vara ärftlig. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen (vilket betyder att de inte har några symtom, men har genen) finns det en 25 % (en av fyra) chans att deras barn utvecklar sjukdomen.
Hur diagnostiserar och behandlar läkare denna sjukdom?
Ofta kan läkare diagnostisera tillståndet vid födseln på grund av barnets unika utseende. Genetiska tester görs dock för att bekräfta det. Även under graviditeten kan läkare misstänka tillståndet om de ser tecken som hudförändringar eller att barnets mun öppnas ofta på ultraljudsundersökningar. Vid behov kan de också diagnostisera tillståndet tidigt med speciella tester (som fostervattensprov) under graviditeten.
Behandlingsmetoder
Harlekiniktyos är inte en helt botbar sjukdom, men symtomen kan hanteras och barnet kan leva ett bekvämt och långt liv.
Behandlingen kan delas in i två huvuddelar:
1. Behandling på neonatal intensivvårdsavdelning (NICU): De första veckorna av ett barns liv är de mest sårbara. Behandlingen som ges under denna tid är det som räddar barnets liv.
2. Långsiktig vård i hemmet: Livslång vård efter hemkomst från neonatalavdelningen.
Låt oss titta på denna behandling i detalj.
| Behandlingsmetod | Beskrivning |
|---|---|
| Behandling på neonatal intensivvårdsavdelning | |
| Retinoidbehandling | Detta är ett läkemedel som ges oralt eller appliceras på huden. Det hjälper det tjocka hudlagret att lossna snabbt och huden under att läka. Detta har varit den främsta anledningen till att dessa barns liv har räddats på senare tid. |
| Hudvård | Speciella fuktighetsbevarande krämer och salvor appliceras regelbundet för att bevara fukten i huden. Antibiotiska salvor appliceras för att förhindra att bakterier tränger in genom sprickor i huden. |
| En fuktig miljö | Luftfuktigheten i kuvösen där barnet förvaras är mycket hög. Detta minskar torrheten i huden. |
| Näring och amning | Eftersom han inte kan suga mjölk får han nödvändig näring genom en liten sond som placeras i magsäcken (matningssond). |
| Långsiktig hantering hemma | |
| Bada ofta | Att bada dagligen hjälper till att mjuka upp huden och ta bort tjocka lager av död hud. |
| Applicera fuktighetskräm regelbundet | Du bör applicera fuktkräm eller något liknande vaselin på hela kroppen flera gånger om dagen. Detta förhindrar att huden torkar ut och spricker. |
| Möte med specialister | Det är viktigt att ha en nära relation med en hudläkare . Du kommer också att behöva regelbundet besöka specialister för ögon-, öron- och ledproblem. |
| Skydd mot höga temperaturer | Eftersom du inte kan svettas kan kroppen överhettas i värmen. Därför måste du vara försiktig med solen och värmen. |
Det viktigaste är kärleken, omsorgen och den mentala styrkan från föräldrar och familj. Detta är en utmanande resa. Därför är det mycket viktigt att söka stöd från läkare, kuratorer och andra familjer med barn som detta.
Meddelande att ta med sig hem
- Harlekiniktyos är en mycket sällsynt men allvarlig genetisk hudsjukdom. Den är inte smittsam.
- Detta tillstånd kan vara livshotande för en nyfödd, så det är viktigt att få behandling på en neonatal intensivvårdsavdelning (NICU) under de första veckorna.
- Tack vare moderna medicinska behandlingar, särskilt retinoidbehandling , har överlevnaden för dessa barn ökat avsevärt.
- Detta är ett livslångt tillstånd. Det är viktigt att regelbundet ta hand om huden, ge rätt näring och följa råd från specialistläkare.
- Med korrekt behandling kan personer med detta tillstånd leva långa, bekväma och meningsfulla liv.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar