Har du någonsin märkt att ditt barns ansiktsdrag, särskilt ögonen och ögonbrynen, är lite ovanliga? Eller har du märkt att ditt barn har vissa utvecklingsförseningar eller muskelsvaghet? Det är normalt att föräldrar känner sig lite rädda när de ser sådana här saker. Idag ska vi prata om Kabuki-syndrom, ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som uppvisar dessa symtom.
Varför kallas det 'Kabuki'? Hur upptäcktes detta?
Den här historien börjar i Japan på 1960-talet. Två läkarteam observerade där en grupp barn med konstiga symptom, som inte var relaterade till varandra. Dessa barn hade ett speciellt uttryck i ansiktet. Deras ögonbryn var böjda uppåt, deras ögonfransar var mycket tjocka och deras ögon var förlängda .
Tänk dig, skådespelare i traditionella japanska "kabuki"-pjäser bär speciell smink för att framhäva dessa drag. Så, på grund av likheten mellan dessa barns ansiktsutseende och kabuki-skådespelares smink, döpte en läkare tillståndet till "kabuki-sminksyndrom". Senare förkortades det till "Kabuki-syndrom (KS).
Först trodde man att sjukdomen var begränsad till Japan. Men senare förekom barn med sjukdomen över hela världen, bland olika etniska grupper. Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Ungefär ett av 32 000 barn som föds med sjukdomen är drabbat.
Vad exakt är Kabuki-syndrom?
Enkelt uttryckt är Kabuki-syndrom ett genetiskt tillstånd . Det vill säga att det orsakas av en förändring i generna i vår kropp. Det är ett tillstånd som uppstår vid födseln. Vissa symtom kan ses omedelbart efter födseln. Andra uppträder när barnet blir äldre.
Det viktiga är att inte alla barn med denna sjukdom kommer att ha samma uppsättning symtom. Varje person kan ha en annan kombination av symtom.
Det kan ibland vara svårt att korrekt diagnostisera en sällsynt sjukdom som denna, eftersom många läkare kanske inte har sett en patient som denna i sin karriär. Dessutom liknar vissa av symtomen de vid andra sjukdomar, vilket gör diagnosen komplicerad.
Vilka är de viktigaste symptomen på denna sjukdom?
Förutom de distinkta ansiktsdragen vi diskuterade tidigare finns det ett antal andra kännetecken som kan ses. Låt oss förstå dem tydligt i en tabell.
| Karakteristisk typ | Saker att se |
|---|---|
| Ansikte och huvudrelaterat |
|
| Skelett och muskler | |
| Tillväxt och kroppssystem |
Finns det skillnader i intelligens och beteende?
Ja, många av dessa barn kan ha milda till måttliga intellektuella funktionsnedsättningar . De kan också ha utvecklingsförseningar, såsom att tala och gå.
Vissa beteendemönster kan likna tillstånd som autism eller OCD (tvångssyndrom). Till exempel:
- Försöker ständigt stoppa saker i munnen och tugga på dem.
- Överreaktion på ljud eller andra stimuli.
- Avvisande av livsmedel med vissa smaker eller konsistenser.
När barnet blir äldre kan det visa tecken på tillstånd som ångest eller depression.
Men dessa barn har också speciella förmågor. Föräldrar säger ofta att dessa barn älskar musik.De har en fantastisk förmåga att komma ihåg vissa låtar. Vissa har också en speciell förmåga att komma ihåg ansikten och datum.
Vad är orsaken till detta? Genetik...
Forskare har hittills identifierat två huvudsakliga genetiska mutationer som orsakar denna sjukdom.
1. Mutation i KMT2D-genen: Detta är orsaken till cirka 75 % av personer med Kabuki-syndrom.
2. Mutation i KDM6A-genen: Cirka 9 % av personer som inte har KMT2D-mutationen har denna mutation.
För det mesta är denna genetiska mutation en ny mutation som uppstår i barnets kropp. Det vill säga, den ärvs inte från varken modern eller fadern. Men mycket sällan kan barnet ärva detta tillstånd från en av föräldrarna.
Hur behandlas det?
Först och främst finns det inget botemedel mot Kabuki-syndrom . Det är inte ett tillstånd som försvinner när barnet växer upp. Tidig diagnos och lämplig behandling och stöd kan dock hjälpa barnet att leva ett mycket bättre liv.
Behandlingsalternativen beror på de specifika symtom och problem barnet har, och kan kräva hjälp av en mängd olika specialister och terapeuter.
| Medicinsk hjälp som kan behövas | Terapitjänster som kan behövas |
|---|---|
|
När det gäller dessa barns förväntade livslängd förkortar inte Kabuki-syndromet i sig deras livslängd. Men om det finns allvarliga associerade tillstånd, såsom hjärtsjukdomar eller njurproblem, kan de ha en livshotande inverkan. Därför är ständig medicinsk övervakning mycket viktig.
Skolliv och vuxenlivet
Dessa barn kan gå i skolan. De behöver dock en specialpedagogisk plan som är skräddarsydd efter deras behov. De kan behöva stöd av en specialpedagog. Vissa barn kan också delta i idrott.
Det är svårt att säga exakt hur deras liv kommer att se ut i vuxen ålder, eftersom svårighetsgraden av symtomen varierar från person till person. Vissa personer som är välfungerande kan leva självständigt och till och med gifta sig.
Meddelande att ta med sig hem
- Kabukisyndrom är ett sällsynt, medfött genetiskt tillstånd. Det finns ingen anledning att vara rädd för det, men det är viktigt att vara medveten om det.
- Distinkta ansiktsdrag, muskelsvaghet och utvecklingsförsening är de viktigaste symptomen.
- Även om detta tillstånd inte kan botas helt, kan tidig upptäckt och tillhandahållande av lämplig behandling och terapeutiska tjänster avsevärt förbättra barnets livskvalitet.
- Varje barn är unikt, så samarbeta nära med din läkare och andra specialister för att förstå vilket stöd ditt barn behöver.
- Även om dessa barn har utmaningar kan de uppleva kärlek, musik och så mycket mer i livet. Det viktigaste är att ge dem kärlek och stöd.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar