Har ditt barn onormal huvudform? Låt oss prata om Pfeiffers syndrom.

Ord kan inte beskriva den glädje en mamma eller pappa känner när de ser ett nyfött barn. Men ibland är det normalt att känna mycket rädsla och ångest om man ser att formen på barnets huvud är lite konstig. Idag ska vi prata om ett sällsynt tillstånd som framkallar sådan rädsla, men som kan hanteras om man förstår det ordentligt. Detta kallas Pfeiffer syndrom. Bli inte orolig när du hör detta namn. Låt oss prata om det enkelt, steg för steg.

Vad är Pfeiffers syndrom?

Enkelt uttryckt är Pfeiffers syndrom ett sällsynt tillstånd som uppstår vid födseln och som påverkar utvecklingen av ett barns skalle och ansiktsben.

För att förstå detta, låt oss först titta på hur vår skalle är formad. När ett barn föds består inte toppen av huvudet av ett enda ben. Det är en samling av flera benfragment, eller plattor. Det finns speciella leder (suturer) mellan dessa benplattor. Dessa finns där för att låta skallen växa, eller expandera, allt eftersom hjärnan växer. Normalt sett smälter dessa benplattor samman och blir fasta när huvudet är fullt utvecklat.

Hos ett spädbarn med Pfeiffers syndrom smälter dock benplattorna i skallen samman mycket snabbt, innan hjärnan är fullt utvecklad. Tänk på det som en växt i en liten kruka, och allt eftersom den växer fastnar rötterna inuti krukan. Eftersom hjärnan har begränsat utrymme att växa förändras skallens och ansiktets form onormalt.

Vilka typer av Pfeiffer syndrom finns det?

Pfeiffers syndrom delas in i tre huvudtyper. Medan alla dessa typer påverkar barnets utseende, är typ 2 och 3 de allvarligaste. De kan orsaka intellektuella utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter och andra allvarliga problem som involverar hjärnan, rörelsesystemet och nervsystemet.

Vad orsakar Pfeiffers syndrom?

Detta tillstånd orsakas av en mutation i en gen som kontrollerar tillväxten och döden av celler i vår kropp.

Ibland kan detta ärvas från föräldrarna till barnet. Men i de flesta fall har föräldrarna inte detta syndrom. Det betyder att tillståndet orsakas av en ny förändring som sker slumpmässigt (ur det blå) under utvecklingen av barnets gener. Så som förälder, känn dig inte skyldig över detta.

Denna genetiska mutation orsakar en förändring i hur vissa proteiner produceras och fungerar under graviditeten. Som ett resultat skickar dessa proteiner fel signal till barnets skallben att "smälta samman för snabbt". Detta sätter press på hjärnan och får skallen att ändra form. Ibland kan benen i fingrar och tår också smälta samman för snabbt.

Vilka är de viktigaste symptomen?

Symtomen varierar från spädbarn till spädbarn och beroende på vilken typ av syndrom det rör sig om. Dessa symtom ses främst i huvud och ansikte, fingrar, leder och andra delar av kroppen.

Huvud och ansikte

• En bred, platt nos med en nedåtböjd spets
• Ögon som är långt ifrån varandra och utskjutande
• Ett kort huvud framifrån och bakåt
• En mycket hög panna
• Ett insjunket utseende mitt i ansiktet
• En mycket liten överkäke och därför trånga och trånga tänder

Fingrar och tår

• Korta fingrar
• Stortårna (på händer och fötter) är bredare än normalt och böjda bort från de andra tårna.
• Kanske simhudsförsedda fingrar/tår

Andra problem

• Hörselnedsättning: Mer än 50 % av barn har hörselnedsättning.
• Tandproblem: Problem med tandställning och käke.
• Ätsvårigheter: Särskilt i barndomen.
• Andningsproblem: Tillstånd som sömnapné, vilket gör att andningen upphör ett ögonblick under sömnen.
• Synproblem: Utstående ögon kan orsaka torrhet och oförmåga att stänga ögonlocken helt.
• Utvecklings- och inlärningsförseningar (särskilt vid typ 2 och 3).

Hur diagnostiserar man detta tillstånd?

Din läkare kan diagnostisera detta tillstånd under graviditeten genom ultraljud eller magnetresonanstomografi . Efter att barnet är fött kan läkaren vanligtvis avgöra om tillståndet föreligger genom att titta på barnets hårbotten och stortår under en fysisk undersökning.

För att bekräfta om detta är Pfeiffers syndrom eller ett annat tillstånd kan din läkare rekommendera flera andra tester.

• Röntgen eller datortomografi: Se exakt hur skallbenen är i linje.
• Genetiska tester: Ta ett blod- eller salivprov för att bekräfta om genmutationen som orsakar detta finns.

Vilka behandlingar finns det?

Vilken behandling ett spädbarn får beror på vilken typ av syndrom och vilka symtom det har. Detta kräver stöd från ett stort team av specialister, inklusive läkare, kirurger, logopeder och sjukgymnaster . Kirurgi spelar en viktig roll i behandlingen.

skallkirurgi

Många barn genomgår operation för att korrigera formen på sin skalle innan de är 18 månader gamla. Detta har två huvudsyften:

1. Minska trycket på hjärnan.

2. Att ge hjärnan det utrymme den behöver för att utvecklas fritt.

Efter denna operation kommer en speciell hjälm att bäras för att hjälpa skallen att läka till rätt form.Den ges för att bäras. Du kan behöva genomgå två till fyra sådana operationer under din livstid.

Mittansiktskirurgi

Vissa barn behöver opereras för att korrigera käkproblem och föra fram benen i mitten av ansiktet. Detta görs vanligtvis efter att barnet är minst 6 år gammalt.

Behandling för andningsproblem

Vissa barn har svårt att andas på grund av luftvägsobstruktion. För detta,

• Du kommer att bli ombedd att bära en speciell mask som kallas CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) medan du sover.
• Tonsiller eller adenoider avlägsnas kirurgiskt.
• I de svåraste fallen utförs ett kirurgiskt ingrepp som kallas trakeostomi , vilket innebär att man gör ett litet hål i halsen och för in ett rör direkt i luftstrupen för att möjliggöra andning.

Andra behandlingar

Utöver detta, beroende på barnets behov,

• Tandbehandling för tandproblem
• Kirurgi för fingerproblem
• Hörapparater eller operation för hörselproblem
• Behandling för synproblem
• Logopedi för att utveckla tal- och språkfärdigheter
• Saker som sjukgymnastik behövs för att förbättra rörligheten.

Hur är förväntad livslängd?

Detta är ett mycket känsligt ämne.

• Barn med Pfeiffer syndrom typ 1 kan behandlas mycket bra. De har en normal livslängd. De kan lära sig bra, leka bra och leva som självständiga vuxna.
• Typ 2 och 3 är mer komplexa. Dessa barn möter större utmaningar med rörelse, andning och intellektuell funktion. Andnings- och neurologiska komplikationer kan förkorta deras livslängd. Men med kontinuerlig behandling och stöd kan deras livskvalitet förbättras.