Är din bebis mage rynkig? Låt oss prata om Prune Belly Syndrome.

Har du någonsin tittat på ditt nyfödda barns mage och märkt att huden är väldigt skrynklig, som en torkad frukt? Eller känns den väldigt svag och utan fruktkött? Det är normalt att du som mamma blir rädd när du ser sådana här saker. Men det kan vara ett tecken på en mycket sällsynt men allvarlig fosterskada som kallas Prune Belly Syndrome. Idag ska vi prata om detta på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är Prune Belly-syndrom?

Enkelt uttryckt är Prune Belly Syndrome ett mycket sällsynt tillstånd som uppstår vid födseln. Det kallas även Eagle-Barrett syndrom. "Prune" är en frukt som ser ut som en torkad druva eller ett plommon. Namnet kommer från det faktum att dessa barn har ett rynkigt utseende på magen.

Detta tillstånd har tre huvudsakliga symtom, vilket är anledningen till att det ibland kallas "triadsyndromet".

1. Avsaknad av eller mycket svaga magmuskler: Detta är det främsta yttre tecknet. Magmusklerna är inte ordentligt utvecklade, vilket gör att huden på buken ser hängig och rynkig ut.

2. Onedstigna testiklar: Detta tillstånd drabbar främst pojkar. Deras testiklar förblir inuti buken, snarare än att sjunka ner i pungen.

3. En onormalt stor blåsa och problem med urinvägarna: Detta är det allvarligaste problemet med denna sjukdom. Blåsan blir mycket stor, vilket orsakar allvarliga problem med urinvägarna.

Dessa problem med urinvägarna hindrar barnet från att helt tömma urinblåsan, njurarna och de rör som transporterar urin från njurarna till urinblåsan (uretrar).

Prune Belly Syndrome kan också orsaka andra fosterskador. Dessa inkluderar defekter i lungor, hjärta, tarmar och skelett. Även om tillståndet sällan kan drabba flickor, rapporteras 95 % av fallen hos pojkar.

Varför händer detta? Vilka är orsakerna?

Faktum är att läkare ännu inte har hittat en definitiv orsak till Prune Belly Syndrome, men det finns flera teorier som tyder på att det kan vara orsaken.

• Första åsikten:När barnet växer i livmodern tror man att det finns ett stopp i urinblåsan eller urinröret. Detta hindrar urinen från att lämna kroppen, vilket gör att urinblåsan, urinledarna och njurarna förstoras. När blåsan blir för stor hindrar trycket som skapas magmusklerna från att växa och testiklarna från att sjunka ner.
• Andra åsikten: Eftersom magmusklerna inte utvecklas ordentligt är det svårt för barnet att urinera. Detta gör att urinvägarna svullnar upp, vilket orsakar infektioner och problem.
• Tredje åsikt: Kanske har denna muskelsvaghet och problem med urinvägarna något gemensamt, och det kan finnas en orsak som vi fortfarande inte vet (till exempel en defekt i nervsystemet).

Eftersom det har förekommit flera rapporter om detta tillstånd hos syskon i samma familj, pågår även forskning för att fastställa om det finns ett genetiskt samband till detta.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Symtomens art och svårighetsgrad kan variera från barn till barn med Prune Belly Syndrome. Det finns dock några vanliga symtom. Se tabellen nedan.

Dessutom kan vissa barn också ha klumpfot, ett tillstånd där foten föds med foten inåtvänd, och spina bifida , en fosterskada där nerverna i ryggraden inte utvecklas ordentligt.

Hur känner man igen detta tillstånd?

För det mesta kan läkare upptäcka detta tillstånd under en ultraljudsundersökning under graviditeten. Om inte, kommer dessa symtom att vara tydligt synliga under den första läkarkontrollen efter att barnet är fött.

Din läkare kan utföra flera tester för att bekräfta diagnosen och fastställa den exakta svårighetsgraden av tillståndet.

• Ultraljudsundersökning: Detta hjälper till att se tillståndet hos njurarna och andra organ i urinvägarna.
• Röntgenundersökningar: Det finns två typer av röntgenstrålar som använder ett speciellt färgämne som injiceras i kroppen. Den ena är ett intravenöst pyelogram (IVP) och den andra är ett miktionscysturetrogram (VCUG). Dessa kan tydligt visa blockeringar och problem i urinvägarna.
• Blodprover: Dessa tester hjälper till att avgöra hur väl ditt barns njurar fungerar.

Vilka behandlingar finns det?

Eftersom symtomen och svårighetsgraden av Prune Belly Syndrome varierar finns det ett antal behandlingsalternativ. Läkaren kommer att avgöra den lämpligaste behandlingen baserat på barnets tillstånd. Ofta krävs flera operationer.

Hur kommer barnets framtid att se ut? (Prognos)

Det är svårt att ge ett enda svar på denna fråga, eftersom barnets framtid beror på sjukdomens svårighetsgrad, barnets ålder och dess allmänna hälsa.

Men även med behandling kan vissa barn utveckla njursvikt . Njursvikt är när njurarna förlorar cirka 85–90 % av sin funktion, till den grad att de inte längre kan fungera ordentligt. Sedan ansamlas avfallsprodukter och överskott av vatten i kroppen, vilket gör barnet mycket sjukt. Symtom inkluderar trötthet, aptitlöshet, klåda och svullna ben.

Om njurarna sviktar är behandlingen dialys eller njurtransplantation .

Slutligen, om du har den minsta misstanke om att ditt barn uppvisar något av dessa symtom, kontakta omedelbart läkare . Tidig diagnos och insättning av lämplig behandling kan leda till ett bättre resultat för ditt barn.