Ibland kan en läkare säga att det finns en liten förändring i dina gener, kallad "Robertsonsk translokation". Du kan bli rädd när du hör dessa ord. Det är normalt att tänka saker som: "Är detta en allvarlig sjukdom? Kommer det att vara ett problem för mina barn?" Men var inte rädd. Det här är något som inte många känner till, men det är värt att veta. Det här är ett mycket sällsynt tillstånd, vilket innebär att i genomsnitt bara ungefär en av 900 personer kan ha det. Idag ska vi prata om det på ett mycket enkelt sätt, på ett sätt som du kan förstå.
Enkelt uttryckt, vad är gener och kromosomer?
Innan vi förstår detta, låt oss ta en titt på hur våra kroppar är uppbyggda. Tänk dig att våra kroppar är ett bibliotek med en stor bokhylla. Varje bok i detta bibliotek innehåller instruktionerna som skapade oss.
Dessa böcker är vad vi inom medicinen kallar kromosomer . Det är de som lagrar all vår genetiska information – den uppsättning instruktioner som avgör allt från vår hårfärg, ögonfärg, längd och hudfärg.
Normalt sett har en frisk person 46 kromosomer. Av dessa får vi 23 från vår mor och de andra 23 från vår far.
Så hur sker denna Robertsonska translokation?
Av de 46 kromosomerna i vår kropp är kromosomerna 13, 14, 15, 21 och 22 lite speciella. De kallas akrocentriska kromosomer . Dessa kromosomer har en "arm" som är mycket kort. Viktigast av allt är att denna korta arm nästan inte innehåller någon genetisk information som är avgörande för kroppens funktion.
Vid Robertsonsk translokation händer det att de korta armarna på två av de fem akrocentriska kromosomerna som jag nämnde tidigare bryts av, och de långa armarna på de två kromosomerna fastnar i varandra. Det är som att bryta av två små bitar av två pinnar och ta bort dem, och sedan limma ihop de återstående två stora bitarna. Sedan är de två värdelösa små armarna borta.
När två kromosomer sammanfogas på detta sätt är personens totala antal kromosomer nu 45, inte 46. Men han eller hon kommer inte att ha några hälsoproblem. Eftersom bara några få små bitar som inte innehåller viktiga gener har gått förlorade.
Finns det typer av detta?
Ja, den här situationen kan delas in i två huvudtyper. Du kommer att förstå det lätt när du tittar på den här tabellen.
| Typ | Beskrivning |
|---|---|
| Balanserad Robertsonsk translokation (Balanserad) | Personer med detta tillstånd har inga symtom eller hälsoproblem. De lever ett långt och hälsosamt liv. För det mesta vet de inte ens att de har det. Dessa personer kallas "bärare" eftersom de inte har tillståndet, men de kan föra det vidare till sina barn. |
| Obalanserad Robertsonsk translokation (obalanserad) | Det är här problem kan uppstå. Det är när barnet får för mycket eller för lite genetiskt material. Detta upptäcks vanligtvis efter att barnet är fött. Ibland, även om föräldrarnas kromosomer är normala, kan tillståndet utvecklas medan barnet växer i livmodern. Mycket sällan är en av föräldrarna bärare och barnet kan utveckla detta tillstånd. |
Hur ärver ett barn detta tillstånd?
När en bärare av Robertsonsk translokation får ett barn med en annan person kan genen ärvas på tre huvudsakliga sätt. Tänk dig att du är bäraren.
1. Ett helt friskt barn: Ditt barn kan ärva en normal uppsättning kromosomer från dig och din partner. Då kommer barnet inte att ha några genetiska problem. Det kommer att vara helt friskt.
2. Barnet kommer också att vara bärare: Barnet kan, precis som du, ärva den translokerade kromosomen och de normala kromosomerna. Då kommer barnet inte att ha några hälsoproblem. Men han eller hon kommer också att bli bärare precis som du i framtiden.
3. Obalanserat tillstånd: Detta är när barnet får en extra eller mindre mängd genetiskt material. Till exempel kan barnet få en normal kromosom tillsammans med den extra kromosomen. Detta kan orsaka att barnet får vissa genetiska tillstånd, såsom translokation Downs syndrom eller Pataus syndrom . Tillståndets art och svårighetsgrad beror dock på exakt vilka kromosomer som erhålls.
Finns det andra risker?
En kvinna med Robertsonsk translokation kan ha en något högre risk för missfall än normalt. Vissa män med tillståndet kan också uppleva ett lägre spermieantal eller minskad förmåga att producera spermier.
Hur känner man igen detta tillstånd?
Många vet inte att de är bärare. De får bara reda på det om de har upprepade missfall eller om ett barn föds med den genetiska sjukdomen. Då kommer läkaren att beställa tester för att ta reda på det.
Testet för att ta reda på detta är mycket enkelt. Det är ett enkelt blodprov . En liten mängd blod tas från dig och kromosomerna i blodkropparna undersöks i mikroskop. Detta test kallas karyotypning . Man kan då tydligt se om du har alla 46 kromosomer i ordning, eller om du har en mindre (45), och om det finns några kromosomer som sitter ihop.
Om du vet att någon i din familj har denna genetiska sjukdom kan din läkare rekommendera att du och din partner genomgår detta test innan ni försöker få barn.
Det är normalt att känna sig rädd och orolig när man får veta om detta tillstånd. Men det viktigaste är att få rätt information och söka nödvändig medicinsk rådgivning.
Meddelande att ta med sig hem
- Robertsonsk translokation är inte en sjukdom att vara rädd för. De flesta som har den (bärare) är helt friska och lever normala liv.
- Den största effekten av detta är risken att föra genen vidare till ett barn. Men även om du är bärare har du fortfarande goda chanser att få friska barn.
- Om du har ihållande missfall, svårigheter att bli gravid eller en familjehistoria av genetiska sjukdomar är det klokt att prata med din läkare om att få ett test som karyotypning.
- Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att fråga din läkare . Han eller hon kommer att ge dig all information, råd och remisser för genetisk rådgivning om det behövs.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar