Vad är Sanfilippo syndrom? Låt oss som föräldrar vara medvetna om det.

Har du märkt några utvecklingsförseningar eller ovanliga beteenden hos ditt barn på sistone? Ibland tänker vi på dessa som normala saker som händer barn när de växer upp, men de kan vara tidiga tecken på ett sällsynt tillstånd som kallas Sanfilippo syndrom. Bli inte orolig av namnet. Det är ett mycket sällsynt tillstånd. Men det är viktigt för föräldrar att vara medvetna om det. Så låt oss prata om det tydligt och enkelt.

Vad exakt är Sanfilippos syndrom?

Enkelt uttryckt är detta en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar ett barns ämnesomsättning och hjärnans utveckling. Den kallas även mukopolysackaridos typ III.

Tänk på vår kropp som en stor fabrik. För att den här fabriken ska fungera korrekt måste vissa saker brytas ner, brytas ner, rengöras och avlägsnas. De små arbetarna som hjälper till med detta arbete kallas enzymer . Ett barn med Sanfilippo syndrom saknar ett av dessa viktiga enzymer.

Utan detta enzym bryts inte en naturligt förekommande sockermolekyl som kallas heparansulfat ner och elimineras inte ordentligt från kroppen. Istället börjar den ansamlas inuti kroppens celler. Det är som skräpet i en fabrik som inte städas upp. Detta ackumulerade material lagras i fack inuti celler som kallas lysosomer . Det är därför denna sjukdom också kallas en lysosomal lagringssjukdom .

När detta avfall ansamlas kan cellerna inte fungera korrekt. Med tiden kan detta skada organ, hämma tillväxten, orsaka beteendeproblem och allvarligt skada nervsystemet.

Denna sjukdom är mycket sällsynt. Den drabbar ungefär ett av 70 000 födslar. Den genomsnittliga livslängden för barn med denna sjukdom är mellan 10 och 20 år. Men om någon i familjen har haft denna sjukdom tidigare är risken att barnet utvecklar den högre.

Finns det olika typer av denna sjukdom?

Ja, det finns fyra huvudtyper av denna sjukdom. Det finns fyra typer av enzymer som hjälper till att bryta ner heparansulfatet som vi pratade om tidigare. Så typen av sjukdom bestäms av vilken av dessa fyra typer av enzymer som har brist på protein . Vissa typer kan vara mindre allvarliga än andra.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Tidiga symtom börjar vanligtvis uppstå mellan födseln och 2 års ålder. Ibland kanske föräldrar dock inte känner igen dem, eller till och med läkare kan missta dem för andra tillstånd (t.ex. autism).

Ögonbrynens speciella utseende

Föräldrar kan märka ansiktsförändringar hos barn med detta tillstånd, särskilt när de är med syskon. Tjockare, större ögonbryn än normalt.Ett speciellt kännetecken för denna sjukdom är att dessa två ögonfransar ibland är sammanfogade, vilket gör att de ser ut som ett enda ögonbryn tvärs över pannan. Detta drag blir mer framträdande allt eftersom barnet växer.

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

Eftersom det är en sällsynt sjukdom och de tidiga symtomen liknar andra sjukdomar, testar läkare ofta inte för den i ett tidigt skede. Men det är mycket viktigt att diagnostisera sjukdomen så tidigt som möjligt så att barnet kan få det stöd och den behandling det behöver.

Om ditt barn har en utvecklingsförsening, fosterskador och några av de tidiga symtomen vi diskuterade, kan din läkare remittera dig till genetisk eller metabolisk testning.

• Urinprov: Det första testet som ska göras är ett urinprov. Om nivån av heparansulfat i barnets urin är förhöjd är det ett tecken på att Sanfilippo syndrom kan föreligga.
• Blodprov: Ett blodprov tas för att bekräfta sjukdomen. Detta kontrollerar om aktiviteten hos det relevanta enzymet är låg.

Vilka behandlingar finns det?

Tyvärr finns det inget botemedel mot Sanfilippos syndrom, så läkarnas huvudmål är att ge stödjande vård . Det vill säga att kontrollera symtomen och ge barnet bästa möjliga livskvalitet så länge som möjligt.

Olika behandlingar och terapier används för detta:

• Logoped: Talförsening är ett vanligt symptom. En logoped hjälper barnet att kommunicera med ord och ledtrådar (t.ex. bildkort).
• Matningsterapi: Allt eftersom sjukdomen fortskrider blir det svårt att tugga och svälja. En matningsterapeut kommer att utveckla en metod för att hjälpa barnet att äta säkert.
• Sjukgymnastik: Denna terapi hjälper barnet att gå så länge som möjligt, hålla sig starkt och bibehålla balansen. Vid behov kan det också hjälpa barnet att få hjälp med utrustning som en rullstol.
• Arbetsterapi: Denna terapi hjälper till att upprätthålla finmotorik, som att klä på sig och hålla i leksaker, så länge som möjligt.

Dessutom finns det experimentella behandlingar i världen, såsom enzymersättningsterapi (ERT) och genterapi.

Du som har vård om barnet borde också tänka på dig själv.

Att ta hand om ett barn med ett så sällsynt tillstånd är ett stort ansvar. Och det är en stor uppoffring. Det är väldigt normalt att du känner dig överväldigad, stressad, ledsen och arg under den här resan.

Så glöm inte att tänka på dig själv såväl som ditt barn.

• Be om hjälp från någon du litar på.
• Ta dig tid för dig själv att ta en liten paus.
• Prata om dina känslor med din familj eller din läkare. Sök hjälp hos en psykolog vid behov.

Kom ihåg att för att ge ditt barn det bästa måste du först må bra .