Är barnet kortväxt? Låt oss prata om denna 'dvärgbildning' (dvärgbildning / skelettdysplasi)

Känner du ibland att ditt barn är lite kortare än andra barn i hans ålder? Kanske är du lite orolig över detta. För det mesta kan detta vara normalt, men i vissa fall kan det finnas en medicinsk orsak till detta. Idag pratar vi om ett sådant tillstånd, som kallas 'dvärgism' eller, i medicinska termer, '(dvärgism)'.

Enkelt uttryckt, vad är "dvärgism"?

Dvärgväxt är en medicinsk term. För att vara exakt är det ett tillstånd som tillhör en bredare kategori som kallas skelettdysplasi. Detta är ett tillstånd som påverkar tillväxten av våra ben och brosk (mjukvävnaden mellan benen). Det finns hundratals av dessa tillstånd. Som ett resultat är en persons längd lägre än genomsnittet. I genomsnitt är en person med detta tillstånd mindre än 1,47 meter lång som vuxen.

Vissa människor gillar att använda ord som "små människor" för att beskriva personer med detta tillstånd. Men att använda ord som "små människor" är inte alls lämpligt. Det kan såra deras känslor.

Denna "dvärgväxt" kan ta sig olika uttryck. För vissa personer påverkar den tillväxten av armar och ben, för andra påverkar den tillväxten av buken eller huvudet.

Vilka är de viktigaste sätten på vilka "dvärgism" uppstår?

Även om det finns hundratals typer av "skelettdysplasi" som påverkar bentillväxten, finns det några huvudtyper som vi ser oftast. Låt oss titta på dem i den här tabellen.

Är 'kortväxt' och 'dvärgväxt' samma sak?

Detta är något som förvirrar många. Kortväxthet är en vanlig term. Med andra ord, om någon är kortare än förväntat för sin ålder kallar vi det "kort". När det gäller ett barn, om deras längd är under den normala tillväxtkurvan eller om de är kortare än den förväntade längden baserat på deras föräldrars längd, kan de vara "korta".

Dvärgväxt är dock ett specifikt medicinskt tillstånd som orsakar kortväxthet. Inte alla korta personer har dvärgväxt.

Vem kan utveckla detta tillstånd? Och är det vanligt?

Dvärgväxt kan drabba vem som helst. Många typer är genetiska. Det vill säga, de kan ärvas från föräldrar. Vissa typer orsakas av slumpmässiga förändringar i DNA. Ofta, men inte alltid, föds barn med dvärgväxt av föräldrar med normal längd. Du kanske blir förvånad över att höra detta, men det är sant.

Dvärgväxt är ett mycket sällsynt tillstånd. Även den vanligaste typen, akondroplasi, drabbar endast ungefär en av 15 000 till 40 000 personer.

Vilka är symtomen på någon med "dvärgism"?

Det huvudsakliga och mest uppenbara symptomet är kortväxthet. En person med detta tillstånd är mindre än 120 cm lång som vuxen. Denna kortväxthet är mer märkbar under barndomen, tonåren och vuxenlivet än under vuxenlivet.

'Dvärgism' kan delas in i två typer.

1. Proportionell: I detta fall minskas hela kroppen i storlek med samma proportion.

2.Oproportionerlig: I detta fall är överkroppen normalstor, medan armarna och benen är korta.

Andra vanliga symtom är:

• Böjda ben
• Platt näsrygg
• Att ha ett större huvud än normalt (Stort huvud)
• Framträdande panna
• Korta armar och ben
• Korta fingrar (händer och fötter)
• Breda armar och ben

Andra hälsoproblem som kan orsaka dessa symtom

Onormal bentillväxt kan ibland orsaka andra hälsoproblem.

• Vätskeansamling runt hjärnan (hydrocefalus)
• Komprimerade nerver
• Skolios
• Frekventa öroninfektioner eller hörselproblem
• Smärta i knän och vrister
• Sömnapné

Varför händer detta? Vilka är orsakerna till "dövhet"?

Det finns flera möjliga orsaker till detta tillstånd. I de flesta fall är det en förändring i DNA:t. För vissa typer är den exakta orsaken fortfarande okänd.

Är detta något som kommer från gener? (Är det genetiskt?)

Ja, vissa typer av dvärgväxt är genetiska. Det vill säga, de orsakas av förändringar i DNA. Men för det mesta är dessa genetiska mutationer slumpmässiga. Det vill säga, föräldrar med medellängd är mer benägna att få barn med dvärgväxt än de med korta föräldrar.

Men om en eller båda föräldrarna har dvärgväxt är det mer sannolikt att barnet ärver den. Till exempel har en mor eller far med akondroplasi 50 % chans att föra vidare tillståndet till sitt barn. Om båda föräldrarna har akondroplasi har barnet 50 % chans att utveckla akondroplasi. Det finns också 25 % chans att utveckla ett mycket allvarligt tillstånd som kallas homozygot akondroplasi. Detta allvarliga tillstånd kan leda till att barnet dör i livmodern eller kort efter födseln.

Om du väntar barn och vill veta om du löper risk för denna typ av genetiskt tillstånd är det mycket viktigt att prata med din läkare om genetisk testning.

Hur diagnostiserar en läkare tillståndet "dvärgism"?

I vissa fall kan detta tillstånd upptäckas innan barnet är fött, det vill säga under graviditeten. Prenatala screeningtester kan upptäcka avvikelser i barnets utveckling.

Efter att ditt barn är fött, när du tar ditt barn till kliniken varje månad, övervakar läkare och familjehälsovårdspersonal barnets tillväxt. De mäter barnets längd, vikt och huvudomkrets och markerar dem på ett tillväxtdiagram. Om ditt barns tillväxt är under förväntad nivå kan det vara ett tecken på detta tillstånd. Sedan gör de saker som röntgen och blodprover för att fastställa exakt vad som orsakar barnets tillväxtstörning.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Det finns ännu inget botemedel mot detta tillstånd. Det finns dock många behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och göra livet enklare. Behandlingen bestäms av vilken typ av dvärgväxt och vilka symtom varje person har.

Kirurgiska behandlingar

• Om ben växer i fel riktning eller är onormalt formade kan de korrigeras kirurgiskt.
• Om det finns överskottsvätska runt hjärnan (hydrocefalus) kan den opereras bort.
• Minska trycket på hjärnstammen.
• Borttagning av tonsiller eller adenoider för att göra andningen lättare.
• Små rör förs in i örat för att förhindra öroninfektioner.

Icke-kirurgiska behandlingar

• Om du har sömnapné , använd en CPAP-apparat.
• Användning av hörapparater vid hörselnedsättning.
• Att rikta in barnet på en hälsosam kost och motion för att förebygga övervikt eller fetma.
• Om det finns tillväxthormonbrist , ge tillväxthormoninjektioner (hormonbehandling).
• Nyligen har ett läkemedel som heter vosoritid (Voxzogo®) godkänts för barn över 5 år med akondroplasi, vars bentillväxt ännu inte har upphört. Kliniska prövningar har visat att det kan öka tillväxttakten hos barn.

Dessa behandlingar kan behövas under hela livet, men de kan avsevärt förbättra deras livskvalitet.

Hur kommer livet att vara med ett barn som har "dövhet"?

Även om det inte finns något botemedel mot detta tillstånd, lever de flesta ett normalt och hälsosamt liv om symtomen behandlas på rätt sätt. Men om ditt barn har problem med bentillväxten och kräver frekventa operationer kan det vara en utmaning för både barnet och familjen. Din läkare kommer att ge ditt barn den behandling som behövs och ge den vägledning de behöver för att leva ett fullvärdigt och hälsosamt liv.

Kan ett barns risk att utveckla detta tillstånd minskas? Hur kan barnet tas om hand?

Vissa typer av dvärgväxt är genetiska, så det finns inget sätt att förebygga dem. Genetiska tester kan dock hjälpa dig att förstå din risk. Prata med din läkare om det.

Näring är mycket viktigt för barnets utveckling. Om du är gravid, ät en balanserad kost. Efter att barnet är fött, ge det näringsrik mat som protein, frukt, spannmål och grönsaker.

Förutom medicinsk behandling finns det flera saker du kan göra för att stödja ditt barn:

• Skapa hemmiljön: Skapa hemmiljön så att barnet kan arbeta självständigt. Till exempel genom att ha en pall eller sänka ljusströmbrytaren lite.
• Ge psykologiskt stöd: Ge barnet pedagogiskt och psykologiskt stöd för att förebygga och hantera mobbning i skolan.
• Få kontakt med människor med liknande erfarenheter: Få kontakt med organisationer som stödjer barn och familjer med liknande situationer.