Vad du behöver veta om talassemi

Har du någonsin hört någon i din familj eller någon du känner säga att de är "anemiska"? Ibland känner de sig trötta hela tiden, deras hud ser blek och gulaktig ut. Kan detta vara normal anemi? Ja, det kanske inte är normalt, det kan vara en ärftlig blodsjukdom som kallas talassemi. Bli inte rädd när du hör detta namn. Detta är inte en smittsam sjukdom. Låt oss prata om allt enkelt och tydligt.

Vad exakt är talassemi ?

Enkelt uttryckt är talassemi en blodsjukdom som vi ärver från våra föräldrar. En person med detta tillstånd har en lägre produktion än normalt av friska röda blodkroppar och ett protein som kallas hemoglobin .

Tänk på det, röda blodkroppar är den transportör som transporterar syre genom våra kroppar. Hemoglobin är som en speciell låda som packar och transporterar syret. Hos en person med talassemi saknas antingen mängden av dessa transportörer (röda blodkroppar) och syrgasbehållare (hemoglobin) eller så finns det någon defekt i dem. Så alla delar av kroppen får inte tillräckligt med syre. Vi kallar också detta anemi .

Thalassemia har många olika namn. Du kanske har hört dessa namn:

• Alfa- thalassemia
• Beta-thalassemi
• Cooleys anemi
• Medelhavsanemi

Hur utvecklas talassemi? Vem är i riskzonen?

Thalassemia är inte en sjukdom som vi kan få via mat, vatten eller från en annan person. Det är något som ärvs från föräldrar till barn helt och hållet genom gener.

Det finns två huvuddelar som bildar proteinet hemoglobin. De är alfa-globin och beta-globin. "Receptet" för att tillverka dessa finns i våra gener. Om det finns ett fel i dessa gener (ett fel i receptet) kommer kroppen inte att kunna producera hälsosamt hemoglobin efter behov.

• Om du ärver en defekt gen från endast en förälder: Du kan vara bärare. Det betyder att du kanske inte har några eller väldigt få symtom, men du kan föra den defekta genen vidare till dina barn.
• Om du ärver defekta gener från båda föräldrarna: Du kan utveckla mild, måttlig eller svår talassemi.

Detta tillstånd är vanligt förekommande bland människor i asiatiska länder som Sri Lanka, Mellanöstern, Afrika och Medelhavsländer som Grekland och Turkiet.

Vilka är de huvudsakliga typerna av talassemi?

Thalassemia delas in i två huvudtyper, beroende på vilken del av hemoglobinformeln som är defekt.

Alfa-thalassemia-subtyper

• Bärarstatus: Har 1 defekt gen. Inga symtom.
• Alfa-thalassemia minor: Har två defekta gener. Symtomen är antingen frånvarande eller mycket milda.
• Hemoglobin H-sjukdom: Har 3 defekta gener. Måttliga till svåra symtom.
• Alfa-thalassemia major: Alla fyra defekta gener. Detta är ett mycket allvarligt tillstånd. Barnet dör ofta i livmodern eller kort efter födseln.

Beta-thalassemia-subtyper

• Beta-thalassemia minor: Har 1 defekt gen. Inga eller mycket milda symtom (bärartillstånd).
• Beta-thalassemia intermedia: Har 2 defekta gener. Måttliga symtom.
• Beta-thalassemia major / Cooleys anemi: Förekomst av två defekta gener. Detta är ett tillstånd med mycket svåra symtom.

Vilka är symtomen på talassemi?

Symtomen beror på vilken typ av talassemi du har och dess svårighetsgrad. Vissa personer kanske inte har några symtom alls. Vid svårare typer uppträder symtomen vanligtvis innan barnet är 2 år gammalt.

Här är några av de vanliga symtomen:

• Extrem trötthet och utmattning
• Andningssvårigheter , väsande andning
• Yrsel och svaghet
• Blek eller gulaktig hud
• Mörk urin
• Aptit
• Hämmad tillväxt och försenad pubertet hos barn
• Onormal ansiktsform (särskilt framträdande panna och kindben)
• Utskjutande buk (på grund av förstorad lever eller mjälte)
• Frekvent huvudvärk
• Försvagning av ben och lätt benbrott

Hur tar man reda på om man har talassemi?

Vanligtvis, om du inte har några symtom, kan tillståndet upptäckas av en slump under ett rutinmässigt blodprov som tas av en annan anledning. Om du har symtom kommer din läkare att undersöka dig och fråga om din familjs sjukdomshistoria.

Efter det rekommenderas att göra några speciella blodprover, såsom:

• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta mäter mängden röda blodkroppar och hemoglobin i blodet. Dessa är vanligtvis låga hos patienter med talassemi.
• Hemoglobinelektrofores: Detta kan avgöra exakt vilka typer av hemoglobin som finns i ditt blod och hur mycket av varje.
• Genetisk testning: Detta test hjälper till att identifiera exakt vilken typ av talassemi du har.

Diagnos under graviditet

Om du eller din partner är bärare av talassemi kan du testa ditt barn för sjukdomen innan barnet föds.

• Chorionic Villus Sampling (CVS): Ett litet prov av moderkakan tas och testas vid cirka 11 veckors graviditet.
• Fostervattensprov: Vid ungefär 16 veckors graviditet tas ett prov av fostervätskan som omger barnet och testas.

Om detta tillstånd diagnostiseras kommer du att remitteras till en hematolog.

Vilka behandlingar finns det för talassemi?

Behandlingen beror på tillståndets svårighetsgrad. En person med ett milt tillstånd som thalassemia minor behöver kanske ingen behandling, men allvarliga fall kräver livslång behandling.

De viktigaste behandlingsmetoderna är:

1. Blodtransfusioner

Patienter med svår talassemi behöver blodtransfusioner för att förse dem med friska röda blodkroppar och hemoglobin. De måste vanligtvis få blodtransfusioner varannan–var fjärde vecka . Detta ger dem energi att fortsätta sina normala aktiviteter utan trötthet.

2. Kelaterapi

På grund av frekvent blodgivning och medicinska tillstånd kan mängden järn i kroppen öka i onödan. Vi kallar detta för "järnöverskott". Detta extra järn kan ansamlas i vitala organ som hjärta och lever och skada dem.

3. Andra behandlingar

• Benmärgs- eller stamcellstransplantation: En benmärgstransplantation från en frisk donator kan ibland bota talassemi helt. Detta görs dock inte ofta på grund av riskerna och svårigheten att hitta en kompatibel donator.
• Kirurgi: Vissa patienter har en förstorad mjälte, vilket kräver kirurgiskt avlägsnande (splenektomi).
• Läkemedel: Läkemedel som Luspatercept (Reblozyl) och Hydroxyurea används för att hjälpa till att producera röda blodkroppar och kontrollera symtom.
• Kosttillskott: Din läkare kan rekommendera vitaminer som folsyra, vilket hjälper till att bilda röda blodkroppar. Ta dock inte järntillskott utan läkares inrådan, oavsett anledning.

Hur man lever hälsosamt med thalassemi?

Att ta hand om dessa saker är mycket viktigt för att en person som lever med thalassemi ska kunna leva ett hälsosamt och lyckligt liv.

• Följ din läkares instruktioner: Följ din läkares behandling exakt enligt ordination, i tid och se till att besöka kliniker.
• Hälsosam kost: Ät en balanserad kost med mycket frukt och grönsaker. Fråga din läkare om du behöver begränsa järnrika livsmedel (kött, fisk, baljväxter) och järnberikade livsmedel.
• Vaccinera dig: Få alla vacciner som din läkare rekommenderar, särskilt de som influensavaccinet, eftersom du kan ha högre risk för infektioner.
• Utöva:Ägna dig åt lättare träning som passar din kropp. Prata med din läkare om det.
• Renlighet: Håll dig borta från personer som är sjuka. Tvätta händerna ofta.
• Undvik rökning och alkohol: Dessa är dåliga för ditt hjärta och dina ben.
• Psykisk hälsa: Att leva med en kronisk sjukdom kan vara känslomässigt påfrestande. Om du känner dig stressad eller ledsen, prata med familj, vänner eller en psykolog .