Har din lilla dessa symtom? Låt oss prata om Wiskott-Aldrich syndrom.

Blir din lilla sjuk hela tiden? Har hen ibland hudproblem som eksem, blöder hen mycket även från ett litet blåmärke, eller får hen alltid blåmärken överallt? Även om dessa kan verka normala, kan det ibland finnas ett sällsynt genetiskt tillstånd bakom detta som vi inte har hört så mycket om. Ett sådant tillstånd är Wiskott-Aldrich syndrom. Låt oss prata om detta lite mer i detalj idag.

Vad är detta Wiskott-Aldrich syndrom?

Enkelt uttryckt är detta ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd . Det påverkar främst ditt barns immunförsvar och funktionen hos vissa celler i blodet. Detta kan orsaka flera symtom samtidigt. Dessa inkluderar:

• Eksem: Ett hudtillstånd som orsakar torra, kliande hudfläckar.
• Immunförsvarsbrist: De vita blodkropparna som bekämpar sjukdomar i kroppen fungerar inte korrekt.
• Blödning och blåmärken: Även den minsta beröring kan orsaka blödning, och blåmärken kan uppstå på vissa ställen på grund av svårigheter att koagulera blod.

Detta tillstånd kan ibland leda till livshotande komplikationer. Det kan också förkorta livslängden. Med nuvarande behandlingar kan dock dessa risker minskas kraftigt .

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta är faktiskt mycket ovanligt . Statistiskt sett uppskattas det att endast tre av varje miljon pojkar drabbas av Wiskott-Aldrichs syndrom. Även i ett land som Amerika finns det färre än 5 000 personer med detta tillstånd. Det drabbar främst pojkar , och det är mycket, mycket ovanligt att flickor utvecklar det.

Vad är en WAS-relaterad sjukdom?

Din läkare kan också hänvisa till Wiskott-Aldrichs syndrom som en WAS-relaterad sjukdom. Detta hänvisar till tillstånd som påverkar immunsystemet på grund av en mutation i WAS-genen. Till exempel är X-länkad trombocytopeni också en WAS-relaterad sjukdom.

Emellertid orsakas ett tillstånd som kallas "medfödd neutropeni" av en annan genetisk mutation, inte relaterad till "WAS"-genen. Läkare känner bara igen detta tillstånd efter att barnet utvecklat en allvarlig bakteriell infektion.

Vilka är symtomen på Wiskott-Aldrichs syndrom?

Vi har redan nämnt att det finns tre huvudsymptom på detta tillstånd. Låt oss titta på dem lite mer i detalj .

• Eksem: Detta gör att huden blir mycket torr och kliar., ibland kan det bli rött och flagnande. Det är som eksem som vissa små får, men det här kan vara lite svårare.

• Immunförsvarsbrist: Detta tillstånd uppstår när de vita blodkropparna som hjälper till att hålla våra kroppar friska inte fungerar korrekt. Detta minskar kroppens förmåga att bekämpa sjukdomar. Ibland kan immunförsvaret till och med börja attackera sin egen kropp. Detta kan leda till frekventa infektioner och tillstånd som reumatoid artrit, vaskulit (inflammation i blodkärlen), anemi (lågt blodvärde), leukemi (en typ av blodcancer) eller lymfom (en typ av cancer i lymfkörtlarna).

• Blödningsproblem (mikrotrombocytopeni): Detta är när antalet blodplättar, som hjälper blodet att koagulera, minskar eller blir mycket litet . Faktum är att det är dessa celler som hjälper till att stoppa blödningar. Så när dessa är låga kan även ett litet sår orsaka blödning som inte slutar. Detta kan orsaka blåmärken , näsblod, ibland blodig diarré, blödning under huden (purpura) och små röda prickar (petekier) på huden.

Var inte rädd för den här sjukdomen bara för att du har ett eller två av dessa symtom. Men om dessa saker kvarstår är det bäst att uppsöka läkare.

Spädbarn med den allvarligaste formen av Wiskott-Aldrich syndrom (funktionsförlust) kan också uppvisa symtom som:

• Eksem
• Immunbrist
• Svår svampinfektion
• Lunginflammation

Ibland, i fall av medfödd neutropeni orsakad av en WAS-gen som försämrar funktionsstörningen, kan allvarliga bakterieinfektioner eller myelodysplastiskt syndrom (en benmärgssjukdom) uppstå.

Vad är orsaken till detta?

Den främsta orsaken till Wiskott-Aldrichs syndrom är en genetisk förändring, eller mutation, i WAS-genen . Denna WAS-gen finns på den korta armen av vår X-kromosom. Denna gen producerar proteinet för Wiskott-Aldrichs syndrom. Detta protein finns i alla våra blodkroppar.

Detta protein från Wiskott-Aldrich syndrom hjälper våra celler att fästa vid andra celler och vävnader (adhesion). Denna vidhäftning är mycket viktig eftersom den hjälper vårt immunförsvar att besegra fiender som bakterier och virus som kommer in i kroppen.

Så om du har en genetisk mutation i din "WAS"-gen kommer dina blodkroppar inte att kunna fästa ordentligt vid andra celler och vävnader. Detta kommer att hindra immunförsvaret från att göra sitt jobb ordentligt. Det är det som orsakar symtomen på Wiskott-Aldrich syndrom.

Vid medfödd neutropeni stoppar en genetisk mutation rörelsen hos två typer av celler, neutrofiler och monocyter, vilket förhindrar immunsystemet från att frigöra dessa celler för att bekämpa infektioner.

Är detta något som kommer från generationer?

Ja, detta är ett tillstånd som kan ärvas. Det ärvs i ett så kallat "X-knuten recessivt" mönster. Det betyder att barnet måste få den genetiska förändringen från båda föräldrarna.

Vi ärver våra könskromosomer från våra föräldrar. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Kvinnor har två X-kromosomer. Denna sjukdom drabbar pojkar mer eftersom denna genetiska mutation påverkar funktionen hos deras enda X-kromosom.

Även om sjukdomen har ett familjärt mönster, utvecklar mer än 30 % av alla patienter den "de novo" , vilket innebär att den orsakas av en ny genetisk mutation som inträffar vid befruktningen.

Hur känner du igen detta?

En läkare diagnostiserar vanligtvis Wiskott-Aldrichs syndrom under spädbarnsåldern eller barndomen . Barnet undersöks och nödvändiga tester utförs. De första tecknen på detta tillstånd kan vara blod i avföringen, ovanlig blödning eller blåmärken. En läkare kan utföra följande tester för att bekräfta tillståndet:

• Fullständigt blodstatus (CBC)
• Genetiskt blodprov
• Perifert blodutstryk

Om detta inte upptäcks i spädbarnsåldern blir symtomen tydligare i barndomen.

Om ditt barn visar tecken på ett försvagat immunförsvar, såsom frekventa infektioner, kan ytterligare tester behövas under barndomen. Detta beror på att barnets kropp kanske inte kan bekämpa bakterier och virus ordentligt, och kanske inte svarar bra på vissa vacciner.

En läkare kan ta ett blodprov för att kontrollera om ditt barns kropp producerar antikroppar efter en vaccination. Dessa antikroppar är det som skapar ett immunsvar för att skydda mot allvarliga sjukdomar. Dessutom kommer ett annat blodprov att tas för att kontrollera ditt barns vita blodkroppar, särskilt T-celler och immunglobuliner (som också hjälper till att bilda antikroppar).

Vilka behandlingar finns det för detta?

Wiskott-Aldrich syndrom kan behandlas på följande sätt:

• Behandla infektionerAntibiotika eller antivirala läkemedel.
• Infusioner med antikroppar (immunoglobulin) ges för att återställa de antikroppar som har försvunnit.
• Blodplättstransfusioner för blödningskomplikationer.
• Eksem kan behandlas med utvärtes läkemedel och receptfria fuktighetskrämer .

Om ditt barn utvecklar en sjukdom eller infektion kan det vara allvarligt och till och med livshotande . För att skydda ditt barns liv kan du också prova dessa behandlingar:

• Stamcellstransplantation : Detta kan vara den bästa lösningen som finns tillgänglig för närvarande.
• Genterapi (detta är fortfarande i forskningsstadiet).

Ditt barns läkare kommer att diskutera dessa behandlingsalternativ med dig och planera behandlingen för att uppnå bästa möjliga resultat för ditt barn och förbättra deras livskvalitet.

Om mitt barn har detta tillstånd, vad kan jag förvänta mig?

Om ditt barn har Wiskott-Aldrichs syndrom kommer din läkare att utarbeta en behandlingsplan för att förhindra livshotande komplikationer som kan uppstå på grund av att deras immunförsvar inte fungerar korrekt. Efter diagnosen kan du bli remitterad till genetisk rådgivning . Detta kan hjälpa dig och din familj att lära dig mer om tillståndet och de behandlingsalternativ som finns tillgängliga.

Även vanliga barnsjukdomar som vattkoppor kan orsaka allvarliga hälsokomplikationer för ditt barn. Eftersom barnets immunförsvar inte är lika starkt som andra barn i hans ålder kan barnet behöva uppsöka läkare omedelbart. Att behandla sjukdomar och infektioner tidigt kan hjälpa dig att få bättre resultat.

Din läkare kan säga att du inte ska ge ditt barn levande virusvacciner (som influensavaccin) eftersom en levande stam av viruset kan göra ditt barn sjukt. Även om ditt barn får vissa vacciner kanske de inte är lika effektiva. Om ditt barn blir sjukt av ett virus fungerar tidig behandling med antivirala läkemedel vanligtvis bra. Men även vanliga sjukdomar kan orsaka komplikationer.

Ditt barn kan behöva regelbundna cancerundersökningar under hela livet eftersom de löper ökad risk att utveckla vissa typer av cancer, särskilt leukemi eller lymfom .

Finns det ett fullständigt botemedel mot detta?

Ja, en stamcellstransplantation (även kallad benmärgstransplantation) kan bota Wiskott-Aldrich syndrom.Vid dessa typer av transplantationer avlägsnas kroppens blodbildande stamceller och ersätts med friska stamceller. Eftersom Wiskott-Aldrichs syndrom orsakar att onormala blodkroppar bildas, kan en stamcellstransplantation ersätta dessa celler med friska, fungerande celler.

Är Wiskott-Aldrich syndrom dödligt?

Wiskott-Aldrichs syndrom kan vara dödligt . Det har tidigare rapporterats att barn utan stamcellstransplantation har en förväntad livslängd på cirka 15 år. Symtom orsakade av infektioner, blödningar i barnets hjärna, allvarliga infektioner eller cancer kan vara livshotande och döden kan inträffa snabbt.

Men med den medicinska vetenskapens framsteg har nuvarande behandlingsalternativ gjort det möjligt att förbättra ett barns totala livslängd.

Kan detta förhindras?

Detta är en genetisk sjukdom och kan inte förebyggas . Om du planerar att skaffa barn och vill veta din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom, prata med din läkare om genetisk testning .

När ska jag träffa mitt barns läkare?

Om ditt barn är sjukt och har fått diagnosen Wiskott-Aldrichs syndrom, kontakta omedelbart läkare . Eftersom deras immunförsvar inte fungerar som det ska kan de få infektioner oftare. Din läkare kan behandla sjukdomen eller infektionen, eller förhindra livshotande komplikationer.

Kontakta din läkare om ditt barn har något av följande:

• Blod i avföringen (blodig diarré)
• Täta näsblod
• Stora områden med blåmärken
• Förändringar i deras hud
• Återkommande infektioner (t.ex. svåra vattkoppor eller svampinfektion, bakterieinfektioner)

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

Du kan ställa frågor till läkaren som dessa:

• Vad är mitt barns förväntade livslängd?
• Vilka produkter kan jag använda för att behandla mitt barns eksem?
• Finns det några biverkningar av de behandlingar du rekommenderar?
• Är mitt barn lämpligt för en stamcellstransplantation?

Vad är skillnaden mellan Wiskott-Aldrichs syndrom och ataxi-telangiektasi?

Wiskott-Aldrichs syndrom och ataxi-telangiektasi är båda genetiska tillstånd som påverkar immunsystemets funktion.Ataxi-telangiektasi orsakas dock av en mutation i ATM-genen. Det påverkar dina rörelser och koordination. Det gör också att blodkärlen ser sicksackformade ut på huden.

De viktigaste sakerna du behöver komma ihåg

Att få reda på att ditt barn har en sällsynt genetisk sjukdom som kommer att påverka dem resten av livet kan vara överväldigande. Det kan vara en chock. Men oroa dig inte. Ditt barns läkare kommer att berätta mer om tillståndet och hur du kan hjälpa ditt barn hemma. Ditt barns immunförsvar kanske inte fungerar som det ska, så barnet kan bli sjukt oftare.

Det är viktigt att ta hand om dig själv medan du tar hand om ditt barn. Många föräldrar och familjer finner stor tröst och stöd i att prata med en psykolog .

Med framsteg inom nuvarande behandlingar kan barn med detta tillstånd nu leva fullvärdiga och lyckliga liv. Så var stark.

Wiskott -Aldrich syndrom, genetiska sjukdomar, immunförsvar, eksem, blödning, stamcellstransplantation, barns hälsa