Vad är Wolframs syndrom? Låt oss prata om det!

Har du någonsin hört talas om Wolframs syndrom? Namnet kanske är nytt för dig. Det är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar väldigt få personer, men den kan vara mycket allvarlig. Den kan skada din hjärna och andra vävnader i kroppen. Det är viktigt att vara medveten om detta tillstånd, särskilt eftersom symtom kan börja dyka upp i tidig barndom.

Vad exakt är Wolframs syndrom?

Enkelt uttryckt är Wolframs syndrom ett genetiskt tillstånd som ärvs från generation till generation. Det är en neurodegenerativ sjukdom, vilket innebär att den skadar hjärnan och nervsystemet över tid. Detta gör att symtomen utvecklas gradvis, vanligtvis med början i barndomen och fortsätter in i vuxen ålder. Diabetes mellitus och synproblem är ofta de första tecknen på sjukdomen före 15 års ålder. Med tiden kan hjärnfunktionen bli nedsatt och ibland livshotande.

Finns det typer av Wolframs syndrom?

Ja, läkare har hittat två typer av gener som är associerade med denna sjukdom. Gener är de små bitarna av DNA som innehåller all information i våra kroppar. Personer med Wolframs syndrom har vissa förändringar i dessa gener, som vi kallar mutationer. Så det klassificeras enligt vilken gen som påverkas:

• Wolframs syndrom typ 1: Detta orsakas av en mutation i genen som kallas "WFS1-genen".
• Wolframs syndrom typ 2: Detta orsakas av en mutation i genen som kallas `(WFS2 (CISD2) gen)`.

Det kan finnas små skillnader i symtomen för dessa två typer.

Hur ärvs denna sjukdom?

Vanligtvis, för att ett barn ska få Wolframs syndrom, måste båda föräldrarna vara bärare av den genmutation som orsakar sjukdomen. Det betyder att barnet måste ärva den förändrade genen från båda föräldrarna. Men i mycket sällsynta fall kan Wolframs syndrom typ 1 ärvas från bara en förälder.

Hur vanligt är Wolframs syndrom?

Eftersom det är ett så sällsynt tillstånd är det svårt att säga exakt hur många personer som har det. En studie visade att tillståndet i Storbritannien drabbar ungefär en av 770 000 personer . Studier från andra länder har visat att tillståndet är vanligare i vissa regioner, särskilt i samhällen där nära släktingar gifter sig och får barn.

Wolframs syndrom typ 2 är ännu mer ovanlig. Det har endast rapporterats i ett fåtal familjer världen över.

Vilka är de viktigaste symtomen på Wolframs syndrom typ 1?

Inte alla med Wolframs syndrom typ 1 upplever samma symtom, och de kan variera från person till person. Men oftast uppträder dessa symtom i en viss ordning, under barndomen och tonåren. Här är den typiska ordningen och den typiska åldern då symtomen uppträder:

• Diabetes mellitus - Vanligtvis vid 6 års ålder: Diabetes mellitus är ett problem med kroppens förmåga att absorbera socker, eller glukos, från maten vi äter. Normalt producerar vår bukspottkörtel ett hormon som kallas insulin. Detta insulin hjälper våra celler att absorbera socker från blodet. Så om insulin inte produceras ordentligt, eller om cellerna inte svarar ordentligt på det insulin som produceras, kan blodsockernivåerna bli mycket höga. Diabetes i samband med Wolframs syndrom liknar typ 1-diabetes, men det är inte en autoimmun sjukdom. Symtom på diabetes inkluderar frekvent urinering, överdriven törst, dimsyn och oförklarlig viktminskning .

• Optisk atrofi - Vanligtvis inträffar runt 11 års ålder: Detta är en gradvis försämring av synnerven, som transporterar meddelanden från ögonen till hjärnan. Detta kallas även optisk atrofi. Symtom kan inkludera dimsyn, minskad skärpa, förlust av färgseende eller förlust av perifert synfält . Till exempel kanske bokstäverna på tidningen inte längre är lika tydliga som de brukade vara, eller så kanske barnet inte längre kan se svarta tavlan i skolan.

• Sensorineural hörselnedsättning - Uppstår vanligtvis vid 13 års ålder: Detta är en hörselnedsättning som orsakas av skador på de känsliga delarna av innerörat. Detta kallas sensorineural hörselnedsättning. Denna hörselnedsättning kan förvärras med åldern, och i vissa fall kan den till och med leda till fullständig dövhet. Du måste höja TV:n för att höra, eller så måste du fråga "Vad sa du just?" när någon pratar.

• Diabetes Insipidus - Vanligtvis vid 14 års ålder: Är inte detta den diabetes "(Diabetes Mellitus)" som nämns ovan? Detta kallas "(Diabetes Insipidus)". Det som händer vid detta är att ett hormon "(antidiuretiskt hormon)" som kontrollerar mängden vatten i vår urin inte produceras ordentligt, eller så reagerar kroppen inte ordentligt på det. Detta orsakar att en stor mängd urin utsöndras, vilket är som mycket vatten. På grund av denna överdrivna urinering kan uttorkning, elektrolytobalans, svaghet, muntorrhet och förstoppning uppstå.

Wolframs syndrom har ett gammalt namn, "(DIDMOAD)". Det bildas genom att kombinera de första bokstäverna i dessa huvudsymtom:

* Diabetes Insipidus (DI) - Diarré

* Diabetes mellitus (DM) - Diabetes

* Optisk atrofi (OA) - Nedsatt syn

* Dövhet (D) - Hörselnedsättning/dövhet

Vilka andra symtom finns på Wolframs syndrom typ 1?

Utöver dessa fyra huvudsymptom kan andra symtom uppstå, men dessa förekommer inte hos alla.

• Hormonella störningar: Hypopytärism, hypogonadism, tillväxthämning och försenad menstruation hos flickor.
• Symtom relaterade till nervsystemet: ostadighet vid gång och rörelse (ataxi), minnes- och tankeförlust (demens), huvudvärk, andningsstopp under en kort tid under sömnen (central sömnapné), kramper (epilepsi) och förlust av smak- och luktsinne.
• Psykiska problem: depression, ångest, panikattacker, humörsvängningar och ibland våldsamt beteende.
• Problem med urinvägarna: Frekventa urinvägsinfektioner, urininkontinens och ofullständig tömning av blåsan.

Vilka är symtomen på Wolframs syndrom typ 2?

Personer med Wolframs syndrom typ 2 har symtom som liknar de vid typ 1. De kan dock också uppleva följande:

• Onormal blödning.
• Mag-tarmkanalen.

Personer med typ 2 upplever dock vanligtvis mindre av tillståndet som kallas diabetes insipidus och psykiska problem.

Vad orsakar Wolframs syndrom?

Som vi redan har diskuterat orsakas detta av genetiska faktorer. Den primära orsaken är nedärvning av vissa mutationer i generna `(WFS1)` eller `(WFS2 (CISD2)` från föräldrar till barn.

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

Att diagnostisera Wolframs syndrom kan faktiskt ibland vara lite utmanande. Eftersom läkare kan behandla varje symptom separat, kanske de inte omedelbart inser att de alla är en del av samma sjukdom. Ofta är det först efter att flera symptom uppstått som misstanke uppstår om att det kan vara Wolframs syndrom.

Om en läkare misstänker detta kommer han eller hon att rekommendera genetisk testning.Detta test kan exakt upptäcka om det finns några mutationer i generna `(WFS1)` och `(WFS2 (CISD2)`. Detta kan bekräfta diagnosen.

Hur behandlas Wolframs syndrom?

Tyvärr finns det för närvarande ingen standardbehandling för att helt bota denna sjukdom, stoppa sjukdomsförloppet eller bromsa den. För närvarande görs allt som görs för att kontrollera de symtom som uppstår. Till exempel:

• Personer med diabetes mellitus får insulin för att kontrollera sina blodsockernivåer.
• Hörapparater kan användas av personer med nedsatt hörsel.
• Andra symtom behandlas också därefter.

Forskas det på några nya behandlingar?

Ja, det här är goda nyheter! Forskare fortsätter att hitta nya behandlingar som kan förbättra livskvaliteten för personer med Wolframs syndrom. Här är några av de behandlingar som för närvarande får mest uppmärksamhet:

• Läkemedel som minskar skador på celler orsakade av störningar i proteinfunktionen.
• Genterapi reparerar de förändrade generna `(WFS1)` och `(WFS2 (CISD2)` eller ersätter dem med bra gener.
• Regenerativ terapi är en behandling som läker skadad vävnad eller skapar ny vävnad.

Några av dessa behandlingar är redan i kliniska prövningar. Andra är fortfarande i forskningsfasen. Prata med din läkare om dessa nya behandlingar. Han eller hon kommer att kunna avgöra om de är rätt för dig eller ditt barn.

Kan Wolframs syndrom förebyggas?

Tyvärr kan genetiska tillstånd som Wolframs syndrom inte förebyggas.

Är denna sjukdom dödlig?

Personer med Wolframs syndrom sägs ha en generellt dålig prognos. I en studie med 45 patienter var deras förväntade livslängd mellan 25 och 49 år, med en genomsnittlig förväntad livslängd på cirka 30 år. I de flesta fall var dödsorsaken den gradvisa försvagningen av hjärnstammen, den del av hjärnan som styr vitala funktioner som andning och hjärtslag.

Denna situation förbättras dock något tack vare förbättrade diagnostiska metoder, förbättringar i symptomhantering och förhoppningar om nya behandlingar.

När ska man prata med en läkare om genetisk testning?

Om någon i din familj har Wolframs syndrom, eller har haft det tidigare, är det viktigt att prata med din läkare om genetisk testning. Ett enkelt blodprov eller salivprov kan ge dig följande information:

• Hur stor är risken att du får ett barn med den här sjukdomen?
• Ta reda på om ditt barn har Wolframs syndrom innan symtomen uppstår.

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot Wolframs syndrom, har forskning och kliniska prövningar visat lovande resultat för nya behandlingar. Om du eller någon i din familj har Wolframs syndrom, fråga din läkare om dessa kliniska prövningar.

Att leva med en sällsynt diagnos som Wolframs syndrom kan vara otroligt svårt och överväldigande. Men kom ihåg att du aldrig är ensam. Be din läkare om stöd, information och kanske till och med hjälp av att få kontakt med andra som går igenom samma sak. Den typen av stöd kan vara till stor hjälp.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Wolframs syndrom är en sällsynt och komplex genetisk sjukdom. Det är dock viktigt att vara medveten om den, känna igen symtomen tidigt och söka lämplig medicinsk rådgivning.

• Var uppmärksam på tidiga tecken: Sök läkarvård, särskilt om ett barn utvecklar diabetes (Diabetes Mellitus) och synproblem (optisk atrofi) i ung ålder.
• Genetisk rådgivning är viktig: Om någon i din familj har denna sjukdom, överväg genetisk rådgivning och testning.
• Symtom kan kontrolleras: Även om det för närvarande inte finns något fullständigt botemedel, kan symtomen behandlas och livskvaliteten kan kontrolleras i viss mån.
• Var hoppfull om nya behandlingar: Forskningen fortsätter, så vi kan hoppas på bättre behandlingar i framtiden.
• Du är inte ensam: Det kan vara svårt att hålla sig mentalt stark i en sådan här situation. Men sök hjälp från läkare, familj och stödgrupper.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har några funderingar, glöm inte att rådfråga en läkare.

` Wolframs syndrom, genetisk sjukdom, diabetes, synnedsättning, hörselnedsättning, neurologisk sjukdom, DIDMOAD