Är du orolig för ditt barns ben? Låt oss lära oss om XLH (X-länkad hypofosfatemi)!

Är din lilla sen med att gå? Eller ser benen lite böjda ut? Ibland kan det bara vara normalt. Ibland kan det dock finnas ett tillstånd bakom dem, som XLH (X-länkad hypofosfatemi) . Låt oss prata lite om det här idag, eller hur? Oroa dig inte, jag ska hjälpa dig att förstå allt detta.

Vad betyder XLH? Låt oss förstå det enkelt!

Enkelt uttryckt är XLH (X-länkad hypofosfatemi) en genetisk sjukdom. Det vill säga ett tillstånd som orsakas av en liten förändring i generna i vår kropp. Det påverkar främst dina ben och tänder . Du kanske har hört talas om sjukdomen som kallas "rakit"? Jo, XLH är en typ av rakit. Små barn med detta tillstånd kan ha svårt att gå, deras ben kan vara böjda. Inte bara det, utan de kan också ha andra problem som muskelsvaghet och hörselnedsättning.

Vilka är symtomen på XLH? Låt oss vara lite försiktiga!

Symtom på XLH uppträder vanligtvis i tidig barndom. Vissa symtom kan dock även uppträda i vuxen ålder.

Symtom hos små barn:

Här är några saker du bör vara uppmärksam på:

• Svårigheter att gå eller försenad gångstart.
• Böj benen eller knacka knän, som om en stor boll passerar mellan benen.
• Smärta i ben och muskler. Säger din lilla ofta: "Åh, mina ben gör ont"?
• Minskad längd (kortväxt).
• Känner mig livlös och trött hela tiden.
• Muskelsvaghet.
• Tandproblem: för tidig förlust av mjölktänder, tandvärk, abscesser och frekvent karies.
• Förändringar i huvudets eller ansiktets form. Ibland kan detta orsakas av att skallbenen smälter samman för snabbt (kallas "kraniosynostos").

Ytterligare symtom som utvecklas i vuxen ålder:

När personer med XLH blir äldre kan ytterligare symtom utvecklas. Dessa inkluderar:

• Hörselnedsättning.
• Huvudvärk.
• Förträngning av ryggradskanalen (ryggmärgsstenos).
• Mjukgörande av benen hos vuxna ("osteomalaci").
• Förlust av balans vid gång, svårigheter att gå.
• Förlust av permanenta tänder.
• Förtjockning eller åtstramning av ligament eller senor.
• Ledstelhet, svårigheter att böja sig.
• Frekvent trötthet.
• Frakturer och pseudofrakturer (det vill säga när ett ben ser ut som en fraktur på röntgen, men egentligen inte är en fullständig fraktur).

Vad orsakar XLH? Varför händer detta?

Okej, nu ska vi se varför XLH uppstår. Anledningen till detta är en genetisk mutation i "PHEX-genen" i vår kropp.Denna "PHEX"-gen producerar ett hormon som kallas "FGF23" ("Fibroblast Growth Factor 23"). Detta "FGF23"-hormon är mycket viktigt. Eftersom det hjälper till att kontrollera mängden fosfat i kroppen. Fosfat är viktigt för att hålla våra ben friska.

Det här är vad som vanligtvis händer: Om vår kropp har tillräckligt med fosfat säger hormonet "FGF23" till njurarna: "Okej, nu räcker det, låt oss bli av med överskottet av fosfat i urinen." Men om kroppen behöver mer fosfat minskar produktionen av hormonet "FGF23".

Nu gör mutationen i "PHEX"-genen att vår kropp producerar mer "FGF23"-hormon än den behöver. På grund av detta överskott av hormon utsöndrar kroppen mer fosfat än den behöver i urinen. Det är då det fosfat som behövs för ben och tänder går förlorat, och symtomen på XLH uppstår. Förstår du?

Enkelt uttryckt: en förändring i en gen -> mer av hormonet `FGF23` produceras -> mer fosfat utsöndras från kroppen -> skelettet blir svagt.

Är XLH ärftligt?

Ja, detta tillstånd som kallas XLH ärvs i ett X-länkat autosomalt dominant mönster . Det betyder att om någon har genen med den genetiska variationen kommer de att utveckla sjukdomen. Det kan drabba pojkar något mer .

Titta nu, en flicka har två X-kromosomer, en pojke har en X-kromosom och en Y-kromosom. Eftersom vi var och en får en könskromosom (X eller Y) från våra föräldrar:

• En kvinna med XLH har i allmänhet 50 % chans att föra vidare denna gen till sitt barn.
• En man med XLH överför denna gen till alla sina döttrar , men inte till sina söner.

Ibland kan dock ett barn utveckla XLH även om ingen av föräldrarna har det. I sådana fall sker den genetiska förändringen slumpmässigt.

Hur vet man exakt om man har XLH?

Om en läkare misstänker att du har XLH kan de göra flera tester, till exempel:

• Blod- eller urinprov: Dessa kontrollerar fosfat- och FGF23-hormonnivåerna .
• Genetisk testning: Kontrollera om det finns en mutation i PHEX-genen.
• Bendensitetstester: Kontrollera hur starka dina ben är.
• Röntgen eller andra bilddiagnostiska undersökningar: Kontrollera benens form och om det finns några missbildningar.

Vilka behandlingar finns det för XLH?

Tyvärr finns det ännu inget botemedel mot XLH. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och bibehålla benhälsan. Huvudmålet här är inte att återställa fosfatnivåerna till det normala (vilket kanske inte är möjligt), utan att bibehålla benhälsan.

Följande kan göras som behandling:

• Ge fosfattillskott och kalcitriol (en typ av D-vitamin).
• Burosumab : Detta är en monoklonal antikropp som blockerar hormonet FGF23.
• Sjukgymnastik (PT): Stärker musklerna och gör det lättare att gå.
• Arbetsterapi (OT): Hjälper dig att utföra dagliga uppgifter lättare.
• Kirurgi för att korrigera bendeformiteter (t.ex. böjda ben).
• Ge tillväxthormoner till de som är korta i storleken.
• Hörapparater för hörselskadade.

Dessutom, om saker som benfrakturer eller tandproblem uppstår, kommer de också att kräva operation eller annan behandling.

Vad kan någon med XLH förvänta sig?

Om du eller ditt barn har XLH är det viktigt att få en diagnos och behandling så snart som möjligt. Detta kan bidra till att förhindra många komplikationer. Ibland kan vissa bendeformiteter försvinna av sig själva, eller så kan de inte orsaka några problem. I vissa fall kan dock kirurgi eller sjukgymnastik behövas för att korrigera dem. Det är en bra idé att prata med din läkare om detta och fråga vad du kan förvänta dig.

Vad är den förväntade livslängden för någon med XLH?

Studier har visat att livslängden för någon med XLH kan vara ungefär åtta år kortare än för någon utan tillståndet. Experter är dock fortfarande inte säkra på exakt vad som orsakar denna skillnad i livslängd.

Kan XLH förebyggas?

XLH är en genetisk sjukdom, så den kan inte förebyggas. Men om sjukdomen diagnostiseras mycket tidigt och behandling som Burosumab påbörjas kan barn utvecklas normalt och utan symtom. Om du har XLH och vill veta om möjligheten att överföra det till framtida barn är det mycket viktigt att prata med en genetisk rådgivare .

Om jag har XLH, hur ska jag ta hand om mig själv/mitt barn?

När du lever med XLH kan dessa saker hjälpa dig att ta hand om dig själv och ditt barn:

• Gör en genetisk testning. Om sjukdomen bekräftas kan du påbörja behandling så snart som möjligt.
• Gå regelbundet till tandläkaren. Detta hjälper dig att identifiera problem med dina tänder och tandkött tidigt.
• Se till att gå på uppföljningsbesök varje dag du träffar din läkare. Hoppa inte över saker som sjukgymnastik och arbetsterapi. Tala om för din läkare om du får några nya symtom eller om dina symtom förvärras.
• Ta din ordinerade medicin exakt som ordinerat, i tid. Om du har några frågor om hur du ska ta din medicin, eller om du upplever några biverkningar, tala om för din läkare.
• Delta i fysisk aktivitet enligt läkarens rekommendationer.Fråga honom vilka säkra övningar som stärker dina ben.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har några funderingar kring ditt barns hälsa eller om hen når utvecklingsmålen, prata med din barnläkare . Han eller hon kommer att rekommendera ytterligare tester om det behövs.

Om du har XLH, kontakta omedelbart läkare om du utvecklar nya symtom eller om dina symtom förvärras.

När behöver du åka till akutmottagningen (ETU) ?

Uppsök en tandläkare vid en akut tandvårdssituation. Till exempel:

• En svår tandvärk.
• En tand är svårt skadad eller trasig.
• En tand som är lös eller på väg att komma ut (utdragen tand).
• En tandböld utvecklas vid tandroten och orsakar svullnad i ansiktet och käken.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

Det kan vara bra att ställa frågor som dessa när du träffar din läkare:

• Vilka behandlingsalternativ finns tillgängliga för mig/mitt barn?
• Hur kan jag skydda min/mitt barns benhälsa?
• När ska man åka till akutmottagningen ?
• När borde jag se dig igen?

Når barn med XLH puberteten?

Ja, absolut. Barn med XLH går igenom puberteten och har tillväxtspurter precis som alla andra barn. Var inte rädd för det.

Slutligen, vad man ska komma ihåg

Att få diagnosen en livslång sjukdom kan vara lite skrämmande. Du kanske undrar hur ditt barns framtid – eller din egen – kommer att se ut med XLH.

Men kom ihåg att personer med XLH kan leva långa och hälsosamma liv. Tidig diagnos och korrekt behandling kan göra stor skillnad för att hålla dina ben starka och friska. Tveka aldrig att prata öppet med din läkare om eventuella funderingar eller frågor du kan ha. Han eller hon kommer att kunna hjälpa dig.

` XLH, X-länkad hypofosfatemi, skelettsjukdom, genetisk sjukdom, rakit, fosfat, barns hälsa, FGF23