En sällsynt genetisk sjukdom som orsakar frekventa sjukdomar: WHIM-syndromet och den senaste behandlingen för det

Blir du eller någon du känner sjuk hela tiden? Blir du sjuk hela tiden, oavsett om det är en förkylning, influensa, öroninfektion eller lunginfektion? Ibland finns det en djupare orsak bakom dessa saker som vi inte tänker på. Idag pratar vi om ett sällsynt, potentiellt allvarligt genetiskt tillstånd som kallas WHIM-syndrom.

Enkelt uttryckt, vad är detta WHIM-syndrom?

WHIM-syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar kroppens immunförsvar, vilket försvagar kroppens förmåga att bekämpa sjukdomar. Det är mycket sällsynt. Namnet WHIM kommer från de första bokstäverna i de fyra huvudsakliga symtomen på sjukdomen. Alla har inte alla fyra symtomen, men dessa är de vanligaste.

Låt oss se vilka symptom dessa fyra bokstäver beskriver.

Hur fungerar Xolremdi (mavorixafor)?

Som vi diskuterade tidigare fastnar dessa patienters vita blodkroppar i benmärgen, eller hur? Anledningen till detta är en mutation i genen som kallas "CXCR4" i vår kropp. Denna "CXCR4"-gen producerar ett speciellt protein som kallas "CXCR4"-receptor. Tänk på denna receptor som grindvakten där vita blodkroppar lämnar benmärgen.

Hos personer med WHIM-syndrom fungerar inte skyddet ordentligt på grund av denna mutation i "CXCR4"-genen. Han håller grinden stängd. Så de vita blodkropparna kan inte komma ut.

Ett nytt läkemedel som heter Xolremdi (mavorixafor) fungerar genom att blockera den felaktigt fungerande CXCR4-receptorn. Det är som att ge grindvakten en chans och öppna dörren. Då kan vita blodkroppar som fastnat i benmärgen komma in i blodomloppet och gå dit de behöver för att bekämpa infektion. Detta är det första läkemedlet som godkändes 2024 för att behandla den bakomliggande orsaken till WHIM-syndromet.

Hur ska jag använda detta läkemedel?

Xolremdi är en kapsel som du tar oralt en gång om dagen. Den ska tas på fastande mage . Det bästa sättet att ta den är att fasta över natten efter middagen och ta den som det första du gör på morgonen. Du bör inte äta eller dricka något annat i minst 30 minuter efter att du tagit läkemedlet. Dosen du behöver beror på din vikt, vilket din läkare kommer att avgöra.

Hur testades läkemedlets framgång?

En klinisk studie har genomförts för att testa säkerheten och effekten av detta läkemedel. Den omfattade 31 patienter med WHIM-syndrom som hade en bekräftad CXCR4-genmutation.

Ungefär hälften av deltagarna i studien var ungdomar mellan 12 och 17 år. De delades in i två grupper, en grupp fick läkemedlet Xolremdi, och den andra gruppen fick placebo varje dag.

Forskarna tittade främst på antalet av en typ av vita blodkroppar som kallas "neutrofiler" i blodet. De mätte hur länge detta antal låg kvar på en viss säker nivå (500 celler/mikroliter).

Resultaten är mycket uppmuntrande:

• De som tog Xolremdi hade neutrofilnivåer som låg på en säker nivå i cirka 12 timmar per dag mer än de som inte gjorde det.
• Dessutom sjönk den årliga infektionsfrekvensen för dem som fick behandling till mindre än två per år , medan den för dem som inte fick behandling steg till mer än fyra per år.

Dessa resultat visade att Xolremdi minskade risken för infektion avsevärt genom att frisätta vita blodkroppar. Tänk dock på att även med dessa testresultat kan din kropps reaktion variera.

Vem ska inte använda Xolremdi?

Detta läkemedel är inte lämpligt att använda om du har allvarlig njur- eller leversjukdom, är gravid eller ammar. Detta läkemedel kan också interagera med vissa andra läkemedel. Därför är det viktigt att du pratar med din läkare för att avgöra om Xolremdi är rätt för dig.

Vilka är läkemedelsinteraktionerna med andra läkemedel?

Detta är en mycket viktig del. Xolremdi kan orsaka problem i kombination med andra läkemedel du tar.

• Att ta Xolremdi tillsammans med vissa läkemedel (t.ex. P-gp- eller CYP3A4-hämmare) kan öka effekterna av Xolremdi och öka risken för biverkningar.
• Vissa andra läkemedel (t.ex. starka CYP3A4-inducerare) kan minska effekten av Xolremdi.
• Xolremdi kan också öka effekterna av vissa andra läkemedel du tar (substrat för CYP2D6, CYP3A4 eller P-gp).
• Du bör särskilt undvika att ta Xolremdi tillsammans med andra läkemedel som kan orsaka farliga förändringar i hjärtfrekvensen ("QT-förlängning").

Hur hanterar man biverkningar om de uppstår?

Liksom alla läkemedel kan Xolremdi ha vissa biverkningar. Dessa är de vanligaste.

Detta är inte alla möjliga biverkningar. Om du har några symtom som stör dig eller gör dig obekväm, var noga med att tala med din läkare för medicinsk rådgivning.

Vad du behöver veta när du tar detta läkemedel

Xolremdi anses vara ett "specialläkemedel". Det betyder att det inte är något du kan köpa på ett vanligt apotek. Det här är dyra läkemedel som används för att behandla sällsynta, komplexa sjukdomar.

Om du har fått detta läkemedel utskrivet kommer din behandlande specialist att förklara hur du får tag på det och vilket sjukhusapotek du kan få det från. Denna process kan vara lite komplicerad, men din läkare och sjukhuspersonalen kommer att ge dig nödvändig vägledning.