Tujifunze kuhusu kasoro za kuzaliwa nazo. Usiogope, tuzungumzie hili!

Unapotarajia kuwa mama, au unapotarajia mwanachama mpya kujiunga na familia yako, hamu kubwa zaidi akilini mwako ni mtoto mwenye afya njema. Lakini wakati mwingine, bila kutarajia, mtoto anaweza kuzaliwa akiwa na mabadiliko fulani katika ukuaji wake. Hiki ndicho tunachokiita "Kasoro za Kuzaliwa ". Ni kawaida kuhisi hofu kidogo na huzuni unaposikia neno hili. Lakini usijali. Ni muhimu sana kuwa na uelewa sahihi wa hili. Leo, tutazungumzia hili kwa undani na kwa urahisi sana.

Kasoro ya kuzaliwa nayo ni nini?

Kwa ufupi, kasoro ya kuzaliwa ni ukuaji usio wa kawaida unaotokea wakati wa ukuaji wa fetasi. Mabadiliko haya yanaweza kuathiri sehemu yoyote ya mwili wa mtoto. Baadhi ya kasoro za kuzaliwa zinaweza kugunduliwa na madaktari wakati wa ujauzito . Nyingine zinaweza kugunduliwa baada ya mtoto kuzaliwa au wakati mtoto anapokua kidogo. Mara nyingi, hali hizi hugunduliwa ndani ya mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto. Hata hivyo, ni muhimu kukumbuka kwamba si kasoro zote za kuzaliwa zinazoonekana kwa nje .

Ingawa baadhi ya kasoro za kuzaliwa zinaweza kutishia maisha, si zote zinatishia maisha. Jinsi zinavyoathiri mtoto hutegemea hali inayogunduliwa. Baadhi ya kasoro za kuzaliwa zinaweza kubadilisha tu jinsi mtoto anavyoonekana. Lakini zingine zinaweza kuathiri jinsi mtoto anavyofikiria, anavyotembea, na anavyofanya kazi za kila siku.

Ni kasoro gani za kuzaliwa zinazotokea mara nyingi zaidi?

Hizi ni baadhi ya kasoro za kuzaliwa zinazotokea mara kwa mara:

• Mdomo uliopasuka na/au kaakaa lililopasuka.
• Matatizo katika ukuaji wa mfupa , kama vile kimo kifupi , kupoteza miguu, au scoliosis.
• Hali za moyo wa kuzaliwa nazo .
• Ukiukaji wa kromosomu - Mfano ni Down syndrome .
• Mguu wa kilabu .
• Hali zinazosababishwa na matumizi ya pombe ya mama wakati wa ujauzito (dalili ya pombe ya fetasi).
• Anemia ya seli mundu.

Orodha hii haijakamilika, kunaweza kuwa na kasoro nyingine nyingi za kuzaliwa nazo kama hii.

Kasoro za kuzaliwa nazo ni za kawaida kiasi gani?

Kwa kweli, kasoro za kuzaliwa si nadra kama unavyoweza kufikiria. Kwa mfano, kulingana na takwimu nchini Marekani, mtoto huzaliwa na kasoro ya kuzaliwa kila baada ya dakika nne na nusu. Hiyo ina maana kwamba karibu mtoto mmoja kati ya 33 anayezaliwa anaweza kuwa na aina fulani ya kasoro ya kuzaliwa. Hii inaonyesha kwamba hii ni hali ya kawaida.

Je, ni sahihi kutumia neno "ugonjwa wa kuzaliwa nao"?

"Kasoro ya kuzaliwa" ni neno sahihi kimatibabu. Linatumika kuelezea mabadiliko katika muundo wa mwili wakati wa hatua ya kiinitete. Kwa hivyo, hakuna ubaya wowote kuita hali "kasoro ya kuzaliwa."

Lakini, muhimu zaidi, usimwite mtu mwenye kasoro ya kuzaliwa "mlemavu" au "mlemavu." Tofauti zao za kimwili hazibainishi wao ni akina nani. Ni muhimu kuepuka kutumia lugha ya kuumiza na hasi unapozungumzia kasoro za kuzaliwa, au watu wenye kasoro za kuzaliwa.

Ikiwa unapata shida kutumia neno "kasoro ya kuzaliwa," unaweza kutumia maneno mengine kama haya:

• Kasoro za kuzaliwa nazo - yaani, kasoro zinazotokea wakati wa kuzaliwa.
• Hali za kuzaliwa nazo.
• Mapungufu ya kimwili.

Dalili za kasoro za kuzaliwa ni zipi?

Dalili za kasoro za kuzaliwa zinaweza kuanzia ndogo hadi kali. Zinaweza kuathiri sehemu yoyote ya mwili, ikiwa ni pamoja na mifupa na viungo vya ndani.

Dalili zinazoonekana wakati wa ujauzito

Wakati wa ujauzito, madaktari hutumia vipimo mbalimbali vya uchunguzi ili kuangalia dalili za kasoro za kuzaliwa. Dalili zinazoweza kuonekana kwa wakati huu ni pamoja na:

• Viwango vya protini katika kipimo cha damu ambavyo ni vya chini au vya juu kuliko ilivyotarajiwa.
• Uchunguzi wa ultrasound unaonyesha kuwa kuna umajimaji wa ziada nyuma ya shingo ya kijusi.
• Kichunguzi kinachochunguza moyo wa fetasi (echocardiogram ya fetasi) kinaonyesha kasoro katika muundo wa viungo vya ndani, kama vile moyo.

Dalili zinazoonekana baada ya mtoto kuzaliwa

Baadhi ya kasoro za kuzaliwa hazionekani hadi mtoto anapozaliwa, au siku chache tu baada ya kuzaliwa. Dalili za kawaida zinazoonekana kwa watoto wachanga na watoto wachanga ni pamoja na:

• Mdundo usio wa kawaida wa mapigo ya moyo.
• Ugumu wa kupumua peke yako.
• Kutoitikia wito kwa jina au kelele kubwa.
• Kutokufuata wewe mwenyewe au kitu kilicho mbele yako kwa macho yako.
• Ugumu wa kula na kunywa maziwa.
• Kuwa na mwonekano maalum na usio wa kawaida kichwani, usoni, machoni, masikioni, na mdomoni.
• Kushindwa kufikia hatua za ukuaji zinazofaa umri (k.m., kutojikunja, kutoketi).
• Kukosa utulivu na kuwashwa kila mara.

Hii si orodha kamili.Ukiona jambo lolote la ajabu au tofauti kuhusu mtoto wako, au utakapoona dalili zozote kati ya hizi, mwone daktari wa mtoto wako mara moja.

Ni sababu gani za kasoro za kuzaliwa nazo?

Kunaweza kuwa na sababu kadhaa za kasoro za kuzaliwa nazo. Zile kuu ni:

• Mabadiliko ya kijenetiki.
• Kama athari ya dawa zingine.
• Kuathiriwa na vitu au kemikali fulani.
• Matatizo ya ujauzito.

Mambo haya yote huathiri ukuaji wa kijusi. Mara nyingi, haya ni mambo ambayo hayawezi kudhibitiwa nasi, kwa hivyo hakuna mengi tunayoweza kufanya kuyazuia.

Kidogo kuhusu hatua za ukuaji wa fetasi

Kuna hatua mbili kuu za ukuaji wa mtoto baada ya kutungwa mimba tumboni.

1. Hatua ya kiinitete: Hii ni wiki 10 za kwanza baada ya kutungwa mimba. Hii ni wakati ambapo mifumo mikubwa ya mwili wa mtoto na viungo vyake huanza kuunda. Hatari ya kupata kasoro za kuzaliwa ni kubwa zaidi wakati wa hatua hii ya kiinitete, kwani viungo bado vinakua. Kwa mfano, ikiwa mama atakabiliwa na dutu hatari kati ya wiki mbili hadi kumi baada ya kutungwa mimba, inaweza kusababisha madhara makubwa kwa kijusi.

2. Hatua ya fetasi: Hii ndiyo sehemu iliyobaki ya ujauzito. Katika kipindi hiki, viungo vinavyokua vinaendelea kukua na fetasi kwa ujumla hukua.

Kulingana na sayansi ya matibabu, sababu za takriban 30% tu ya kasoro za kuzaliwa ndizo zinazojulikana kwa sasa. Hiyo ina maana kwamba kwa takriban 70%, chanzo dhahiri hakijapatikana. Labda kati ya 50% na 70% ya kasoro za kuzaliwa ni nasibu tu, na chanzo hakijulikani.

Vipengele vya Kijeni na Kasoro za Kuzaliwa

Karibu 20% ya kasoro za kuzaliwa husababishwa na sababu za kijenetiki. Seli zetu za mwili zina kromosomu, kwa kawaida 46. Kila kromosomu ina maelfu ya jeni. Kila jeni ina mpango wa sehemu fulani ya mwili wetu kukua au kufanya kazi. Ikiwa mtu ana kromosomu nyingi sana au chache sana, ujumbe ambao seli hupokea huchanganyikiwa.

Mabadiliko katika kromosomu yanaweza kutokea kwa njia zifuatazo:

• Kuwa na kromosomu ya ziada: Mfano ni Down syndrome. Watu wenye hali hii wana nakala ya ziada ya kromosomu 21.
• Upungufu wa kromosomu: Ugonjwa wa Turner ni hali ambapo mtu huzaliwa bila sehemu au kromosomu yote ya ngono ya X.
• Kromosomu zilizofutwa: Mfano ni ugonjwa wa Prader-Willi, ambapo sehemu ya taarifa za kijenetiki kwenye kromosomu 15 haipo.
• Kromosomu Zilizohamishwa / Uhamishaji: Kromosomu huhama kutoka eneo lao la kawaida hadi eneo tofauti.

Baadhi ya kasoro za kuzaliwa hurithiwa.Hiyo ina maana kwamba mtu katika familia anaweza kuwa nayo na inaweza pia kutokea kwa mtoto. Nyingine hutokea mara kwa mara, ikimaanisha kwamba hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa nayo hapo awali.

Baadhi ya dawa na kasoro za kuzaliwa nazo

Baadhi ya dawa zinaweza kuathiri kijusi kinachokua na kusababisha kasoro za kuzaliwa. Baadhi ya mifano:

• Isotretinoin (dawa ya chunusi - Accutane® au Roaccutane®)
• Baadhi ya dawa zinazotolewa kwa ajili ya kifafa (dawa za kuzuia kifafa), k.m. asidi ya valproiki
• Lithiamu
• Warfarin (dawa inayozuia kuganda kwa damu)

Ikiwa unapanga kupata mimba au tayari una mimba, zungumza na daktari wako kuhusu dawa zote, vitamini, na virutubisho unavyotumia. Pia muulize kuhusu madhara ya dawa zozote ambazo daktari wako anakuandikia. Usiache kutumia dawa zozote bila idhini ya daktari wako.

Kwa sababu ya baadhi ya vitu na kemikali

Baadhi ya vitu na kemikali katika mazingira yetu vinaweza kuathiri ukuaji wa kijusi na kusababisha kasoro za kuzaliwa nazo.

• Pombe.
• Vitu vinavyoweza kusababisha uraibu - k.m. kafeini (ikiwa imetumika kupita kiasi), dawa za kuagizwa bila agizo la daktari, dawa za kulevya.
• Dawa za kuua wadudu au dawa za kuulia magugu.
• Uchafuzi wa mazingira.

Katika baadhi ya sehemu za dunia, kasoro za kuzaliwa zilikuwa za kawaida kutokana na matumizi ya dawa za kuulia wadudu na dawa za kuulia wadudu hatari. Mfano wa hili ni dawa ya kuulia wadudu ya Agent Orange iliyotumika wakati wa Vita vya Vietnam.

Kutokana na matatizo wakati wa ujauzito

Kasoro za kuzaliwa zinaweza pia kutokea kutokana na matatizo fulani wakati wa ujauzito. Mara nyingi haya ni mambo ambayo wazazi hawawezi kuyadhibiti, kwa hivyo mambo kama haya yanapotokea, yanaweza kuwa chungu sana.

Mifano:

• Kizuizi cha uterasi: Kifuko cha amniotiki kilicho na kijusi hupasuka wakati wa ujauzito. Hii inaweza kusababisha hali kama vile ugonjwa wa bendi ya amniotiki, ambayo inaweza kuharibu viungo.
• Ukosefu wa maji ya amniotiki: Kiasi kidogo cha maji kinachozunguka kijusi kwenye uterasi. Hii inaweza kuweka shinikizo kwenye kijusi na kusababisha uharibifu wa mapafu (hypoplasia ya mapafu).
• Maambukizi: Baadhi ya maambukizi, kama vile toxoplasmosis na cytomegalovirus, yanaweza kuathiri kijusi kinachokua.

Ili kuepuka matatizo haya, zungumza na daktari kuhusu njia za kujiweka wewe mwenyewe na mtoto wako mchanga mwenye afya njema wakati wa ujauzito.

Ni mambo gani ya hatari yanayoongeza hatari ya kupata kasoro za kuzaliwa nazo?

Mambo fulani au hali fulani za kiafya zinaweza kuongeza hatari ya kupata mtoto mwenye kasoro ya kuzaliwa.

• Kisukari.
• Unene kupita kiasi.
• Umri wa mama (zaidi ya miaka 35).
• Kuwa na mwelekeo wa kijenetiki kwa mtu katika familia.
• Ugonjwa wa matumizi ya dawa za kulevya.
• Kuchukua dawa fulani.

Ukiwa na hali kama hii, daktari wako anaweza kukusaidia kuidhibiti. Pia wanaweza kufanya vipimo ili kutathmini hatari yako ya kupata ugonjwa wa kijenetiki.

Kasoro za kuzaliwa hugunduliwaje?

Daktari anaweza kugundua kasoro ya kuzaliwa wakati wa ujauzito, baada ya mtoto kuzaliwa, au baadaye maishani wakati dalili zinaonekana. Vipimo vinathibitisha utambuzi.

Vipimo vya Uchunguzi Wakati wa Ujauzito

Wakati wa ujauzito, unaweza kuchagua kufanyiwa vipimo vya uchunguzi wa kasoro za kuzaliwa na hali za kijenetiki. Hizi zinaweza kuwa vipimo vya ultrasound au damu. Ikiwa kipimo cha uchunguzi kinaonyesha kasoro zozote, daktari wako anaweza kupendekeza kipimo cha uchunguzi.

Vipimo vya trimester ya kwanza: Chunguza kijusi kwa matatizo ya moyo na hali za kromosomu kama vile Down syndrome.

• Kipimo cha damu: Hupima viwango vya protini au DNA ya fetasi inayozunguka bila malipo katika damu ya mama. Matokeo yasiyo ya kawaida yanaweza kuonyesha hatari kubwa ya hali ya kromosomu katika fetasi.
• Ultrasound: Hii huangalia maji ya ziada nyuma ya shingo ya kijusi. Hii inaweza kuwa ishara ya ugonjwa wa moyo au hali ya kromosomu.

Vipimo vya trimester ya pili: Angalia matatizo ya kimuundo katika kijusi.

• Uchunguzi wa seramu: Vipimo vya damu vinavyofanywa katika trimester ya pili vinaweza kubaini hali za kromosomu na/au hali kama vile spina bifida.
• Ultrasound isiyo ya kawaida: Hii huangalia ukubwa wa kijusi na pia huangalia kasoro za kuzaliwa nazo.

Vipimo vya Utambuzi

Ikiwa matokeo ya kipimo cha awali si ya kawaida, daktari anaweza kupendekeza vipimo zaidi. Vipimo hivi pia hufanywa katika mimba zenye hatari kubwa.

• Echocardiogram ya fetasi: Hii ni skanisho ya ultrasound inayoangalia moyo wa fetasi mahususi. Hata hivyo, haiwezi kugundua matatizo yote ya moyo kabla ya kuzaliwa.
• MRI ya Kijusi: Hii huchunguza ubongo au mfumo wa neva wa kijusi.
• Sampuli ya villi ya Chorionic (CVS): Kipimo hiki huchukua kipande kidogo sana cha kondo la nyuma na kukipima kwa ajili ya hali za kromosomu au kijenetiki.
• Amniocentesis: Kiasi kidogo cha maji ya amniotiki huondolewa. Seli zilizomo hupimwa kwa kasoro za kromosomu na mabadiliko ya kijenetiki. Inaweza pia kugundua baadhi ya maambukizi, kama vile cytomegalovirus (CMV).

Baadhi ya kasoro za kuzaliwa hugunduliwa na madaktari tu baada ya mtoto kuzaliwa. Baadhi ya magonjwa, kama vile mdomo uliopasuka, yanaweza kugunduliwa wakati wa kuzaliwa. Mengine hugunduliwa wakati wa utoto au utu uzima.Kuwa mwangalifu na afya ya mtoto wako, na mwambie daktari wa mtoto wako ikiwa utagundua dalili zozote.

Ni matibabu gani ya kasoro za kuzaliwa nazo?

Matibabu hutegemea hali iliyogunduliwa. Matibabu kwa kawaida hulenga kupunguza dalili au kurekebisha kasoro za kimuundo. Hizi zinaweza kujumuisha:

• Upasuaji.
• Dawa.
• Tiba ya kimwili.
• Kutumia vifaa kama vile vifaa vya kusaidia kusikia, miwani, vishikio vya mkono, na viti vya magurudumu.
• Usaidizi wa kielimu shuleni (elimu maalum).

Je, kasoro za kuzaliwa zinaweza kuponywa kabisa?

Kwa ujumla, hakuna tiba ya kasoro za kuzaliwa, hasa hali za kijenetiki. Matibabu yanaweza kusaidia kupunguza dalili za mtoto na, ikiwa dalili ni kali, kupunguza hatari ya matatizo yanayohatarisha maisha.

Je, kasoro za kuzaliwa zinaweza kuzuiwa? Unapaswa kufanya nini ili kupata ujauzito wenye afya?

Kasoro nyingi za kuzaliwa haziwezi kuzuiwa. Hata hivyo, kuna mambo kadhaa unayoweza kufanya ili kuhakikisha ujauzito wenye afya:

• Mwone daktari wako mara kwa mara. Ukijaribu kupata mimba, au unafanya ngono na hutumii njia za uzazi wa mpango, tumia vitamini ya ujauzito iliyo na mcg 400 za asidi ya foliki.
• Ukifikiri una mimba, muone daktari mara moja.
• Usinywe pombe.
• Zungumza na daktari wako kuhusu dawa na virutubisho unavyotumia.
• Usitumie dawa yoyote ambayo haijaagizwa na daktari.

Ninapaswa kufikiria nini ikiwa mtoto wangu ana kasoro ya kuzaliwa?

Kasoro za kuzaliwa ni suala gumu na nyeti. Ukweli kwamba hakuna tiba au kinga ya kasoro nyingi za kuzaliwa unaweza kuwa wa kukatisha tamaa na wa kutisha.

Ukigundulika kuwa na kasoro ya kuzaliwa, unaweza kuwa na maswali mengi. Madaktari, wataalamu, na washauri wa kijenetiki wanaweza kukusaidia kuelewa zaidi kuhusu kasoro ya kuzaliwa na jinsi ya kumsaidia mtoto wako.

Kumbuka, kasoro za kuzaliwa ni za kawaida. Sababu nyingi ziko nje ya uwezo wako, na hutokea bila mpangilio. Hakuna njia ya kumzuia mtoto wako kutokana na kila kasoro za kuzaliwa. Lakini unaweza kumpenda mtoto wako, kumtetea, na kumtunza. Hiyo ndiyo zawadi kubwa zaidi unayoweza kumpa.

Ikiwa wewe ni mzazi wa mtoto mwenye kasoro ya kuzaliwa, muone daktari wa mtoto wako mara kwa mara. Wewe na daktari mnapaswa kuzungumza kwa makini kuhusu sababu zinazowezekana, vipimo, matibabu, rufaa kwa wataalamu, na vikundi vya usaidizi. Ikiwa una maswali yoyote, uliza timu ya utunzaji wa mtoto wako kwa msaada.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili zozote za kasoro ya kuzaliwa, muone daktari.Hasa, zingatia hatua muhimu za ukuaji wa mtoto wako. Kwa mfano, anapochukua hatua zake za kwanza, na kama anafanya mambo yanayofaa umri wake. Ikiwa mtoto wako anakosa hatua yoyote muhimu, mwone daktari wako.

Unahitaji kwenda kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura (ETU) lini?

Nenda kwenye chumba cha dharura ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili hizi kali:

• Ugumu wa kupumua.
• Ngozi hubadilika kuwa bluu, rangi ya kijivu, au rangi ya samawati.
• Kugeuka manjano kwa weupe wa macho au kuwa manjano kwa ngozi.
• Mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida.
• Ugumu wa kuamka.
• Kutokula/kutokunywa maziwa.

Maswali ya kumuuliza daktari wako

• Ni nini kilisababisha kasoro ya kuzaliwa kwa mtoto wangu?
• Je, ninahitaji kupata upasuaji wa upasuaji?
• Ni chaguzi gani za matibabu zinazopatikana kumsaidia mtoto wangu?
• Je, kuna madhara yoyote ya matibabu?
• Ni dalili gani ninapaswa kuziangalia?
• Je, unaweza kupendekeza vikundi vya usaidizi vinavyosaidia familia?

Je, dimples ni kasoro ya kuzaliwa nayo?

Hapana, dimples si kasoro ya kuzaliwa nayo. Dimples ni mibofyo midogo na mirefu inayoonekana kwenye mashavu yako unapotabasamu. Ingawa inaweza kurithiwa, haizingatiwi kuwa kasoro ya ukuaji.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Mojawapo ya mambo magumu zaidi ambayo mzazi mtarajiwa anaweza kusikia ni kwamba kuna tatizo katika kijusi chake au mtoto mchanga. Ingawa kasoro nyingi za kuzaliwa haziwezi kuzuiwa, kuna hatua unazoweza kuchukua kabla na wakati wa ujauzito ili kupunguza hatari ya kasoro za kuzaliwa.

Kumbuka, hauko peke yako. Madaktari wako wanaelewa changamoto za kumlea mtoto mwenye kasoro ya kuzaliwa. Watashiriki nawe taarifa kuhusu vipimo, dawa, na njia zingine za kumsaidia mtoto wako kufikia uwezo wake kamili. Upendo wako, utunzaji wako, na utetezi wako ndio vitu vya thamani zaidi ambavyo mtoto anaweza kupokea.