Je, unafahamu kuhusu Ugonjwa wa Alexander? Hebu tuzungumzie kuhusu hali hii adimu!

Umewahi kusikia kuhusu Ugonjwa wa Alexander? Huenda hata hujasikia kuihusu. Sababu ni kwamba ni hali ya nadra sana ya neva duniani. Lakini, inafaa kuwa na ujuzi fulani kuhusu magonjwa kama haya, sivyo? Hasa kwa kuwa sisi huwa na wasiwasi kuhusu afya na ukuaji wa watoto wetu, ni muhimu kufahamu mambo kama haya.

Ugonjwa wa Alexander ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi!

Sawa, hebu tuone Ugonjwa wa Alexander ni nini. Kwa ufupi, ni ugonjwa unaoathiri mfumo wetu wa neva, mfumo unaobeba ujumbe kote mwilini . Hasa, huathiri "vitu vyeupe" katika ubongo wetu. Vitu vyeupe hivi ni sehemu ya ubongo ambayo imeundwa na nyuzi nyingi za neva.

Ugonjwa huu ni wa kundi la magonjwa yanayoitwa leukodystrophy . Ingawa neno hili linaweza kusikika kama gumu kidogo, linarejelea magonjwa yanayoharibu sehemu nyeupe ya ubongo.

Katika ugonjwa wa Alexander, uharibifu mkuu ni kwa sehemu inayoitwa myelin . Myelin ni kifuniko cha kinga kinachozunguka nyuzi za neva zetu. Fikiria kama kifuniko cha plastiki kinachozunguka waya wa umeme. Kifuniko hiki cha myelin ndicho kinachoruhusu ujumbe wa neva kusafiri vizuri na haraka. Kwa hivyo, wakati myelin hii inapoharibika, mchakato wa uwasilishaji wa ujumbe wa neva huvurugika.

Kwa hivyo, mtu mwenye ugonjwa wa Alexander anaweza kupata matatizo mbalimbali, kama vile kuchelewa kwa ukuaji na kifafa . Kwa bahati mbaya, ugonjwa huu ni hali inayoendelea, wakati mwingine inayohatarisha maisha. Kwa sasa hakuna tiba yake.

Ugonjwa huu ni wa kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Alexander ni ugonjwa nadra sana . Inakadiriwa kuwa ugonjwa huu hutokea kwa takriban mtoto mmoja kati ya milioni moja anayezaliwa . Ugonjwa huu uligunduliwa kwa mara ya kwanza mwaka wa 1949 na Dkt. W. Stewart Alexander , daktari wa Australia. Ndiyo maana unaitwa ugonjwa wa Alexander.

Je, kuna aina za ugonjwa wa Alexander?

Ndiyo, madaktari huainisha ugonjwa huu kulingana na umri ambao dalili zinaanza kuonekana. Kuna aina kadhaa kuu:

• Aina ya mtoto mchanga: Hii ni nadra sana. Dalili huonekana ndani ya mwezi wa kwanza wa maisha.
• Aina ya watoto wachanga: Aina hii huchangia takriban 80% ya utambuzi wa ugonjwa wa Alexander. Dalili kwa kawaida huanza kabla ya umri wa miaka 2 .
• Aina ya vijana: Dalili zinaweza kuonekana kati ya umri wa miaka 2 na 13. Hata hivyo, ni za kawaida zaidi kati ya umri wa miaka 4 na 10. Takriban 14% ya utambuzi woteNi wa aina hii.
• Aina ya mtu mzima: Hii pia si ya kawaida sana. Dalili kwa kawaida huwa ndogo. Hali hii inaweza kutokea katika umri wowote baada ya ujana . Takriban 6% ya utambuzi huangukia katika aina hii.

Ni nini chanzo cha ugonjwa wa Alexander?

Katika 95% ya visa vya ugonjwa wa Alexander, mabadiliko hutokea katika jeni . Jeni hili husaidia kutengeneza protini inayoitwa Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Kwa bahati mbaya, chanzo cha 5% iliyobaki ya visa bado hakijajulikana.

Kwa kawaida, protini hizi za GFAP huungana pamoja na kuunda minyororo mirefu (nyuzi). Minyororo hii hutoa nguvu na usaidizi kwa seli za mfumo wetu wa neva.

Hata hivyo, kwa watu wenye ugonjwa wa Alexander, protini hii ya GFAP haizalishwi ipasavyo. Badala yake, vijiti visivyo vya kawaida vya protini vinavyoitwa nyuzi za Rosenthal hujikusanya katika sehemu ndani ya seli ambapo hazipaswi kuwa. Nyuzi hizi za Rosenthal ndizo zinazoharibu mielini iliyotajwa hapo awali.

Ni nani aliye katika hatari kubwa ya kupata ugonjwa huu?

Kwa kweli, mtu yeyote anaweza kupata ugonjwa huu. Mara nyingi, mabadiliko ya jeni hutokea bila mpangilio, bila sababu dhahiri. Ni nadra sana kwa mtoto kurithi mabadiliko haya ya kijenetiki kutoka kwa wazazi wake. Hii ina maana kwamba watu wengi hawana historia ya familia ya ugonjwa huu.

Dalili za ugonjwa wa Alexander ni zipi?

Dalili za ugonjwa huu zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Pia, dalili hutofautiana kulingana na umri (aina) ambao ugonjwa huanza.

Dalili za watoto wachanga:

Dalili hizi huonekana wazi ndani ya mwezi wa kwanza wa maisha.

• Hydrocephalus: Huu ni mkusanyiko wa maji kwenye ubongo wa mtoto. Hii inaweza kusababisha kichwa kuongezeka.
• Megalencephaly: Kuongezeka kwa ubongo na kichwa bila utaratibu.
• Kifafa/Kifafa: Hali zinazofanana na kifafa mara kwa mara.
• Kuvimba kwa misuli: Ugumu wa misuli, kunyumbulika kidogo.
• Ucheleweshaji wa ukuaji: Kushindwa kwa mtoto kukua kwa kiwango kinachofaa umri. Kwa mfano, nguvu ya shingo, kuviringika, na kukaa kunaweza kuchelewa.
• Kushindwa kukua au kupata uzito ipasavyo.

Dalili za watoto wachanga:

Dalili hizi kwa kawaida huanza ndani ya miezi sita ya kwanza, lakini wakati mwingine zinaweza kuanza mwishoni mwa miezi 24, au kama miaka miwili. Dalili hizo kwa kiasi kikubwa zinafanana na zile zinazoonekana katika kipindi cha mtoto mchanga.

Dalili za mwanzo wa ujana:

Dalili hizi kwa kawaida huonekana kati ya umri wa miaka 4 na 10.

• Ugumu wa kumeza na kuzungumza.
• Ataksia:Hii inarejelea matatizo ya usawa, uratibu, na mwendo, kama vile kutoweza kutembea au kuwa na ugumu wa kushika vitu.
• Matatizo ya misuli: mambo kama vile ugumu wa misuli (spasticity), maumivu ya misuli, mkazo wa misuli.
• Kutapika mara kwa mara.

Dalili za mwanzo wa ugonjwa kwa watu wazima:

Dalili hizi zinaweza kuonekana wakati wowote wakati wa utu uzima. Mara nyingi hufanana na zile zinazoonekana utotoni, lakini kutetemeka kunaweza pia kutokea. Wakati mwingine dalili hizi zinaweza kuiga zile za hali nyingine, kama vile ugonjwa wa Parkinson au ugonjwa wa sclerosis nyingi , kwa hivyo ni muhimu kupata utambuzi sahihi.

Ugonjwa wa Alexander hugunduliwaje?

Daktari wako kwanza atakuchunguza kwa makini wewe au mtoto wako dalili. Zaidi ya hayo, wanaweza pia kufanya vipimo kama vile:

• Scan ya MRI (MRI - Upigaji Picha wa Mwangwi wa Sumaku): Hii inaweza kuangalia mabadiliko yoyote katika ubongo. Hasa, MRI inaweza kuonyesha mabadiliko katika maada nyeupe, kama vile dalili za nyuzi za Rosenthal.
• Kipimo cha kijenetiki: Huu ni kipimo cha damu kinachoweza kuthibitisha kama kuna mabadiliko katika jeni la GFAP yanayosababisha ugonjwa wa Alexander.

Ugonjwa huu hutibiwaje? Unadhibitiwaje?

Kwa bahati mbaya, bado hakuna tiba ya ugonjwa wa Alexander. Matibabu ya sasa yanalenga kudhibiti dalili na kupunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa .

Hata hivyo, wanasayansi wanaendelea kufanya majaribio ya kimatibabu ili kupata matibabu mapya ya ugonjwa huu. Unaweza kuzungumza na daktari wako kuhusu kama aina hii ya jaribio inafaa kwako au kwa mtoto wako.

Kulingana na dalili, matibabu yafuatayo yanaweza kutumika:

• Dawa za kuzuia mshtuko wa moyo.
• Tiba ya viungo, tiba ya kazi, na tiba ya usemi. Hizi husaidia kuboresha mwendo wa mtoto, uwezo wa kufanya kazi za kila siku, na usemi.
• Kwa hydrocephalus, hali ambapo umajimaji hujikusanya kwenye ubongo, upasuaji wa shunt unaweza kufanywa. Hii huondoa umajimaji uliozidi kutoka kwenye ubongo.

Je, ni matatizo gani ya ugonjwa wa Alexander?

Dalili za ugonjwa wa Alexander zinaweza kuwa mbaya zaidi baada ya muda. Kwa hivyo, mgonjwa anaweza kuhitaji mambo kama:

• Vifaa vinavyosaidia kutembea, kama vile viti vya magurudumu au watembea kwa miguu.
• Ili kupata lishe ya kutosha, kulisha mtoto kwa njia ya mirija ( lishe ya ndani ) kunaweza kuwa muhimu.

Je, ni nini mustakabali (utabiri) kwa watu wenye ugonjwa huu?

Kutabiri mustakabali wa watu wenye ugonjwa wa Alexander ni ngumu kidogo, kwani hutofautiana kutoka mtu hadi mtu . Kadri ugonjwa unavyoendelea, dalili zinaweza kuwa mbaya zaidi baada ya muda, hasa kwa watoto. Asili na muda wa dalili hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa:

• Watoto wachanga walio na umbo la mtoto mchanga kwa kawaida huwa na ulemavu mkubwa, na wengi hufa kabla ya kufikisha umri wa miaka miwili .
• Watoto wenye aina ya watoto wachanga wanaweza kuishi kwa takriban miaka mitano hadi kumi .
• Watoto walio na aina ya mwanzo wa ujana wakati mwingine wanaweza kuishi hadi miaka yao ya 30 au 40 .
• Baadhi ya watu walio na fomu ya mwanzo wa ugonjwa wakiwa watu wazima wana dalili ndogo sana, au wanaweza hata kutokuwa na dalili. Katika hali nyingi, ugonjwa hauathiri maisha yao.

Ni kawaida kuhisi huzuni unaposikia mambo haya. Lakini kujua taarifa hii kutakusaidia kuelewa ugonjwa huo.

Je, ugonjwa wa Alexander unaweza kuzuiwa?

Katika hali nyingi, hata wataalamu hawawezi kusema haswa ni kwa nini mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa wa Alexander hutokea. Kwa hivyo, katika hali nyingi, hakuna njia ya kuzuia ugonjwa huu.

Hata hivyo, ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa wa Alexander au aina nyingine ya leukodystrophy, ni vyema kuzungumza na mshauri wa kijenetiki . Hii itakusaidia kuelewa hatari ya watoto wako wa baadaye kurithi ugonjwa huo. Unaweza pia kutaka kuzingatia utaratibu unaoitwa Utambuzi wa Jeni la Kabla ya Kupandikizwa kwa Vipandikizi (PGD) . Hii inahusisha kuchagua viinitete vyenye afya ambavyo havina mabadiliko ya jeni la GFAP ambayo husababisha ugonjwa wa Alexander na kuvipandikiza kwenye uterasi kupitia mbolea ya vitro (IVF) .

Ninapaswa kuonana na daktari saa ngapi?

Ikiwa wewe au mtoto wako ana ugonjwa wa Alexander, mwone daktari mara moja ikiwa utapata dalili zozote kati ya hizi:

• Ugumu wa kusawazisha au kutembea.
• Ugumu wa kupumua, kumeza, kula, au kuzungumza.
• Kichefuchefu na kutapika.
• Kifafa.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Unaweza kumuuliza daktari maswali kama haya:

• Mimi (au mtoto wangu) nina ugonjwa wa aina gani wa Alexander?
• Tiba bora zaidi ni ipi?
• Je, ni wazo zuri kupata vipimo vya kijenetiki vya ugonjwa wa Alexander kwa wanafamilia wengine?
• Ni dalili gani za matatizo ninapaswa kuzingatia?

Hatimaye, ujumbe wa kupeleka nyumbani

Ugonjwa wa Alexander ni ugonjwa unaoendelea maisha yoteHali ya kiafya. Hii ni nadra sana na wakati mwingine inaweza kutokea katika familia. Vipimo vya kijenetiki vinaweza kutambua tofauti za kijenetiki zinazosababisha ugonjwa huu.

Ingawa hakuna tiba, kuna matibabu ambayo yanaweza kusaidia kupunguza dalili na kuboresha ubora wa maisha. Wanasayansi wanaendelea na utafiti ili kupata matibabu bora zaidi kwa ugonjwa huu adimu.

Natumaini kwamba kufahamu taarifa hii kutakusaidia kuelewa ugonjwa huo na kutafuta ushauri wa kimatibabu haraka inapobidi. Kumbuka kila wakati, hauko peke yako, na unaweza kupata msaada unaohitaji.

Ugonjwa wa Alexander, Ugonjwa wa Neva, Ugonjwa wa Jeni, Myelini, Leukodystrophy, Ugonjwa wa Watoto