Je, kuna tatizo na kromosomu za mtoto wako? Hebu tuzungumzie kuhusu Aneuploidy kwa maneno rahisi!

Ni kawaida sana kwako, unayetarajia kuwa mama, kuwa na wasiwasi na hofu nyingi kuhusu mambo kwa wakati huu. Hasa unapofikiria kuhusu afya ya mtoto tumboni mwako. Wakati mwingine tunawauliza madaktari, au hata watu walio chini yetu, kuhusu "magonjwa ya kijenetiki" au "matatizo ya kromosomu." Hilo ndilo tutakalozungumzia leo, hali inayoitwa Aneuploidy . Jina linaweza kusikika kama jambo kubwa, lakini usijali. Tutazungumzia hili kwa urahisi sana, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

Kromosomu ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi.

Hebu fikiria, kila seli ndogo mwilini mwetu ina mipira midogo ya uzi ndani yake. Hiyo ndiyo tunayoiita kromosomu . Ndani ya kromosomu hizi kuna DNA yetu, ambayo ni muhimu sana. Kama vile programu kwenye kompyuta, DNA hii ina maagizo na taarifa zote ambazo mwili wetu unahitaji ili kukua, kukua, na kufanya kila kitu. Tunapata maagizo haya kutoka kwa mama na baba zetu. Ndiyo maana wakati mwingine tunaonekana kama mama yetu, wakati mwingine kama baba yetu, na wakati mwingine tuna mchanganyiko wa yote mawili.

Mimi na wewe, sote tulipata kromosomu 23 kutoka kwa mama yetu na 23 kutoka kwa baba yetu, kwa jumla ya kromosomu 46. Hizi zimepangwa katika jozi ndani ya seli zetu; yaani, jozi 23. Kati ya hizi, jozi 22 ni sawa kwa kila mtu. Jozi ya mwisho huamua kama sisi ni wanawake au wanaume. Kwa kawaida, ikiwa ni msichana, hupangwa kama XX , na ikiwa ni mvulana, hupangwa kama XY .

Seli zetu za mwili hubadilishwa kila mara. Seli za zamani zinapokufa, seli mpya huundwa. Tunaita mgawanyiko huu wa seli . Ni mchakato rahisi, kama vile unapo 'nakili' na 'kubandika' kwenye kompyuta. Seli zinapogawanyika kwa njia hii, kromosomu tulizozizungumzia ni sawa kabisa, na huingia kwenye seli mbili mpya zinazoundwa. Hii hutokea katika maisha yetu yote. Pia, seli za msingi zinazohitajika kuunda mtoto mpya, yaani, yai la mama na mbegu ya baba, mgawanyiko huu wa seli pia hutokea. Hata hivyo, wakati mwingine kunaweza kuwa na makosa madogo na upungufu katika mgawanyiko huu wa kromosomu. Idadi halisi ya kromosomu zinazopaswa kugawanywa inaweza isiwe sawa. Ikiwa hilo litatokea, baadhi ya seli hazipati idadi halisi ya kromosomu zinazopaswa kugawanywa. Hiyo ndiyo sababu kuu ya hali za kijenetiki kama vile (Turner syndrome) au (Down syndrome) .

Kwa hivyo, hii ni nini (aneuploidy)?

Kwa ufupi, aneuploidy ni kutokuwepo kwa idadi sahihi ya kromosomu katika seli zetu, ambazo ni 46. Mara nyingi, hali hii hutokea kutokana na hitilafu ndogo ambayo hutokea wakati yai la mama au mbegu ya baba inapoundwa. Kisha, mtoto anapoanza kukua, huanza na mabadiliko katika idadi ya kromosomu.

Kuna mambo mawili yanayoweza kutokea katika hili:

1.Trisomia: Hii ina maana kwamba kuna nakala ya ziada ya mojawapo ya kromosomu, na kusababisha jumla ya kromosomu 47.

2. Monosomy: Hii ina maana kwamba kromosomu moja haipo, na kusababisha jumla ya kromosomu 45.

Mtoto anapotungwa mimba akiwa na aina hii ya kasoro ya kromosomu, mara nyingi mimba hiyo haimaliziki kwa mafanikio. Kuna hatari kubwa ya kuharibika kwa mimba . Kwa kweli, tafiti zimegundua kuwa hali hii (aneuploidy) inasababisha karibu nusu ya kuharibika kwa mimba kote kutokea wakati wa trimester ya kwanza.

Ni aina gani kuu za aneuploidy?

Kama tulivyosema hapo awali, kuna aina mbili kuu za aneuploidy: Trisomia na Monosomia.

Trisomia

Trisomia ina maana kwamba mtoto ana kromosomu ya ziada. Hii inaleta jumla ya idadi ya kromosomu hadi 47. Kuna hali kadhaa kuu zinazoweza kusababishwa na hili:

• Down syndrome: Hii ndiyo hali tunayosikia zaidi kuihusu. Kinachotokea hapa ni kwamba kuna nakala ya ziada ya kromosomu 21. Hiyo ina maana kwamba kuna nakala tatu za kromosomu 21. Hii pia inaitwa (Trisomia 21) .
• (Trisomia 18) Trisomia 18: Hapa ndipo kuna nakala ya ziada ya kromosomu 18. Hali hii ambayo hapo awali ilijulikana kama ugonjwa wa Edwards , inaweza kusababisha matatizo mengi ya kiafya kwa watoto waliozaliwa na hali hii.
• (Trisomia 13) Trisomia 13: Hapa ndipo kuna nakala ya ziada ya kromosomu 13. Hapo awali ilijulikana kama Patau syndrome , hii pia ni hali ambayo husababisha matatizo makubwa ya kiafya.

Monosomia

Monosomy ina maana kwamba mtoto hupokea kromosomu moja pungufu. Hii husababisha jumla ya kromosomu 45. Hali kuu zinazotokana na hii ni:

• Ugonjwa wa Turner: Huu ni ugonjwa wa kromosomu ya ngono. Kwa kawaida, mtoto wa kike ana kromosomu mbili za X (XX). Mtoto wa kike mwenye ugonjwa wa Turner ana kromosomu moja ya X pekee. Hii inaitwa (Monosomy X) . Kwa kuwa hakuna kromosomu ya Y, watoto hawa huzaliwa wakiwa wasichana.

Ni nani anayeweza kuathiriwa zaidi na hali hii?

Kwa kweli, hali inayoitwa aneuploidy inaweza kuathiri mtoto yeyote . Hutokea bila mpangilio. Hata hivyo, baadhi ya tafiti zimegundua kuwa hatari huongezeka kidogo kadri mama anavyozeeka . Kwa mfano, mama mwenye umri wa miaka 20 ana nafasi moja kati ya 1,480 ya kupata mtoto mwenye tatizo la kromosomu, huku mama mwenye umri wa miaka 40 akipata nafasi moja kati ya 65. Hata hivyo, hii haimaanishi kwamba mama wadogo hawako hatarini. Katika kesi ya ugonjwa wa Turner, inasemekana kwamba umri hauchukui jukumu muhimu.

Ndiyo maana, ikiwa unafikiria kupata mtoto, zungumza na daktari na upate ushauri nasaha wa kijenetiki.Ni muhimu sana kuipata. Kisha unaweza kufahamu hali hizi mapema, kuelewa hatari zako, na pia kuzungumzia vipimo muhimu.

Aneuploidy ni ya kawaida kiasi gani? Je, kuna uhusiano na utoaji mimba?

Upungufu wa aneuploidy na kromosomu ni wa kawaida zaidi kuliko tunavyofikiria. Hutokea katika takriban mimba moja kati ya kila mimba 150. Aneuploidy pia inahusika na karibu 50% ya mimba zinazoharibika mapema . Hii ina maana kwamba katika hali nyingi, asili humaliza ujauzito kwa tatizo la kromosomu badala ya kuendelea nalo.

Aneuploidy inawezaje kuathiri ujauzito?

Kuwa na kromosomu ya ziada (Trisomia) au ukosefu wa kromosomu (Monosomia) kunaweza kuathiri ujauzito kwa njia tofauti.

Trisomia:

Mimba nyingi zenye trisomy huishia katika kuharibika kwa mimba . Uchunguzi unaonyesha kwamba karibu 35% ya mimba zote zinazoharibika husababishwa na trisomy. Hata hivyo, mara chache sana, karibu 1% ya watoto huzaliwa na hali za trisomy. Miongoni mwao, zinazopatikana zaidi ni watoto wenye (Trisomy 21) au (Down syndrome). Ikiwa mtoto atazaliwa na hali kama hiyo ya trisomy, kiwango cha kuishi kwa mtoto kinaweza kuwa chini kuliko mtoto wa kawaida. Hii ni kwa sababu ya matatizo mbalimbali na kasoro za kuzaliwa nazo zinazotokea wakati wa kuzaliwa.

Monosomia:

Hali za monosomy ni nadra kuliko trisomies. Kwa kadiri inavyojulikana, ni Monosomy X pekee, au Turner syndrome, ambayo husababisha kuzaliwa hai. Turner syndrome hutokea wakati kromosomu moja tu ya X iko. Kwa sababu hakuna kromosomu ya Y, watoto hawa huzaliwa wakiwa wasichana.

Dalili za aneuploidy ni zipi?

Dalili ya kawaida ya aneuploidy ni kuharibika kwa mimba . Hii ni wakati ujauzito unaisha katikati ya muhula. Hii kwa kawaida hutokea wakati wa trimester ya kwanza, lakini wakati mwingine inaweza kutokea baadaye. Dalili za kuharibika kwa mimba ni pamoja na:

• Kuwa na maumivu ya tumbo la chini na mgongo.
• Maumivu kama wakati wa hedhi.
• Labda kidogo, labda kutokwa na damu nyingi.

Muhimu: Ukifikiri una dalili hizi, unapaswa kumuona daktari mara moja.

Hata hivyo, ingawa takriban 50% ya mimba zinazoharibika husababishwa na sababu za kijenetiki kama vile aneuploidy, watoto wakati mwingine wanaweza kuzaliwa na hali hii. Watoto kama hao wana uwezekano mkubwa wa kuwa na kasoro za kuzaliwa , pamoja na ucheleweshaji wa ukuaji na ulemavu wa kiakili .

Kwa nini hii (aneuploidy) hutokea? Je, ni sababu gani?

Aneuploidy ni kasoro ya kijenetiki. Mara nyingi, kasoro hii hutokea kabla ya yai la mama na mbegu za baba kuungana, yaani, wakati wa mchakato wa uundaji wa yai na mbegu za kiume. Tulizungumzia hapo awali kuhusu mgawanyiko wa seli. Mayai na mbegu za kiume huundwa na mchakato maalum wa mgawanyiko wa seli unaoitwa meiosis . Hapa, seli yenye kromosomu 46 hugawanyika mara mbili, na kuunda seli nne (mayai au mbegu za kiume) zenye kromosomu 23 kila moja. Aneuploidy hutokea wakati jozi za kromosomu hazitengani ipasavyo wakati wa meiosis hii, na baadhi ya mayai au mbegu za kiume zina kromosomu nyingi sana au chache sana.

Hili ni jambo linalotokea kwa nasibu na bila kutarajia . Kama vile printa ofisini wakati mwingine huacha kufanya kazi ghafla, au karatasi kuchapishwa nje ya mahali pake, DNA yetu inaweza pia kuwa na makosa ya aina hii. Hakuna anayeweza kusema ni lini au jinsi gani itatokea. Ukitaka kujua zaidi kuhusu hili, ni vyema kuzungumza na daktari na kupata ushauri nasaha wa kijenetiki.

Je, kuna vipimo vinavyoweza kugundua aneuploidy wakati wa ujauzito?

Ndiyo, kuna vipimo kadhaa vinavyoweza kufanywa wakati wa ujauzito ili kubaini kama mtoto ana hali inayoitwa aneuploidy. Baadhi ya hivi ni vipimo vya uchunguzi, huku vingine ni vipimo vya utambuzi.

• Kipimo cha Kabla ya Kuzaliwa Kisichovamia (NIPT) / Kipimo cha Kabla ya Kuzaliwa Kisichovamia (NIPS): Huu ni kipimo rahisi cha damu kinachoweza kufanywa baada ya wiki 10 za ujauzito. Kinachukua sampuli ya damu ya mama na kutafuta DNA ya mtoto ndani yake ili kuona jinsi anavyoweza kuwa na hali kama vile Down syndrome, Trisomy 18, na Trisomy 13. Hii inakuambia tu hatari, si chanzo halisi.
• Sampuli ya Vidonda vya Chorionic (CVS): Huu ni kipimo kinachofanywa kati ya wiki 10 na 13 za ujauzito. Hapa, daktari huchukua sampuli ndogo sana ya seli kutoka kwa kondo la nyuma na kuijaribu kwa hali za kijenetiki. Hii inaweza kugundua kwa usahihi hali kama vile aneuploidy. Hata hivyo, ina hatari ndogo sana ya kuharibika kwa mimba.
• Amniocentesis: Huu ni kipimo ambacho kwa kawaida hufanywa kati ya wiki 15 na 20 za ujauzito. Hapa, daktari huchukua sampuli ndogo ya maji ya amniotiki yanayomzunguka mtoto na kuchunguza seli za mtoto ndani yake. Hii inaweza pia kugundua kwa usahihi hali kama vile aneuploidy na kasoro zingine za kuzaliwa. Pia kuna hatari ndogo sana ya kuharibika kwa mimba.

Kabla ya kufanya uamuzi kuhusu vipimo hivi, ni muhimu sana kuzungumza kwa makini na daktari wako na kuelewa faida na hasara zake.

Aneuploidy hutibiwaje?

Kwa kweli, hakuna matibabu maalum kwa hali hiyo (Aneuploidy).. Hali nyingi za aneuploidy ni mbaya kwa mtoto, au husababisha matatizo makubwa kama vile ulemavu wa akili na kasoro za kimwili. Kwa hivyo, matibabu yanalenga kutibu dalili na matatizo ya kila mtoto. Hiyo ina maana ya kuunda mpango wa matibabu unaomfaa kila mtoto na kumtunza akiwa na afya njema.

Ukiwa mjamzito, kuna hatari ya kuharibika kwa mimba kutokana na (aneuploidy). Kuharibika kwa mimba ni jambo gumu sana kwa mwanamke, kimwili na kihisia. Ikiwa hili litatokea, unahitaji kujipa muda wa kupona.

Ikiwa unafikiria kuanzisha familia, zungumza na daktari kuhusu upimaji wa kijenetiki na njia za kuongeza nafasi zako za kupata mimba iliyofanikiwa.

Je, kuna chochote tunachoweza kufanya ili kupunguza hatari ya aneuploidy?

Aneuploidy haiwezi kuzuiwa kabisa kwa sababu ni kasoro ya kijenetiki isiyo ya kawaida. Hata hivyo, kuna mambo kadhaa tunayoweza kufanya ili kupunguza hatari ya mtoto kupata kasoro ya kuzaliwa:

• Kula lishe bora: Kula vyakula vyenye virutubisho ni muhimu sana wakati wa ujauzito.
• Pima vipimo vya kijenetiki kabla ya kupanga kupata mimba: Hasa ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa wa kijenetiki, au ikiwa una umri wa zaidi ya miaka 35.
• Jiepushe kabisa na uvutaji sigara na unywaji pombe.
• Kuchukua vitamini vya ujauzito vilivyopendekezwa na daktari wako kwa usahihi: hasa vitamini vyenye asidi ya foliki.

Ukipata mimba iliyoharibika kutokana na aneuploidy, je, unaweza kupata mimba tena?

Ndiyo, mara nyingi inawezekana . Uwezekano wa kuharibika kwa mimba kutokana na aneuploidy kutokea tena ni mdogo sana. Kwa sababu, kama tulivyosema hapo awali, hili ni tukio la nasibu. Wanawake wengi wamepata watoto wenye afya njema baada ya kuharibika kwa mimba kutokana na aneuploidy. Hata hivyo, ni wazo nzuri kuzungumza na daktari wako kuhusu hatari zako na vipimo vinavyoweza kufanywa kabla ya kujaribu kupata mimba tena.

Unaweza kutarajia nini ikiwa una mtoto mwenye aneuploidy?

Mara nyingi, wakati hali (aneuploidy) inapogunduliwa, wazazi hulazimika kukabiliwa na mimba iliyoharibika. Hii ni uzoefu wa kusikitisha sana. Lakini jambo muhimu kuelewa ni kwamba hii ilitokea kwa sababu ya kasoro ya kijenetiki iliyotokea wakati wa ujauzito, si kwa sababu ya chochote mama alichofanya wakati wa ujauzito. Daktari wako atakusaidia kupona kimwili na kihisia baada ya mimba iliyoharibika.

Ikiwa mtoto amezaliwa na aneuploidy, mtoto huyo anaweza kukabiliwa na ucheleweshaji wa ukuaji , ufupi wa kimo, kasoro za kuzaliwa nazo, na ulemavu wa akili katika maisha yake yote. Kwa hivyo, ni muhimu sana kuangalia afya ya mtoto mara kwa mara na daktari na kutoa matibabu na usaidizi unaohitajika. Hakuna tiba kamili ya aneuploidy.

Unapaswa kumuona daktari lini?

• Una dalili za kuharibika kwa mimba.Ukiwa na dalili zozote (maumivu ya tumbo, maumivu ya mgongo, kutokwa na damu), mwone daktari mara moja. Atakuambia kama unahitaji kwenda hospitalini au la.
• Baada ya mimba kuharibika, ukipata dalili zozote kati ya hizi, mwone daktari mara moja, kwani zinaweza kuwa ishara ya maambukizi:
• Ikiwa una mafua na homa (baridi, homa)
• Ikiwa unatokwa na damu nyingi (Kutokwa na damu nyingi)
• Ikiwa una maumivu na usumbufu wa mara kwa mara

Ni maswali gani muhimu ya kumuuliza daktari wako?

Unapozungumza na daktari kuhusu hili, usisahau kuuliza maswali haya:

• Je, niko katika hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijenetiki?
• Baada ya kuharibika kwa mimba kutokana na aneuploidy, je, mwili wangu una afya ya kutosha kupata mtoto mwingine?
• Ikiwa niko katika hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijenetiki, je, unapendekeza uchunguzi wa ziada wa ujauzito?

Kuna tofauti gani kati ya (Aneuploidy) na (Polyploidy)?

Aneuploidy na polyploidy zote ni hali za kijenetiki zinazotokana na mabadiliko katika idadi ya kromosomu katika DNA ya mtoto. Lakini kuna tofauti kidogo.

• Aneuploidy ni uwepo wa kromosomu moja ya ziada (k.m. 47) au kromosomu moja pungufu (k.m. 45). Mara chache, kromosomu nyingi zinaweza kukosa/kuongezwa.
• Polyploidy ni hali ya kuwa na seti ya ziada ya kromosomu (yaani kromosomu 23). Kwa mfano, ukirithi kromosomu 23 kutoka kwa mama yako na kromosomu 46 kutoka kwa baba yako (yaani mara mbili ya nambari ya kawaida), inaitwa Triploidy. Hizi ni hali nadra sana na mara nyingi huwa mbaya.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Aneuploidy inaweza kutisha unaposikia kuihusu. Lakini kumbuka, mara nyingi ni tukio la nasibu, bila kosa lako mwenyewe. Kama vile kompyuta tunayotumia huacha kufanya kazi ghafla, hata seli zetu zinapogawanyika, makosa madogo yanaweza kutokea wakati mwingine.

Jambo muhimu zaidi ni kujua kwamba hauko peke yako. Kuna madaktari, familia, na marafiki ambao wanaweza kuzungumza kuhusu hili, kukupa ushauri, na kukusaidia. Ikiwa unapanga kupata mimba, au tayari una mjamzito, zungumza waziwazi kuhusu hili na daktari wako. Pata ushauri nasaha wa kijenetiki. Hii itakusaidia kuelewa hali kama vile aneuploidy, hatari zako, na vipimo vinavyoweza kufanywa. Pia, ikiwa utalazimika kukabiliana na tukio la kiwewe kama vile kuharibika kwa mimba, usisite kupata msaada unaohitaji ili kupona kimwili na kihisia kutokana nalo.

Tunatumaini kila kitu kitaenda vizuri!

Chromosomu , aneuploidy, jeni, ujauzito, kuharibika kwa mimba, Down syndrome, Turner syndrome, trisomia, monosomia, upimaji wa kijenetiki, kasoro za kuzaliwa, DNA, mgawanyiko wa seli