Aina hii ya ajabu ya upungufu wa damu na matatizo ya figo ni nini? (Dalili ya Hemolytic Uremic Syndrome isiyo ya kawaida - aHUS) Hebu tuzungumze!

Je, unaweza kufikiria nini kingetokea ikiwa mfumo wetu wa ulinzi, mfumo wa kinga, badala ya kutulinda kutokana na magonjwa, ungeanza kushambulia miili yetu? Hilo ni jambo la kusikitisha, lakini ni nadra, ambalo tutazungumzia leo ni aHUS, au Atypical Hemolytic Uremic Syndrome . Hii ni wakati mishipa yetu ya damu inapoharibika, kuganda kwa damu ndogo hutokea, na mtiririko wa damu kwenye viungo muhimu kama figo hupungua. Hali hii mara nyingi husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki .

Madaktari kwa kawaida hugundua kuwa una aHUS wakati una hali hizi zote tatu pamoja:

• Anemia ya hemolytic ya microangiopathic : Hii ina maana kwamba seli zako nyekundu za damu huharibiwa haraka sana, hivyo mwili wako hauwezi kutengeneza seli mpya ili kuzibadilisha.
• Thrombocytopenia : Hii ni kupungua kwa idadi ya chembe chembe za damu, ambazo husaidia kuganda kwa damu.
• Jeraha kali la figo : Hii ni aina ya kushindwa kwa figo, lakini wakati mwingine inaweza kubadilishwa.

Hali hizi zote tatu zinaweza kutokea kwa wakati mmoja, au zinaweza kuzidishwa na magonjwa mengine.

Kuna tofauti gani kati ya HUS ya kawaida na aHUS hii?

Hapo awali, hali hii inayoitwa HUS (Hemolytic Uremic Syndrome) iligawanywa katika aina mbili kuu.

• HUS ya kawaida (HUS inayohusiana na kuhara): Hii mara nyingi huambatana na kuhara. Husababishwa na aina ya bakteria inayoitwa E. coli . Baadhi ya watu pia huiita STEC-HUS .
• HUS tunayozungumzia leo (HUS isiyo ya kawaida): Hii si aina ya kuhara inayoonekana. Mara nyingi, karibu nusu ya watu wanaopata HUS, husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki, mabadiliko ya kijenetiki . Wakati mwingine madaktari huita hali hii kuwa ni microangiopathy ya thrombotic inayosababishwa na nyongeza (CM-TMA) .

Ni vichocheo gani maalum vya aHUS?

Kwa ufupi, si kila mtu aliye na mabadiliko ya kijenetiki atapata HUS. Mara nyingi, husababishwa, au huzidishwa, na hali zingine za kiafya. Fikiria mambo haya:

• Kipindi cha ujauzito
• Saratani
• Maambukizi mbalimbali
• Dawa fulani, hasa dawa za kidini , dawa za kukandamiza kinga mwilini , dawa za kupunguza damu , dawa za uzazi wa mpango za kumeza , na baadhi ya dawa za kupunguza uvimbe .

Dalili za aHUS ni zipi?

Sasa hebu tuangalie ni dalili gani mtu mwenye aHUS anaonyesha. Unaweza kuwa na kadhaa kati ya hizi, au unaweza kuwa na dalili zinazokua polepole.

• Kuhisi uchovu wakati wote (Uchovu)
• Ngozi ya rangi ya hudhurungi (Nyeusi)
• Kichefuchefu au kutapika
• Kupungua kwa utoaji wa mkojo
• Damu kwenye mkojo
• Shinikizo la damu (Shinikizo la damu)
• Ugumu wa kupumua (Upungufu wa pumzi)
• Edema
• Kuchanganyikiwa , kupoteza kumbukumbu
• Homa

Watu wengi hawana dalili hizi zote kwa wakati mmoja. Wakati mwingine huja polepole, kidogo kidogo. Unaweza kuhisi kama umekuwa ukiteseka na kitu kwa muda, lakini huwezi kujua ni nini. Dalili hizi za neva , hiyo ndiyo mkanganyiko nilioutaja hapo awali, hazitokei kwa kila mtu, ni jambo dogo sana.

Ni nini hasa husababisha aHUS?

Sababu kuu ya aHUS ni mabadiliko katika DNA yetu (mabadiliko ya kijenetiki) , au uundaji wa kingamwili zinazoshambulia seli zetu wenyewe dhidi ya 'protini zinazosaidia' katika mfumo wetu wa kinga . Mabadiliko haya ya kijenetiki yanaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi wetu, au yanaweza kutokea bila mpangilio. Mabadiliko haya ya kijenetiki huathiri utendaji kazi wa protini zinazoitwa 'vipengele vinavyosaidia' .

Fikiria 'vipengele hivi vya ziada' kama askari wadogo wanaosaidia seli zetu za kinga. Kama vile vyakula vya viungo, protini hizi hupata vijidudu hatari (kama vile bakteria na virusi) na kuziweka alama ili seli zingine za kinga ziweze 'kuzila'. Vile vinavyoathiriwa zaidi na aHUS ni vipengele vya ziada H, I, 3, na B.

Kwa mfano, kazi ya kipengele cha nyongeza H ni kulinda seli zenye afya katika miili yetu na kuzuia vipengele vingine vya nyongeza visiamilishwe wakati havihitajiki. Sasa fikiria nini kitatokea ikiwa kipengele hiki cha nyongeza H hakifanyi kazi vizuri (yaani, ikiwa kuna mabadiliko katika jeni la CFH) ? Seli zetu hazipokei ulinzi wanaohitaji. Basi haya ndiyo mambo yanayotokea:

• Seli zetu za kinga hushambulia na kuharibu seli zilizo ndani ya mishipa yetu ya damu (seli za endothelial) kimakosa.
• Chembe chembe za damu hujikusanya kuzunguka uharibifu huu na kutengeneza damu iliyoganda. Hii huzuia mishipa ya damu.
• Hii hupunguza mtiririko wa damu kwenye viungo vyetu, na kusababisha kuharibika na utendaji kazi wake kupungua. Figo ndizo huathirika zaidi.
• Vidonge hivi vya damu huharibu seli zingine za damu zinazopitia ndani yake, na kusababisha hali inayoitwa anemia ya hemolytic .

Unajuaje kama una aHUS?

Kwa kawaida daktari atagundua aHUS kulingana na dalili zako na matokeo ya vipimo vinavyoangalia hesabu za damu yako na jinsi viungo vyako vinavyofanya kazi. Pia atafanya vipimo ili kuhakikisha huna magonjwa mengine yanayosababisha dalili zinazofanana (kama vile STEC-HUS iliyotajwa hapo juu).

Ni vipimo gani vinavyotumika kugundua aHUS?

Huenda ukahitaji kufanya vipimo kama hivi:

• Vipimo vya damu: Hesabu Kamili ya Damu (CBC) , vipimo vya utendaji kazi wa figo, n.k.
• Upimaji wa kijenetiki : Huu huangalia mabadiliko ya kijenetiki.
• Vipimo vya kinyesi : Angalia maambukizi kama vile E. coli.
• Biopsy ya figo : Kuchukua kipande kidogo cha figo kwa ajili ya uchunguzi.
• Vipimo vya upigaji picha : kama vile ultrasound au CT scan .

Je, aHUS inatibiwaje?

Matibabu ya aHUS inategemea chanzo cha ugonjwa na ukali wa ugonjwa huo. Ikiwa una aina ya aHUS isiyo kali, daktari wako anaweza kukufuatilia na kutoa huduma ya usaidizi , kama vile kuongezewa damu au dawa za shinikizo la damu, ikiwa inahitajika.

Hata hivyo, ikiwa una aHUS kali, unaweza kuhitaji matibabu kama haya:

• Ubadilishanaji wa plasma ya matibabu : Katika hili, sehemu ya plasma ya damu huondolewa na plasma mpya hutolewa.
• Rituximab au dawa zingine zinazotumika kutibu magonjwa ya kinga mwilini.
• Dialysis : Njia ya kusafisha damu wakati figo hazifanyi kazi vizuri.
• Kupandikiza figo : Hii hufanyika tu katika hali mbaya sana.

Kwa wale walio na mabadiliko ya jeni 'yanayosaidia' yaliyotajwa hapo juu, madaktari mara nyingi hutumia dawa inayoitwa eculizumab kutibu aHUS. Eculizumab hufanya kazi kwa kuzuia protini fulani za ziada, na kuzuia mfumo wako wa kinga kuharibu mishipa yako ya damu.

Je, kuna madhara yoyote ya matibabu?

Unapotumia Eculizumab , unaweza kuwa na kinga kidogo dhidi ya chanjo za meningococcal na pneumococcal . Kwa hivyo, ikiwezekana, daktari wako anaweza kukushauri upate chanjo hizi kabla ya kuanza Eculizumab .

Je, mustakabali wa mtu mwenye aHUS una nini?

Ikiwa hali hii itagunduliwa na kutibiwa mapema, hali kama vile jeraha la figo la papo hapo linalosababishwa na aHUS zinaweza kudhibitiwa kwa ufanisi. Unaweza kuwa na vipindi vya kusamehewa bila dalili. Hata hivyo, ikiwa kitu kingine kitasababisha aHUS tena, kinaweza kuwa hatari tena kwa maisha.

Hapo awali, karibu nusu, au 50%, ya watu wenye aHUS walipata ugonjwa wa figo wa hatua ya mwisho (ESKD) , ambayo ilimaanisha kuwa figo zao hazifanyi kazi vizuri kabisa.

Lakini kuna habari njema! Uchunguzi mpya unaonyesha wazi kwamba hatari ya ESKD imepunguzwa kwa kiasi kikubwa kwa watu wenye aHUS kutokana na matibabu ya Eculizumab .

Je, kuna hatari gani ya kifo kutokana na aHUS?

Kesi kali za aHUS, kama vile kushindwa kwa figo au uharibifu wa viungo vingine, ni mbaya sana. Katika visa vikali kama hivyo, kuna hatari ya kifo cha takriban 15%.

Je, aHUS inaweza kuzuiwa?

Kwa sababu mara nyingi husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki, aHUS kwa kawaida haiwezi kuzuiwa. Hata hivyo, ikiwa uko katika hatari ya kupata ugonjwa mbaya, unaweza kuepuka baadhi ya mambo yanayosababisha ugonjwa huo .

Ninawezaje kujitunza?

Ikiwa umegunduliwa na aHUS, zungumza na daktari wako kuhusu njia za kuepuka mambo ambayo yanaweza kufanya hali hiyo kuwa mbaya zaidi. Pia ni muhimu kujua dalili za kesi kali.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ikiwa umekuwa ukihisi uchovu au uchovu kwa muda mrefu - kana kwamba una ugonjwa sugu ambao hautaisha - zungumza na daktari wako. Pia, zungumza kuhusu dalili zingine zozote ambazo umekuwa nazo hivi karibuni, kama vile mabadiliko ya tabia yako ya choo.

Ni lini ninapaswa kwenda kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura (ETU) ?

Ikiwa una dalili hizi kali, nenda kwenye chumba cha dharura mara moja:

• Utoaji wa mkojo hupunguzwa sana.
• Kuchanganyikiwa au fahamu iliyobadilika.
• Uvimbe mkali.
• Ugumu mkubwa wa kupumua.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari?

Inaweza kuwa na manufaa kumuuliza daktari wako maswali kama haya:

• Hali yangu ni mbaya kiasi gani?
• Ni nini kilisababisha hili kuzidi?
• Je, ninaweza kuzuia hali kama hii katika siku zijazo?
• Ni dalili gani ninapaswa kuziangalia?
• Ni lini nije kukuona tena?

Hali hii inaitwa aHUS kwa kawaida kiasi gani?

aHUS ni nadra sana.Hali ya kiafya. Inaathiri takriban mtu mmoja kati ya watu laki tano. Ni kawaida kidogo kwa watu wazima kuliko watoto.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Kugundua kwamba wewe au mtoto wako ana ugonjwa wa kijenetiki kunaweza kuwa tukio linalobadilisha maisha. aHUS ni ugonjwa mbaya ambao unaweza kusababisha kuganda kwa damu na kuharibu viungo. Hata hivyo, maendeleo ya hivi karibuni ya dawa inayoitwa eculizumab yameboresha kwa kiasi kikubwa kiwango cha kuishi kwa watu wenye aHUS. Ikiwa umegunduliwa na aHUS, zungumza na daktari wako kuhusu njia za kuepuka vichocheo na kupunguza hatari yako ya ugonjwa mbaya. Anaweza kukusaidia kuelewa unachohitaji kufanya ili uendelee kuwa na afya njema.

aHUS , ugonjwa wa figo, kuganda kwa damu, mfumo wa kinga, mabadiliko ya kijenetiki, upungufu wa damu, Eculizumab