Je, unafahamu kuhusu Kudhoofika kwa Misuli ya Uti wa Mgongo (SMA)?

Je, umewahi kuhisi kama mtoto wako mdogo ni dhaifu kidogo kuliko watoto wengine, au kwamba ana shida kushikilia shingo yake sawa? Au labda mtoto wako mkubwa anaanguka kila mara au ana shida kupanda ngazi? Unaweza kudhani haya ni mambo ya kawaida na kuyapuuza, lakini leo tutazungumzia sababu kubwa ambayo wakati mwingine inaweza kuwa nyuma yake. Hiyo ni Upungufu wa Misuli ya Uti wa Mgongo , au SMA kama sisi madaktari tunavyoiita.

Sawa, kwa hivyo SMA hii ni nini?

Kwa ufupi, huu ni ugonjwa wa kijenetiki. Ili misuli katika mwili wetu iweze kusonga na kufanya kazi, ujumbe unahitaji kutoka kwa ubongo hadi kwenye misuli hiyo. Ujumbe huu hubebwa na seli maalum za neva (niuroni za mwendo) katika uti wa mgongo wetu. Kwa usahihi, seli hizi za neva ndizo zinazotoa amri kwa misuli "kusinyaa" na "kupanuka."

Katika SMA, kasoro ya kijenetiki husababisha seli hizi za neva kudhoofika na kufa polepole. Fikiria kama waya inayobeba umeme hadi kwenye kifaa cha umeme ikiharibika polepole, na kupunguza kiasi cha umeme kinachoweza kubeba. Vile vile, seli za neva zinapodhoofika, ujumbe wanaotuma kwa misuli pia hudhoofika. Matokeo yake, misuli hupungua polepole na kupoteza nguvu kutokana na ukosefu wa matumizi. Hii ndiyo tunayoita kudhoofika kwa misuli.

Ni aina gani kuu za SMA?

SMA haiathiri kila mtu kwa njia sawa. Imegawanywa katika aina kuu kadhaa kulingana na umri ambao dalili huanza na ukali wa ugonjwa. Hatua muhimu za ukuaji ambazo mtoto hufikia wakati wa ukuaji wake - kama vile kushikilia shingo yake, kukaa, na kutembea - ni muhimu sana katika uainishaji huu.

Ili kurahisisha kuelewa, hebu tuangalie aina hizi kwenye jedwali.

Sasa hebu tuzungumzie kila moja ya aina hizi kwa undani zaidi.

SMA aina ya 1 (ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann)

Hii ndiyo aina ya kawaida na kali zaidi. Watoto hawa huonyesha dalili kabla ya kufikisha miezi 6. Mara nyingi, dalili huanza kuonekana mapema kama miezi 3. Hii ni uzoefu wenye uchungu sana kwa mama na baba. Mtoto huhisi hana uhai. Kama mwanasesere aliyevaa nguo. Shingo haiwezi kunyooka. Viungo huning'inia. Kwa kuwa ni vigumu kunywa maziwa na hata kumeza chakula, upungufu wa lishe unaweza kutokea. Pia, misuli inayosaidia kupumua hudhoofika, kwa hivyo hatari ya maambukizi ya kupumua ni kubwa. Ukweli wa kusikitisha ni kwamba wengi wa watoto hawa hawaishi miaka 2.

SMA aina ya 2 (ugonjwa wa Dubowitz)

Hii ni aina ya ukali wa kati. Hebu fikiria, mtoto wako amekaa vizuri na anacheza, lakini hajaribu kuinuka au kutembea afikapo miezi 6-7. Hii ni aina ya pili ya hali hiyo. Dalili kwa kawaida huanza kabla mtoto hajaweza kusimama na kutembea peke yake. Watoto hawa wanaweza kuwa na nguvu zaidi mikononi mwao kuliko miguuni mwao. Lakini hawawezi kusimama na kutembea peke yao. Wanapokua, labda katika ujana wao, wanaweza kuhitaji usaidizi wa kukaa. Wanaweza pia kuwa na ugumu wa kupumua wakati wa kulala, kwa hivyo hii inapaswa pia kuzingatiwa. Kulingana na ukali wa dalili, matarajio ya maisha yanaweza kuwa mafupi kuliko kawaida.

SMA aina 3 (ugonjwa wa Kugelberg-Welander)

Hii ni aina ndogo kiasi. Dalili za aina hii huonekana kuanzia mwaka 1 1/2 (miezi 18) hadi ujana. Watoto hawa wanaweza kutembea na kusimama wenyewe. Hata hivyo, tatizo ni kwamba huanguka mara kwa mara, hupata shida kukimbia na kuruka, na hupata shida sana kuinuka kutoka kwenye kiti au kupanda ngazi. Misuli inapodhoofika baada ya muda, wanaweza kuhitaji msaada wa kiti cha magurudumu baadaye maishani. Lakini habari njema ni kwamba watoto hawa wanaweza kuishi maisha ya kawaida.

SMA aina ya 4 (SMA ya watu wazima)

Hii ni aina nadra sana. Dalili huanza katika utu uzima, kwa kawaida katika miaka ya 20 au 30. Unaweza kupata udhaifu mdogo katika mikono na miguu yako, na wakati mwingine upungufu wa pumzi. Dalili hizi hukua polepole sana kiasi kwamba baadhi ya watu hawajui hata kama wana ugonjwa huo kwa miaka mingi. Haiathiri matarajio ya maisha.

Unafanya nini ukiona dalili kama hizi?

Ukishuku kuwa mtoto wako ana dalili zozote zilizoorodheshwa katika makala haya, tafadhali usishtuke na mara moja wasiliana na daktari aliyehitimu, haswa daktari wa watoto. Usijaribu kujitambua kulingana na mtandao au uvumi. Hii inaweza kuwa hatari. Daktari atamchunguza mtoto wako na, ikiwa ni lazima, atakuelekeza kwa vipimo vya kijenetiki ili kuthibitisha asili halisi ya hali hiyo. Ikiwa hali hiyo itathibitishwa, utaarifiwa kuhusu aina maalum ya usimamizi, tiba ya mwili, na matibabu mapya na yanayoibuka.