Unachohitaji kujua kuhusu Ugonjwa wa Barber Say: Je, mtoto wako ana dalili hizi?

Mtoto mchanga ni furaha kubwa kwa familia, sivyo? Kila mtu anasubiri kuona uzuri wa mtoto. Lakini, wakati mwingine, hata mara chache sana, tunapoona mabadiliko fulani katika mwonekano wa mtoto wetu mdogo, mama au baba anaweza kuhisi wasiwasi na hofu sana. Kama hivyo, Ugonjwa wa Barber Say ni hali ya kijenetiki ambayo hutokea kwa watu wachache sana duniani. Hebu tuzungumzie hili kwa undani zaidi leo, kwa sababu ni muhimu sana kufahamu hili.

Ugonjwa wa Kusema Kinyozi ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Barber-Sey ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki . Ni ugonjwa wa kuzaliwa nao, ikimaanisha upo wakati wa kuzaliwa . Hali hii inaweza kusababisha mabadiliko au kasoro fulani katika mwili wa mtoto mchanga, hasa katika mwonekano wa nje, kama vile uso.

Lakini jambo muhimu zaidi kukumbuka hapa ni kwamba hali hii kwa kawaida haiathiri viungo vya ndani vya mtoto au uwezo wa utambuzi (utambuzi) . Hii ina maana kwamba njia ya kufikiri na kujifunza ya mtoto inaweza kubaki ya kawaida. Hata hivyo, asili na ukali wa dalili hizi zinaweza kutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Baadhi ya watoto wanaweza kupata:

• Vipengele tofauti vya uso.
• Ukuaji wa nywele kupita kiasi usio wa kawaida (hypertrichosis) .
• Ngozi nyembamba sana, dhaifu (isiyo na umbo la mwili) .

Nani anaweza kupata hali hii? Ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa kuwa ugonjwa wa Barber-Say ni ugonjwa wa kijenetiki, unaweza kumathiri mtu yeyote. Hata hivyo, ni hali nadra sana . Hutokea kwa watoto chini ya mmoja kati ya milioni wanaozaliwa duniani kote. Wanasayansi wanaamini kwamba katika nchi kama Marekani, kuna kati ya watu 1 na 300 wenye ugonjwa huu. Kwa hivyo, unaweza kufikiria jinsi hii ilivyo nadra, sivyo?

Dalili ni zipi? Unazitambuaje?

Dalili za ugonjwa wa Barber-Say zinaweza kuonekana wakati wa kuzaliwa (kuzaliwa upya) . Hata hivyo, kama ilivyotajwa hapo awali, si watoto wote watakuwa na dalili zinazofanana, na ukali wa dalili pia unaweza kutofautiana.

Vipengele maalum vinavyoonekana usoni

Hali hii inaweza kusababisha mabadiliko yanayoonekana katika uso wa mtoto. Kwa mfano:

• Kutokuwepo au ukuaji duni sana wa kope.
• Macho yaliyo na nafasi kubwa .
• Kutokuwepo kwa kope.
• Kope zilizogeuzwa nje .
• Nafasi kati ya pembe za macho ya mtoto ambapo kope za juu na za chini hukutana ni kubwa kuliko kawaida.
• Pua iliyoinuliwa .
• Pua kubwa, ya mviringo.
• Daraja pana la pua.
• Mdomo mpana.
• Kuchelewesha kwa meno .

Sifa zingine za kimwili

Mbali na sifa za uso, unaweza pia kuona sifa zingine kama vile:

• Ukuaji usio wa kawaida wa nywele (hypertrichosis) katika sehemu kubwa ya mwili wa mtoto.
• Ngozi inakuwa legevu sana na kulegea . Ngozi hii huwa na mnyumbuliko zaidi kuliko kawaida na hurudi katika umbo lake la asili inaponyooshwa (ngozi inayoweza kupanuka sana).
• Upungufu wa kusikia .
• Kutokuwepo au tishu ndogo sana za matiti.
• Kutokuwepo au ukuaji duni wa chuchu.
• Kushindwa kukua . Hii ina maana kwamba mtoto anaongezeka uzito na kukua polepole.

Kwa nini hali hii hutokea? Sababu zake ni zipi?

Chanzo kikuu cha ugonjwa wa Barber-Say ni mabadiliko ya kijenetiki au mabadiliko katika jeni `TWIST2` . Jeni hili hutoa protini inayohusika katika ukuaji wa seli za mfupa katika miili yetu. Kwa hivyo, kunapokuwa na kasoro katika jeni hili, dalili zinazoashiria ugonjwa huu huonekana.

Kwa sababu ugonjwa huu ni nadra sana, utafiti kuhusu njia ya urithi ni mdogo. Mara nyingi, inaonekana kwamba mtoto anaporithi jeni iliyobadilishwa kutoka kwa mmoja wa wazazi, mtoto ana uwezekano mkubwa wa kupata ugonjwa huo . Hii inaitwa muundo mkuu wa autosomal .

Hata hivyo, wakati mwingine inaweza kurithiwa katika muundo wa autosomal recessive . Hii ina maana kwamba mtoto atakua na hali hiyo tu ikiwa atapata jeni iliyobadilishwa kutoka kwa wazazi wote wawili . Katika hali nyingine, mtoto anaweza kupata hali hiyo kutokana na mabadiliko mapya (de novo mutation) katika jeni la TWIST2 , bila mtu yeyote katika familia kuwa na ugonjwa huo hapo awali.

Je, hili hugunduliwaje?

Daktari wa mtoto wako atafanya uchunguzi wa kimwili kwanza. Wakati wa uchunguzi huu, atatafuta dalili maalum za hali hiyo, kama vile mabadiliko ya uso, ukuaji wa nywele kupita kiasi, na umbile la ngozi. Pia atauliza kuhusu historia yako ya kibaolojia ya familia.

Ili kuthibitisha utambuzi, daktari ataagiza kipimo cha kijenetiki . Hii inahusisha kuchukua sampuli ndogo ya damu ya mtoto na kutafuta mabadiliko ya kijenetiki. Hasa, wanatafuta mabadiliko katika jeni la `TWIST2` lililotajwa hapo awali .

Matibabu ni yapi?

Kwa kweli, bado hakuna tiba maalum ya ugonjwa wa Barber-Say . Hata hivyo, kulingana na dalili za mtoto, mpango maalum wa matibabu unaweza kutengenezwa kwa kila mtoto.Daktari wa watoto wa mtoto wako atafanya kazi na timu ya wataalamu kufanya hivi. Hizi zinaweza kujumuisha:

• Daktari wa macho : Daktari anayegundua na kutibu magonjwa yanayohusiana na macho na maono.
• Daktari wa ngozi : Daktari anayetibu magonjwa yanayohusiana na ngozi, nywele, na kucha.
• Mshauri wa kijenetiki : Mtaalamu wa afya anayekusaidia kuelewa hatari ya kurithi ugonjwa wa kijenetiki au kuupitisha kwa mtoto wako.

Kama matibabu mbadala, kuna aina kadhaa za upasuaji wa plastiki ambazo zinaweza kufanywa ili kurekebisha ulemavu katika mwili wa mtoto. Watu wengi wanaona tofauti kubwa kabla na baada ya upasuaji huu. Upasuaji huu unaweza kujumuisha:

• Upasuaji wa meno unaohusisha uso, mdomo, au taya (upasuaji wa maxillofacial).
• Upasuaji wa plastiki ya uso, kama vile kuingiza kitu kwenye mashavu (vipandikizi vya malari).
• Upasuaji wa kope (`blepharoplasty` au `tarsorrhaphy`).
• Upasuaji wa kurekebisha umbo la pua (rhinoplasty).
• Upasuaji wa mdomo `(cheiloplasty)`.
• Upasuaji wa kurekebisha taya (upasuaji wa mifupa).
• Upasuaji wa kidevu (genioplasty).
• Kuongeza matiti (hii hufanyika baada ya kubalehe).

Chaguzi zingine za matibabu zinaweza kujumuisha:

• Tiba ya leza kwa ukuaji wa nywele kupita kiasi (hypertrichosis).
• Matatizo mengine ya macho yanaweza kutibiwa kwa mipasuko bandia, vilainishi vya macho, na viuavijasumu .

Je, kuna njia ya kuzuia hili?

Kwa sababu ugonjwa wa Barber-Say ni hali ya kijenetiki, hakuna njia ya kuizuia . Hata hivyo, ikiwa unatarajia mtoto, ni muhimu kuzungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki . Upimaji wa kijenetiki unaweza kukusaidia kuelewa hatari yako ya kupitisha jeni fulani kwa mtoto wako.

Je, matarajio ya maisha ya mtoto mwenye Barber Say Syndrome ni yapi?

Ingawa hii inaweza kuonekana kama mzigo mkubwa kusikia, matarajio ya maisha ya mtu mwenye ugonjwa wa Barber-Se ni ya kawaida . Hata kama mtoto wako ana matatizo ya kimwili, kama vile ulemavu, kama ilivyotajwa hapo awali, ugonjwa huu kwa kawaida hauathiri viungo vya ndani au akili . Kwa hivyo, ukuaji wa misuli ya mwili na ukuaji wa usemi wa mtoto unapaswa kukua kawaida.

Hata hivyo, hatimaye, afya ya muda mrefu ya mtoto wako itategemea asili na ukali wa dalili zake. Kwa hivyo, ni vyema kumuuliza daktari wako kuhusu matarajio mahususi ya maisha ya mtoto wako.

Maswali muhimu ya kumuuliza daktari wako

Ni kawaida kuwa na maswali mengi akilini mwako wakati kama huu. Muulize daktari wa mtoto wako maswali kama haya ili kukusaidia kutatua wasiwasi wako:

• Je, hali hii ni nadra kiasi gani kwa mtoto wangu?
• Dalili za mtoto wangu ni kubwa kiasi gani?
• Mtoto wangu anahitaji matibabu ya aina gani?
• Mtoto wangu atahitaji upasuaji wa aina gani?
• Je, matarajio ya maisha ya mtoto wangu ni yapi?

Kuwa mzazi kwa mara ya kwanza kunaweza kuwa jambo la kuogopesha. Kugundua kwamba mtoto wako ana hali nadra ya kijenetiki kunaweza kuwa vigumu zaidi. Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Barber-Sey, fikiria kujiunga na kikundi cha usaidizi kwa familia za watoto wenye hali nadra . Kundi kama hilo linaweza kuwa njia nzuri ya kupata majibu ya maswali yako na kupata matumaini kwa hali ya mtoto wako.

Hatimaye, ujumbe wa kupeleka nyumbani

Tunatumaini kwamba kile tulichojadili kimekupa ufahamu fulani kuhusu Ugonjwa wa Barber Say. Kumbuka, hata kama mtoto wako ana mabadiliko fulani ya kimwili katika mwonekano, uwezo wake wa utambuzi unapaswa kuwa wa kawaida . Hii ina maana kwamba mtoto wako anapaswa kuishi maisha ya kawaida na yenye tija .

Jambo muhimu zaidi ni kutoogopa, kupata ushauri sahihi wa kimatibabu, na kumpa mtoto wako upendo na utunzaji anaohitaji. Ukiwa na maswali yoyote, zungumza na madaktari wako waziwazi. Wako tayari kukusaidia.

Tunatumai taarifa hii ilikuwa muhimu kwako!

Ugonjwa wa Barber Say, magonjwa ya kijenetiki, magonjwa adimu, afya ya mtoto, ulemavu wa uso, magonjwa ya ngozi, ushauri nasaha wa kijenetiki